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Trastorno de

Asperger
Dra. Pamela Quezada
Mdico Becario
Clnica Psiquitrica Universitaria U.
de Chile 2004

Objetivos de la presentacin
Definicin:
El Sndrome de Asperger (SA) es un sub-grupo
dentro de los Trastornos generalizados del desarrollo.
Existe controversia respecto de su estatus nosolgico
El diagnstico diferencial en lo transversal y
longitudinal presenta una marcada dificultad
Presenta frecuente comorbilidad que se asocia a un
manejo complejo

Aparicin constante de literatura


relacionada

Objetivos
Revisin

de una patologa del desarrollo en


la perspectiva de un continuum desde la
infancia a la adultez.
Conocer sus principales caractersticas
clnicas y evolutivas
Describir la lneas de tratamiento

Historia

HANS ASPERGER (Austria 1906-1980)


pediatra Clnica Peditrica Universitaria de
Viena
1944. Describe cuatro nios de 6 - 11 aos que
presentaban como caracterstica comn una
marcada discapacidad por dificultades en la
interaccin social a pesar de su aparente
adecuacin cognitiva y verbal e introdujo el
concepto de Psicopata Autista
1981 Lorna Wing utiliz el termino Sndrome
de Asperger para describir un grupo de nios
con caractersticas similares
1994 DSM IV y CIE 10 lo diferencian del
autismo

Epidemiologa
Escasos

estudios epidemiolgicos
Estudios previos al DSM IV y CIE 10 entregan una
prevalencia alrededor de 4/10.000 nios en pob.
general
Japn (21.610) seguimiento RN => 3 aos
prevalencia 1,3/1.000 para autismo
+ 0,7/1.000 con rasgos autistas, similar a Nueva
Escocia (20.800 nios 6-14 aos)

Epidemiologa
Suecia

: 1-2/1.000 nios de 3 - 17 aos +


3/1.000 nios en edad escolar con Sndrome de
Asperger (Gillberg, Suecia; 1993)
Hombre: Mujer = 8:1
Sin diferencias socioeconmicas
Sin datos en adultos (30 a 50% sin diagnstico)
(NEJM Rapin, I., Review Articles Vol 337 N2 pag 97-104
1997)

Definicin
Cuadro

caracterizado por una alteracin cualitativa de


la interaccin social y la presencia de patrones de
comportamiento, intereses y actividades restringidas,
repetitivas y estereotipadas.
No presenta retraso significativo del lenguaje,
tampoco presenta retraso del desarrollo cognocitivo ni
de las habilidades de autoayuda propios para la edad, el
comportamiento es adaptativo (distinto de la interaccin
social)

Vieta 1

Ignacio 13 aos
Parto termino con forceps Apgar
9/10
Ingresa a servicio 2000, 9 aos
III bsico
Disfasia de predominio expresivo
con dificultad en la funcin
comunicativa y dificultades en la
integracin y adaptacin social

Fijacin: dinosaurios, numeros romanos e historia.


Tratado con Neurologo y Fonoaudiologo
Entrevista 11 aos Agosto 2002

Caractersticas Clnicas
Alteracin

cualitativa de la interaccin social

Tpicamente aparece solitario pero no aislado ni

retrado.
Bsqueda de acercamiento social en forma inapropiada
o excntrica, con escasa modulacin respecto a los
sentimientos, intenciones y comunicacin implcita y
no literal del interlocutor.
Repetida frustracin
Aparecen insensibles, formales o indiferentes a la
expresin emocional (prdida del tempo)

Caractersticas Clnicas
Patrones

de comunicacin caractersticos:

Gillbert describe retraso en su desarrollo, lenguaje expresivo


superficialmente correcto, lenguaje pedante, prosodia
extravagante o alteracin en la comprensin incluyendo
interpretaciones literales de significados implcitos.
Szatmari, Bremer y Nagy lenguaje alterado en relacin a
la pragmtica : anomalas en la inflexin, hablar en exceso,
hablar poco, falta de cohesin en la conversacin, uso
idiosincrsico de palabras y patrones de lenguaje repetitivos.

