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Atresia duodenal,

Megacolon toxico,
Displasias Esquelticas
Dr. Nayid Felsai Leines Ramirez R1
Imagenologa Diagnstica y Terapetica
Centro Mdico ISSEMYM

Atresia duodenal

Introduccin

La principal causa de obstruccin intestinal en neonatos es la atresia


intestinal.

No se ha reconocido una diferencia significativa en su incidencia con


respecto al sexo.

Ocurre en 1 de cada 10,000 a 40,000 nacimientos y el duodeno es el


sitio mas frecuente de presentacin

La atresia duodenal consiste en la obliteracin total del lumen intestinal

La mayora de los casos de obstruccin es de localizacin posampular.

Esta es la causa de porque muchos pacientes presentaran alteraciones


diversas de los conductos biliares y del pncreas.

Se ha encontrado una relacin directa con la prematurez y el


polihidramnios materno en la presentacin de esta entidad.

Esta alteracin congnita se suele asociar a otras atresias intestinales,


cardiopatas congnitas y malformaciones del sistema nervioso central

Embriologa

Inicia su desarrollo en la cuarta semana

A partir de la parte caudal del intestino anterior, la parte craneal del


intestino medio y el mesnquima esplcnico asociado a estas porciones
endodrmicas del intestino primitivo.

El duodeno en desarrollo crece con rapidez y forma un asa en forma de


C que se proyecta ventralmente.

Atresia Duodenal

Cuadro Clnico

El primer sntoma predominante en las primeras horas de vida es el


vomito gastrobiliar.

Distensin abdominal

Deshidratacin

Ictericia

Hallazgos Radiogrficos

La radiografa simple de abdomen es el abordaje diagnstico inicial

Podemos observar:

Aire distendiendo la cavidad abdominal y el duodeno proximal (signos


de doble burbuja).

Se encuentra en los casos de obstruccin duodenal sea cual sea su


causa.

La atresia duodenal se reconoce como la causa mas frecuentemente


identificada con este signo radiolgico.

Ultrasonido

El diagnstico ecogrfico prenatal se basa en el hallazgo, en una seccin


transversal del abdomen fetal, de una imagen caracterstica en "doble
quiste", equivalente a la imagen radiolgica en "doble burbuja.

Tratamiento

Es quirrgico

Duodenoduodenostomia, Duodenoduodenostomia laparscopica,


duodenoyeyunostomia

Supervivencia posquirrgica con estas tcnicas de hasta el 60%

Megacolon Toxico

Introduccin

El megacolon toxico es una de las dos formas de megacolon agudo y


representa el termino clnico que empleamos para referirnos a la colitis
aguda con signos de toxicidad y dilatacin del intestino grueso,
segmentaria o total.

Ocurre aproximadamente en el 5-8% de los brotes graves de colitis


ulcerosa.

Tambien se puede presentar como consecuencia de colitis infecciosas


por Clostridium Difficile, Salmonella, Campylobacter o CMV, tambin las
isqumicas, postradiacion y secundarias a quimioterapia.

FISIOPATOLOGA

Mediadores de la
inflamacin (citoquinas,
metabolitos reactivos del
oxigeno, eicosanoides y
neurotransmisores)en la
mucosa inflamada del
colon mas productos del
metabolismo bacteriano.

Incremento de la sntesis
de Oxido nitroso activa las
terminales nerviosas de
fibras mucosas aferentes.

Relajacin muscular y
dilatacin colnica.

Presentacin
Clnica

Dolor abdominal

Distensin abdominal

Desequilibrio hidroelectroltico

Fiebre

Shock

Criterios Diagnsticos
1. Demostracin radiolgica de distensin del colon.
2. Al menos 3 de los siguientes:
. T > 38C
. FC > 120x
. Leucocitosis >10,500/mm3, con neutrofilia
. Anemia
3. Uno o mas de los siguientes
. Deshidratacin
. Alteracin del nivel de conciencia
. Alteraciones electrolticas
. Hipotensin

Criterios Radiolgicos

Dimetro de recto sigma mayor de 6.5cm

Dimetro de colon ascendente mayor de 8cm

Dimetro de ciego mayor de 12cm

Dilatacin difusa de todo el colon

Impresiones dactilares en la pared del colon (edema y hemorragia submucosos)

Presencia de neumoperitoneo(puntas de flecha) indica la evolucin natural del megacolon hacia


la perforacin.

