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MIOPATIA

Presentado por Dra. Susana


Pea
Neurologa
Hospital Nacional Rosales

Generalidades
Las enfermedades que afectan msculos de fibra
estriada (esquelticos) se denominan miopatas.
Causa: cambios estructurales o deficiencia
funcional.
Hereditarias/ Congnitas/ adquiridas
(Inflamatorias).
manifestaciones clnicas: debilidad simtrica
proximal en las extremidades (brazos o
piernas)/conservacin de reflejos y sensibilidad.

Criterios diagnsticos de Polimiositis y


Dermatomiosits

PM idioptica primaria
El dato fundamental es la debilidad muscular de
predominio proximal y simtrico, que se desarrolla de
forma subaguda en el curso de semanas a meses.
PREDOMINA: msculos del cuello, hombro y
cuadriceps.
Atrofia muscular; las contracturas son poco frecuentes
en fases iniciales.
Pocas veces se afecta la musculatura ocular y rara vez
la facial.
Compromiso de la musculatura estriada farngea se
manifiesta por disfagia.
Pueden existir arritmias e insuficiencia cardiaca por
miocarditis.
En algunos casos se detecta afectacin respiratoria con
neumopata intersticial fibrosis.

DM idioptica
primaria
Eritema en heliotropo: erupcin
violcea con edema, en prpados,
nariz, mejillas, frente y trax.
Ppulas de Gottron: placas
eritematosas o violceas sobre los
nudillos de las articulaciones
interfalngicas y metacarpo
falngicas.
La piel de las palmas de las manos y
de los dedos puede presentar una
textura spera y agrietada, con
lneas de aspecto sucio (manos de
mecnico)

PM o DM asociada a
neoplasia
Predomina en mayores de
60 aos
Los tumores ms comunes
son pulmn, ovario, mama,
tracto gastro intestinal y
trastornos
mieloproliferativos
La neoplasia puede preceder
o seguir al comienzo de la
miositis hasta en 2 aos

PM o DM asociada con
vasculitis
Los primeros sntomas suelen ser el
eritema en heliotropo con erupcin
en la regin nasomalar que aparece
tras exposicin al sol y se confunde
con quemadura solar.
debilidad y febrcula.
lceras o perforacin intestinal
calcinosis subcutnea

PM o DM asociada con
enfermedad del tejido
conectivo

Las ms frecuentes son:


Artritis reumatoide
Lupus sistmico
Sndrome de Sjgren
Esclerodermia
Enfermedad mixta del tejido
conectivo

Miscelnea
Miositis por cuerpo de inclusin:
Se inicia a una edad ms avanzada
Existe una debilidad de la musculatura distal adems
de la proximal, puede ser asimtrica hasta en 30 %
La evolucin es ms crnica
Es 3 veces ms frecuente en el varn
Responde mal al tratamiento con esteroides, con
imposibilidad para deambular a los 5-10 aos del
debut

Miositis eosinoflica
Miositis nodular localizada

Criterios diagnsticos de las miopatias


por cuerpos de inclusin
Criterios clnicos
Debilidad muscular proximal ( de
inicio insidioso) > distal
Demostracin por EMG de miopatas
generalizada (miopatia inflamatoria)
Elevacin de los niveles de enzimas
musculares (CPK, aldolasa,
ambas).
Ausencia de respuesta de la debilidad
muscular bajo un rgimen de dosis
altas de corticoesteroides (al menos
40 a 60 mg por da por 3 4 meses)
Criterios por anatoma patolgica
Vacuolas con contornos perifricos bien
delimitados(vacuolas revestidas)
Inclusiones intranucleares
intracitoplasmticas.

Evaluacin clnica.
Anamnesis.
Edad de inicio.
Evolucin.
Antecedentes familiares.

Examen fsico.
Ver contraccin, relajacin y reposo.
Fatigabilidad. Relacin con temperatura.

Exmenes:
Enzimas musculares.
Electromiografa.
Biopsia muscular.

Exmenes de Laboratorio
Hemograma + Eritrosedimentacin
Creatinina, TGO, TGP
CPK, Aldolasa, LDH.
protenas
Elisa VIH
Factor reumatoide
ANA

Imagenologia
USG Genicoobstetra
USD de mama
USD de tiroides

Otros estudios
Rx de trax
Rx articular si hay sntomas articulares
Anti-DNA si sospecha lupus eritematoso sistmico
y el ANA es (+).
Anti-RNP si se sospecha enfermedad mixta del
tejido conectivo (EMTC)
Anti-Scl 70 si se sospecha esclerodermia (ESP)
Anti Jo-1 si se sospecha sndrome antisintetasa
Anti-Ro y Anti-La si se sospecha sndrome de
Sjgren

Estudios Neurofisiolgicos y
patolgicos
Electromiografa
Biopsia de msculo

ELECTROMIOGRAFIA
1) actividad de insercin
2) actividad espontnea
3) contraccin voluntaria mnima
4) contraccin voluntaria mxima: se
observan la morfologa de los
potenciales de accin de unidad
motora (PAUM) y el reclutamiento.

