Está en la página 1de 71

ENFERMEDADES

GENTICAS

DISTROFIA DE
DUCHENNE
NEURLOGO FRANCS GUILLAUME DUCHENNE

DEFINICIN

Trastorno hereditario degenerativo que afecta a los grupos musculares esquelticos, cardiacos y lisos durante el movimiento.
Estos trastornos varan en la edad al inicio, gravedad, y patrn de msculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que
los msculos degeneran y se debilitan progresivamente.

La mayora de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.

Se caracteriza

Disminucin de fuerza en MI y Pelvis.


Avances rpidos que afecta todo el cuerpo.
incremento de clulas grasa de tejido muscular.

Enfermedad gentica ligada al cromosoma X (Xp21), afecta a varones.


Mujeres portadoras

ETIOLOGA
Causada por un gen defectuoso responsable de la
produccin de complejo de distrofina-glucoprotena
Las mujeres no expresan
esta enfermedad debido a
los cromosomas X.
Suficiente produccin de la
protena para prevencin
del defectuoso.

El hombre al solo tener un


cromosoma X, si este es
afectado, no podr
compensarse y expresara
la enfermedad

3 formas de transmisin

Dominante autosomica: recibe un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro. 50

recesiva autosmica:ambos padres deben transportar y trasmitir el gen defectuoso. Cada uno
de los padres tiene un gen defectuoso pero no est afectado por el trastorno. 25

recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando una madre es portadora del gen
afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo. 50

DISTROFINA
se encuentra en la membrana celular de las clulas creadoras
del musculo.

La protena da fuerza y estabilidad a la membrana


Evitan que el musculo se rompa por la contraccin.

FISIOPATOLOGA.
En la ausencia de esta protena, el musculo se daa, rompe y muere
posterior a varias contracciones.
Por la distrofia no es posible la regeneracin celular y por su ausencia impide
la sntesis de clulas nuevas.
Dao en
Afectacin al musculo. Las FM pierden la
membrana
protena creatina
protectora de las
cinasa, captan el
FM
calcio excesivo.

Reacciones qumicas que producen la energa para las contracciones musculares

El calcio de >
cantidad, daa
las FM,
ocasionando la
degeneracin.

SINTOMATOLOGA
Debilidad Muscular
Deterioro muscular
Perdida de masa muscular /reemplazo de tejido graso.

Atrofia muscular
Afecta MI posteriormente a MS

Cadas frecuentes
Dificultad a motricidad gruesa
Fatiga
Retardo mental
Desarrollo anormal del hueso, produce deformidad esqueltica.

OTROS
Dificultad respiratoria
Contracturas musculares

Escoliosis
Problemas cardiacos
Arritmia cardiaca.

DIAGNOSTICO
Presencia de hipotona.
Test genticos
Biopsia muscular > Dx

Electromiografa

Estudios de laboratorio (enzimas musculares sricas)


Secuenciacin de la distrofina para detectar la mutacin causante.

la distribucin de la debilidad muscular, edad al inicio, velocidad de evolucin, gravedad de los


sntomas, y antecedentes familiares

FISIOTERAPIA
Objetivos:
Evitar y/o reducir las contracturas musculares.
Retrasar el desarrollo de la debilidad muscular.
- Evitar y/o reducir la rigidez articular.
Evitar complicaciones respiratorias.
Estimular la autonoma personal y la independencia. (TO)

Es importante destacar que el exceso de ejercicio puede acelerar el proceso degenerativo de las fibras
musculares.

DISTROFIA DE
BECKER
ALEMN PETER EMIL BECKER

FISIOPATOLOGA
trastorno hereditario debido al cromosoma X.
caracterizado principalmente por una debilidad en los msculos proximales como: Comienza afectando
cadera, pelvis, Muslos y hombros

tiene una distrofina inadecuada en cantidad o calidad

Se expresa a partir de los 11 aos de edad


Transmitido de forma recesiva ligado a X

SNTOMAS
Debilidad en msculos proximales

Cadas frecuentes
Cardiomiopatas.
Limitacin del movimiento
Deterioro mental
Infecciones e insuficiencia respiratoria.
perdida de masa muscular
Dificultad para deambular

DIAGNOSTICO

Trceps sural, aumenta su tamao al compensar la perdida de resistencia muscular, adems es reemplazado por tejido conectivo.

Existen contracturas en piernas.

Los huesos se desarrollan mal, teniendo deformidades en el esqueleto.

Examen neurolgicos con electromiografa

Existen arritmias

Biopsia del musculo y examen gentico.