Displasia Esqueltica

Desarrollo del esqueleto fetal

El esqueleto esta constituido por dos tejidos: hueso y cartlago.

Y por 3 tipos de clulas: osteoblastos, osteoclastos y condrocitos.

Los tejidos esquelticos proceden de tres lneas celulares embrionarias:

1. Clulas de la cresta neural craneal: originan el esqueleto craneofacial .


2. Clulas del mesodermo paraxial o somitas, que son los precursores del
esqueleto axial.
3. Placa mesodrmica lateral que es la responsable de la formacin de los
miembros.

Las yemas de los miembros comienzan a desarrollarse durante la cuarta


semana de vida embrionaria.

Los miembros se desarrollan siguindo una secuencia proximodistal.

El hueso y el cartlago se forman durante el periodo de organognesis que


consta de tres fases: condensacin, diferenciacin celular e histognesis.

La condensacin es clave para el desarrollo esqueltico porque las bases


de los futuros huesos se definen en esta etapa.

La diferenciacin celular y la histognesis (osteogenesis) comienzan


durante la sptima semana con el desarrollo de los huesos mediante
osificacin endocondral o bien membranosa.

Esqueleto fetal normal

La osteognesis comienza en la clavcula y en la mandbula a las 8


semanas de gestacin.

En las semanas 11 y 12 resultan identificables los centro de osificacin


primaria de los huesos largos, escpula e iliacos y las falanges.

El isquion, metacarpianos y metatarsianos se osifican durante el cuarto


mes de gestacin.

Pubis, calcneo y astrgalo se osifican en los meses quinto y sexto.

De entre los centros de osificacin secundarios solo las epfisis distales del fmur
(EDF), las epfisis proximales tibiales (EPT), y ocasionalmente, la epfisis humeral
proximal se osifica antes del nacimiento.

Las epfisis no osificadas aparecen como hipoecogenicas con un centro variable y


moderadamente ecogenico.

Las EDF pueden osificarse de manera precoz a las 29 semanas y


tardamente a las 34 semanas.

Las EPT comienzan a osificarse a las 35 semanas.

Displasias Esquelticas

El desarrollo anormal, el crecimiento o el mantenimiento del cartlago y


de los tejidos seos dan lugar a las displasias esquelticas.

Son un grupo heterogneo de trastornos que afectan al desarrollo de los


tejidos osteocondrales y dan lugar a alteraciones en el tamao y en la
forma de varios segmentos esquelticos.

Terminologa

Micromelia: cuando el acortamiento de la extremidad implica todo el miembro.

Rizomelia: cuando el acortamiento de la extremidad implica el segmento proximal.

Mesomelia: cuando el acortamiento de la extremidad implica el segmento intermedio.

Acromelia: cuando el acortamiento de la extremidad implica el segmento distal.

Displasias esquelticas caracterizadas por


rizomelia, mesomelia, acromesomelia y
micromelia

Los cinco trastornos mas


habituales
1. Displasia tanatofrica
2. Osteognesis Imperfecta tipo II
3. Acondrogenesis
4. Acondroplasia
5. Hipocondroplasia

Evaluacin de una displasia


esqueltica

La evaluacin prenatal para el estudio de una displasia esqueltica esta


indicada en caso de antecedentes familiares o de longitud o aspecto
anormal de los huesos en la ecografa.

Antecedentes Familiares

Antecedentes de hermanos o padres con displasia esqueltica o


consanguinidad de los padres.

La consanguinidad es importante porque muchas displasias esquelticas


son autosmicas recesivas.

Longitud o aspecto anormal de


los huesos

Longitud anormal del fmur: aquella por debajo de lo que


corresponde a su edad gestacional en dos desviaciones estndar.

Cuando una o todas las medidas de los huesos largos se encuentran por
debajo de lo correspondiente para la edad gestacional en 2DE, se
realizara un seguimiento en tres o cuatro semanas para valorar el
intervalo de crecimiento.

Si el intervalo de crecimiento es normal, existe una alta probabilidad de que


el feto no padezca una displasia esqueltica.

Si existe un alejamiento aadido respecto a la media de al menos 1DE,


sugiere la presencia de una displasia esqueltica o RCIU.

Cuando la longitud del fmur se encuentra por debajo de 4DE existe gran
posibilidad de displasia esqueltica.

