Está en la página 1de 43

Mariaan A.

Astorino S

Las glndulas suprarrenales son rganos que forman parte del sistema endocrino.
Se encuentran ubicados en el retroperitoneo sobre la pared posterior del polo
superior de cada rin. Miden alrededor de 1*3*5cm y pesan unos 10g en conjunto.
En un corte macroscpico se observa la corteza pardo amarillenta que representa
la mayor parte de la glndula y la mdula pardo rojizo que representa el 10% de la
glndula. Desde un punto de vista embriolgico y funcional la corteza y la mdula
representan dos rganos endocrinos distintos.
La cpsula que es la porcin ms gruesa de la glndula y est rodeada por tejido
conectivo del que parten trabculas que penetran en la corteza, la cual est
subdividida en tres capas concntricas que de afuera hacia adentro son:
Zona Glomerular: produccin de mineralocorticoides Aldosterona
Zona Fasciculada
Zona Reticular
Estas dos ltimas producen cortisol y andrgenos.

Enfermedades ms importantes de las Glndulas


suprarrenales
1.Sx de Cushing
2.Hiperaldosteronismo
3.Insuficiencia Suprarrenal
4.Hiperplasia suprarrenal congnita
5.Feocromocitoma
6.Tumores suprarrenales no funcionantes

1. Sx de Cushing
Es un grupo de caractersticas clnicas que son el resultado de la
exposicin crnica al exceso de glucocorticoides de cualquier causa.
Puede ser dependiente o no de ACTH o iatrognica. El trmino
Enfermedad de Cushing se refiere especialmente al ocasionado por
un adenoma hipofisario corticotrofo.

Epidemiologa
-

Enfermedad poco comn, con una incidencia de 1-2/100.000hab por


ao.

En la mayora es causado por un adenoma corticotrofo productor de


ACTH de la hipfisis

Afecta con ms frecuencia a mujeres

El sndrome de secrecin ectpica de ACTH se identifica con ms


frecuencia en varones.

La causa ms comn de sndrome de Cushing es el uso mdico de


glucocorticoides para inmunodepresin o para el tratamiento de
enfermedades inflamatorias.

Manifestaciones Clnicas

Grasa Corporal: ganancia de peso, obesidad central, cara redonda


(fascie de luna llena), tejido adiposo en la parte posterior del cuello
(jiba de bfalo).
Piel: Rubicundez facial, piel delgada y brillante, hematomas fciles,
estras amplias y prpuras, acn, hirsutismo.
Hueso: Osteopenia, osteoporosis (fracturas vertebrales), disminucin
del crecimiento lineal en nios.

Msculo: Debilidad, miopata proximal (atrofia prominente de los


msculos superiores de la pierna y de los glteos)
Cardiovascular: Hipertensin, hipopotasemia, edema, ateroesclerosis.
Metabolismo: intolerancia a la glucosa/diabetes, dislipidemia.
Sistema reproductivo: disminucin de la lbido, amenorrea en mujeres
(debido a la inhibicin de la liberacin de gonadotropinas mediada por
cortisol)
SNC: Irritabilidad, labilidad emocional, depresin, en ocasiones defectos
cognitivos, en casos graves psicosis paranoide.
Hematopoytico: Susceptibilidad aumentada a infecciones, incremento
de GR, eosinopenia, hipercoagulacin con riesgo de trombosis venosa
profunda y embolismo pulmonar

Plan de trabajo
Estudios de laboratorio: Las primeras alteraciones que se encuentran
son: leucocitosis, hiperglicemia e hipokalemia. El dx de Cushing
endgeno por
sobreproduccin de cortisol necesita la
demostracin de niveles urinarios y sanguneos de cortisol
elevados. Hoy en da 4 mtodos son aprobados para su dx.
A.
B.
C.
D.
E.

