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HIPOTALMICO

Def. Selectiva LH y FSH

Autosmica recesiva
Predominio en el gnero masculino
Insuficiente liberacin de LH-RH
Sndrome del eunuco frtil y S. de Kallmann

SNDROME DEL
EUNUCO FRTIL
Alteracin en la relacin de gonadotropinas
Baja secrecin o poca actividad biollgica
de LH, o insensibilidad de las clulas de
Leydig
Desarrollo variable de tbulos seminferos
Clulas de Leydig ausentes o escasas

SNDROME DEL
EUNUCO FRTIL

Cuadro clnico:

Diagnstico:

Testculos normales, pene pequeo,


vello sexual escaso, oligo o azospermia
LH nl o , FSH nl, testosterona

Tratamiento:

Testosterona
hCG 1 000 UI/IM c/3er da

SNDROME DE
KALLMANN
Autosmico dominante o recesivo
>50% espordicos,1:10 000 hombres
Deficiencia aislada de gonadotropinas
ms anosmia (subtipo I) o hiposmia
(subtipo II)
Puede asociarse a otra deficiencia
hormonal

S. DE KALLMANN
Cuadro clnico
Testculos de tamao normal hasta la
pubertad, hipogonadismo o cierto grado de
desarrollo sexual
Caractersticas eunucoides
Criptorquidia (30%)
Alteraciones de la lnea media

S. DE KALLMANN
Diagnstico
Laboratorio:
LH,

FSH y T
Prueba de Gn-RH + en 50%, si se repite
despus de 5 das 100%
Gabinete:
RMN

de crneo
Edad sea retrasada
Inmadurez de epitelio germinal y de clulas
de Leydig

HIPOTALMICO
Def. de LH, FSH y hGH
Se considera como hipopituitarismo
Infantilismo sexual
Talla corta
Tratamiento sustitutivo y el de la causa si se
logra identificar

HIPOFISIARIO
Panhipopituitarismo
Mltiples

causas
Sintomatologa de cada dficit hormonal
Hormonas hipofisiarias y de rgano blanco
disminuidas
Tratamiento sustitutivo

HIPOGONADISMO = T
TESTICULAR = LH, FSH

HIPOGONADISMO
TESTICULAR
Sndrome

de Klinefelter
Sndrome de Noonan
Sndrome de Del Castillo
Anorquidia
Orquitis

S. DE KLINEFELTER
Hipogonadismo ms frecuente
0.2% de embarazos, 0.1% de abortos
espontneos, 0.1-0.2 % de RN
Cromosoma X extra, cromatina sexual +
Se divide en; forma clsica XXY (80%)
y mosaicismos XXYY, XXXY, etc
1/400 hombres, 50% de pacientes infrtiles con cariotipo anormal

CUADRO CLNICO
Sin

estigmas fsicos al nacimiento


Talla alta (eunucoidismo)
Grado variable de hipogonadismo

Testculos pequeos y firmes


de la libido, oligo o azoospermia

Ginecomastia

persistente (>50%)
IQ bajo y/o trastornos de la personalidad
Osteopenia

SE PUEDE ASOCIAR A

Enfermedad pulmonar crnica


Insuficiencia circulatoria
Alteraciones en el metabolismo de la
glucosa
Ca de mama (18-67 veces ms)
Enfermedades alrgicas y autoinmunes
Enfermedades cerebrovasculares

DIAGNSTICO

LH y FSH

Espermatobioscopia; oligo o azoospermia

Cromatina sexual +
Cariotipo: clsico 47, XXY
mosaicismos; 48, XXYY, 49, XXXYY

,T

, SHBG

, E2 nl o

S. DE NOONAN

Feno

y genotpicamente masculinos
1:8 000 recin nacidos
Espordicos o familiares (autosmico
dominante con penetrancia y expresin
variables)

S. DE NOONAN
Cuadro clnico
Talla baja
Pterigium colii
Ptosis palpebral
Cbito valgo
Trax en escudo
Criptorquidia

Hipogonadismo
Retraso mental
Se asocia a:
Cardiopata
congnita
Trastornos de la
coagulacin

DIAGNSTICO
LH

y FSH ,T , Cariotipo 46, XY


Cromatina sexual negativa
Biopsia testicular
Reduccin

de tamao de tbulos
seminferos con o sin esclerosis
Disminucin o ausencia de clulas
germinales
Hiperplasia de clulas de Leydig

TRATAMIENTO
Terapia

sustitutiva con testosterona


Con criptorquidia, segn la edad:
Nios;

hCG y/o orquidopexia


Adultos; orquidectoma ms prtesis
testicular
Propio

de la alteracin cardiaca

S. DE DEL CASTILLO

Aplasia

de clulas germinales
Defecto en el brazo largo del
cromosona Y
Fenotipo y cariotipo masculino
Es la causa ms frecuente de
infertilidad

S. DE DEL CASTILLO
Cuadro

clnico:

Virilizacin

completa (Tanner V)

Diagnstico:
LH

y T normales, FSH y azoospermia


Biopsia; del dimetro tubular, ausencia de
espermatogonias
Tratamiento:
Irreversible,

psicoterapia de apoyo

ORQUITIS
Inflamacin

de una o ambas gnadas


(recupera el 30%)
Forma aguda o crnica
Causa deficiencia de tbulos seminferos
hialinizacin y atrofia de clulas
germinales
La funcin hormonal generalmente es
normal