TRATAMIENTO
Mantener los arcos de movilidad
Modular el dolor
Prevenir contracturas musculares
Evitar la inactividad
Recuperar fuerza y funcionalidad muscular.
Uso de dispositivos ortopdicos
Administracin de prednisona o frmaco corticosteroide (debilidad)

ACONDROPLASIA
19

ACONDROPLASIA
Es la causa gentica ms comn de talla baja.
Incidencia 1 por cada 10 000 a 30 000 recin
nacidos, afectando a ms de 250 000 individuos en
todo el mundo.

Es un trastorno del crecimiento de los huesos.

20

ETIOLOGA
Enfermedad autosmica dominante.
Mutacin en el factor 3 crecimiento

fibroblastico
(FGFR3) en el cromosoma 4p16.3 causando un
defecto en la maduracin de los condrocitos,
por lo habr un crecimiento anormal del
cartlago y una insuficiencia en el desarrollo del
hueso
21

En 1994 se descubri
que el gen responsable
de la acondroplasia se
localiza en el brazo corto
del cromosoma 4.

El gen afectado codifica


al receptor 3 del factor
de crecimiento de
fibroblastos (FGFR3)).
22

DIAGNSTICO
El diagnostico prenatal
ultrasonido de rutina
en donde se observaran
huesos ms cortos

Y se puede confirmar
por el test gentico
(FGFR3)

23

Bajo riesgo
(progenitores con
estatura normal)

Medicin de miembros
por ultrasonido o
ecografia (26 sem)

Presencia de
polihidramnios
Prenatal

Alto riesgo
(progenitores
acondroplsicos)

Estudio ADN del feto a


partir de vellosidades
corinicas (10-12 sem)

Amniocentesis (16-18
sem)

24

Macrocefalia (a
veces acompaado
de hidrocefalia)
Examen fsico

Postnatal

Manos en tridente

Miembros cortos

Radiografa

Epfisis de huesos
largos (placa
metafisiaria)

25

CARACTERSTICAS CLNICAS
Estatura baja- (adulto)
1metro con 12cm hasta 1
metro con 45 cm

Acortamiento rizomlico de
brazos y piernas cortos con
pliegues de piel
redundantes

Limitacin de extensin del


codo

Configuracin de las manos


en tridente separacin
excesiva entre el 3er y 4to
dedo

26

Hipotonisidad en la infancia

Los segmentos seos que


crecen menos son el fmur, el
hmero y la tibia.

Piernas arqueadas

El antebrazo frecuentemente es
ms largo que el brazo

Lordosis lumbar exagerada que


se desarrolla al comenzar a
caminar
27

28

CARACTERSTICAS CRNEO
FACIALES
Macrocefalia
Depresin del puente nasal
Hipoplasia maxilar
Cabeza grande con una protuberancia frontal
Hipoplasia de la mitad de la cara
Prognatismo mandibular
29

30

RETRASO EN EL DESARROLLO
PSICOMOTOR

Por la cabeza tan grande,


las piernas y brazos
cortos, y el tono muscular
disminuido un beb con
acondroplasia se va a
sentar, parar y caminar,
mucho ms tarde que un
nio que no padece las
alteraciones
mencionadas.
31

CARACTERSTICAS COGNITIVAS
Las personas que sufren este tipo de alteracin por
lo general presentan una funcin intelectual
normal y en ocasiones ms elevada que el resto
de la poblacin.

32

PROBLEMAS SECUNDARIOS DE LA
ACONDROPLASIA, A LO LARGO DE LA VIDA
- Dolor de cabeza
- Somnolencia
- Vmitos

- Rigidez de las piernas


- Apnea
- Otitis frecuentes
- Estenosis toracolumbar

33

COMPLICACIONES
Hidrocefalia
Apnea
Obstruccin de la va area
superior

Otitis media
Sinusitis
Maloclusin dental

Diabetes
Obesidad
34

TRATAMIENTO

Hidrocefalia. Drenaje quirrgico

Ortopedia

Existe un riesgo o compresin de la mdula


correccin quirrgica pueden ser necesaria.

Hay un riesgo de paraplejia inesperado y recuperacin


despus del tratamiento.
35

PROBABILIDADES DE QUE SE
REPITA
Padres normales = hijo acondroplasia riesgo
de recurrencia es bajo.

1 de los padres- acondroplasia riesgo de 50% en


cada nuevo embarazo de tener un hijo que herede
el padecimiento.

36

2 padres acondroplasia 50% nio con


acondroplasia
25% normal y no herede el gen
25% de que herede una doble dosis. Esto
quiere decir que un gen afectado por ambas partes,
puede causar que los bebs padezcan
anormalidades tan graves en el esqueleto que la
muerte los alcance a temprana edad.

