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Sndrome de Proteus.

Gonzlez Torres Natalia


Daniela

BASES GENTICAS

GEN: AKT1
LOCUS: 14q32.33
1/1,000,000
Al menos 1 mutacin en el gen
AKT1: heterogenicidad allica.
Mutacin de sentido errneo.
MOSAICISMO. Clulas en algunas
partes del cuerpo tendrn la
mutacin y otras no.
Gen involucrado en regulacin de
proliferacin celular y apoptosis.
V-akt murine thymoma viral
oncogene homolog 1.

E V O LU C I N Y C A RA C T E R S T I C A S C L N I C A S

Hemihiperplasia ( crecimiento
asimetrico de la cabeza, cara y
digitos).
Crecimiento descontrolado de piel,
hueso.
Lipohipoplasia ( perdida de tejido
graso) en tronco y extremidades.
Asimetra mandibular, maxilar,
erupcin dental prematura,
reabsorcin de races dentales.

E V O LU C I N Y C A RA C T E R S T I C A S C L N I C A S

Estrabismo.
Scoliosis severa compromete via erea.
Elongacin de tronco y cuello.
Hipertrofia de miembros inferiores.
Afecta genitourinario 10%. Hidronefrosis, quistes renales,
riones y vegiga asimetricos.
Lipomas, nevos, malformaciones vasculares.
Cistoadenomas ovaricos.
Meningiomas.
Tumores testiculares.
Adenomas parotideos.
Meningiomas.

E V O LU C I N Y C A RA C T E R S T I C A S C L N I C A S

3 Criterios generales necesarios.


- Lesiones con distribucin en
mosaico.
- Problema muestra un curso
progresivo.
- El desorden se muestra de novo, no
hereditario.

E V O LU C I N Y C A RA C T E R S T I C A S C L N I C A S

- El diagnstico requiere de la presencia de


hallazgos de la categoria A,B o C.
Categoria A: Nevos de tejido conectivo.
Categoria B 2 de los siguientes:
- Nevos epidermicos
- Crecimiento asimtrico de miembros
inferiores, digitos, craneo, vertebras, bazo o
timo.
- Cistadenomas ovaricos, o adenoma
parotideo en pacientes menores a 20 aos.

E V O LU C I N Y C A RA C T E R S T I C A S C L N I C A S

- Categoria C. Se requieren las 3.


Lipomas o atrofia grasa.
Malformaciones capilares, venosas o
linfticas o pulmonares.
Facial dolicocfalo, cara alargada,
ptosis, depresion del tabique nasal,
respiradores orales.

MTODOS DIAGNSTICOS

Estudio molecular para AKT1.


Biopsia de tejido afectado.
Tiempos de coagulacion ( riesgo de
trombosis venosa profunda y embolia
pulmonar).
RX. Radiografia AP lateral de
columna para escoliosis, radiografia
de digitos o miembros inferiores para
considerar intervencin ortopedica.

MTODOS DIAGNSTICOS

TAC. Evaluar asimetra osea


intracraneal.
RMN: Torax, abdomen en busca de
malformaciones vasculares, lipomas
que se extiendan internamente,
evaluar tambien integridad pulmonar
o malformaciones.

MANEJO Y/O TRATAMIENTO

PRONSTICO

ASESORAMIENTO GENTICO

BIBLIOGRAFA