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SNDROME DE DOWN

DRA DE LA CRUZ PRADO


HRGDV
ABANCAY

INTRODUCCION
Langdon Down,
mdico britnico
que describi esta
enfermedad por
primera vez en
1887.

Qu es el Sndrome de Down?
Es una alteracin gentica producida por
la presencia de un cromosoma extra en la
pareja cromosmica 21, de tal forma
que las clulas de stas personas tienen 3
cromosomas en dicho par cuando lo
habitual es que existan 2 y se caracteriza
por un grado variable de retraso mental y
unos rasgos fsicos peculiares.

Factores de Riesgo

Madres mayores de 35 aos


Padres mayores de 50 aos
Progenitores que presenten el SD
Niveles bajos de protenas y estriol maternos o altos
niveles de gonadotropina.
Este sndrome se da en 1 de cada 800/1000
nacimientos y constituye la primera causa de retraso
mental.

QU ES EL SINDROME DE
DOWN?
Es un trastorno gentico
causado por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21.
Tiene diversas causas
genticas.

Es caracterizado por el
retraso mental, y unos
rasgos fsicos
destacables.
Es la causa de
discapacidad psquica
congnita mas frecuente

CAUSAS GENETICAS
TRISOMIA LIBRE.
El SD se produce por la aparicin
de un cromosoma extra en el par
21, denominndose trisomia.
El 95% de las personas con SD
deben el exceso a un error en la
1ra divisin meiotica,
denominndose trisomia libre o
regular
La causa mas aceptada es el
deterioro del material genetico con
el paso del tiempo en las mujeres
de edad avanzada.

TRASLOCACION
En esta variante el
cromosoma 21 extra se
encuentra pegado a otro
cromosoma por lo general a
uno del par 14.
El recuento genetico es de 46
cromosomas.
La frecuencia es de 3-5% de
todos lo casos.

MOSAICISMO
Es la forma menos frecuente de trisomia 21 (2%)
Es producida tras la concepcin.
No esta presente en todas las clulas del cuerpo, solo en las
descendientes de la clula mutada.
El sndrome solo esta presente en el sector de tejido germinal que
presenta la mutacin.

DIAGNOSTICOS
PRENATALES
ALFAFETOPROTEINAS.- protena sintetizada
por parte del feto, pasa del liq. Amnitico a la
sangre materna.
la prueba se la hace entre la 15 y 17 semana.
cuando el feto tiene SD, los niveles son muy
bajos.
GONADOTROPINA CORIONICA .- las
embarazadas presentan una gran cantidad de
hCG , la prueba se la hace entre la 14 y 17
semana,.
MARCADORES ECOGRAFICOS.- se realizan
en la semana 12, mediante eco transparencia,
hace referencia al espacio que hay en la regin
de la nuca del feto entre la piel y la grasa,
grosor igual a 3mm existe riesgo

RASGOS CARACTERISTICOS
Perfil facial y occipital
planos.
Hendiduras palpebrales
oblicuas
Raz nasal deprimida.
Pliegues epicanticos
Cuello corto y ancho.
Microdoncia y paladar ojival.
Pliegue palmar nico y
separacin entre el primer y
segundo dedo del pie.

Caractersticas del SD
:

Crneo y cara: es caracterstico el aplanamiento de la cara que hace que sea


recta de perfil.
Ojos: sesgados e inclinados hacia arriba.
Nariz: respingona y los orificios nasales hacia arriba.
Orejas: pequeas y de forma redondeadas.
Boca: pequea, el paladar arqueado, profundo y estrecho.
Lengua: Macroglosia.
Dientes: les tardan en salir y suelen estar amontonados o muy espaciados.
Cuello, tronco y abdomen: cuello corto y ancho; tronco recto y abdomen
abultado.
Extremidades: manos y pies pequeos con dedos cortos y anchos.
Piel y cabello: Piel blanca y suave y cabello fino y poco abundante.
Tono muscular y flexibilidad articular: altura inferior a la media y cierta
tendencia a la obesidad ligera.
Genitales: los hombres con SD tienen un nmero reducido de esperma y no
pueden engendrar y las mujeres si pueden quedar embarazadas.

