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GENES

DEL
DESARROLLO

Dr. Dario Vasquez Estela

PREMIO NOBEL DE MEDICINA Y


FISIOLOGA 1995
GENES Y DESARROLLO

WIESCHAUS

NUSSLEIN

LEWIS

ENDODERMO

TIMO Y TIROIDES
SISTEMA
GASTROINTESTINAL
HGADO Y PNCREAS

MESODERMO
TEJIDO CONECTIVO
CARTLAGO Y HUESO
MCULO LISO Y
ESTRIADO
SISTEMA
CARDIOVASCULAR
SISTEMA UROGENITAL

ECTODERMO
SISTEMA NERVIOSO
CENTRAL
SISTEMA NERVIOSO
PERIFRICO
EPIDERMIS
GLNDULAS
SUBCUTNEAS
ESMALTE DENTAL

GENES DEL DESARROLLO

GENES
GENES
GENES
GENES
GENES

DE SEGMENTACIN
HOX
PAX
SOX
TBX

GENES DE SEGMENTACIN
gap = Delecin de grupos de
segmentos adyacentes
pair-rule = Delecin de segmentos
alternos
segment polarity = Delecin de
determinadas porciones de cada
segmento y su duplicacin en
lugares errneos

GENES DE SEGMENTACIN

GENES HOMEOBOX (HOX)


38 GENES
CUATRO GRUPOS:
HOX
HOX
HOX
HOX

A (HOX 1)
B (HOX 2)
C (HOX 3)
D (HOX 4)

11 GENES
9 GENES
9 GENES
9 GENES

HOX EN
HUMANOS
Y MOSCAS

GENES PAIRED BOX (PAX)


CODIFICA APRX. 130 aa
9 GENES PAX EN RATONES Y
HUMANOS
MUTACIN
SNDROME DE
DE PAX 3
WAARDENBURG
TIPO 1
MUTACIN DE PAX 6
ANIRIDIA

PAX 3 (En el cromosoma 2)

SIMPOLIDACTILIA

ANIRIDIA

SNDROME DE APERT

ACONDROPLASIA

LA EXTREMIDAD COMO
MODELO DE DESARROLLO
4 fases fundamentales:
Iniciacin
Especializacin
Diferenciacin tisular
Crecimiento

GENES DEL DESARROLLO Y


CNCER
Protooncogn RET
Produce:
Hirschprung
Cncer de tiroides espordico y hereditario
Presenta 3 dominios
D. extracelular (ECD)
D. transmenbranoso (TMD)
D. tirosina quinasa intercelular (TKD)

Pax3
Otro gen que produce cncer
Produce tumor pulmonar
(rabdomiosarcoma alveolar)
Mutacin en los genes de control
de desarrollo
Genes Hedgehog
Mutaciones por la perdida de funcin
de los genes PTC

MOLAS HIDATIFORMES
Ocasionalmente la concepcin da
lugar a un embarazo anmalo en que
la placenta consta de una masa
desordenada que prolifera y se
conoce como mola hidatiforme.
Pueden ser de dos tipos:
Mola hidatiforme parcial
Mola hidatiforme completa

Mola hidatiforme parcial

69 cromosomas
46 del padre
23 de la madre
Producida por dispermia o
endorreduplicacion
Poco comun que un nio con
triploidia sobreviva

Mola hidatiforme completa


46 cromosomas
Todos son del padre
Se da por una dispermia o
endorreduplicacion
La situacin opuesta por
partenognesis

N de
cromosomas
Origen
parental de los
cromosomas
Presencia del
feto
Potencial de
malignizacin

PARCIAL

COMPLETA

69

46

23-maternos
46-paternos

Todos los 46
paternos

Si-pero
inviable
Muy bajo

No
Alto

EXPRESION DIFERENCIAL DE
LOS CROMOSOMAS
PARENTALES EN EL
TROFOBLASTO Y
EMBRIOBLASTO
Si todos los genes nucleares derivan del
padre el embrin no de produce pero si el
trofoblasto.
Si todos los genes nucleares derivan de la
madre el embrin si se produce pero no el
trofoblasto.

Fig. 3. Regulacin hormonal de la diferenciacin sexual fetal. El testculo fetal posee dos poblaciones celulares con funcin
endocrina: las clulas de Leydig y las clulas de Sertoli. Las clulas de Leydig producen testosterona, que viriliza los
conductos de Wolff al unirse a su receptor nuclear ; tambin masculiniza el seno urogenital y los genitales externos, luego de
ser transformada por la 5_-reductasa en dihidrotestosterona (DHT), que se une al mismo receptor, pero con ms afinidad. Por
su parte, las clulas de Sertoli secretan hormona anti-Mlleriana (AMH) que provoca la regresin de los conductos de
Mller, esbozos del tero, tubas uterinas y porcin superior de la vagina, al unirse a su receptor de membrana.

Los gemelos resultan de la fecundacin de un vulo con un


espermio, formndose un cigoto. Este se divide y
posteriormente se separa en dos porciones, las cuales
desarrollan un feto cada uno. En este caso, los gemelos son
idnticos y del mismo sexo, comparten la misma placenta y
cada uno tiene su propio cordn umbilical.

GEMELO MONOCIGTICO

GEMELO DICIGTICO

Fuente: The New England Journal of Medicine.