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Sndrome de Li-Fraumeni
Cnceres familiares
Infrecuente
Afectacin de diversos familiares
A una edad excepcionalmente temprana
Se han descrito 400 familias
diagnosticadas
Sndrome de Li-Fraumeni
Se hereda
dominante
con
carcter
autosmico
Penetrancia incompleta.
Es
una
enfermedad
clnica
genticamente heterognea.
Sndrome de Li-Fraumeni
Sndrome de Li-Fraumeni
Aproximadamente
el
70% de los casos de LF
y el 40% de los casos de
LFL son portadores de
mutaciones de lnea
germinal en el gen TP53
en
el
cromosoma
17p13.1
Sndrome de Li-Fraumeni
Sndrome de Li-Fraumeni
Sndrome de Li-Fraumeni
Sndrome de Li-Fraumeni
Sndrome de Li-Fraumeni
Sndrome de Li-Fraumeni
Sndrome de Li-Fraumeni
Diagnstico clnico
El diagnstico se establece en individuos
que renen los criterios, ya sea:
1. En la forma clsica
2. En la variante
3. De acuerdo a los criterios de Eeles del
SLF.
Sndrome de Li-Fraumeni
Diagnstico clnico
1. SLF clsico:
Sndrome de Li-Fraumeni
Diagnstico clnico
2. Variante del SLF o
like [LFL]:
Nio con sarcoma seo
o de partes blandas
Con dos familiares de
1
o
2
grado
afectados a cualquier
edad con alguno de los
tipos
de
cncer
descritos en el SLF.
Sndrome de Li-Fraumeni
Diagnstico clnico
3. Criterios de Eeles en LFL.
Dos familiares de primero o segundo grado
con neoplasia maligna a cualquier edad.
Sndrome de Li-Fraumeni
Pruebas
diagnsticas
Estrategias sugeridas
El
diagnstico
definitivo se realiza
por
estudio
molecular mediante
la deteccin de la
mutacin del gen
Tp53.