HIPOTIROIDISMO

CONGNITO
I.M. Mnica Bonilla Valdivia

DEFINICIN:
Sndrome clnico caracterizado por la deficiencia de
hormonas tiroideas circulantes, que originan una
disminucin generalizada de los procesos
metablicos expresndose con repercusin en el
desarrollo intelectual, somtico , motor, seo y
funcional.

EMBRIOLOGA Y FISIOLOGIA
A la 7ma s. alcanza su situacin
definitiva delante de la trquea y
comienza a funcionar sintetizando T4
hacia la 10ma s de vida intrauterina,
permaneciendo en condiciones basales
hasta la mitad de la gestacin.

La glndula tiroides comienza a funcionar

aproximadamente al final del tercer mes,
cuando pueden observarse los primeros
folculos que contienen coloide. Las clulas
foliculares producen el coloide que dar origen
a la tiroxina y a la triyodotironina y las clulas
parafoliculares sirven como fuente de
calcitonina.

EPIDEMIOLOGA

La incidencia mundial de hipotiroidismo congnito vara de

1:2,500 a 1:4,000 nacidos vivos. Estudios preliminares en el
Per, muestran una incidencia aproximada de 1 en 2,200. En el
Sndrome Down la incidencia es mas frecuente. Debido a que
el diagnostico clnico es difcil en el periodo neonatal, es
necesario realizar el tamizaje neonatal (screening) para
diagnostico precoz y tratamiento oportuno.

CAUSAS:
Disgenesia tiroidea: causa mas frecuente de HTC, en alguna de sus
formas (aplasia, hipoplasia o ectopia glandular) representando el 8085% de los casos.
Error congnito de la sntesis de Tiroxina (dishormonogenesis)
representando el 15% de los casos.
El 2% se debe a anticuerpos maternos transplacentarios que
bloquean los receptores de tirotropina.
Otras causas de HTC incluyen defectos en la desyodacin,
tiroglobulina anmala y defectos en el atrapamiento de yoduros.
Por ultimo, el HTC puede ser el resultado del tratamiento materno
con yodo radioactivo si ste se ha suministrado despues de la octava
semana de gestacin, cuando se inicia el atrapamiento fetal de yodo o
cuando la madre toma frmacos antitiroideos como propiltiouracilo o
metimazol, ya que pueden cruzar fcilmente la placenta.

CUADRO CLNICO
Asintomtico durante primeras semanas de vida
Fontanela posterior amplia con suturas craneales
abiertas, resultado del retraso de la maduracin sea.
La mayora de los pacientes tiene una EG > 40s y
ms de 3,500Kg de peso o bien son eutrficos
Es mas frecuente en nias que en nios.
ictericia prolongada
Macroglosia
Somnolencia
Estreimiento
Hernia umbilical
Hipotona
Llanto ronco
Piel seca, escamosa y con poca sudacin
Mixedema en prpados, dorso de las manos y
genitales
Hipotermia
Hipoactividad
Dificultad para alimentarse

DIAGNSTICO:

El punto de corte para solicitar la prueba confirmatoria es

una concentracin de TSH de 10mu/l determinado por
radioinmunoensayo o elisa.

El diagnostico se confirma por la presencia de concentracin baja de

T3 y T4 en sangre y por elevacin de TSH.
El tamizaje neonatal permite hacer el diagnostico presuntivo de HTC
Estudios de imagen: ecografa de tiroides o la gammagrafa de tiroides
Tc 99 lo antes posible.

El tamizaje se debe realizar entre el segundo y quinto da de vida con sangre

capilar mediante puncin del taln pero luego debe confirmarse mediante el
perfil tiroideo en sangre venosa en las siguientes 24 horas.

CLASIFICACIN
1. Hipotiroidismo Congnito Primario: Es la insuficiencia
en la sntesis de hormonas tiroideas por alteracin
primaria de la glndula tiroides con un eje hipotlamohipfisis ntegro y constituye la mayora de los casos de
HC. A su vez se puede subclasificar en:
. Permanente: disgenesias tiroideas, agenesia, hipoplasia,
ectopia.
. Transitorio: iatrgeno, dficit de yodo
2. Hipotiroidismo Congnito Central: cuando el trastorno
esta localizado en la hipfisis (dficit de TSH) en cuyo caso
se denomina hipotiroidismo secundario o en el
hipotlamo(deficit de TRH) conocindose como
hipotiroidismo terciario.
3. Hipotiroidismo Congnito Perifrico: producido por
resistencia generalizada de los tejidos diana a las hormonas
tiroideas.

TRATAMIENTO

No debe ser retrasado ni suspendido durante los 3

primeros aos de vida debido al efecto deletreo
en el neurodesarrollo.

El tratamiento consiste en el reemplazo de la hormona tiroidea con

levotiroxina oral. Algunos autores utilizan la combinacin entre las
hormonas tiroideas sintticas levotiroxina sdica (T4) y liotironina
sdica (T3)
DOSIS RECOMENDADA DE TIROXINA
0- 6 meses

8-10 ug/Kg/da

7-12 meses

6-8 ug/Kg/da

1-3 aos

4-6 ug/Kg/da

3-10 aos

4-5 ug/Kg/da

Ms de 10 aos

3-4 ug/Kg/da

COMPLICACIONES

A los 3 meses deficits residuales

cerebelares y trastornos del lenguaje
Hipoacusia neurosensorial
Insuficiencia cardiaca
Retraso del crecimiento somtico y
esqueltico
Coma mixedematoso

PRONSTICO

Con un tratamiento efectivo y oportuno los

neonatos con HTC presentan potencial seguro
para un crecimiento y desarrollo somtico e
intelectual normales.
Si el trastorno no se trata, aparece retraso
mental profundo irreversible y disfuncin
neurolgica.
Los pacientes en los que el tratamiento se
inicia antes de las seis semanas de edad tienen
un CI promedio de 100. Si el tratamiento entre
las seis semana y los tres meses el CI
disminuye a 95. Despus de los seis meses el
CI promedio es de 55 o menor.

BIBLIOGRAFIA

1. Rodriguez B. Manual de Neonatologa; Hipotiroidismo congnito. 2da

edicin. Ed. Mc Graw Hill. 2012.
2. Nelson. Tratado de Pediatria. 19 Ed. Ed. Elsevier 2012
3. Gomella T. Tratamiento, procedimientos, problemas durante la
guardia,enfermedades y frmacos. 6ta. Ed. 2011.
4. Tapia J. Neonatologia. 3ra Ed. Ed Mediterraneo 2011.
5. Instituto Nacional de salud del nio. Guia de practica clinica. Minsa.
2013.