37

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

38

Enfermedad neurogenerativa.
Trastorno neuropsiquiatrico.
Puede afectar a:
Nios
Adolescentes
Adultos
39

Los sntomas aparecen entre 30 y 50 aos


SNTOMAS FCILES de ver como la COREA:
movimientos involuntarios y SNTOMAS DIFCILES
suicidio
de ver como:

OLVIDO
DEPRESIN
IMPULSIVIDAD

demencia

muerte

Fin de la
enfermedad
40

GENTICA
Los hombres y las mujeres tienen las mismas
probabilidades de heredar el gen anormal.

Es una enfermedad hereditaria que provoca el


desgaste de algunas clulas nerviosas del cerebro.

41

es causada por un defecto


gentico en el cromosoma
N 4. El defecto hace que
una parte del ADN, llamada
repeticin CAG, ocurra
muchas ms veces de lo
que se supone que debe
ser. Normalmente, esta
seccin del ADN se repite
de 10 a 35 veces, pero en
una persona con la EH, se
repite 36 a 120 veces
42

SINTOMAS

personalidad
Estado de nimo

1er grupo

2do grupo
Trastornos
motores
corea

Trastornos
cognitivos
Incapacidad para
org un plan de
accin.

3er grupo
43

Sntomas tardos

Sintomas tempranos

Problemas de
equilibrio leves
Torpeza
Movimientos
faciales
involuntarios

* Movimientos
involuntarios (corea)
en todo el cuerpo
* Graves problemas
con el equilibrio y la
coordinacin
* Dificultad para
desplazar su mirada
sin mover la cabeza
* Habla confusa,
vacilante
* Problemas al
tragar
* Demencia
44

SIGNOS / EXAMEN
NEUROLOGICO

Demencia
Movimientos anormales
Reflejos anormales

PRUEBAS Y
EXAMENES
Resonancia magntica de la
cabeza

Tomografa por emisin de


positrones (TEP) del cerebro

Marcha con frecuencia amplia


y con "pavoneo"

Examen de orina y de sangre ( +

Lenguaje dubitativo o
articulacin deficiente

Electroencefalograma
Tomografa computarizada

creatinina)

45

TRATAMIENTO
PSIQUIATRICO /
FARMACOLGICO
a.
b.
c.
d.

Antidepresivos

e.

bloqueantes de dopamina
(fenotiacina, haloperidol).

sedantes
antipsicticos
Efectos secundarios en los
problemas motores

46

HEMOFILIA
Enfermedad de origen gentico, recesiva y ligada al
cromosoma X, en el cual se encuentran los genes
que codifican los factores hemostticos VIII y IX.

La prevalencia mundial:

70% de los casos es heredada - 30% Causada por un cambio


en sus propios genes.
El mundo hay cerca
de 400,000 personas
con hemofilia.
1 caso/10,000 varones para la HA

1 caso/50,000 para la HB.

Tipos de hemofilia

Factor VIII (FVIII) en


la HA - hemofilia
clsica,

Factor IX (FIX) en la HB o
enfermedad de
Christmas.

CLASIFICACIN
Hemofilia leve:
Hemorragias a consecuencia de cirugas o
lesiones graves.
Podran nunca llegar a tener un problema
de sangrado.
Hemofilia moderada:
Hemorragias con menos frecuencia (una vez al mes).
Pueden sangrar durante mucho tiempo tras una ciruga,
una lesin seria, o procedimientos odontolgicos.
Rara vez, sangran sin que haya un motivo claro.
Hemofilia severa:
Hemorragias frecuentes en msculos o articulaciones.
Pueden sangrar una o dos veces por semana.
La hemorragia es con frecuencia espontnea.

SIGNOS

Hematomas extensos
Sangrado espontneo
Sangrado durante mucho tiempo
Sangrado dentro de los msculos
Dolor y las articulaciones
Inflamacin
Rigidez
Dificultad para el movimiento

SITIOS DE
AFECCION

DIAGNSTICO

Anlisis de sangre
Anlisis del factor IX
Anlisis del factor VIII

TRATAMIENTO
Se inyecta el factor de coagulacin faltante al torrente sanguneo utilizando una
aguja.

El tratamiento precoz le ayudar a disminuir el dolor y el dao a las articulaciones,


msculos y rganos.

Si el sangrado es tratado prontamente, se necesitar una menor cantidad de factor


coagulante para detener la hemorragia.

Las personas con hemofilia A leve utilizan desmopresina (DDAVP), una hormona
sinttica que estimula la liberacin de factor VIII, para tratar sangrados menores.

SINDROME DE DOWN

SINDROME DE DOWN
ETIOLOGIA:

La causa es la existencia de un cromosoma extra en el par 21.


Las clulas del cuerpo humano contienen 46 cromosomas
repartidos en 23 pares.

En las personas con Sndrome de Down se da la presencia de 47


cromosomas en las clulas y ese cromosoma suplementario se
encuentra en el par 21.

