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Alteraciones autosmicas

o cromosomas somticos
Es afectado en el nmero de copias de alguno de los cromosomas no
sexuales. Producen alteraciones en el fenotipo. Entre las ms frecuentes
destacan

Trisoma del cromosoma 21 ms conocida comoSndrome de Down(es la


causa del 95% de los casos).

Trisoma del cromosoma 18 ms conocida comoSndrome de Edwards.

Trisoma del cromosoma 13 ms conocida comoSndrome de Patau.

Trisoma del cromosoma 22

Monosoma del cromosoma 21

Sndrome de Down o
trisoma
21
Trastornogenticocausado por la presencia de una copia extra delcromosoma 21(o
una parte del mismo)

Se caracteriza por la presencia de un grado variable dediscapacidad cognitiva y unos


rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible

una probabilidad superior a la de la poblacin general de padecer algunas


enfermedades, especialmente decorazn,sistema digestivoysistema endocrino,
debido al exceso deprotenassintetizadas por el cromosoma de ms.

Sndrome de Edwards o
trisoma 18

Es un tipo deaneuploidaque se caracteriza usualmente por la presencia de


uncromosomacompleto adicional en el par18. Tambin se puede presentar por la
presencia parcial del cromosoma 18 (translocacin desequilibrada)
Los rasgos clnicos incluyen retraso severo de crecimiento, hipertona, orejas
pequeas, esternn corto, cardiopatas severas, sobre posicin de dedos 2 y 5
sobre 3 y 4, malformaciones renales y criptorquidia.

Sndrome de Patau o trisoma


13

Debida a la presencia de tres cromosomas 13. Se relaciona con edad materna


avanzada, es clnicamente muy severa y generalmente letal antes de los tres
meses de edad.

El fenotipo incluye malformaciones del sistema nervioso central, hipotelorismo


ocular, fisura labiopalatina, malformaciones cardiacas y renales, agenesia de
cuero cabelludo, hemangiomas, criptorquidia y tero bicorne.

La Trisoma 22

Es la tercera trisoma causante de abortos espontneos en el primer trimestre


de embarazo, sin embargo es un sndrome raro en nacidos vivos

Se caracteriza por retardo mental severo, y retraso en el neurodesarrollo con


una esperanza de vida limitada.

LaMonosoma del 21

Es una alteracin cromosmica que se caracteriza por la prdida de distintas


porciones del brazo largo del cromosoma 21. Esta alteracinconlleva grandes
riesgos de padecer defectos en el nacimiento, en el desarrollo normaly retraso
mental.

Se trata de unaenfermedadmuy poco frecuente. Adems la monosoma del 21


completa (es decir, con la desaparicin por completo de uno de los cromosomas del
par 21) es incompatible con la vida.

https://genmolecular.com/tag/labio-leporino-en-caninos/

https://
www.redclinica.cl/plantilla/especialidades/genetica/enfe_gene/enfermed
ades-cromosomicas.aspx

http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-patau/sintomasdel-sindrome-de-patau-7307