Caractersticas clnicas
Aparece

conservacin del Lenguaje en sus


aspectos formales con alteracin en la
pragmtica (uso contextual):
- turno de la palabra
- inicio de la conversacin
- lenguaje figurado
- clarificaciones

Caractersticas clnicas
Alteracin

prosdica : uso de entonaciones y


ritmo no adecuados al contexto.
Uso de palabras o frases rebuscadas que se
repiten de forma reiterativa
Hiperlexia : gran capacidad para lectura
formal, con bajo nivel comprensivo

Caractersticas Clnicas
Patrn

de comportamiento e intereses
repetitivos, estereotipados:
Tpicos restringidos que dominan el contenido del

intercambio social.
Manejo de gran cantidad de informacin respecto
al tpico, sin una genuina comprensin en forma
amplia.

Caractersticas Clnicas
Disfuncin

motora leve

Retraso en adquisicin de destrezas motoras


Torpeza motora
Escasa coordinacin y pueden mostrar posturas

extraas y un andar poco natural

Hiptesis etiolgicas del autismo


Gentica:

concordancia gemelos
monocogotos 64 dicigotos3%
riesgo de recurrencia 3 a 5% (50 veces
mayor que la poblacin general)
Se postula herencia polignica y
penetrancia variable
Frecuente padre con SA

Bases neuropatolgicas.
Escasos

estudios, regular calidad:

Aumento en la densidad celular en el cerebelo,

disminucin de clulas de Purkinje en el vermis y los


hemisferios cerebelosos
Disminucin del volumen celular bilateral en el
hipocampo,corteza ontorrinal, porciones de la
amgdala, cuerpo mamilar y ncleo septal medial.

Afeccin prenatal del desarrollo del sistema


lmbico y los circuitos ceerebelosos

Neuroimagen en espectro
autista
Alteraciones

cerebelosas incluyendo vermis y que


implican prdida neuronal
Prdida del volumen parietal bilateral,y
adelgazamiento de la parte posterior del cuerpo
calloso, en le contexto de una atrofia
SPECT disminucin de la perfusin cerebral en
hemisferios cerebelosos, tlamo, ganglios basales,
lbulo parietal posterior y temporal
PET contradictorios

Bases neuroqumicas

Sistema serotoninrgico: se han encontrado


niveles aumentados de serotonina en plasma y
plaquetas (25% autistas).
Serotonina actuara como factor trfico y
modulador de la diferenciacin neuronal durante
el desarrollo.
Nios presentan valores ms altos que adultos y
declinan hacia la pubertad.

Hiptesis etiolgicas del


espectro autista
En autistas serotonina no disminuye entre los 5 y
14 aos, nios y nias autistas no presentan
dierencia en capacidad de sntesis que si se
observa entre controles.
Deplecin de serotonina experimental produce
disminucin de espinas dendrticas en el
hipocampoy de clulas de Purkinje en el cerebelo.
Sistema catecolaminrgico
Pptidos opiceos

Aspectos neurocognitivos

TEORA DE LA MENTE

DISFUNCIN

EJECUTIVA

INTEGRACIN

SENSORIAL

TEORA DEL CEREBRO


INTELIGENCIA

MASCULINO

Evolucin

Asperger escribi que "a lo largo del


desarrollo, algunos rasgos predominan o
disminuyen, de modo que los problemas que se
presentan cambian considerablemente.Sin
embargo, los aspectos esenciales del problema
permanecen inalterados. En la infancia
temprana, existen dificultades para aprender
patrones de comportamiento social simples y
para adaptarse socialmente.

Evolucin
Este

mismo desorden bsico causa


dificultades de aprendizaje y conducta en la
edad escolar, problemas de trabajo y de
rendimiento en la adolescencia y conflictos
sociales y conyugales en la edad adulta."