Niveles de cortisol libre urinario


Niveles nocturnos de cortisol sanguneo y salival
Test de supresin con dexametasona a bajas dosis
Prueba de dexametasona-CRH
Evaluacin radiolgica del sndrome de Cushing

A. Niveles de cortisol libre urinario


Permite la medida del cortisol urinario en 24h. Valores de 3 a
4 veces mayor del lmite superior es prcticamente dx de
Cushing. Los valores normales de cortisol urinario se
encuentran entre 10-100 microgramos por 24 horas
(mcg/24h)
B. Niveles nocturnos de cortisol sanguneo y salival
En los px sanos estos niveles disminuyen, en px con Cushing
los valores elevados a las 11pmnos acercan al dx pero no
lo hace definitivo. Para medir los niveles sricos el px
debe estar hospitalizado porque la muestra de sangre
debe tomarse al despertar al px en los primeros 5 a
10min.

C. Test de supresin con dexametasona a bajas dosis


En condiciones normales, la administracin de un glucocorticoide
(dexametasona) inhibe la secrecin de ACTH y de cortisol, por lo que
pone de manifiesto la integridad de los mecanismos de
retroalimentacin negativa y descarta que la secrecin de ACTH y/o
cortisol tenga una autonoma anormal. Procedimiento.
1. Supresin con 1 mg de dexametasona a las 23:00 horas (test de
Nugent).
a) Extraer una muestra basal para cortisol en plasma a las 08:00 horas.
b) Administrar por va oral 1 mg de dexametasona a las 23:00 horas.
c) Extraer una muestra para cortisol plasmtico a las 08:00 horas del da
siguiente.

2. Supresin con 2 mg/da durante 2 das.


a) Extraer muestra basal para cortisol en plasma a las 08:00 horas y
recoger orina de 24 horas para cortisol libre.
b) Administrar por va oral 0,5 mg/6 horas de dexametasona durante 2
das (empezar la toma de dexametasona a las 12:00 horas despus de
haber finalizado la recogida de orina basal a las 00:00 horas).
c) Recoger orina de 24 horas para cortisol libre urinario (las ltimas 24

3. Supresin con 8 mg/da durante 2 das.


a) Extraer muestra basal para cortisol en plasma a las 08:00 horas y
recoger orina de 24 horas para cortisol libre.
b) Administrar por va oral 2 mg/6 horas de dexametasona durante 2 das
(empezar la toma de dexametasona a las 12:00 horas despus de haber
finalizado la recogida de orina basal a las 00:00 horas).
c) Recoger orina de 24 horas para cortisol libre urinario (las ltimas 24
horas en las que se est administrando dexametasona).
d) Extraer muestra para cortisol plasmtico a las 08:00 horas (tras haber
recibido la ltima dosis de dexametasona a las 06:00 horas).

4. Supresin con 8 mg en dosis nica a las 23:00 horas.


a) Extraer muestra basal para cortisol en plasma a las 08:00 horas.
b) Administrar por va oral 8 mg de dexametasona a las 23:00 horas.
c) Extraer una muestra para cortisol plasmtico a las 08:00 horas del da
siguiente.

Eventualmente puede medirse la concentracin alcanzada de


dexametasona en sangre para confirmar la correcta absorcin del
frmaco.

Indicaciones.
Despistaje de sndrome de Cushing: 1 mg nocturno de dexametasona.
Confirmacin de sndrome de Cushing: 2 mg/da durante 2 das.
Diagnstico diferencial de origen (hipofisario frente a ectpico): 8 mg/da
durante 2 das o 8 mg en dosis nica.

Contraindicaciones. Psicosis. Crisis hipertensiva. Descompensacin


hiperglucmica grave.

Interpretacin. En condiciones normales:


Cortisol tras 1 mg nocturno de dexametasona: < 1,8 pg/dl.
Cortisol tras 2 mg/da durante 2 das: < 1,8 pg/dl.
Cortisol urinario tras 2 mg/da durante 2 das: < 20 pg/24 horas.
Cortisol en plasma y orina tras 8 mg/da durante 2 das: cortisol
plasmtico: < 50% del valor basal indica origen hipofisario; cortisol
urinario: < 90% orienta hacia origen hipofisario.
Cortisol en plasma tras 8 mg en dosis nica: < 50% del valor basal
indica origen hipofisario.

