Alteraciones genticas en

Periodoncia:

LEON PALOMINO ENRIQUE

DANIEL

Asociacin con la
Periodontitis

 Los seres humanos comparten

el 99,9 % de su informacin
gentica, debido a que cada ser
humano pertenece a la misma
especie. El 0,1 % restante difiere
de una persona a otra

Relacin de la gentica con la enfermedad periodontal . SALVADOR NARES.

Periodontology 2000 (Ed Esp), Vol. 7, 2004, 36-49

Base Gentica
de La
Periodontitis

Etiologa de la
enfermedad

Optimiza
su
clasificaci
n

Tratamien
to

Diagnosti
co

Enfermedades mendelianas simples

Transmisin predecibles y, en general, sencillas.
Alteraciones genticas en un nico locus gentico
constituyen el determinante principal del fenotipo
de la enfermedad clnica.
Estas enfermedades siguen un modo de herencia
mendeliano clsico

Enfermedades genticas
complejas
No siguen una pauta simple de
distribucin o
transmisin familiar.
Estos rasgos complejos son
resultado de la interaccin de alelos en
mltiples diferentes loci genticos.
Las variables allicas importantes para
muchas enfermedades genticas
complejas son comunes en la poblacin

Papel de las variantes

genticas en la periodontitis
Las formas de periodontitis de
establecimiento precoz citadas en la
mayora de los informes familiares
son ahora mencionadas como
periodontitis agresiva.

 Los informes sobre la naturaleza

familiar de las formas crnicas
de la periodontitis son menos
frecuentes, pero la agregacin
en las familias es coherente con
una predisposicin gentica.

 Las interacciones entre genes y

entorno son complejas y difciles
de cuantificar, pero es
importante tenerlas en cuenta al
considerar el riesgo familiar de
enfermedades periodontales.

Para las formas agresivas de la

periodontitis, las pruebas existentes
respaldan la transmisin autosmica
dominante en Amrica del Norte y la
autosmica recesiva en ciertas
poblaciones europeas.

Estudios en gemelos
Respaldan, por lo general, la
hiptesis de un componente
hereditario significativo para la
periodontitis.

 Corey y cols. estudiaron la

salud periodontal de 4.908
pares de gemelos,
informada por los propios
gemelos, y encontraron que
el 9 % de los individuos, 116
pares de gemelos idnticos
y 233 no idnticos,
informaron antecedentes de
periodontitis

 El ndice de concordancia ,o de similitud

en la experiencia de la enfermedad,
oscil entre 0,23 y 0,38 para los gemelos
La base gentica de la periodontitis
monocigticos y fue mucho menor (0,080,16) para los dicigticos

 Michalowicz y cols.
Estudiaron gemelos dicigticos criados
separados (dicigticos A) y criados juntos
(dicigticos T) y gemelos monocigticos
criados separados (monocigticos A) y
criados juntos (monocigticos T).

Se encontr que las profundidades

medias en el sondaje y las
puntuaciones del nivel de
insercin clnica variaban menos
entre los gemelos monocigticos T
que entre los dicigticos T.

Investigaron la
altura de hueso
alveolar y mostraron
variaciones
significativas
relacionadas con el
genotipo

Agregacin familiar
Puede sugerir una etiologa gentica
Tambin comparten muchos aspectos de un
entorno comn, incluyendo la dieta y la
nutricin, las exposiciones a los contaminantes
y comportamientos como el consumo de tabaco
Puede deberse a los genes compartidos, a la
exposicin a un ambiente tambin compartido y
a similares influencias socioeconmicas.

Il-1
El sistema inmune produce
citoquinas y factores humorales para
proteger los tejidos del husped de
los agentes inflamatorios, invasiones
bacterianas y traumatismos.

Il-1
En la mayora de ocasiones este
sistema es capaz de devolver una
homeostasis normal.
Sin embargo en algunas situaciones,
la sobreproduccin de mediadores
inflamatorios pueden causar dao al
husped

 Las fases activas de la periodontitis

producen un aumento de los niveles
de las interleuquinas 1 y .

 La Il-1 predominante en los

tejidos periodontales es la IL-1
y, debido a sus mltiples
propiedades proinflamatorias,
tiene un papel especialmente
relevante en la patognesis de
esta infeccin

Polimorfismos del gen de la interleucina 1

en la enfermedad periodontal

En 1997, Kornman y cols.