Evolucin
Preescolares

Subdiagnosticado
En algunos casos :hiperactividad, falta de atencin,, agresin,
rabietas,"inmadurez" de sus habilidades sociales e interacciones
con sus compaeros; fuera de la norma viven en su mundo
Adecuados progresos acadmicos: lectura mecnica, clculo,
menor en motriz fino
reas de inters obsesivas. Inters social hacia los dems nios,
aunque sea reducido; menor capacidad para hacer amigos y
mantenerlos. Interacciones superficiales. Mejor relacin con
adultos. Dficit social puede ser subvalorado

Evolucin
Escolares

:dificultades de adaptacin social y de


conducta, Incomprendidos. Problemas de conducta o
de hbitos de estudio pueden ser mal atribuidos a
depresin o falta de motivacin. Entornos menos
estructurados puede entrar en una dinmica
conflictiva Puede implicar estallidos de conducta
serios

Evolucin
Enseanza

media: pueden ser dejados de lado,


malinterpretados, o sometidos a burlas y perseguidos.
Pueden aislarse cada vez ms, o conducta problemtica,
mediante estallidos o falta de cooperacin. Depresin. Si no
existen dificultades significativas de aprendizaje, resultados
acadmicos pueden seguir siendo altos, (mayor en reas de
inters especial),tendencias sutiles a malinterpretar la
informacin, en particular el lenguaje abstracto o figurativo.
Dificultades de aprendizaje, de atencin y de organizacin
son frecuentes

Evolucin

Escuelas de grado superior : tolerancia hacia las diferencias


individuales y la excentricidad? Buenos resultados acadmicos =
respeto por parte de los dems estudiantes. El adolescente con AS
puede establecer amistad con otros estudiantes que comparten sus
intereses en reas tales como computadores, clubs de
matemticas, exposiciones cientficas, Star Trek clubs, etc. Con
suerte y un tratamiento adecuado, a esta edad muchos de estos
estudiantes desarrollarn una buena capacidad para enfrentar
problemas, "atractivos sociales" y una mayor habilidad general
para adaptarse ms cmodamente, hacindose as su camino ms
fcil.

Comorbilidad
Sndrome

de dficit de atencin

Trastornos

ansiosos (mutismo electivo, Ttno


ansiedad generalizada, fobia social especfica)

Sndromes
Trastorno
Menos

depresivos

del aprendizaje

frecuente: Comportamiento antisocial


bizarro, Gilles de la Tourette y parafilias

Vieta 2
19

aos vive con ambos padres, mayor de tres hermanos


Ingresa al servicio en Oct 2002 a los 17 aos cursando 2 medio
Antecedentes de ser portador de sndrome de Asperger con
funcionamiento armnico y ajuste social adecuado.
2000 => asociado cambio de colegio, alteraciones conductuales y
emocionales: retraimiento, rechazo escolar y sintomatologa
depresiva.
2002 => se agrega ideas delirantes de transformacin coporal y
mental que se sistematizan, con escasa respta a frmacos.
EQZ?, TOC? => Asperger

Diagnstico diferencial
Autismo

de alto funcionamiento:

Mayor grado de alteracin de la respuesta

social
Mayor frecuencia de desviacin del desarrollo
del lenguaje
Falta de juego simblico

Diagnstico diferencial
Retraso

Mental

Comportamiento social, rango restringido de

intereses y dificultades de la conversacin en


directa relacin con el nivel de desarrollo
global.

Diagnstico diferencial
Trastorno

del desarrollo del lenguaje

Si hay retraso del lenguaje aparce gran mejora

en el comportamiento social en realcin a la


mejora de este
Ausencia de las preocupaciones bizarras
caractersticas del SA.

Diagnstico diferencial
TOC
Difcil diagnstico a muy temprana edad
Rituales y comportamiento compulsivo son

egodistnicos y ajenos (cuidadoso exmen de


circunstancial del ritual)
Mejor respuesta social
Buena respuesta con ensayo farmacolgico

Diagnstico diferencial
Trastorno

de personalidad esquizotpico

Caractersticas del curso longitudinal

(Evolucin inversa)
Ausencia de tpicos restringidos.
Experiencias perceptuales e ideas inusuales
como caractersticas permanentes a diferencia
de AS que slo se dan en estrs.

Diagnstico diferencial
Esquizofrenia
Diferencias en la edad de inicio, historia del

desarrollo y evolucin al deterioro


Alteracin del curso formal del pensamiento
Abundancia de fenmenos positivos.

Manejo y Tratamiento
Intervenciones

Psicosociales

Educacional y vocacional
Conductual
Familiar
Psicoterapia

Manejo y Tratamiento
Psicofarmacoterapia
Neurolpticos
ISRS
Otros AD
Estabilizadores del nimo
Otros Agentes (BDZ, Beta Bloq.,

Psicoestimulantes)

Gracias