Sindrome de Down

Frecuencia = 1 : 600 RN
2 Varones : 1 Hembra
HALLAZGOS CLNICOS (1):
Retardo mental. (CI: 50 75)
Hipotona muscular generalizada
Talla baja

Sndrome de Down

HALLAZGOS CLNICOS (2)

Braquicefalia + Occipucio plano
FACIES MONGOLOIDE:
Cara redondeada
Hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba
Puente nasal ancho y plano
Pliegues epicnticos bilaterales
Manchas de Brushfield (ocasionales)

Facies Mongoloide

Sindrome de Down

Manchas de Brushfield

Sindrome de Down
HALLAZGOS CLNICOS (2):
Micrognatia
Macroglosia
Pabellones auriculares displsicos, de baja
implantacin y con rotacin posterior.

Sindrome de Down
HALLAZGOS CLNICOS (3):
Pliegue palmar simiano (uni o bilateral)
Alteraciones de los dermatoglifos palmares y/o
plantares (Trirradio axial palmar).
Clinodactilia de meiques, uni o bilateral.
Pliegue nico de flexin en uno o ambos meiques.
> Del espacio interdigital (1ro. y 2do. dedos de los
pies), con o sin surco longitudinal plantar.

Pliegue palmar simiano izquierdo

y pliegue nico de flexin en meique

Sindrome de Down
HALLAZGOS CLINICOS (4):
Cardiopatas Congnitas = 60% (CIV, CIA y PCA, las
ms frecuentes).
Diastasis de los Rectos Abdominales.
Malformaciones Digestivas = 10% (Estenosis de
Ploro, Megacolon Congnito, Imperforacin Anal,
Pncreas Anular).
Leucemia Linfoblstica Aguda.

Sindrome de Down

Hallazgos Clnicos Asociados:

OFTALMOLGICOS
Trastornos de la Refraccin = 70%
Estrabismo Convergente = 35%
Blefaroconjuntivitis = 30%
Nistagmus = 10 %
Catarata Congnita = 3%

Sindrome de Down
Hallazgos Clnicos Asociados:
Problemas de Conducta
Hiperactividad y Dficit de Atencin =
10%
Autismo = 5%
Agresividad, Trastornos Psiquitricos.

Sindrome de Down
Frecuencia de Cariotipos
Trisoma 21 Libre

95%

Trisoma 21 por Translocacin

3%

Trisoma 21 por Mosaico

Cromosmico

2%

SINDROME DE DOWN
Edad (aos)
<20
20-24
25-29
30-34
35-39
40-44
>45

Frecuencia
1: 1900
1 : 1400
1 : 1200
1 : 750
1 : 275
1: 100
1 : 32

Sindrome de Down
RIESGOS DE RECURRENCIA
REALES (RESUMEN)
Trisoma 21 Libre

1%

Trisoma 21 por Translocacin D/G 5-15%

Trisoma 21 por Translocacin G/G 100%
Trisoma 21 por Mosaico

0 1%

Sindrome de Edwards
por Trisoma 18 libre
ETIOLOGA
No disyuncin del Par 18 durante
la formacin de los gametos en
Anafase de Meiosis I o II.
El riesgo aumenta primordialmente
con la edad materna avanzada.

Sindrome de Edwards
Hallazgos Clnicos (1)
Bajo peso y talla al nacer; Emaciacin.
Sinefros, Lanugo Frontal, Hipertricosis
Occipucio Prominente; Facies Perfilada.
Pabellones Auriculares Rudimentarios
Hendiduras Palpebrales oblicuas hacia abajo
Micrognatia Retrognatia.
Hipertona Muscular.

Sindrome de Edwards
Hallazgos Clnicos (2)
Esternn corto; Trax excavado.
Signo de la Mano: Flexin permanente y
sobreposicin caracterstica de dedos de la mano (el II
sobre el III y el V sobre el IV).
Pi en Mecedora: Taln prominente y curvatura
anormal de la planta del pi. A veces, Pi EquinoVaro.
Criptorqudia (en el varn) y Genitales Externos
Ambigos (en la hembra).
Retardo en el Crecimiento y Desarrollo.