D. Prueba de dexametasona-CRH
Los pacientes con enfermedad de Cushing de origen hipofisario no
muestran supresin de la actividad hipfiso-adrenal tras 2 mg diarios
de dexametasona a la vez que exhiben hiperrespuesta de ACTH y
cortisol a CRH. Los pacientes con pseudo-Cushing pueden presentar
respuestas equvocas a ambos tests por separado. La combinacin de
ambas pruebas puede diferenciar la enfermedad de Cushing
hipofisaria del pseudo-Cushing.

Procedimiento:
Iniciar la administracin de dexametasona a dosis de 0,5 mg/6 horas a
las 06:00 horas que se mantendr durante 48 horas.
Despus de que reciba la ltima dosis de dexametasona se realiza una
prueba de CRH
Se toma muestra a los 15 minutos de la inyeccin para cortisol
plasmtico. Pueden realizarse las determinaciones en plasma y orina
completas correspondientes a la prueba de frenacin con 2 mg/da de
dexametasona.

Interpretacin. En casos de pseudo-Cushing el valor de cortisol a los 15


minutos ser inferior a 1,4 (xg/dl).

E. Evaluacin radiolgica del sndrome de Cushing:

- TAC abdominal: sirven tanto para localizar los tumores suprarrenales


como para diagnosticar la hiperplasia bilateral.
- MRI hipofisiaria con contraste de gadolinio: Se le debe realizar a todo
paciente con presunta hipersecrecin hipofisaria de ACTH
- TAC de trax: En los pacientes con produccin ectpica de ACTH, sta
debe ser la primera prueba a realizar.

TAC imagen heterognea


e hipodensa en adrenal
derecha

MRI hipofisis hipoplasica adenoma


hipofisiario

2. Hiperaldosteronismo

Hay hipersecrecin de aldosterona. En el primario la causa de la


secrecin excesiva de aldosterona se encuentra en la glndula,
mientras que en el secundario el estmulo es extrasuprarrenal.

Hiperaldosteronismo primario
- Etiologa: Es considerado una rareza, una de las causas ms comunes
de hipertensin secundaria, que se puede curar con la intervencin
quirrgica adecuada.

- Causas:
Aldosteronomas (70/80% de los casos)
Hiperplasia suprarrenal idioptica bilateral (HIA) (75% de los casos)
Sx con rasgos histolgicos intermedios entre adenoma e hiperplasia
adrenal.
Carcinoma
Formas familiares de aldosteronismo de origen gentico (tipo 1:
sensible a glucocorticoides/ tipo 2: no sensible a glucocorticoides)

Es importante distinguir entre las dos primeras causas ya que en tto es

Manifestaciones clnicas
En el tbulo distal, la hipersecrecin de aldosterona aumenta el
intercambio de sodio intratubular con el potasio y los hidrogeniones
secretados a la luz tubular, lo que agota progresivamente el potasio
corporal provocando hipopotasemia*, hipernatremia y alcalosis.
Hipertensin diastlica
Palpitaciones*
Cefalea*

Debilidad muscular, calambres y fatiga*


Poliuria (por menor capacidad renal para concentrar la orina) *
Polidipsia*
Signos electrocardiogrficos y radiogrficos de hipertrofia
ventricular izquierda secundarios a la hipertensin.
Ondas U prominentes, arritmias cardiacas y extrasstoles (signos
electrocardiogrficos de hipopotasiemia)
Ausencia de edemas si no hay insuficiencia cardiaca congestiva,
enfermedad renal.
Proteinuria (50%) y la frecuencia de insuficiencia renal llega a 15%.

Plan de Trabajo

Se sospecha en px con hipopotasemia persistente, sin edemas, que


ingiere cantidades normales de Na y no esta siendo tratado con
diurticos que provocan prdida de potasio.

