Sndrome de Turner

Ps Jaime E Vargas M
A515TE

Qu son las monosomas?

El trmino monosoma se utiliza para
describir la ausencia de uno de los miembros
de un par de cromosomas.
Por lo tanto, habr un total de 45
cromosomas en cada clula del cuerpo, en
lugar de 46. Por ejemplo, si un beb nace con
un solo cromosoma sexual X, en lugar del par
habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X
o un cromosoma sexual X y un cromosoma
sexual Y), se dir que tiene "monosoma X.
La monosoma X tambin se conoce con el
nombre de sndrome de Turner.

Qu es el sndrome de
Turner?
El sndrome de Turner es un trastorno gentico que se
presenta en las nias y que provoca que sean ms bajas que
el resto y que no maduren sexualmente a medida que
alcanzan la edad adulta.
La gravedad de estos problemas vara entre los individuos
afectados. Tambin pueden presentarse otros problemas de
salud que comprometen al corazn o al aparato renal (es
decir, los riones).
Muchos de los problemas que afectan a las nias con
sndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el
tratamiento mdico adecuado. Este sndrome afecta a una
de cada 2.500 nias recin nacidas.

El nombre "sndrome de Turner" proviene del mdico

Dr. Henry Turner, quien fue el primero en
describir el conjunto de descubrimientos en 1938.
No fue sino hasta 1959 que se identific la causa del
sndrome de Turner (la presencia de un slo
cromosoma X).

Cules son las causas del

sndrome de Turner?
Normalmente en la reproduccin, el vulo de la madre y el
espermatozoide del padre comienzan teniendo el nmero
habitual de 46 cromosomas.
El vulo y el espermatozoide sufren una divisin celular en
donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el
vulo y el espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas
cada uno.
Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un
vulo con 23 cromosomas, el beb tiene finalmente un grupo
completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la
otra mitad de la madre.

En ocasiones, ocurre un error durante la formacin del

vulo o del espermatozoide, lo que provoca que ste
posea un cromosoma sexual menos. Cuando esta clula
no puede otorgar el cromosoma sexual al embrin, de
manera que existe slo un cromosoma sexual X, el
resultado es el sndrome de Turner. El hecho de tener una
sola copia de un cromosoma determinado, en lugar del
par habitual, se denomina "monosoma". El sndrome de
Turner tambin se conoce como "monosoma X." El error
del cromosoma sexual faltante puede ocurrir tanto en el
vulo como en el espermatozoide; sin embargo, suele ser
un error que ocurre en la formacin del espermatozoide.
No existe nada conocido que el padre pueda haber hecho
o no que pudiera haber causado o prevenido la falta de un
cromosoma sexual en la formacin del espermatozoide.
(La probabilidad de que aparezca el sndrome de Turner
por lo tanto, no se asocia con la edad de la madre). Las
caractersticas de este sndrome se originan por la falta de
un cromosoma X en cada una de las clulas del cuerpo.

Alrededor del 50 por ciento de los casos de sndrome de

Turner resulta de la monosoma X total. Un tercio tiene dos
cromosomas X con parte de una X faltante. Otros tienen un
patrn de mosaico
(dos o ms patrones de cromosoma en
las clulas). Un por ciento pequeo del sndrome de Turner
son el resultado de una cantidad normal de cromosomas (46
en total), pero con la falta de una porcin del cromosoma X.
Cuando falta slo una parte del cromosoma X (denominado
delecin), no todo el cromosoma, las nias con sndrome de
Turner suelen tener caractersticas menos pronunciadas del
sndrome. Las caractersticas del sndrome de Turner
presentes dependen de la parte faltante del cromosoma X.

Qu clase de problemas tienen

generalmente las nias con sndrome de
Turner?

Aproximadamente la mitad de las nias con sndrome de

Turner presentarn al nacer manos y pies hinchados, adems
de un cuello ancho y alado.
Durante la gestacin, el mdico puede haber detectado una
estructura llamada "higroma qustico" al realizar una ecografa
fetal.
Los higromas qusticos son sacos llenos de lquido ubicados
en la base del cuello y suelen desaparecer antes del
nacimiento; pero, en ciertos casos, permanecen presentes
durante el perodo neonatal.

