Está en la página 1de 6

Dr Eduardo Kremenchutzky

Esta enfermedad se la trasmite por herencia

monogentica recesiva ligada al cromosoma X


Esta enfermedad es mucho mas incidente en
los hombres, ya que los genes del cromosoma
Y no van a entrecruzarse con los genes del X.
Los genes recesivos ligados al X se expresan
en las mujeres nicamente si existen dos
copias del gen (una en cada cromosoma X)

En los varones slo tiene que haber una copia


de un gen recesivo ligado al X para que la
enfermedad se exprese.

Es considerado uno de los grandes maestros de la medicina de toda la

historia, ya que incorporo fotografas a sus ltimos libros


Se dedico toda su vida a describir como funciona la parte neuromuscular de
nuestro cuerpo.
Entre sus descubrimientos mas famosos estn, el anlisis electro-fisiolgico
de las expresiones faciales, donde se origina el problema en la poliomielitis, y
el mas importante en 1861 describe la distrofia muscular que lleva su
nombre.

Guillaume-Benjamn Duchenne de
Boulogne: una sonrisa falsa o no sincera
slo involucra a los msculos de la boca y
labios. Una sonrisa sincera activa adems
los msculos que rodean a los ojos...

La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad

degenerativa de los msculos los cuales se debilitan poco a poco.


Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad
muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
Afecta a varones, en una proporcin de 1 entre cada 3500 varones
nacidos, con una duracin de vida aproximadamente alrededor de 20
aos.

La enfermedad de la distrofia muscular de


Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado
al cromosoma X.
El defecto de este gen, es la falta de produccin de
la distrofina, que es la protena que se encarga de la
regeneracin y elasticidad de las clulas musculares
El gen de la distrofina, localizado en el cromosoma X, especficamente en
Xp21, est formado por 2,4 millones de pares de bases, lo que lo convierte
en el gen ms grande que se ha encontrado en humanos, ya que representa
el 1,5% del cromosoma X.

Debilidad muscular
rpidamente progresiva
cadas frecuentes
dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 aos de edad
Fatiga
Posible retardo mental
Deformidades esquelticas
pecho y espalda (escoliosis)
Malformaciones musculares
contracturas de los talones, piernas
seudohipertrofia de los msculos de la pantorrilla
Un sntoma muy importante de
la distrofia muscular de
Duchenne es la llamada
maniobra de Gowers. Que a
los nios les resulta muy
difcil levantarse cuando estn
sentados o acostados en el
suelo

No

existe algn tratamiento o


medicamento que cure la distrofia
muscular de Duchenne, ya que no
se han encontrado la forma de
reparar o producir una protena
que sustituya a la distrofina.

Aunque se puede controlar parcialmente con:


1.Fisioterapia
2.Soportes posturales (para ayudar al nio a sentarse,
acostarse o estar de pie).
3.Frulas y aparatos ortopdicos (para evitar las
deformidades y para servir como apoyo o como proteccin).
4.Medicamentos
5.Consejo diettico.
6.Ayuda psicolgica