Mutaes Cromossmicas: variao

no nmero e no arranjo dos

cromossomos
Fernanda Andrade
fernanda_miguel3@yahoo.com.br

O caritipo humano

O caritipo humano

Variao citogentica
Variao

de ploidia: mudanas numricas.

Euplides:

organismos com conjuntos completos,

ou normais, de cromossomos.
Poliplides: organismos portadores de conjuntos
extras de cromossomos.
Aneuplides: organismo em que um determinado
cromossomo, ou segmento cromossmico, est
hipoexpresso ou hiperexpresso.

Mudanas

estruturais: rearranjos.

Poliploidia
Comum

em plantas e rara em animais;

Efeitos:

Tamanho celular aumentado;

Aumento geral do organismo.

 Poliplides

estreis

Poliplides frteis

Poliploidia e Politenia
Endomitose:

processo que produz clulas

poliplides.

Ex.: clulas tetraplides no fgado e nos rins.

Poliploidizao

sem separao das cromtides

irms cromossomos politnicos

Aneuploidia
Hipoplide:

organismo no qual um cromossomo,

ou um trecho de um cromossomo, subrepresentado.

Hiperplide:

quando um cromossomo ou
segmento cromossmico hiper-representado.

 Trissomia

do 21 Sndrome de Down

Caritipo: 47, X__, +21

- Baixa estatura;
- Articulaes
frouxas;
- Crnio largo;
- Narinas largas;
- Lngua grande;
- Mos pequenas;
- Habilidades
mentais debilitadas.

 Trissomias

Raras;
Pessoas afetadas vivem pouco.

Trissomia

13 e 18

do triplo X

Caritipo: 47, XXX

Dois cromossomos X so desativados;
Fenotipicamente normais;
As vezes apresentam leve retardo mental e
fertilidade reduzida.

 Sndrome

de Klinefelter

Caritipo: 47, XXY;

Fenotipicamente so do sexo masculino;
Podem apresentar caractersticas sexuais femininas;
So estreis.

 Caritipo

47, XYY

Indivduos masculinos;
So mais altos;

No apresentam
sndrome.

Todas as outras trissomias em seres humanos so

letais embriologicamente.

Monossomia
Quando

um cromossomo est faltando em uma

pessoa que, no fosse isso, seria diplide.

Sndrome

de Turner 45, X
Mulheres;
Ovrio rudimentar, estreis;
No possuem corpsculo de Barr;

Origem:
Por falta de um cromossomo sexual;
Perda de um cromossomo sexual na mitose
algum tempo aps a fertilizao.

Delees e duplicaes de
segmentos cromossmicos
Deleo

ou deficincia

Em um diplide, faz parte de

um genoma hipoplide.

Sndrome do miado de gato

Pessoas

heterozigotas: 46 (5p-)

 Duplicao

Ligado a um cromossomo;
Existir como um novo cromossomo separado.

Organismo
hiperplide.
Duplicaes e delees so tipos de anomalias
cromossmicas estruturais.

Procedimentos para detectar

aneuploidia em fetos humanos
Amniocentese

Bipsia Corinica

Ento:
A

aneuploidia envolve a hiporrepresentao ou hiperrepresentao de um cromossomo ou de um

segmento cromossmico;

Em

uma trissomia, como a sndrome de Down em

seres humanos, um cromossomo hiper-representado;

Em

uma monossomia, como a sndrome de Turner, um

cromossomo hiporrepresentado;

As

delees e duplicaes de determinados

segmentos cromossmicos tambm causam
aneuploidia hipoploidia (deleo) e hiperploidia
(duplicao).

Rearranjos estruturais de
cromossomos
Inverses

- um segmento cromossmico se
separa, gira 180 e se une novamente ao
restante do cromossomo.

 Pareamento

dos genes

 Translocaes

um segmento de um
cromossomo destacado e religado em um
cromossomo diferente.

 Pareamento

Efeitos fenotpicos dos rearranjos

cromossmicos
Delees:

Homozigota: as que removem muitos genes so

quase sempre letais;

Duplicaes:

Homozigota: podem ser viveis.

Condio heterozigota alteram o fentipo alterando

a dosagem de grupos de genes.
Diplides:
Haploletal gene incapaz de manter a vida quando
em dose nica.
Triplo letal gene que mata quando duplicado.