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Sndrome de Turner

GLOSARIO
Disgenesia gonadal: (ovarios
subdesarrollados) es frecuente en
elsndrome de Turner; los ovarios no
responden a los estmulos del cerebro para
producir las hormonas femeninas necesarias
para el desarrollo sexual
pterigium colli:
Rasgos Dismrficos:
cultivo de sangre perifrica:

DEFINICIN
El sndrome de Turner (ST) es un
trastorno cromosmico que se caracteriza
por:
talla corta
disgenesia gonadal con infantilismo
sexual
pterigium colli
disminucin del ngulo cubital
implantacin baja del cabello
monosoma parcial o total del

CAUSAS
1 de cada 2,500 nacimientos de nias vivas.

La cantidad normal de cromosomas humanos


es46. Loscromosomascontienen todos los genes
y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo.
Dos de estos cromosomas, los sexuales,
determinan siuno ha de ser hombre o mujer.
Las mujeres tpicamente tienen 2 de los mismos
cromosomas sexuales, que se escriben como XX.
En el sndrome de Turner, a las clulas les falta
todo o parte de un cromosoma X. Esta afeccin
slo ocurre en las mujeres. Lo ms comn es que
una mujer con sndrome de Turner tenga slo 1
cromosoma X; mientras que otras pueden tener 2
cromosomas X, pero uno de ellos est

SINTOMAS
Implantacin baja de las orejas.
Cuello se ve ancho o membranoso
Otros signos pueden incluir:
Los dedos de los pies y las manos son cortos.
Los pies y las manos estn hinchados en los
nios.
Las uas son estrechas y dobladas hacia
arriba.
El pecho es ancho y plano. Los pezones
parecen ms ampliamente separados.
La estatura al nacer es a menudo menor que

Diagnstico prenatal
Es muy importante que el diagnstico se
haga lo antes posible (precoz), con el fin
de comenzar el tratamiento cuanto
antes para que sea lo ms efectivo
posible. El diagnstico prenatal es cada
vez ms comn, y se realiza a travs del
anlisis de clulas del feto, que se
obtienen por tres vas diferentes:
amniocentesis (semanas 14 - 16 del
embarazo)
una biopsia corial (semanas 9 - 12 del
embarazo

DIAGNSTICO
El diagnstico lo sugiere las diversas
caractersticas clnicas que hemos descrito
anteriormente. Cuando se sospecha el
diagnostico de ST, debe realizarse un
cariotipo ,estudio cromosmico convencional
en cultivo de sangre perifrica

TRATAMIENTO
1) Examen de los pulsos perifricos y toma de TA. No
debemos olvidar que la hipertensin se presenta en
el ST y deben descartarse causas cardiacas o
renales.
2) Valorar la posibilidad de otitis media y otitis serosa
que son causas frecuentes de hipoacusia.
3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el
tratamiento estrognico para el desarrollo de los
caracteres sexuales secundarios.
4) Tratamiento de la talla baja con hormona de
crecimiento (GH).
5) Considerar realizar ciruga plstica del cuello si el
paciente presenta rasgos dismrficos marcados
6) Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar
la obesidad.