GENETICA

UPSJB
ESCUELA DE MEDICINA
HUMANA
PATOLOGIA GENERAL

ALGUNOS CONCEPTOS
Genotipo: Informacion genetica de un
organismo en forma de DNA.
Fenotipo: Expresion del genotipo. Conjunto de
rasgos o caracteristicas de un organismo.
Locus: Lugar que ocupa un gen en el
cromosoma (loci).
Gen: Unidad hereditaria. Secuencia de ADN.
Alelos: Alternativas de caracteristica de un
gen (color, tamao).

ALGUNOS CONCEPTOS
Mutacion: Cambio permanente en el DNA.
1. MUTACION GENOMICA:
Perdida o ganancia de cromosomas enteros.
Monosomia, Trisomias

2. Mutacion cromosomica:
Reordenamiento cromosomico
Translocaciones

3. Mutacion genica:
Mutacion de un par de bases
Mutaciones puntuales

ALGUNOS CONCEPTOS
Homocigoto: Dos alelos iguales.
Heterocigoto: Alelos distintos.
Gen Dominante: Gen que siempre se
expresa.
Gen Recesivo: Solo se expresa en estado de
homocigosis.
Codominancia: Ambos alelos son
dominantes.
Genoma: Estudio de genes en estado
aploide.

LEYES DE MENDEL
Ley de la uniformidad: Homocigoto.
Ley de la segregacion: Dos lineas
puras distintas. Heterocigoto(F1:
Expresion dominante. F2: Expresion
recesivo).
Ley de segregacion independiente:
Cada caracteristica se hereda de
forma independiente.

PATRONES DE TRANSMISION
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

PATRONES DE TRANSMISION
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

PATRONES DE TRANSMISION
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

PATRONES DE TRANSMISION
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

PATRONES DE TRANSMISION
ENFERMEDADES LIGADAS AL
CROMOSOMA X

SINDROME DE MARFAN
Herencia :
Autosomico
dominante(AD)
Gen :
15q21.1
codificador de
fibrilina.
Frecuencia:
1: 10000-20000

NEUROFIBROMATOSIS (NF1
HERENCIA

:AD

INCIDENCIA : 1: 30005000
CROMOSOMA: 17 q 11.2
GENETICA
:
PENETRENCIA
COMPLETA
EXPRESIVIDAD
VARIABLE

NEUROFIBROMATOSIS (NF1)

NEUROFIBROMATOSIS (NF1)

NEUROFIBROMA NF1

NEUROFIBROMA NF1

DISCAPACIDAD DEL APRENDIZAJE

HIPERTENSION
ESCOLIOSIS
DISPLASIAS OSEAS
TALLA BAJA
AFECTACION CUTANEA LEVE 75%

NEUROFIBROMATOSIS - NF2
GEN: CROMOSOMA 22
FRECUENCIA : 1:40000
LESIONES MAS SEVERAS

NEUROFIBROMATOSIS - NF2

NEUROFIBROMATOSIS - NF2
NEUROMAS ACUSTICOS BILATERALES
(SWANOMA VESTIBULAR).
MENINGIOMA INTRACRANEAL O
`PARAESPINAL.
ASTROCITOMA ESPINAL.

NEUROFIBROMATOSIS - NF2
Manchas caf con leche estan
disminuidas en numero e intensidad
de pigmento
Tamao de manchas mayor
No se observa nodulo de lisch.
No se observa glioma optico.

NEUROFIBROMA NF2
Neurinomas del
acustico
Afecta el VIII par
craneal

Anomalias cromosomicas
Sexuales numericas

SINDROME DE TURNER

SINDROME DE KLINEFELTER
Alteracin gentica que se desarrolla por
separacin incorrecta de los cromosomas
homlogos durante las meiosis que dan lugar a
los gametos de uno de los progenitores,
aunque tambin puede darse en las primeras
divisiones del cigoto.
75% de los casos a un cariotipo (47, XXY).
20% de los casos son mosaicos cromosmicos,
con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y
(49, XXXXY) en el 5% de los casos.1

SINDROME DE KLINEFELTER

SINDROME DE KLINEFELTER
En edad temprana, musculatura menos desarrollada
y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar
de forma ms torpe y tarda que los dems nios.
Talla elevada en la edad adulta. Extremidades muy
largas en relacin al tamao del cuerpo.
Mayor propensin a padecer enfermedades
autoinmunes, osteoporosis y algunas alteraciones
dentarias.
Mayor acumulacin de grasa subcutnea y mayor
tendencia al sobrepeso.
Dismorfia facial discreta.

SINDROME DE KLINEFELTER
En ocasiones,criptorquidia,micropene,
escrotohipoplsicoo malformaciones en los
genitales.
Esterilidad porazoospermia.
Ginecomastiauni o bilateral.
Escasez de vello en la cara y en todo el
cuerpo.
Vello pubiano disminuido, o siguiendo un
claro patrn femenino.
Gonadotrofinaselevadas en la pubertad.

SINDROME DE KLINEFELTER
Disminucin de lalibidosexual en la edad
adulta.
Retraso en el rea del lenguaje, lectura y
comprensin.
Lentitud, apata.
Trastornos emocionales, ansiedad, depresin,
etc.
Falta de autoestima, debida en la mayora de
los casos a los caracteres femeninos
perceptibles por el varn (ginecomastia, etc.).

SINDROME DE DOWN

SINDROME DE DOWN