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SINDRO

ME DE

QU ES EL
SNDROME DE
El sndrome de Down es un
DOWN?

trastorno gentico causado por la


presencia de una copia extra del
cromosoma 21

CMO SE PRODUCE?
Dos posibles formas:
*Fecundacin: Alguno de los gametos que
participan en ella tienen un cromosoma 21 extra
* Posterior a la fecundacin: El error se produce
una vez que ha tenido lugar la fecundacin
durante la primera divisin celular

TIPOS DE ERROR

TRISOMA LIBRE

TRANSLOCACIN

MOSAICISMO

TRISOMA LIBRE

TRANSLOCACIN

MOSAICISMO
Es la forma menos dada
Producida tras la concepcin con lo
que la trisoma no esta presente en
todas las clulas del individuo que
padece la enfermedad

ANOMALAS

TRASTORNOS

Gastrointestinales: Son la atresia esofgica, la atresia o


estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el
megacolon aganglinico.

Endocrinos: Patologa de tiroides durante toda su vida.


Ejemplo: hipotiroidismo.

De La visin: El astigmatismo, las cataratas congnitas


o la miopa son las patologas ms frecuentes .

De la audicin: Aparicin de hipoacusias debido a otitis


serosas, cerumen y colesteatomas.

Odontoestomatologicos: Malposiciones dentarias,


agenesia y/o retraso en la erupcin dentaria.

GENES INVOLUCRADOS EN
LOS TRASTORNOS

COL6A1: su expresin incrementada se relaciona con defectos cardacos


ETS2: su expresin incrementada puede ser causa de alteraciones
msculo esquelticas

CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en


la sntesis de ADN
Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar
alteraciones metablicas y de los procesos de reparacin del ADN

DYRK: en el exceso de protenas codificadas por este gen parece


estar el origen del retraso mental
CRYA1: su sobreexpresin puede originar cataratas (opacidad
precoz del cristalino)

GART: la expresin aumentada de este gen puede alterar

los procesos de sntesis y reparacin del ADN


IFNAR: es un gen relacionado con la sntesis de
Interfern, por lo que su exceso puede provocar alteraciones
en el sistema inmunitario

Tratamiento

Tratamientos empricos (hormona tiroidea, hormona del


crecimiento, cido glutmico, dimetilsulfxido, complejos
vitamnicos y minerales, 5-hidroxitriptfano o piracetam) que
NO dieron resultado.

Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el


desarrollo de los nios con SD son los programas de Atencin Temprana,
orientados a la estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los
seis primeros aos de vida

MITOS SOBRE EL SNDROME


DE DOWN

LAS PERSONAS CON


SNDROME DE DOWN
SON NIOS ETERNOS.

FALSO
La discapacidad intelectual no es un
pretexto para ser tratado como nio,
pueden comportarse de acuerdo a su
edad cronolgica siempre y cuando sea
tratado de acuerdo a su edad. Si a una
persona sin esta condicin se le trata
como nio toda vida el resultado ser un
nio eterno.

LAS PERSONAS CON


SNDROME DE DOWN
NECESITAN CUSTODIA DE POR
FALSO
VIDA.
Pueden aprender a vivir solos de
manera independiente, moverse en
la sociedad y participar en
actividades cotidianas sin
supervisin.

FALSO

SE LE LLAMA SNDROME
DE DOWN PORQUE SON
MS LENTOS.

Se le di el nombre Down porque


lo descubri el doctor John
Langdon DOWN y a l se le
atribuye el nombre.

LAS PERSONAS CON


SNDROME DE DOWN
FALSO
NECESITAN ESTAR EN UNA
ESCUELA PARA PERSONAS
Pueden incluirse en CON
escuelas
SU MISMA
regulares, en salones de acuerdo a su
CONDICIN
.
edad cronolgica, con ayuda de
adecuaciones curriculares, participar
en trabajos de equipo y seguir las
reglas de la institucin.

FALSO

LAS PERSONAS CON


SNDROME DE DOWN NO
PUEDEN TENER UN
TRABAJO NORMAL.

Pueden conseguir un trabajo en


empresas como cualquier persona,
con goce de sueldo y prestaciones de
ley.

LAS PERSONAS CON


SNDROME DE DOWN NO
SABEN QUE TIENEN ESA
FALSO
CONDICIN.
Son capaces de entender su condicin de
vida si se les explica.

NO PUEDEN HACER
DEPORTE
FALSO
A pesar de tener un tono muscular
bajo, pueden practicar cualquier
deporte y teniendo las mismas
oportunidades de sobresalir en el
rea.

EL SNDROME DE
FALSO
DOWN ES UNA
Una enfermedad es una afeccin de la salud,
ENFERMEDAD.
presentando sntomas
como reaccin del cuerpo
a un agente daino. El sndrome de Down es
una CONDICN DE VIDA, se nace con ella y no
tiene cura es una caracterstica de la persona,
sin embargo son ms susceptibles de sufrir
determinadas infecciones. Pero en general,
muchas personas con sndrome de Down gozan
de buena salud, tanto fsica como mental, por
tanto no padecen ninguna enfermedad.

