Hospital Dr. Placido D.

Rodrguez
R.
Servicio de Emergencia

Sndrome
de MarfanDE
SINDROME
MARFAN

Dr. Willian Camacho

Dra. Prez Doris
Residente del 2do ao
De Medicina de Emergenc
San Felipe 22/01/14

SINDROME DE MARFAN
Es

una enfermedad del tejido

conectivo
con
herencia
autosmica
dominante
que
afecta principalmente al sistema
cardiovascular,
ocular
y
musculoesqueltico;
se
caracteriza
por
una
alta
penetrancia
y
su
marcada
heterogeneidad fenotpica.

Historia
Se

le llam as por el pediatra

francs Antoine Marfan (18581942), quien fue el primero en
describirlo en 1896.

El

sndrome de Marfan es a veces

llamado
aracnodactilia,
que
significa Dedos como de araa en
griego

Historia
Antoine Bernard
Marfan

Incidencia
Una

de las caractersticas de la enfermedad

es una desproporcionada longitud de dedos
de las manos y pies. Y se estima que una
persona de cada 3000-5000 tiene sndrome
de Marfan, o cerca de 50.000 personas en
los Estados Unidos.

El

sndrome de Marfan es uno de los

desrdenes hereditarios ms comunes.

Abraham Lincoln

Flo Hyman

Michael Phells

Descripcin
El sndrome de Marfan afecta 3

sistemas de rganos mayores en

el cuerpo:

Corazn
y
sistema
circulator
io

Huesos y
msculos
Ojos

Sx
Marf
an

Etiologa Gentica
La

mutacin
gentica
responsable para este sndrome
fue descubierto en 1991.

ste

afecta la produccin de
fibrilina en el cuerpo, la cual es
una protena muy importante del
tejido conectivo.

Fibrilina
Componente

primario de las micro fibrillas

que permiten al tejido estirarse
repetidamente sin debilitarse.

Al

ser normal su tejido conectivo est ms

suelto o laxo que lo usual, lo cual debilita o
daa las estructuras de soporte de cuerpo
entero.

Signos
Brazos

y piernas excesivamente
largos, y los dedos de manos y pies
pueden ser largos y delgados, con
articulaciones flexibles que se pueden
doblar mas de los lmites normales

Signo de Walker-Murdoch.En la
prehensin de la mueca,
sobreposicin de los dedos pulgar y
meique en 2 cm.

Signo de Gowers.
Protrusin del pulgar en oposicin
forzada
sobrepasando el borde cubital

Pectus excavatum

Un nio con una miopa no

diagnosticada relacionada con
Marfan Va a tener problemas
para leer pizarrones negros, leer
en materiales impresos y su
desempeo en la escuela va a
ser pobre.

PERFIL GENTICO

El sndrome de Marfan es causado por un solo gen

para la fibrilina en el cromosoma 15, y cual es
heredado en la mayora de los casos por uno de los
padres afectados.

Entre el 15 y el 25% de los casos suelen resultar de

una mutacin espontnea.

Las mutaciones del gen de la fibrilina son nicos en

cada familia afectada por Marfan, lo que hace difcil
diagnosticar rpidamente, an con la tecnologa
actual.

PERFIL GENTICO

Este sndrome es un desorden autosmico

dominante, lo que significa que una persona que lo
tiene cuenta con el 50% de probabilidad de pasarlo
a un hijo.

Otra caracterstica gentica importante de este

sndrome es la variabilidad de expresin.

Esto significa que la mutacin de la fibrilina puede

producir una variedad de sntomas y diferentes
grados de severidad hasta en los miembros de la
misma familia.

Durante un perodo de 24
aos fue estudiada una
familia integrada por 38
personas (20 mujeres y 18
varones)
en
tres
generaciones sucesivas. A 13
de sus miembros (34,2%) se
les diagnostic SM: 7 mujeres
y 6 varones. Seis de ellos
(46,1%)presentaron
manifestaciones
cardiovasculares: 4 mujeres y
2 varones

DEMOGRAFIA
El

sndrome de Marfan afecta a hombres y

mujeres por igual, y parece haberse
distribuido igualitariamente entre todas las
razas y grupos tnicos.

Sin

embargo, El rango de mutacin del gen

de la fibrilina, parece estar relacionado a la
edad del Padre del paciente. Padres viejos
parecen estar ms predispuestos a tener una
mutacin en el cromosoma 15.

SIGNOS Y SNTOMAS
Anormalidades

cardiacas y circulatorias

Las complicaciones ms importantes del sndrome de

Marfan son aquellas que afectan al corazn y al flujo
sanguneo mayor, algunas son potencialmente de
vida o muerte.

Cerca del 90% de los pacientes van a desarrollar

complicaciones cardiacas.

Elongacin Artica

Esta es la complicacin ms seria del sndrome de

Marfan.

A causa de las anormalidades que tiene el paciente

en la fibrilina las paredes de la aorta son ms dbiles
que lo normal y tienden a estar mas agrandados o de
diferente forma.

Este agrandamiento incrementa la probabilidad de

una diseccin artica, lo cual es una separacin entre
las capas el tejido que conforman la aorta.

REGURGITACIN
ARTICA

Causa respiraciones ms cortas durante actividad

normal.

En casos ms severos puede causar Hipertrofia

Ventricular Izquierda

PROLAPSO DE LA
VALVULA MITRAL.

