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INTRODUCCIN

La Anemia de las clulas falciformes o drepanocitosis es una de


las enfermedades hereditarias mas importantes por un tipo de
hemoglobina anormal, frecuente mayormente en personas
afroamericanas debido a que son portadores de la hemoglobina
S en su forma homocigota. La presencia de hemoglobina S se
debe a un cambio en el codn GAC por GTG, sustituyndose el
acido glutmico por valina en la cadena beta. La HBS forma
celulas falciformes y altera los eritrocitos en forma de hoz
(anisocitosis, poiquilocitosis), debido a la polimerizacin que se
produce, tambin se tiende a liberar el grupo hemo de la
protena. Los grupos hemos libres, tienden a alojarse en la
membrana de los eritrocitos provocando hemolisis, por lo tanto
disminuye el valor de hemoglobina y el hematocrito. Al disminuir
la Hb, tambin disminuye el O2, el organismo lo compensa
aumentando la formacin de eritrocitos(reticulocitos),FC, FR;
causando dolor toraxico intenso, de huesos y abdomen ,
adinamia, astenia, dificultad para respirar. EL grupo Hemo libre
tambin tiende a metabolizarse en el hgado formando
bilirrubina que es observable en el laboratorio.
El tratamiento de esta enfermedad consiste en prevenir
complicaciones. El trasplante de mdula sea puede curar la
enfermedad en algunos casos.

CASO CLINICO
Paciente varn de 12 aos de edad, que refiere presentar
crnicamente adinamia, astenia y dificultad para respirar ante
cualquier esfuerzo fsico. Presenta peridicamente crisis de dolor
agudo en los huesos, trax y abdomen que simulan incluso un
cuadro de apendicitis.
El da de hoy acude al Hospital por presentar dolor torcico
intenso, y al examen fsico se le encuentra FC: 120/minuto, FR:
24/minuto, Temp.: 36,8C, . Al ser auscultada el rea cardiaca se
encuentra soplo sistlico y soplo diastlico.

LABORATORIO:
Hemoglobina 6,20 g/dl [Valor Normal: Nios 11,2 16,5; Adulto H:
14-18; M: 12-16]
Hemates 3 450 000 x mm3 [VN: Nios 4,1-5,1 mills/mm3; H: 4,25,8; M:4,2- 5,4 ]
Reticulocitos 5%. [VN: 0,5 1,5 %]
Bilirrubina total: 6,00mg/dl [VN: Total 0,3 1,3 mg/dl]
Bilirrubina directa: 1,00 mg/dl [VN: Directa: 0,1 0,4 mg/dl]
Electroforesis de hemoglobina: banda de hemoglobina S.
Hemoglobina fetal: 4% ( desaparece a los 6 meses de vida)
En el frotis de sangre perifrica se encuentra:
-anisocitosis
-poiquilocitosis
-Clulas falciformes.

A LA VISTA DE LA HISTORIA CLINICA, QUE DIAGNOSTICO


DIFERENCIAL PLANTEARA?
Ante el hallazgo de Anemia con Hemoglobina disminuida y
presencia de HbS, podramos pensar en:
Desnutricin ( descartado porque no nos indican perdida de
peso o de apetito)
Anemia Falciforme
Vlvulas cardacas defectuosas
Insuficiencia Respiratoria
Diagnostico definitivo: Anemia falciforme por mutacin gentica
anormal. Los pulmones y el corazn pueden verse afectados por
obstruccin de vasos causados por las clulas falciformes,
presentando el Dolor torcico intenso