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SCREENING

DE
ANEUPLOIDAS

ANEUPLOIDA
Es una anomala numrica que afecta a uno o a varios
cromosomas, son las alteraciones genticas que ms se
diagnostican en los programas de cribado prenatal y
alrededor del 90% de dichas alteraciones incluye a los
cromosomas 21, 18, 13, X o Y.

SCREENING
Estrategia aplicada sobre una poblacin que pretende,
usando un marcador o marcadores especficos y un punto
de corte definido, identificar a los individuos de una
poblacin en alto riesgo de padecer una enfermedad.
Un screening ser tanto mejor, cuanto mayor sea su tasa de
deteccin (TD) o sensibilidad y menor su tasa de falsos
positivos (TFP).

TIPOS DE SCREENINGS
1. SCREENING
TRIMESTRE:

COMBINADO

DEL

PRIMER

Esta prueba consiste en el clculo de un riesgo post-test


obtenido a partir del riesgo asociado a la edad materna; la
concentracin srica materna de dos marcadores
bioqumicos, la protena A asociada al embarazo
(PAPP-A) y subunidad beta libre de la gonadotropina
corinica humana (HCG), y la medicin del marcador
ecogrfico conocido como translucencia nucal (TN).
Este test tiene una tasa de deteccin del 95%, con un
porcentaje de falsos positivos del 2,5%.

TIPOS DE SCREENINGS
2. SCREENING INTEGRADO:
Marcadores medidos tanto en el primer como en el segundo trimestre. En el
primer trimestre se mide el valor de la translucencia nucal (TN) y la PAPP-A
(entre las 10 y 13 semanas), y se complementa con la medicin en el segundo
trimestre (15-18SG), de la AFP, uE3, hCG e inhibina A (screening cudruple).
La tasa de deteccin en este test es del 94-96% con una tasa de falsos
positivos del 5%.
Permite la aplicacin de tcnicas invasivas ms precoces que la
amniocentesis, como la biopsia corial, lo cual conlleva una reduccin del
tiempo de espera para obtener informacin diagnstica con menor repercusin
psicolgica y morbilidad materna.

TEST COMBINADO DEL PRIMER


TRIMESTRE.
1.EDAD MATERNA:
Edad materna avanzada como un factor de riesgo para la
aparicin del sndrome. La trisoma 18 (Sndrome de
Edwards) y trisoma 13 (Sndrome de Patau)
En la mayora de los pases desarrollados, en los ltimos
treinta aos, la edad materna de las mujeres embarazadas
ha aumentado, y hoy en da ms del 20% de los embarazos
incluyendo el 50% de la trisomas 21, se dan en mujeres
mayores de 35 aos.

TEST COMBINADO DEL PRIMER


TRIMESTRE.
1.MARCADORES BIOQUIMICOS:

FACTORES PUEDEN AFECTAR A LAS CONCENTRACIONES


DE MARCADORES BIOQUMICOS
- la raza: la raza negra tiene valores de PAPP-A de hasta un 60%
mayores, con lo que podramos infraestimar el riesgo de trisoma 21.
- El peso materno: los marcadores disminuyen conforme aumenta el peso
materno.
-Tcnicas de reproduccin asistida: una fecundacin in vitro los valores de
PAPP-A pueden descender hasta un 20% y los de bHCG aumentar
levemente.
-Tabaco: disminuye los valores tanto de PAPP-A como de bHCG
- Otros factores como la paridad, el sexo fetal, el lupus eritematoso
sistmico, la insuficiencia renal o el uso de medicamentos

3. TRANSLUCENCIA NUCAL:
La translucencia nucal es una acumulacin de lquido
subcutneo, econegativa, situada en la zona posterior de
la nuca fetal al final del primer trimestre.
Entre las 11 semanas y 13 semanas y 6 das
(LCC) mnima debe ser 45 mm y la mxima 84 mm.
La razn principal para seleccionar la semana 11 como
lmite inferior, es permitir en dicha ecografa el diagnstico
de numerosas malformaciones fetales mayores

3. TRANSLUCENCIA NUCAL:
La imagen debe estar lo suficientemente magnificada como para que
solo la cabeza fetal y la parte superior del trax ocupen toda la pantalla.
El perfil fetal debe ser visible
La imagen sagital media se define por la presencia de la ecogenicidad de
la punta de la nariz y la forma rectangular del paladar, el diencfalo
translcico en el centro y la membrana nucal posteriormente.
El feto debe estar en una posicin neutral, con la cabeza alineada con la
columna. Cuello fetal est hiperextendido la medida est errneamente
aumentada y cuando el cuello est flexionado, errneamente disminuida.
Siempre debe medirse la parte ms ancha de la coleccin tras el cuello
fetal, de borde interno a borde interno.
El percentil 99 mide alrededor de 3,5mm, y este no cambia con la LCC.

TRANSLUCENCIA NUCAL

3. TRANSLUCENCIA NUCAL:
Se asocia con, adems de con la trisoma 21 y otros defectos cromosmicos
mayores, sndromes genticos y con la muerte fetal.
Posibles mecanismos son:
-Defectos cardiacos
-Congestin venosa de la cabeza y cuello
-Composicin alterada de la matriz extracelular: muchas protenas de la matriz
extracelular se codifican en los cromosomas 21, 18 y 13. Sndromes genticos
en los que se altera dicha matriz extracelular (como la acondroplasia,
acondrognesis tipo II), suelen presentar una TN aumentada.
-Fallo en el drenaje linftico: En el Sd Turner los vasos linfticos de la dermis
superior del tejido nucal son hipoplsicos, linfedema congnito presenta un
fallo en el drenaje linftico por hipoplasia o aplasia de los vasos linfticos. Sd
neuromusculares congnitos, presentan un aumento de la TN por drenaje
linftico insuficiente debido al descenso de los movimientos fetales.
- Anemia fetal: que se asocia a circulacin hiperdinmica e hidrops fetal.

HUESO NASAL
La lnea superior representa la piel
La inferior, que es ms brillante y ms gruesa, representa el hueso nasal
Una tercera lnea en frente del hueso nasal y a un nivel ms alejado de la piel
fetal, que representa la punta de la nariz

DUCTUS VENOSO
Es un pequeo vaso que conecta la vena umbilical con la vena cava inferior,
y tiene un papel crtico dirigiendo la sangre oxigenada al cerebro fetal.
Para valorar el ductus, el feto no debe moverse, el torax y el abdomen
deben ocupar toda la pantalla y debe de obtenerse un corte sagital medio
del tronco con la columna en posicin posterior.
Usamos el dopler color para demostrar la vena umbilical, el ductus venoso y
el corazn fetal.
La onda A obtenida se clasifica en base a la apariencia de sta, siendo
normal, cuando la onda a es positiva o ausente, o anormal, cuando sta
es reversa.
La onda a reversa se asocia a defectos cromosmicos (est presente en
un 3% de fetos euploides, un 65% con trisoma 21 y un 55% con trisoma 13
y 18), a defectos cardiacos y a muerte fetal. Pero el 80% de fetos con onda
a reversa con normales. Si al screening combinado del primer trimestre le
aadimos el ductus, la tasa de deteccin aumenta a un 95% reducindose
los falsos positivos a un 2,5%.