Criterios diagnsticos del hiperaldosteronismo primario:


1. Hipertensin diastlica sin edemas
2. Hiposecrecin de renina (evaluada por la baja actividad de la
renina plasmtica) que no se eleva, como corresponde, ante una
reduccin del volumen de los lquidos corporales (bipedestacin,
dficit de sodio)
3. Hipersecrecin de aldosterona, que no se inhibe adecuadamente
ante una expansin de volumen.

El dx se realiza en tres niveles:

Primer nivel (Deteccin)


Segundo nivel (Confirmacin)
Tercer nivel (determinacin del subtipo)

Primer nivel (Deteccin)


Niveles sricos de K y bicarbonato
Niveles de Na y magnesio
Cociente entre la aldosterona srica y la actividad de la renina
plasmtica.

Un cociente de aldosterona srica (en ng/100ml) a renina plasmtica (en


ng/ml/h) >30 y un valor absoluto de aldosterona >15ng/100ml indican
aldosteronismo primario
Prueba de estimulacin del eje renina-angiotensina-aldosterona con
captopril

En condiciones normales, la administracin de captopril, al inhibir la


conversin de angiotensina, debe producir un descenso de aldosterona
y la elevacin de renina en plasma, que no sucede en casos de
hiperaldosteronismo primario.
Procedimiento.
Extraccin de sangre para renina y aldosterona en condiciones bsales y
2 horas despus de la administracin oral de 25 mg de captopril.

Segundo nivel (Confirmacin)

Nivel de aldosterona srica

Despus de tres das de una dieta pobre en Na sin restricciones y


despus de 1h en decbito, las personas sanas tienen niveles de
aldosterona <15ng/dl. Cuando se eleva por encima de 22ng/dl y la
renina est suprimida, el examen de aldosterona en suero
prcticamente confirma el dx.

Prueba de excrecin de aldosterona en orina de 24h

Es til ya que nos proporciona la secrecin de aldosterona diaria total, en


px con aldosteronismo >14mcg/da, despus de tres das de carga de
sal.

Prueba de carga de sal

Procedimiento. Mantener una dieta rica en sodio (100-200 mmol/da)


durante 7 das. Medir aldosterona en orina de 24 horas el ltimo da.
Interpretacin. La eliminacin de aldosterona debe descender por debajo
de 17 (xg/24 horas.

Tercer nivel (determinacin del subtipo)

Despus de confirmar el diagnstico hay que determinar el subtipo, para


fines prcticos significa distinguir entre un adenoma suprarrenal y la
hiperplasia bilateral. En general los px con adenomas son ms jvenes
y se encuentran ms complicados, ms esto no es suficiente para
establecer el diagnstico

Prueba de estimulacin de renina y aldosterona con ortostatismo y


furosemida

Tanto el ortostatismo como la deplecin de volumen inducida por un


diurtico como la furosemida son potentes estimuladores de la
secrecin de renina, y por tanto de todo el eje renina-angiotensinaaldosterona.
Procedimiento:
Extraccin basal para renina y aldosterona e ionograma en sangre y
orina.
Administracin intravenosa de 40 mg de furosemida seguida de
deambulacin durante 2 horas.
Extraccin de sangre para renina, aldosterona e ionograma en sangre.
Interpretacin. En condiciones normales debe existir una respuesta de

Ritmo diurno de la aldosterona

TC abdominal
Los niveles ms bajos se observan entre las 11:30pm y las 12am, los
valores ms altos entre 7:30 y 8am (en un ciclo sueo-vigilia normal).
Esto se conserva en px con aldosteronomas y se pierde en HIA.

Prueba de la metoclopramida

Se aprovecha la expresin diferencial de los receptores de dopamina en


la membrana celular de las clulas de la corteza suprarrenal. En
condiciones normales la dopamina inhibe la secrecin de aldosterona
in vivo. Esta respuesta esta conservada en px con aldosteronomas
pero no en HIA.