Entre

el 75 y 85% de los pacientes con

sndrome de marfan tienen una vlvula mitral
Insuficiente

El

prolapso de la vlvula mitral aumenta el

riesgo de complicaciones tales como arritmias
y en casos raros muerte sbita.

ENDOCARDITIS

La endocarditis infecciosa es una infeccin

endotelial de el tejido que delimita el corazn.

En pacientes con sndrome de Marfan es la

anormalidad de la vlvula mitral la que con
mayor predisposicin tiene para esta patologa

OTRAS
COMPLICACIONES

Algunos pacientes con sndrome de Marfan desarrollan

enfermedad de pulmones y neumotrax espontneo,
eventualmente desarrollarn enfisema.

DESORDENES DE LA
ESPINA
Escoliosis

Cifosis

Espondilolistesis

Es una enfermedad en la que los huesos de la espina dorsal

(vrtebras) se deslizan fuera de su lugar y encima de la vrtebra
inferior.

Si se desliza demasiado, el hueso puede presionar el nervio,

causando dolor. Normalmente, suele afectar a los huesos de la
parte inferior de la espalda

ALTERACIN DE MORFOLOFIA
DEL TORAX
TORAX

EXCAVADO

ALTERACIN DE MORFOLOGA DE
PIES

stos pacientes estn predispuestos a desarrollar pie

plano o tambin llamado pie de garra o dedos de
martillo.

Tambin estn predispuestos a desarrollar dolor

crnico en sus pies.

ALTERACINES DE OJOS Y CARA

Aunque los problemas de visin relacionados a este

sndrome son poco amenazadores para la vida, estos
son importantes y podran ser los primeros
indicadores para el desorden, estos pueden ser.

ALTERACINES DE OJOS Y CARA

Miopia

Ectopia lentis. Es el termino medico para dislocacin

del cristalino entre el 65 y 75% de los pacientes con
sndrome de Marfan tienen dislocacin del cristalino.

Esta condicin es un importante indicador para el

diagnostico del sndrome ya que relativamente muy
pocos desordenes lo producen.

Glaucoma

Glaucoma

Separacin de retina.

Los pacientes con Marfan son mas vulnerables a este

desorden por lo dbil de su tejido conectivo, y una
separacin de retina no tratara puede causar
ceguera.

PROBLEMAS DENTALES

Los pacientes con Marfan por lo general tienen

problemas de
Apiamiento
Paladar estrecho
o colapsado

Otros problemas
Estras
APNEA

SUEO

OBSTRUCTIVA DEL

DIAGNOSTICO

En el presente no hay un diagnstico objetivo para

diagnosticar sndrome de Marfan en parte porque el
desorden no producen cambios bioqumicos medibles
en sangre o fluidos del cuerpo o cambios celulares
que puedan ser detectados desde un examen de
tejido.

DIAGNOSTICO

Aunque investigaciones en biologa molecular estn

investigando el gen FBNI a travs de un proceso
llamado anlisis de mutacin, en la actualidad no
sirve como evidencia por que hay mutaciones en el
gen de fibrilina que no producen sndrome de Marfan.

Tampoco hay un examen prenatal para diagnosticar el

sndrome aunque se ha tratado de determinar la
longitud de las extremidades fetales en embarazos de
alto riesgo.

DIAGNOSTICO

El diagnostico se hace mediante la historia familiar y

la examinacin clnica de ojos, corazn y estructura
de hueso de los pacientes.

La examinacin deben incluir un ecocardiograma, un

examen de ojos y un examen de la columna por un
ortopedista.

MAPA DE CROMOSOMA

Un mapa de cromosoma indica la posicin relativa de

los genes que contienen ciertas caractersticas

TRATAMIENTO

Sistema cardiovascular. Despus de que una persona

sea diagnosticada, esta debe ser monitoreada con un
ecocardiograma cada 6 meses hasta que est claro
que la aorta no se elonge.

Al paciente se recetan beta bloqueadores

(propanolol) para hacer ms lento el crecimiento de la
aorta.

Y como estos pacientes tienen un alto grado de

predisposicin a endocarditis infecciosa se les debe
recetar antibiticos antes de hacer cualquier trabajo
dental o ciruga menor.

TRATAMIENTO

TRATAMIENTO

Tratamiento Dental

A los nios con sndrome de Marfan se les debe evaluar por

su dentista en cada visita para verificar apiamiento y
referirlo a un ortodoncista

PRONSTICO

Pacientes con este sndrome deben evitar deportes u

ocupaciones que requieran levantamiento de cosas
pesadas, contacto fsico pesado, o cambios rpidos en
la
atmsfera
debido
a
sus
problemas
cardiovasculares.

Cambios drsticos en presin de aire producirn

neumotrax.

En los ltimos aos a mujeres con este sndrome se

les sugiere evitar embarazo a causa del riesgo del
agrandamiento artico o diseccin.

PRONOSTICO
Pacientes

con este sndrome han mejorado

notablemente en los ltimos aos, la
esperanza de vida ahora es de 72 aos en
cambio a los 48 que se tenan en el 1972.

Esta

mejores atribuida a las nuevas tcnicas

quirrgicas y nuevas tcnicas de
tratamiento.

BIBLIOGRAFIA
The GALE ENCYCLOPEDIA of
GENETIC DISORDERS
Copyright 2002

BIBLIOGRAFIA