La incidencia del SD es de un nio nacido por cada 800 nacimientos.

El riesgo de tener un hijo/a con SD incrementa progresivamente a


partir de los 35 aos de la madre

El SD es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita.

Representa el 25% de todos los casos de retraso mental.

Rasgos comunes:

Fisiognoma
peculiar

Hipotona
muscular
generalizada

Retardo en el
crecimiento.

Retraso mental

TIPOS DE SINDROME DE DOWN


TRISOMA 21 (NO DISYUNCIN)
TRANSLOCACIN
MOSAICISMO.

TRISOMA 21 (NO DISYUNCIN) - 95% de los casos


Causado por un error en la divisin celular llamado 'no
disyuncin.'

No disyuncin da como resultado un embrin con tres copias del


cromosoma 21 en lugar de los dos habituales.

Antes o en la concepcin, un par de cromosomas 21 en el


esperma o el vulo no puede separar. Como el embrin se
desarrolla, se replica el cromosoma extra en cada clula del
cuerpo.

MOSAICISMO - 1% de los casos


Mosaicismo ocurre cuando no disyuncin del cromosoma 21 lleva
a cabo en uno - pero no todos - de las divisiones de clula
iniciales despus de la fecundacin.

Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de clulas,


algunas conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que
contienen 47. Esas clulas con 47 cromosomas contienen un
cromosoma extra 21.

TRANSLOCACIN - 4% de los casos

En la translocacin, parte del cromosoma 21 se rompe durante la


divisin celular y se conecta a otro cromosoma, normalmente
cromosoma 14.

Mientras que el nmero total de cromosomas en las clulas


permanecen 46, la presencia de una pieza extra del cromosoma
21 causa las caractersticas del sndrome de Down.

63

Los nios con SD se caracterizan por presentar una gran


hipotona e hiperlaxitud ligamentosa.

Un 30-60% de los SD presentarn una cardiopata.


Un 50% de estos nios tienen problemas oculares y auditivos
(estrabismo, miopa, hipermetropa y las cataratas son los mas
frecuentes)

CABEZA y CUELLO:

Leve microcefalia con


braquicefalia y occipital aplanado.

CARA:

Los ojos son almendrados.


Las hendiduras palpebrales siguen una direccin oblicua hacia
arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el
ngulo interno y la carncula del ojo (epicanto).

La nariz es pequea con la raz nasal aplanada.


La boca tambin es pequea y la protusin lingual
caracterstica.

Las orejas son pequeas.


El conducto auditivo puede ser muy estrecho.

MANOS Y PIES:

Manos pequeas y cuadradas con metacarpianos y falanges


cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange
media del 5 dedo.

Puede observarse un surco palmar nico.


En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo
con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la
sandalia).

GENITALES:

El tamao del pene es algo pequeo y el volumen testicular es


menor que el de los nios de su edad.

Una criptorqudia es relativamente frecuente en estos


individuos.

PIEL:

Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratsica.

Dx:
No son muy evidentes
en el perodo neonatal
inmediato.
Hipotona y el llanto caracterstico,
agudo y entrecortado, pueden ser
la clave para el diagnstico.
El fenotipo caracterstico, aunque
cada uno tendr sus propias
peculiaridades.
El diagnstico definitivo vendr
dado por el estudio de los
cromosomas.

Tratamiento

Objetivo:

Mejorar las capacidades del nio y evitando el deterioro de


aquellas aptitudes en las que se muestre un retraso en el
desarrollo.

El tratamiento debe adecuarse a las caractersticas de cada


nio/a teniendo en cuenta el grado de retraso intelectual y los
problemas asociados.

La atencin teraputica el SD debe de comenzar desde


una edad temprana.

Se aborda de manera multidisciplinar para tratar los


distintos aspectos del desarrollo. (afectivos, psicolgicos,
educativos, etc.)

BIBLIOGRAFIA

Integracin de nios con distrofia muscular de Duchenne. Lucia Pieiro Freire.


Discapnet. Distrofia Muscular.
salud.discapnet. Enfermedades Discapacitantes, Distrofia de becker

http://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=781
GONZLEZ I, GARCA J. Divisin de Gentica, Centro de Investigacin Biomdica
de Occidente, CMNO-IMSS. Guadalajara, Jalisco, Mxico

Hbner M. Malformaciones Congenitas. 2004. Editorial Universitaria. Santiago de


Chile

CAMPBELL, REECE. Biologa. 2005. 7 edicin. Editorial Panamericana. Madrid,


Espaa

WARD J, GARGAN A, SMITHSON S, ATHERTON G. Orthopaedic manifestations


of achondroplasia. 2013. CHILDRENS ORTHOPAEDICS. Elsevier