Despus de una administracin IV de 10mg de metoclopramida, los


niveles de aldosterona aumentan en px con aldosteronomas, y
permanecen sin cambios o disminuyen en px con HIA.

Hiperaldosteronismo secundario
Se produce en respuesta a un estmulo no hipofisiario, extrasuprarrenal.
Se asocia a un aumento de la actividad de la renina plasmtica. Se
caracteriza por:

- Alcalosis hipopotasmica
- Aumento (moderado a intenso) de la actividad de renina en plasma
- Elevacin (moderada a intensa) de las concentraciones de aldosterona

Etiologa

Enfermedades obstructivas de la arteria renal (Ateromas, estenosis


renal,
HTA,
hipovolemia,
vasoconstriccin
renal,
trastornos
edematosos)
TU raros que producen renina (reninismo primario)
En respuesta a la disminucin del flujo sanguneo renal, se activa el
sistema RAA, producindose hipersecrecin de aldosterona

Manifestaciones clnicas

Diagnstico diferencial:
Los
pacientes
con
hipertensin
e
hipopotasemia
pueden
tener hiperaldosteronismo
primario o secundario. Para
distinguir entre estos dos
procesos es til medir la
actividad plasmtica de la
renina. La elevacin en el
plasma de los niveles de
renina en los pacientes con
hipertensin
acelerada
indica hiperaldosteronismo
secundario; en cambio, los
pacientes
con
hiperaldosteronismo
primario tienen inhibicin
de
las
concentraciones
plasmticas de renina. Se
debe
establecer
el

Plan de trabajo

Cateterismo bilateral de las venas suprarre

3. Insuficiencia Suprarrenal

Los casos de insuficiencia suprarrenal se pueden dividir en dos grandes


grupos:
1) Incapacidad primaria de la suprarrenal para elaborar hormonas en
cuanta suficiente.
2) Los secundarios a formacin o liberacin inadecuada de ACTH.

CAUSAS DE LA INSUFICIENCIA SUPRARRENAL

PRIMARIA

Destruccin anatmica de la glndula (crnica y aguda)

Atrofia idioptica (autoinmunitaria y adrenoleucodistrofia)

Extirpacin quirrgica

Infecciones (tuberculosa, mictica y vrica (muy frecuente en SIDA))

Hiperplasia o hipoplasia suprarrenal congnita

Inhibidores
enzimticos
(metirapona,
cetoconazol
y
aminoglutetimida)

Frmacos citotxicos (mitotano)

SECUNDARIA


DFICIT CORTICOSUPRARRENAL PRIMARIA (ENFERMEDAD DE ADDISON):

Incidencia: La insuficiencia primaria es bastante rara, puede aparecer a


cualquier edad y afecta a ambos sexos por igual. Debido a la frecuencia con
que se emplean los esteroides como agentes teraputicos, la insuficiencia
suprarrenal secundaria es bastante frecuente.

Etiologa y patogenia: se debe a la destruccin progresiva de las


suprarrenales, que debe alcanzar a ms de 90% de las glndulas para que
la insuficiencia se manifieste. Las enfermedades granulomatosas crnicas
se localizan con frecuencia en las suprarrenales (tuberculosis,
histoplasmosis, coccidioidomicosis y la criptococosis). Actualmente la causa
ms frecuente es la atrofia suprarrenal idioptica, que probablemente es de
mecanismo autoinmunitario.

Manifestaciones Clnicas
Comienzo insidioso de fatiga
Debilidad
Anorexia
Nusea y vmito
Prdida de peso
Hiperpigmentacin de la piel y las mucosas (oscurecimiento difuso de
color moreno, pardo, o bronceado en regiones como los codos o los
surcos de las manos, y en las zonas que estn normalmente
pigmentadas, como las arolas que rodean los pezones. En las mucosas
pueden aparecer placas de color negro azulado).
Hipotensin
Hipoglucemia.
Cambios de personalidad, que habitualmente consisten en inquietud e
irritabilidad excesivas.
En la mujer puede haber prdida del vello axilar y pbico.