Sindrome de Edwards
Hallazgos Clnicos (3)
Cardiopatas Congnitas = Cerca del 100
% (CIV la ms frecuente).
Malformaciones renales (Rin en
herradura)

Sindrome de Edwards

Lactante Menor

Signo de la Mano

SINDROME DE TURNER
Monosoma del Cromosoma X
Frecuencia 1:2500 hembras
Se detecta durante la adolescencia en la
mayora de los casos, cuando consultan por
amenorrea primaria y ausencia de caracteres
sexuales secundarios
En la recin nacida en algunos casos se
observa linfedema en manos y pies

SINDROME DE TURNER
Monosoma del Cromosoma X
ETIOLOGIA
No disyuncin del Cromosoma X durante
la gametognesis (Anafase de meiosis I o
II)
En la mayora de los casos el error ocurre
durante la espermatognesis

Sindrome de Turner
Hallazgos clnicos (1)
Talla baja

100%

Displasia de pabellones A

90%

Paladar arqueado

70%

Cuello ancho y corto

50%

Pterigium colli

40%

Cuello alado con implantacin baja de la lnea

posterior del cabello

Sindrome de Turner
Hallazgos clnicos (2)
Trax en escudo

80%

Cubitus valgus

50%

Aorta bivalva

30%

Coartacin de la aorta

10%

Dilatacin de la aorta

10%

Sindrome de Turner
Hallazgos clnicos (3)
Infertilidad

99%

Disgenesia gonadal (AP)

97%

Aplasia renal unilateral

20%

Duplicacin de urteres

20%

Ectopia renal

15%

Sindrome de Turner
Hallazgos clnicos (4)
Disgenesia Gonadal 97%
Amenorrea primaria
Ausencia de desarrollo de caracteres
sexuales secundarios

Sindrome de Turner
Hallazgos clnicos
Nevus pigmentados

50%

Linfedema congnito

25%

Hipoplasia de uas

70%

Hipoacusia

50%

Tiroiditis

35%

Sindrome de Turner
Clasificacin citogentica
Monosomas del X (45,X)

60%

Mosaicos (45,X/46,XX)

25%

Isocromosoma para los brazos largos del

X, delecin para brazos cortos o largos del
cromosoma X, translocaciones,
cromosoma X en anillo
15%

Sindrome de Turner
DIAGNSTICO
Cariotipo en sangre perifrica
Ecocardiograma
Ecosonograma renal, urografa
Evaluacin auditiva
Pruebas tiroideas

DIAGNOSTICO PRENATAL
AMNIOCENTESIS

DIAGNOSTICO PRENATAL
ECOSONOGRAMA
HIGROMA QUSTICO OCCIPITAL

Trisoma 21
Trisoma 18
Monosoma X
Trisoma 13

43%
19%
19%
5%

HIDROPS FETAL EN FETO CON S. DE TURNER

HIGROMA QUISTICO DOBLE

Sindrome de Turner
Manejo
Asesoramiento gentico ( Diagnstico,
etiologa, riesgo de r, calidad de vida etc.
Aumentar la talla final (Hormona de
crecimiento)
Corregir malformaciones congnitas
Inducir caracteres sexuales secundarios
y menstruaciones

Sindrome de Turner
Manejo
La hormona de crecimiento aumenta la
talla final entre 5 y 10 cm.
Inicio del tratamiento: Entre 5 y 7 aos
de edad.
Terminacin del tratamiento: Edad sea
15 aos o crecimiento menor a 2 cm., por
ao

Sindrome de Turner
Manejo
La terapia de reemplazo con estrgenos
para inducir caracteres sexuales
secundarios y menstruaciones despus de
haber alcanzado edad sea de 11 aos (13
y 15 aos)

DIAGNOSTICO PRENATAL
TRIPLE PRUEBA
TRISOMA 21: Niveles bajos de alfa
feto protenas - estriol no conjugado y
niveles elevados de HCG.
TRISOMA 18: Niveles bajos de alfa
feto protenas, estriol no conjugado y HCG.
TRISOMA 13: No concluyente.
ALTO NDICE DE FALSOS POSITIVOS:
Slo 1,5 % de verdaderos positivos.
Se debe realizar entre las semanas 14 y 18.