ORQUITIS AGUDA
Dolorosa, edema e inflamacin
Etiologa
Viral;

parotiditis, 75% unilateral


Otras infecciones; gonorrea
Radiacin; >800 rads dao testicular total
Traumatismos
Agentes txicos

ORQUITIS CRNICA
Crecimiento

testicular indoloro, duro


Causas: sfilis, TB, lepra, brucelosis,
criptorquidia, varicocele, alcoholismo,
plomo y drogas antineoplsicas
El dao testicular puede manifestarse
hasta 10 aos despus del episodio
agudo

ORQUITIS
La

atrofia es causada por: presin,


de temperatura testicular, isquemia
secundaria, efectos citotxicos
directos
Laboratorio; LH y T normales, FSH
oligo o azoospermia
Tratamiento ;reposo en cama, suspensorios y sintomticos

HIPOGONADISMO
PERIFRICO
Resistencia

perifrica a los andrgenos


por alteraciones en el receptor
Se transmite en forma recesiva ligada
al cromosoma X, o autosmica
dominante
El sndrome de Reifenstein es el ms
leve

HIPOGONADISMO
PERIFRICO
Pseudohermafroditismo

incompleto

Ginecomastia
Grados

variables de hipovirilizacin
Criptorquidia
Testculos pequeos, hipospadia
Prstata pequea

HIPOGONADISMO
PERIFRICO
Hialinizacin

severa y esclerosis de
tbulos seminferos, cls. germinales
escasas y las de Leydig hiperplsicas
Moderado de LH y FSH, andrgenos
nl o , cariotipo 46, XY
Tratamiento; correccin de hipospadia,
ginecomastia y/o criptorquidia

CRIPTORQUIDIA
No descenso de uno o ambos testculos
Incidencia:

a trmino 3.5-10 % Prematuros 30%


Ao de edad 1.7-3.5%
Adultos 0.75%
Nios

10-15%

antecedentes familiares
La presentacin unilateral(der) es ms fte.
Localizacin:
Intra

abdominal 10%
Escrotal alta 40%

Ectpicos 30%
Canalicular 20%

Frecuente en defectos congnitos de la


sntesis andrognica
El

descenso inicia a la 12va. semana


de gestacin
Se divide en 4 etapas que dependen
de; elevacin de metanefros, AMH,
DHT y gonadotropinas
Se asocia a ms de 40 sndromes con
defectos congnitos

Etiologa inespecfica
Cordn

espermtico corto
Canal inguinal estrecho
Adherencias fibrticas
Testculos disgenticos
Alteraciones cromosmicas
Deficiencia de gonadotropinas
Alteraciones andrognicas
(biosntesis, insensibilidad)

GINECOMASTIA
Crecimiento de glndula mamaria

Desequilibrio

entre
andrgenos/estrgenos
Fisiolgicamente se presenta en 3
etapas de la vida
Diagnstico diferencial con obesidad,
lipoma, fibroma, Ca de mama

INDISPENSABLE UN BUEN INTERROGATORIO

Drogas: Hormonas, antiandrgenos,


antibiticos, antiulcerosos, psicoactivas,
cardiovasculares, de abuso
Alteraciones endcrinas: hipertiroidismo,
hiperprolactinemia, hipogonadismos
Enf. Sistmicas: cirrosis heptica, uremia
Neoplasias: cls. Germinales, de Leydig,
suprarrenales feminizantes, secretoras
de hCG

SIGNOS Y SNTOMAS
Crecimiento concntrico de la glndula
En el 25% dolor de pezn o mama e
hipersensibilidad en el 40%
Secrecin del pezn en el 4%
La crnica es asintomtica (esttico)
Se deben explorar testculos

LABORATORIO

Excluida

la puberal o por frmacos


hCG, LH, T, E2
Deteccin

bioqumica de anomalas
renales o hepticas

SIGNOS Y SINTOMAS DE
HIPOGONADISMO

Disminuida energa
Disminuido sentido de vitalidad
Disminuido sentido de bienestar
Fatiga aumentada
Estado de nimo deprimido
Cognicin alterada
Disminuida masa y dureza muscular
Disminuida densidad sea
Anemia

EPIDEMIOLOGIA
2 a 4 millones en USA
Prevalencia aumenta con la edad
Slo 5% de los hombres reciben
tratamiento.
No hay datos en Amrica Latina

CAUSAS DE
HIPOGONADISMO
Primaria
Inadecuada funcin de clulas de Leydig

Secundaria
Inadecuada funcin hipofisiaria (LH)

Terciaria
Inadecuada funcin hipotalmica

Combinada
Comn en adultos mayores (primaria y secundaria)

Respuesta disminuida de rganos blanco


Resistencia a los andrgenos

Eunucoidismo o Hbito
eunucoide
La distancia del pubis al piso es mayor
que la del crneo al pubis y la
envergadura
La distancia entre la punta de los dedos
medios con los brazos extendidos es
mayor a la estatura.

HIPOGONADISMO POR
ENVEJECIMIENTO
Andropausia
Deficiencia de andrgenos del adulto
mayor
Androdecline

HIPOGONADISMO EN EL
ADULTO MAYOR
Hombres adultos mayores con problemas
erctiles y falla testicular primaria
frecuentemente tienen niveles bajos de
testosterona srica con niveles nromales
o ligeramente elevados de
gonadotropinas