Se deben valorar los patrones de acortamiento de los miembros


para determinar las desproporciones

Existen 4 patrones principales:

Rizomelia: acortamiento segmento proximal (fmur y hmero)

Mesomelia: acortamiento segmento medial (radio, cubito, tibia, peron)

Acromelia: acortamiento segmento distal (manos y pies)

Micromelia: acortamiento de toda la extremidad

La forma, contorno y densidad de los huesos debe estudiarse para


detectar la presencia de inclinaciones, angulaciones, fracturas o
engrosamientos.

Las fracturas pueden aparecer como como angulaciones o


interrupciones del contorno de los huesos o como contornos engrosados
correspondientes a callos de fractura.

La disminucin o ausencia de la sombra acstica es un marcador del


defecto de mineralizacin de los huesos largos.

Se valora la columna en busca de anomalas de la segmentacin,


platispondilia, desmineralizacin, sndrome de regresin caudal.

La circunferencia torcica se mide a la altura de las cuatro cmaras


cardiacas y se compara con los normogramas.

La longitud torcica (desde el cuello al diafragma) se mide tambin y


se estudian las costillas para determinar si son cortas.

El cociente circunferencia torcica/abdominal menor de 0.8 puede ser


anormal.

Se examinan las manos y los pies para descartar deformidades


tpicas, como pie equinovaro.

El pulgar de autopista o en abduccin se asocia al enanismo distrfico.

La polidactilia se asocia con las displasias costillas rotas-polidactilia.

El crneo fetal se valora en busca de la presencia de macrocraneo,


abombamiento frontal, deformidad craneal en hoja de trbol, anomalas
cerebrales subyacentes y alteraciones faciales.

Pasos en la exploracin de un feto con sospecha


de displasia esqueltica mediante ecografa.

Pasos en la exploracin de un feto con


sospecha de displasia esqueltica mediante
ecografa.

Pasos en la exploracin de un feto con


sospecha de displasia esqueltica mediante
ecografa.

Pasos en la exploracin de un feto con


sospecha de displasia esqueltica mediante
ecografa.

Clasificacin

Displasias esquelticas no letales

Displasias esquelticas letales

Displasias esquelticas no letales

Forman un amplio grupo de anomalas moderadas y de comienzo mas


tardo.

La mayora de los casos debuta como displasias mesomlicas y


acromlicas de herencia autosmica recesiva.

Displasias esquelticas letales

Se caracterizan por micromelia grave y disminucin de la circunferencia


torcica e hipoplasia pulmonar.

La causa de la muerte es la hipoplasia pulmonar secundaria al trax


hipoplsico.

La displasia tanatoforica, la acondrognesis y la osteognesis imperfecta


tipo II, representan dos tercios de las displasias esquelticas letales.

Acondroplasia

La displasia esqueltica no letal mas frecuente es la acondroplasia.

Enfermedad autosmica dominante.

El gen responsable es el receptor tipo 3 del factor de crecimiento de los


fibroblastos, situado en el brazo corto del cromosoma 4.

Prevalencia de 1:10,000 y 1:50,000 nacimientos.

Se caracteriza por:

Un acortamiento rizomlico (mas llamativo en extremidades superiores).

Leve arqueamiento de los miembros.

Lordosis lumbar exagerada.

Macrocefalia.

Braquidactilia (huesos de manos y pies cortos).

Mano en tridente (aumento del espacio entre el tercer y cuarto dedo).

El DPB se encuentra por debajo del percentil 97 en el momento del parto.

Mano en tridente

Arqueamiento del fmur

Displasia Tanatofrica

Es la mas frecuente de las displasias esquelticas letales.

Se caracteriza por rizomelia marcada.

Normal longitud del tronco con un trax estrecho y una gran cabeza con la
frente prominente.

Se han identificado dos subtipos (I y II) que se diferencian fenotpicamente por


la forma del crneo y la morfologa del fmur.

Tipo I: presenta fmures arqueados en <<receptor de telfono>> y


crneo sin forma de hoja de trbol.

Tipo II: Crneo con marcada forma de hoja de trbol y huesos largos
cortos y rectos

El gen responsable es el receptor tipo 3 del factor de crecimiento de los


fibroblastos, situado en el brazo corto del cromosoma 4.