Laboratorios:
Primeras fases de la destruccin gradual:
-Excrecin basal de esteroides normal.
-Niveles de esteroides posteriores a un estrs: disminuidos o falta
absoluta de elevacin.
Fases avanzadas en destruccin suprarrenal:
-Disminucin de niveles sricos de sodio, cloruro y bicarbonato. El
potasio est elevado.
-Medicin de ACTH y cortisol plasmticos. ACTH >50pg/ml y
cortisol < 5g/dl es dx
-Los niveles basales de cortisol y aldosterona son ms bajos de lo
normal y no aumentan despus de administrar ACTH.
-10 a 20% de los pacientes tienen hipercalciemia ligera a
moderada.
-Cambios en el electrocardiograma inespecficos.
-El electroencefalograma muestra una reduccin y lentificacin
generalizada del trazado. Tambin puede haber anemia
normoctica, linfocitosis relativa y eosinofilia moderada.

Diagnstico:
Se hace con la prueba de estimulacin de ACTH que evala la
capacidad de reserva de las suprarrenales para producir esteroides.
La mejor prueba de deteccin sistemtica es la respuesta del cortisol a
los 60 min tras la inyeccin de 250 pg de cosintropina por va
intramuscular o intravenosa. Los niveles de cortisol deben superar los
495 nmol/L (18 pg/100 mi). Si la respuesta es anormal, se pueden
diferenciar la insuficiencia suprarrenal primaria y secundaria midiendo
los niveles de aldosterona en las mismas muestras de sangre.
Secundaria: el incremento de la aldosterona ser normal [>150 pmol/L
(5 ng/100 mi)]. Los valores de ACTH son bajos o "inadecuadamente
normales".
Primaria: el incremento de la aldosterona ser anormal. Adems, la
ACTH plasmtica y los pptidos relacionados (B.-LPT) estn elevados
por la prdida de la habitual relacin de retroaccin cortisol-hipotlamohipfisis.

INSUFICIENCIA SUPRARRENAL SECUNDARIA:


El dficit de ACTH produce insuficiencia corticosuprarrenal secundaria;
puede ser selectivo, como el que aparece despus de administrar
prolongadamente glucocorticoides en exceso, o puede acompaar al
dficit de muchas hormonas hipofisarias (panhipopituitarismo).
Muchos de los signos y sntomas son iguales a los de los pacientes con la
forma primaria de la enfermedad, pero carecen de la
hiperpigmentacin pues los niveles de ACTH y pptidos afines son
bajos.
Los pacientes tratados prolongadamente con esteroides, padecen
insuficiencia suprarrenal debida a la supresin hipotalmicohipofisaria
prolongada y a la atrofia suprarrenal secundaria a la ausencia de la
ACTH endgena. Estos pacientes muestran dos dficit:
- Prdida de reactividad a la ACTH.
- Falta de liberacin de ACTH por la hipfisis.
Estos casos se caracterizan por:

- Niveles bajos de ACTH y cortisol en sangre


- Una tasa baja de eliminacin basal de esteroides
- Respuestas anormales a la ACTH y a la metirapona.

Plan de trabajo:

Pruebas Hormonales (prueba de la estimulacin rpida de ACTH)


Determinacin del eje HHS. Se evala a largo plazo con
corticoesteroides (inyectando 250microgramos IV de consitropina, a los
30min el valor plasmtico del cortisol deber ser mayor a
20microgramos). Adems pudiera realizarse una prueba de estrs con
insulina para inducir hiploglucemia y por ende aumento del cortisol.
Prueba de la Hormona liberadora de corticotropina, sirve para
diferenciar entre causas hipofisiarias de hipotalmicas (casi no se usa).
Se administran 100 microgramos de CRH IV, la rpta normal es la
elevacin de ACTH plasmtica de 30 a 50 picogramos. Los px con
insuficiencia hipofisiaria o panhipopituitarismo no responden mientras
que los de insuficiencia hipotalmica si lo hacen.
TC o RM para descartar la presencia de tumores hipofisiarios o
lesiones enceflicas.

