Sndrome de Williams

Introduccin
Cuadro clnico
o un conjunto
sintomtico
que presenta
alguna
enfermedad

Un grupo
caractersticos
de signos y
sntomas

Enfermedad
gentica
relativamente
rara o poco
frecuente

Fue descrito
en 1961 por el
cardilogo
neozelands
John Williams

Se pueden
presentar por
diferentes
causas o
etiologas

Clasificacin
segun el tipo
de anomalas:
Estructurales y
numricas

Paralelamente
por el pediatra
alemn Alois
Beuren

Rasgos faciales
caractersticos

Etiologa

Casos
esporadicos

Este sndrome es producido

por una delecin (o prdida)
en el locus del gen de la
elastina localizado en el
cromosoma 7

Autosmico
dominante

Riesgo de
transmisin
50%

La prdida de una copia de

elastina causa una
reduccin en la cantidad
total de protena elastina,
lo que afecta a la
extensibilidad de la pared
arterial

Fenotipo Fsico
Nariz corta

Mejillas
prominentes y
algo cadas

Hipotona
muscular

Estrechamiento
de la frente

Antevertida con
raz nasal
aplanada

Filtrum alargado

Hiperlaxitud

Estrabismo

Ojos estrellados

Baja estatura

Mandbula
pequea

Mentn
relativamente
pequeos

Labios
prominentes

Aumento de
tejido alrededor
de los ojos

Maloclusin

Carita de
Duende

Fenotipo Conductual
Buena conducta
social

Ocasionalmente
crisis de
angustia agudas

Corteses y
educados

No sienten
temor por
personas
extraas

Mayor inters a
los adultos que
a sus pares

Miedo a sonidos
altos o al
contacto fsico

Afinidad por la
msica

Caractersticas de la deglucin
Dificultades para alimentarse
Presentan reflujo gastroesofgico
Dificultades para succionar
Dificultades para deglutir
Vmitos
Transicin de lquidos a solidos

Caractersticas del Lenguaje

Vocabulario amplio
y bien
contextualizado

Frases
gramaticalmente
correcta

Retraso
variable en la
adquisicin

Tendencia a
la verborrea

Temas
restringidos

Informacin
pobre en sus
mensajes

Utilizacin de
estructuras
complejas

Comprensin
inferior a la
expresin

Abundancia de
frases hechas
y expresiones
rebuscadas

Bibliografa
Gonzalez Fernandez , N., & Uyaguari Quezada, M. (s.f.). Feaps. Recuperado el
24 de Junio de 2016, de Sndrome de Williams: http://
www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo11.pdf
Perez, J. (22 de Julio de 2003). Sndrome. Recuperado el 25 de Junio de 2016,
de Wikipedia: https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome
Del Campo Casanelles, M., & Perez Jurado, L. (2010). Protocolo de seguimiento
en el sndrome de Williams . Protocolo de diagnstico y terapia pediatrica , 1,
116-124.