Problemas mdicos:

Disfuncin tiroidea
Cardiopatas
Desrdenes gastrointestinales
Obesidad
Leucemia
Prdida de memoria
Alteraciones auditivas

ENFERMEDADES RELACIONADAS
CARDIOPATIAS CONGENITAS
Y ENFERMEDADES DEL TRACTO
DIGESTIVO.
FALTA DE TONO MUSCULAR
CON DIFICULTAD DE
APRENDIZAJE MOTRIZ.
RETRASO MENTAL DE
GRADO VARIABLE.
ALTO RIESGO DE PADECER
LEUCEMIAS (LEUCEMIA
MIELOIDE AGUDA) DIABETES,
HIPOTIROIDISMO, MIOPIA
LA ESPERANZA DE VIDA ES
DE 50 A 60 AOS EN
INDIVIDUOS SANOS.

Caractersticas motoras:
Presentan falta de habilidad para ejecutar secuencias
rpidas de movimiento y problemas de coordinacin general.
No suelen andar antes de los 2 aos y la mayora lo logra a
los 3.
Caractersticas del lenguaje:
Tienen un nivel lingstico inferior al nivel intelectual. Pueden
presentar dificultades de articulacin, menor nivel de
lenguaje comprensivo que expresivo, retraso en la
adquisicin de vocabulario, lxico reducido, oraciones cortas
y menos complejas.
Caractersticas Socio afectivas y de la personalidad:
Falta de motivacin, baja tolerancia a la frustracin, escasas
expectativas de xito, dificultad para detectar el punto de
vista de los dems y autonoma personal reducida.

Caractersticas Cognitivas:
Atencin

Dificultades
para mantener
la atencin en
un tiempo
prolongado y
tienden a
distraerse.

Memoria

Dificultad para
retener y
almacenar la
informacin.

Razonamiento

Dificultad en la
conceptualizacin
la generalizacin y
transferencia del
aprendizaje.

TRATAMIENTO
INTERVENCION TEMPRANA
Y TERAPIA EDUCATIVA
se refiere a una gama
de programas y recursos
especializados dirigido a
nios pequeos con SD.
Estn a cargo de
profesionales, educadores
especiales, terapeutas del
habla, terapeutas
ocupacionales,
fisioterapeutas y
trabajadores sociales.

TERAPIAS DE TRATAMIENTO
FISIOTERAPIA
actividades y ejercicios que
ayudan a mejorar las habilidades
motrices, aumentar la fuerza
muscular y mejorar la postura y
equilibrio
importante en los primeros
aos de vida.

TERAPIA DEL HABLA Y DEL


LENGUAJE.
mejora las habilidades de
comunicacin
los terapeutas ayudan con las
habilidades de comunicacin a
temprana edad.
en muchos casos los nios
entienden el lenguaje y quieren
comunicarse pero no saben como.
las terapias tambin ayudan al
nio con SD en los aos de
colegio.

TERAPIA OCUPACIONAL

ensea habilidades para el


cuidado personal, comer,
vestirse, escribir y usar
elementos cotidianos

el terapeuta brinda
herramientas especiales que
ayuden a mejorar el
funcionamiento diario, como
lpices mas fciles de agarrar.

En la secundaria el terapeuta
ayuda a identificar trabajos y
carreras que se adapten a las
habilidades del individuo con
SD.

TERAPIA EMOCIONALES Y
CONDUCTALES
El psiclogo ayuda al nio a
manejar sus emociones, y
desarrollar habilidades
interpersonales.
cambios hormonales en la
adolescencia pueden generar
agresividad, se les ayuda a
tranquilizarse.
se les ensea a lidiar con
problemas y a superarlos.

Pablo Pineda Ferrer


Fundacin
Adecco

Conexin
Global

Pablo Pineda Ferrer, naci en 1974, en Mlaga. Es el primer


espaol con sndrome de Down que termina una carrera. Es
diplomado en Magisterio de Educacin Especial y actualmente
estudia psicopedagoga y ha rodado una pelcula de ficcin
llamada: Yo tambin.

PREGUNTAS FRECUENTES
Qu puede hacer un nio con SD?
Pueden hacer la mayora de las cosas como
cualquier otro nio pequeo ,aunque en
general tardan ms en aprender.
Estn las escuelas lo suficientemente
preparadas para recibir a nios con SD?
S, existen programas especiales a partir de
preescolar que les ayudan a desarrollar sus
destrezas en la mayor medida posible. Con
ello muchos nios consiguen integrarse en las
aulas para nios normales.

Pueden casarse las personas con SD?


Si se pueden, pero en general no suele
ocurrir. Los hombres con SD no pueden
engendrar hijos.
Existe cura para las personas con el
SD?
No existe cura para el SD y tampoco es
posible remediarlo.

GRACIAS