Agammaglobulinemia

ligada a X
Enfermedad de Bruton

Que es?

Es una inmunodeficiencia primaria

De tipo especifica: deficiencia de LB

Las deficiencias de clulas B

Se caracterizan por alteraciones de
sntesis de Ac
Disminucin marcada de
inmunoglobulinas

Agammaglobulinemia

Enfermedad prototipo de deficiencia de

clulas B
Alteraciones de gen Tirosin cinasa
(BPK)
Alteracion Ligada al cromosoma X
( Xq21.2-22)

Caractersticas clnicas
Nios afectados en los primeros meses de vida
Deficiencia de inmunoglobulinas
Inmunidad pasiva por parte de la madre
Perdida de protenas en suero (gammaglobulinas)

Infecciones pirgenas recurrentes

En ojos, piel, odos, nariz, vas respiratorias y digestivas, meningitis y sepsis
Bacterias como Streptococcus, Staphylococcus, H. Influenzae
Enterovirus ECHO pueden causar meningoencefalitis
Diarrea por Giardia lamblia

Amgdalas y ganglios linfticos pequeos

Presentan artritis
Anemia hemoltica
No hay adenomegalias

Diagnostico

Clnico; exploracin fsica (ganglios y

amgdalas)
Evaluacin de inmunoglobulinas en suero
Cuantificacin de LB: disminucin
marcada de LB maduros y clulas
plasmticas
Niveles de inmunoglobulinas < 250 mg/dl
IgG <200 mg/dl

Tratamiento

Gammaglobulina endovenosa 200 a

400 mg/kg dosis cada 3 o 4 semanas.

Pronostico

La mayora de los enfermos de reciben

inmunoglobulinas de modo regular
podrn llevar una vida relativamente
normal.
Vida promedio de 30 aos
Los pacientes con ALX no deben recibir
vacunas con virus vivos, como las de la
polio, el sarampin, las paperas y la
rubola

Bibliografa

Salinas (2007) Inmunologa Mdica (ed.

1) Mxico DF, editorial Mc Graw Hill

IPOPI (2007) Agammaglobulinemia

Ligada al cromosoma X, recuperado 29
mayo 2016 del URL
http://www.ipopi.org/uploads/medi
a/publication/AGAMMAGLOBULINEMIA%
20LIGADA%20AL%20CROMOSOMA%20X_0
02.08.pdf