Las nias con sndrome de Turner suelen presentar una

lnea de nacimiento del cabello baja en la parte posterior
del cuello, diferencias mnimas en la forma y posicin de
las orejas y un trax ancho con pezones muy separados
entre s, una cantidad mayor de pequeos lunares
marrones (nevos) sobre la piel y uas con un nacimiento
profundo. La caracterstica ms visible del sndrome de
Turner es la baja estatura. La altura promedio de una mujer
adulta con sndrome de Turner es de 1,43 m (4 pies, 8
pulgadas).
La mayora de las mujeres con sndrome de Turner nace
con los ovarios poco desarrollados o sin ovarios. Los ovarios
producen estrgeno y, sin ste, se produce un desarrollo
sexual incompleto. Los signos tpicos de la pubertad desarrollo de los senos, menstruacin y crecimiento del
vello pbico y axilar - no ocurren si no se lleva a cabo un
tratamiento hormonal. En la mayora de los casos, la

En el sndrome de Turner tambin son comunes los

problemas cardacos, renales y de tiroides, y deben ser
evaluados precozmente. Alrededor de una de cada diez
nias con sndrome de Turner nace con coartacin de la
aorta (constriccin de la arteria principal que parte del
corazn), la cual suele requerir una correccin quirrgica.
Otras caractersticas que se han observado en el sndrome
de Turner incluyen problemas de alimentacin durante la
niez, infecciones en el odo medio, problemas esquelticos
y "cbito valgo."
El cbito valgo describe bsicamente una situacin en la
cual la persona parada con los brazos a los lados,
presentar los hombros levemente cados. No es posible
mantener los brazos perfectamente derechos a los lados.
La diabetes, la piel seca, la presin sangunea alta, una
mandbula pequea y un paladar (la parte superior del
interior de la boca) angosto y muy arqueado son otros
hallazgos mdicos del sndrome de Turner.

Las nias con sndrome de Turner poseen una inteligencia

normal.
Tienden a obtener puntajes ms elevados en su coeficiente
intelectual verbal que en el no verbal, y pueden presentar
problemas en la percepcin espacial y una incidencia
mayor de trastornos de aprendizaje especficos.

Cmo se diagnostica el sndrome de

Turner?
Cuando una nia nace con caractersticas que sugieren el
sndrome de Turner, se suele tomar una pequea muestra de
sangre y analizar los cromosomas para determinar la
ausencia de un cromosoma sexual.
A veces, las nias con sndrome de Turner no muestran
problemas en la infancia o en la niez, y el mdico slo
comienza a sospechar que el sndrome de Turner puede estar
presente cuando no pueden desarrollarse en la pubertad. Una
vez ms, no todas las nias con sndrome de Turner
presentan todas las caractersticas descritas aqu. Existe una
gran variabilidad.
Se diagnostican a algunas muchachas con el sndrome de
Turner durante el perodo de recin nacidas, mientras que
otras se diagnostican durante la niez y en su adolescencia.

Las anomalas cromosmicas, como el sndrome de Turner,

pueden diagnosticarse frecuentemente antes del nacimiento
a travs del anlisis de las clulas del lquido amnitico o de
la placenta.
La ecografa fetal durante la gestacin tambin puede
proporcionar informacin sobre la posibilidad de la presencia
del sndrome de Turner, pero la ecografa no tiene una
precisin del 100 por ciento, dado que algunos bebs de
sexo femenino con el sndrome de Turner presentan en la
ecografa el mismo aspecto que un beb sin problemas.
Un anlisis cromosmico, ya sea de una muestra de sangre
o de clulas provenientes del lquido amnitico o de la
placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento.

Cul es el riesgo de que los padres de una

nia con sndrome de Turner tengan otra hija
con el sndrome de Turner?
En general, en cada embarazo subsiguiente, la probabilidad de
tener otra hija con sndrome de Turner no sera mayor al riesgo
de anomalas cromosmicas que tiene que ver con la edad y
que afecta a todas las mujeres.
Despus del nacimiento, el mdico suele extraer una muestra
de sangre del beb que podra padecer el sndrome de Turner
para realizar un anlisis cromosmico (denominado cariotipo).
ste confirma los hallazgos mdicos del sndrome de Turner y
determina la anomala cromosmica subyacente. Su mdico
puede explicarle los resultados del examen o puede derivarlo a
un genetista o un asesor gentico, quien puede explicar los
resultados de los exmenes cromosmicos en detalle y
tambin los exmenes disponibles para diagnosticar los
problemas cromosmicos antes del nacimiento del beb.

Se puede curar o prevenir el sndrome de

Turner?
No existe cura para el sndrome de Turner; sin embargo,
muchos de los problemas ms serios pueden ser tratados. Por
ejemplo, se puede administrar un tratamiento con hormonas
de crecimiento y andrgenos para incrementar la talla
definitiva del adulto; se puede realizar un tratamiento de
reemplazo hormonal para que las nias desarrollen las
caractersticas sexuales secundarias; la coartacin de la aorta
puede corregirse quirrgicamente si fuese necesario; y
existen medicamentos para el tratamiento de la presin
sangunea alta, la diabetes y los problemas de tiroides.

BIBLIOGRAFIA :
Sndrome de Turner
http://www.healthsystem.virginia.edu/UVAHealth/
peds_genetics_sp/turner.cfm