Electromiografia
La actividad espontnea es anormal:
se observan potenciales de
inestabilidad de membrana o
denervacin:
a)Ondas positivas y fibrilaciones.
b)Complejos de descarga repetitivas.

TRATAMIENTO NO
FARMACOLOGICO
Rehabilitacin
Movimientos pasivos si esta activa la
enfermedad para evitar contracturas.
Ejercicio de estiramientos regulares

FARMACOLOGICO
Corticoides (tratamiento de eleccin):
Prednisona: 1 mg/kg/da durante 4-8
semanas o menos si se recupera la
fuerza muscular y el valor de CPK se
normaliza.
Si se logra: reducir mensualmente la
dosis en 20 %, (aproximadamente 10
mg mensuales) hasta llegar a 7,5 o 10
mg que se debe mantener de continuar
la remisin durante 1 ao.

Inmunosupresores
INDICACIONES:
-Manifestaciones extramusculares que
pongan en riesgo la vida (neumopatia y
miocarditis)
- Ausencia de respuesta satisfactoria a las
6 semanas con una dosis adecuada de
glucocorticoides
- Presencia de manifestaciones adversas a
los glucocorticoides y sea necesario
reducir la dosis.

Farmacos
metotrexate en dosis de 7,5 o 10 mg oral o
intramuscular semanal por seis semanas
azatioprina en dosis de 2 mg/kg/da por va oral
ciclosporina a dosis de 3 mg/kg/da por va oral
durante seis meses.
pulsos endovenosos mensuales de ciclofosfamida,
entre 500 mg y 1000 mg, durante seis meses.
inmunoglobulina endovenosa a dosis mensual de 2
g/kg durante seis meses de existir respuesta
satisfactoria en los tres primeros meses.
Si hay refractariedad: plasmaferesis y la valoracin
del trasplante de clulas madres hematopoyticas.

Distrofias musculares.

Las
distrofias
musculares
son
miopatas
geneticamente
determinadas, usualmente causadas
por alteracin de la sntesis de
protena
estructural
especfica:
distrofina.
Afectan principalmente al msculo
estriado.
Biopsia muscular: Patrn distrfico de
necrosis-regeneracin.

Distrofia de Duchenne:
Enfermedad
de
herencia
recesiva ligada al cromosoma X.
Dicho gen codifica la produccin
de distrofina.
En la distrofia de Duchenne hay
total carencia de distrofina.
Frecuencia: de 1:3.500.

DISTROFIA DE DUCHENNE
Comienza entre los 2 y 4 aos con retraso
motor (40%), marcha anormal (30%),
transtorno del lenguaje y el habla (8%).
Excepcionalmente
el
inicio
de
los
sntomas es muy precoz, expresado por
hipotona desde la lactancia temprana.
Los signos caractersticos son: Debilidad
de
musculatura
escpulo-plvica,
hipertrofia o seudohipertrofia gemelar,
debilidad de los flexores del cuello.

DISTROFIA DE DUCHENNE
CUADRO CLINICO:
Retraccin aquiliana, escoliosis y prdida
de la ambulacin antes de los trece aos.
Signo de Gowers o maniobra de pararse
trepando sobre si mismo es positivo.
La expectativa de vida no sobrepasa la
mitad de la tercera dcada.
La muerte se debe a fallo respiratorio
agudo
o
miocardiopata
dilatada
refractaria a tratamiento.

MANIOBRA DE GOWERS

DISTROFIA DE DUCHENNE
Estudios:
CK elevada: Hasta 10.000 mu/ml.
Estudios
de
conduccin
nerviosa:
Normales.
EMG de aguja en reposo: Presencia de
fibrilacin, ondas positivas y descargas de
alta frecuencia.
Patrn voluntario est compuesto por
unidades motoras en general polifsicas,
breves y de baja amplitud.

DISTROFIA DE DUCHENNE
Biopsia
muscular:
patrn distrfico intensa
fibrosis endomisial, fibras
hipercontradas,
diferentes
grados
de
necrosis.
Tcnicas
de
inmunohistoqumica y
Western Blot:
Se demuestra una ausencia
total de distrofina.

DISTROFIA DE BECKER:
Frecuencia: 1:18.450 varones.
Sintomatologa: Se inicia generalmente a
los 5-15 aos de edad, aunque los casos
ms leves son de presentacin ms tarda.
Patrn de debilidad muscular similar a la
de Duchenne.
Con frecuencia existe intolerancia al
ejercicio y mioglobinuria, y en ocasiones
calambres.

La clnica es menos grave que en la forma


Duchenne y los pacientes pierden la
deambulacin unos 16 aos despus del
comienzo de la enfermedad o incluso ms
tardiamente.
No es infrecuente la afectacin cardiaca,
generalmente en forma de miocardiopata
dilatada.
EMG: Hallazgos menos acentuados que en la
forma Duchenne.

DISTROFIA OCULOFARINGEA

DISTROFIA
FACIOESCPULOHUMERAL

Asociadas a alteraciones
metablicas

Hipo/hipertiroidismo
Hipo/hiperparotiroidismo
Diabetes Mellitus
Frmacos: hipolipemiantes,
esteroides, amiodarona, cloroquina,
colchicina, zidovudina.
Alteraciones de canales K