FALSO

NO SABE JUGAR
COMO LOS OTROS
NIOS.

A todos los nios se les debe explicar


un juego cuando es nuevo para ellos
y as poder comprender las reglas de
este y jugar de manera adecuada, es
igual para personas con o sin
sndrome de Down.

FALSO

LAS PERSONAS CON


SNDROME DE DOWN NO
ENTIENDEN LO QUE LES
DICES.

Pueden entender todo lo que se


les dice, sin embargo es
importante que les hables un
poco ms lento y claro para
tener una comunicacin efectiva.

LAS PERSONAS CON SNDROME DE


DOWN NO ENTIENDEN LAS
BROMAS.

FALSO
Si entienden bromas, pueden
crear y ejecutarlas tambin.

LAS PERSONAS CON


SNDROME DE DOWN SON
FALSO
MUY CARIOSOS/ MUY
Cada persona con sndrome de Down tiene su
AGRESIVOS/MUY
ENOJONES.
propia personalidad,
y cada uno piensa
y siente
de determinada manera, no debemos encasillar
a la condicin con respecto a determinada
conducta, como todos, cuando estn felices lo
demuestran al igual que cuando estn tristes o
enojados. Les cuesta un poco ms de trabajo
canalizar las emociones pero no significa que no
lo puedan hacer.

FALSO

LAS PERSONAS CON


SNDROME DE DOWN
NO PUEDEN APRENDER.

Recordemos que la discapacidad


intelectual en personas con sndrome de
Down va de leve a moderada, esto no
significa que no aprendan, sino que su
proceso de aprendizaje es mas lento.
Todos aprenden.

LAS PERSONAS CON


SNDROME DE DOWN SON
GORDOS.

FALSO
Las personas con sndrome de Down son
propensas a tener problemas con la
tiroides, sin embargo una vez que esta est
controlada vuelven a su peso regular,
cuando las personas en general tienen
malos hbitos alimenticios y les falta
ejercicio fsico aumentan de peso, esto pasa
con personas con o sin sndrome de Down.

LAS PERSONAS CON


SNDROME DE DOWN NO
PUEDEN LEER NI
FALSO
ESCRIBIR.
Son capases de leer con
comprensin y escribir de manera
correcta y comunicativa. Es posible
que necesiten ms tiempo para
lograrlo pero lo harn si se ensea
con el mtodo indicado.

FALSO

LAS PERSONAS CON


SNDROME DE DOWN SON
MUY ARTSTICAS.

Habr personas con ms talento en


algunas reas que otras; si se le
fomenta de manera adecuada se
puede potencializar una habilidad.

FALSO

TODAS LAS PERSONAS


CON SNDROME DE DOWN
SON IGUALES.

Cada persona tiene sus intereses,


gustos, habilidades y personalidad
que lo define como persona individual,
podrn compartir rasgos pero esto no
significa que piensen y sientan de
igual manera.

LAS PERSONAS CON


SNDROME DE DOWN
NO SE SABEN
FALSO
COMPORTAR EN
Al igual que cualquier persona
PBLICO.
se le
debe moldear la conducta cuando es
nio de acuerdo al contexto en el que
se encuentre y as en un futuro tendr
un comportamiento adecuado en
cualquier lugar.

FALSO

LAS PERSONAS CON


SNDROME DE DOWN NO
SON CAPACES DE TOMAR
DECISIONES POR S
MISMAS.

Pueden tomar sus propias decisiones


de manera asertiva y sabiendo las
consecuencias de sus acciones.

FALSO

LAS PERSONAS CON


SNDROME DE DOWN SON
HIPERSEXUALES.

Como cualquier adolescente tendr


necesidades y sensaciones, deben
aprender sobre su cuerpo y su
sexualidad para manejarla de manera
correcta. La educacin sexual es
importante para todas las personas.

FALSO
Si bien es cierto
una de las CON
LASque
PERSONAS
caractersticas de esta condicin es la
SNDROME DE DOWN
lengua mas grande, no siempre es un
DEBEN
impedimento para poder
dormir,DORMIR
de ser
SENTADAS
PORQUE
as existen alternativas
para curar
la
apnea (dejar de
y puedan
SErespirar)
AHOGAN
CON LA
conciliar el sueo.

LENGUA.

FALSO

LAS MUJERES CON


SNDROME DE DOWN
NO PUEDEN QUEDAR
EMBARAZADAS.

Las mujeres con sndrome de


Down son frtiles, por lo tanto
pueden quedar embarazadas.

http://www.educacioninicial.com/EI/areas/integra
cion/down/index.asp