Adenoma hipofisiario

Hipfisis hipoplsica

4. Hiperplasia suprarrenal congnita

La HSC es el trastorno suprarrenal ms frecuente de la lactancia y la


niez. Se han encontrado dficit en MLTIPLES enzimas. El dficit
enzimtico parcial se puede expresar despus de la adolescencia,
sobre todo en mujeres con hirsutismo y oligomenorrea pero con
mnima virilizacin.
La forma ms frecuente de HSC (95% de los casos), es consecuencia de
alteraciones de la CYP21A2. Adems del dficit de cortisol, en 1/3 de
los pacientes hay disminucin de la secrecin de aldosterona.

La deficiencia de CYP11B1 provoca una variante "hipertensiva" con


hipopotasemia. Se produce un potente mineralocorticoide.

El dficit de CYP17 (poco frecuente) se caracteriza por hipogonadismo,


hipopotasemia e hipertensin. Este trastorno disminuye la produccin
de cortisol y desva los precursores hacia la va de los
mineralocorticoides, causando alcalosis hipopotasmica, hipertensin
y supresin de la actividad renina del plasma.

En el dficit de 3L3HSD2 est alterada la conversin de pregnenolona en


progesterona, de forma que queda bloqueada la sntesis de cortisol y

Diagnstico:
En lactantes o nios con un defecto de CYP21A2:
-El aumento de la eliminacin de 17-cetoesteroides.
-Incremento de los niveles plasmticos de sulfato de DHEA.
-Aumento en los niveles sanguneos de 17-hidroxiprogesterona y de la
eliminacin de pregnantriol, su metabolito urinario.
-La demostracin de niveles elevados de 17-hidroxiprogesterona en el
lquido amnitico entre las 14 y 16 semanas de gestacin.
-Tambin puede haber hiponatremia, hiperpotasemia, dficit de cortisol
y aldosterona.

En la forma hipertensiva debida a dficit de CYP11B1:


-Niveles aumentados de 11-desoxicortisol en la sangre o un aumento de
las cantidades de tetrahidro-11-desoxicortisol en la orina.

Dficit de 3LVHSD2:
-Prdida de sal importante.
-Niveles muy elevados de DHEA en orina con niveles bajos de
pregnantriol y de metabolitos de cortisol en orina.

Los adultos con hiperplasia suprarrenal de comienzo tardo (dficit


parcial de CYP21A2, CYP11B1 o 3-HSD2):
-Niveles normales o moderadamente elevados de 17-cetoesteroides
urinarios y de sulfato de DHEA plasmtico.
-Dficit parcial: un nivel basal elevado de un precursor de la biosntesis
del cortisol (como la 17-hidroxiprogesterona, 17-hidroxipregnenolona u
11-desoxicortisol), o por la elevacin de uno de estos precursores tras
la estimulacin con ACTH.

5. Feocromocitoma

Los feocromocitomas y los paragangliomas son tumores productores de


catecolaminas provenientes del sistema nervioso simptico o
parasimptico.
- EPIDEMIOLOGA
Afecta de dos a ocho de cada milln de personas al ao y que en
promedio 0.1% de sujetos hipertensos tienen una neoplasia de ese
tipo. La media de edad en el momento del diagnstico ha sido de
unos 40 aos. La "regla de los dieces" indica que, en promedio, 10%
son bilaterales, 10% son extrasuprarrenales y 10% son cancerosos.

- CAUSAS
Se desconoce el origen de muchos feocromocitomas y paragangliomas
espordicos. A pesar de ello, cerca de 25% de los enfermos tienen
un cuadro hereditario que incluye mutaciones de lneas
germinativas.