Acortamiento y arqueamiento del


fmur

El crneo en hoja de trbol puede deberse a un cierre prematuro de las


suturas coronal y lambdoidea o a un trastorno primario del desarrollo
cerebral
con deformacin secundaria del crneo.

Crneo en hoja de trbol

Desproporcin entre el trax y el abdomen

La displasia tanatofrica se asocia a un patrn especifico de


malformaciones cerebrales caracterizado por:

Megalencefalia (100%) (aumento del tamao y peso del cerebro)

Polimicrogiria (97%) (excesivos pliegues corticales y surcos pocos


profundos)

Agrandamiento de los lbulos temporales (93%)

Acondrognesis

Es la segunda displasia esqueltica letal en frecuencia.

La prevalencia al nacimiento es de 0.09 hasta 0.23 por cada 10,000


nacimientos.

Se caracteriza por micromelia grave, macrocraneo, permetro y longitud


torcicas disminuidas y disminucin de la mineralizacin.

El patrn de desmineralizacin es mas llamativo en los cuerpos


vertebrales, isquion y huesos del pubis, causando el intenso
acortamiento del tronco, disminucin del permetro torcico y fracturas
ocasionales.

Existen dos tipos de acondrogenesis.

El tipo I o forma de Parenti-Fraccaro, es el mas grave.

Presenta una forma grave de micromelia que se manifiesta como huesos


cortos y cuboideos

Existes ausencia parcial o completa de calcificacin del crneo, cuerpos


vertebrales y huesos sacro y pubiano

El tipo II o forma de Langer Saldino, representa el 80% de los casos


de andrognesis.

Es autosmico recesivo.

Tiene osificacin normal del crneo y ausencia de osificacin


columna lumbosacra y del pubis.

Muestra huesos tubulares y longitud corporal relativamente mas largos

de la

Prototipo

Acondrogenesis: Signos clave


(todos con permetro torcico
disminuido)
Porcentaje
Micromelia
Fracturas
Mineralizacion
Craneal

Mineralizacion
Vertebral

20%

Grave

Ocasional

Disminuida

Disminuida

II

20%

Grave

No

Normal

Disminuida

III

40%

Moderada

No

Normal

Disminuida

IV

20%

Moderada

No

Normal

Normal

Existen dos datos clave de la acondrogenesis :

Mineralizacion anormal

Acortamiento del tronco

Es lo que la distingue de la displasia tanatofrica que posee


mineralizacin y longitud del tronco normales.

Hipocondroplasia

Es un trastorno autosmico dominante que recuerda a la acondroplasia.

Los sntomas clnicos y los hallazgos radiolgicos son mas leves que los
que se aprecian en la acondroplasia.

El gen responsable es el receptor tipo 3 del factor de crecimiento de los


fibroblastos, situado en el brazo corto del cromosoma 4.

La mayora de los casos se producen de manera espordica como


resultado de una nueva mutacin.

Se diferencia de la acondroplasia en que no presenta afectacin de la


cabeza ni arqueamiento tibial.

Osteognesis Imperfecta

Es un grupo heterogneo de trastornos causados, en la mayora de los


casos por mutaciones en uno o dos genes estructurales del procolageno
tipo I.

Las malformaciones extraesqueleticas se asocian a este trastorno e


incluyen esclerticas azules, alteraciones del odo.

Clinicamnte la caractersitca mas importante es la fragilidad osea.

Existen 7 tipos de osteognesis imperfecta.

Osteognesis Imperfecta tipo II

Es autosmico dominante

Tambin se conoce como la variedad prenatal y es uniformemente letal.

Se caracteriza por:

Desmineralizacin de la bveda craneana (suave compresin del crneo


con el transductor causa el aplanamiento de los contornos craneales)

Costillas arrosariadas

Huesos largos acortados y arrugados

Platispondilia (cuerpos vertebrales aplanados)

Platispondilia

La OI tipo II se clasifica en tres subtipos (IIA, IIB, IIC) de acuerdo con


criterios radiolgicos.

El subtipo A presenta huesos largos cortos, anchos y arrugados,


angulacin de las tibias y costillas con arrosariado continuo.

El subtipo B presenta fmures cortos, anchos y arrugados, angulacin de


las tibias pero costillas normales o con un arrosariado incompleto.

El subtipo C presenta huesos largos finos, largos y con mtiples


fracturas y costillas finas arrosariadas.