Encontraron una asociacin entre los
polimorfismos de los genes que
codifican la IL-1 ( 889) y la IL-1
(+3953) (ambos polimorfismos
constituyen el genotipo
compuesto) y un aumento en la
gravedad de la periodontitis.

 El genotipo compuesto no parece ser un

factor determinante de la periodontitis
agresiva.
El genotipo puede estar en desequilibrio de
ligamiento con el gen que contribuye a la
predisposicin a la periodontitis crnica.
Este polimorfismo compuesto puede ser
slo uno de los polimorfismos implicados
en el riesgo gentico de periodontitis
crnica

 Los genotipos de IL-1 se asocian

con periodontitis crnica en
mayor medida en individuos de
raza blanca.

Factor de necrosis tumoral alfa

TNF-
Esta citoquina es un potente
mediador inmunolgico con
propiedades proinflamatorias y
posee capacidad para incrementar
la reabsorcin sea

 La IL-1 y el TNF-a son potentes

estimuladores de la reabsorcin
sea; una hiperproduccin de
dichas citoquinas ocasionada por
la infeccin de los patgenos
periodontales puede ser uno de
los mecanismos de la
destruccin de los tejidos
periodontales.

 Galbraith et al. y Gore

et al. coincidieron con
el trabajo de 1997 de
Kornman et al. en que
el hbito de fumar o
el genotipo de IL-1
asociado a la
periodontitis
contribuan a la
gravedad de la
enfermedad

 Kornman y cols en 1997 ponen de

manifiesto que existe una asociacin
entre la periodontitis y una variacin
gentica en el gen que codifica la IL1 sugiriendo que el 30% de adultos
con periodontitis tiene ste genotipo.

 Periodontitis crnica no suele

seguir un patrn simple de
transporte o de distribucin
familiar.
El estudio de gemelos es
probablemente el ms popular
mtodo que admite los aspectos
genticos de la periodontitis
crnica.
Este estudio corrobora la
contribucin que los genes hacen
contra el medio ambiente de una
expresin fenotpica.

 Los gemelos monocigotos, en contraste con

los gemelos dicigotos, provienen de un solo
vulo y por lo tanto comparten exactamente
los mismos genes.
La discordancia en la enfermedad de los
gemelos monocigticos debe ser causada
por factores ambientales determinantes,
como se ve en los gemelos criados por
separado.
En los gemelos dicigotos las diferencias
podran ser el resultado de diferencias tanto
genticos como ambientales

 Algunos tipos de periodontitis

agresiva parecen ser heredados de
una manera mendeliana, y se han
propuesto dos modos autosmica y
ligada al cromosoma X de
transmisin. segregacin gentica
Los anlisis se han llevado a cabo
utilizando las genealogas de la
familia y la distribucin de la familia
miembros con periodontitis agresiva.

 La mayor parte de la evidencia de una

predisposicin gentica a la periodontitis
agresiva proviene de los anlisis de
segregacin de las familias con personas
afectadas en dos o ms generaciones, y los
resultados en diferentes grupos de familias son
consistentes tanto con herencia autosmica
dominante y autosmica recesiva, as como
Herencia dominante ligada al cromosoma X,
pero no hay modo de herencia nica que
incluya a todas las familias se ha establecido

Efectos de los mltiples ataques de los

factores ambientales sobre el avance de la
enfermedad y el efecto de una mayor
predisposicin causada por los factores
genticos

MTODOS:
43 PACIENTES CON PC
54 CON PA
101 CONTROL
GENOTIPADOS CON IL-1b +3954, Y
-511-31 loci by polymerase.
Genotipo, alelo y halotipo fueron
analizados

 Resultados: Halotipo anlisis muestra

que IL-1b -31 y -511 fue un fuerte
marcador en todos.

 124
AgP = 72 and CP = 52
74 sin peridontitis

 Alelo y genotipo frecuencias de

ambos polimorfismos investigados no
fueron significativamente diferentes
entre los sujetos con periodontitis y
controles libres de la periodontitis

Conclusiones
La informacin gentica nos puede
ayudar a conocer la futura evolucin
de la enfermedad ante nuestro
tratamiento y establecer protocolos
individualizados.
Teniendo esta informacin se podra
desarrollar un plan de tratamiento y
establecer un protocolo de
mantenimiento adecuado

 El desarrollo de
los test
genticos
pueden ser
tiles para
identificar
pacientes que
tienen ms
riesgo de
desarrollar la
enfermedad.

FIN