- MANIFESTACIONES CLINICAS
Es muy variable y se le ha denominado el "gran simulador".
Sntomas iniciales: episodios de palpitaciones, cefaleas e hiperhidrosis
(TRADA CLSICA).
El signo predominante es la hipertensin.
Crisis catecolamnicas: pueden originar insuficiencia cardaca, edema
pulmonar, arritmias y hemorragia intracraneal. El paciente est
ansioso y plido y muestra taquicardia y palpitaciones. Los paroxismos
por lo general duran menos de 1 h y pueden desencadenarse por
ciruga, cambios de posicin, ejercicios, embarazo, miccin (en
particular los feocromocitomas de la vejiga) y diversos frmacos
(como antidepresivos tricclicos, opiceos y metoclopramida).

Manifestaciones clnicas que acompaan al feocromocitoma:


Cefaleas,
Dolor abdominal, Hipotensin ortosttica, Crisis de
palpitaciones y taquicardia, Estreimiento, Miocardiopata dilatada,
Hipertensin sostenida o paroxstica, Prdida de peso, Debilidad,
Ataques de ansiedad y pnico, Respuesta paradjica a frmacos
Antihipertensivos, Eritrocitosis, Palidez, Poliuria, Hiperglicemia,

- DIAGNSTICO
-Corroboracin del exceso de catecolaminas (mtodos bioqumicos).
-Localizacin del tumor (imgenes).

Estudios bioqumicos:
Entre los elementos bsicos del diagnstico estn el incremento de los
niveles plasmticos y urinarios de las catecolaminas y de las
metanefrinas, que son metabolitos metilados. Las catecolaminas y las
metanefrinas se miden con muchos mtodos diferentes (p. ej.,
cromatografa lquida de alto rendimiento, prueba de inmunosorbencia
ligada a enzimas y otros inmunoensayos). Dentro del marco clnico en
que surja la sospecha de feocromocitoma, si las cifras obtenidas con
tales tcnicas aumentan dos a tres veces del lmite superior de lo
normal, es muy probable que exista un feocromocitoma, sin importar el
estudio realizado.

Estudios de orina en 24 horas:


-Deteccin de cido vinililmandlico
-Nivel de catecolaminas (muy sensible)
-Metanefrinas totales
-Metanefrinas fraccionadas (muy sensible)

Estudios en plasma:
-Catecolaminas
-Metanefrinas libres (estudio MS sensible)
-Cromogranina A

Las caractersticas de las catecolaminas ayudan a localizar el tumor,


porque casi nunca aumenta el nivel de adrenalina en los
feocromocitomas extrasuprarrenales.
Estudios de imgenes:
-Tomografa computarizada con contraste.
-Resonancia magntica: un poco mejor que la TAC para
feocromocitomas extrasuprarrenales y paragangliomas.
-Gammagrafa con metayodobenzilguanidina.
-Tomografa por emisin de positrones con dopamina.

6. Tumores suprarrenales no funcionantes

Son lesiones de las glndulas suprarrenales que ocupan espacio, pero no


tienen actividad hormonal. En orden de frecuencia son: Adenoma
(50%), Carcinoma (30%), TU Metastsicos (10%), Quistes o Lipomas.

Manifestaciones clnicas

o Signos principales de hemorragia suprarrenal masiva bilateral: Dolor


abdominal,
o Hematocrito disminuido, signos de insuficiencia suprarrenal aguda.
o El carcinoma suprarrenal se manifiesta como enfermedad metastsica
o Los adenomas <2cm suelen ser asintomticos

Plan de trabajo

Hematologa completa (Disminucin de Hg y Hto)


Qumica sangunea: niveles de hormonas suprarrenales
TC y RM, observar tumores suprarrenales
Puncin y aspiracin con aguja fina/biopsia: confirmar el dx.

Manifestaciones que sugieren que sea maligno: Tamao >4-6cm, bordes


irregulares, falta de homogeneidad, calcificaciones de los tejidos
blandos visibles en la TC