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MALFORMACIONES

CONGENITAS

El sexo de un embrin es regido en la fecha de la fecundacin y depende de si el


espermatocito lleva cromosoma X o Y.

El desarrollo del sistema de conductos genitales y de los genitales externos se


efecta por accin de las hormonas que circulan en el producto durante la vida
intrauterina. Los testculos fetales producen una sustancia no esteroide, tambin
llamada sustancia inductora, que induce la diferenciacin y el crecimiento del sistema
conducto de Wolf. A causa de su efecto inhibitorio sobre el sistema de Muller, esta
sustancia tambin se ha llamado supresora o inhibitoria. Adems de la sustancia
inductora, los testculos elaboran andrgenos que estimulan el crecimiento y el
desarrollo de los genitales externos masculinos, como crecimiento del pene,
formacin de la uretra peniana, fusin de pliegues escrtales y desarrollo de prstata
y vesculas seminales.

En la mujer, el sistema de conductos de Muller se convierte en trompas de Falopio y


tero, probablemente como respuesta a estrgenos maternos y placentarios que
circulan en el feto. Dado que no hay sustancia inductora masculina, el sistema de los
conductos de Wolf experimenta regresin. Por la falta, de andrgenos, los genitales
externos en etapa indiferenciada son estimulados por estrgenos maternos y
placentarios y se convierten el labios mayores, labios menores, cltoris y vagina.

Hipoplasia ovrica
La hipoplasia ovrica se observa en pacientes que presentan
sndrome de Turner. Las clulas de estas pacientes se caracterizan
por 45 cromosomas, 44 autosomas y un cromosoma X. Se presentan
clulas germinativas primordiales y emigran hacia la gnada en etapa
indiferenciada, pero se desarrollan pocos folculos verdaderos.
Durante la segunda mitad de la vida intrauterina, muchas de las
clulas germinativas degeneran y seis meses despus del nacimiento
no hay clulas germinativas apreciables en la gnada.
La gnada no produce hormona despus del nacimiento, por lo cual la
diferenciacin de los conductos de Muller y de los genitales externos
cesa despus del nacimiento y los caracteres sexuales siguen siendo
infantiles.

Sndrome de feminizacin testicular


Los pacientes de este sndrome
tienen complemento cromosmico de
44 ms XY, pero presentan aspecto
externo de mujeres normales.
Los tejidos no reaccionan a los
andrgenos elaborados por los
testculos y los genitales externos se
desarrollan y diferencian como en la
mujer normal, por efecto de los
estrgenos maternos y placentarios.
Dado que estos pacientes tienen
testculos y hay sustancia inductora,
ocurre inhibicin del sistema de
conductos de Muller y no se
presentan trompas de Falopio ni
tero.
Los testculos a menudo se observan
en las regiones inguinal o labial, pero
no ocurre espermatognesis.

Seudohermafroditismo y estados intersexuales

El hermafrodita verdadero es un individuo en quien


hay gnadas y genitales externos masculinos y
femeninos.

Seudohermafroditas femeninos. La causa ms


corriente
de
este
mal
es
el
sndrome
suprarrenogenital. Los pacientes tienen complemento
cromosmico de 44 ms XX y poseen ovarios, pero la
produccin excesiva de andrgenos por las
suprarrenales hace que los genitales externos se
desarrollen en direccin masculina. La virilizacin
puede variar desde aumento de volumen del cltoris
hasta genitales muy semejantes a los masculinos.

Seudohermafroditas masculinos. Estos


pacientes
presentan complemento cromosmico de 44 o ms
XY y las clulas suelen ser cromatinas negativas. Se
considera que las hormonas andrgenas se elaboran
en cantidad insuficiente, o que se forman despus que
ha pasado la sensibilidad de los tejidos y las
estructura sexuales.

Hipospadias
En estado normal, el surco uretral se cierra y
transforma en la uretra peniana por fusin de
los pliegues uretrales. Cuando la fusin es
incompleta, pueden presentarse en la cara
inferior del pene aberturas anormales de la
uretra. Por lo regular, estos orificios
anormales estn cerca del glande, a lo
largo del cuerpo del pene, que suele estar
poco desarrollado.
Cuando los pliegues uretrales presentan
falta completa de fusin, el meato urinario
forma una hendidura sagital que corre a todo
lo largo del pene, y el escroto; en estas
circunstancias, los pliegues escrtales
guardan ntima semejanza con los labios
mayores de la mujer.

Epispadias
Esta anomala poco frecuente se caracteriza por la desembocadura de la
uretra en el dorso del pene, es decir, el tuberculo se desarrolla en el borde
anterior de la membrana cloacal, y parece haberse formado en la regin del
tabique urorrectal.
De cuando en cuando, los lados del tubrculo genital no se fusionan, lo
cual causa pene dividido o duplicacin del pene.
Extrofia o ectopia vesicales
La ectopia vesical, que a menudo coexiste con epispadias, es un estado en
el cual la pared posterior de la vejiga queda expuesta al exterior. Esto se da
a causa de tamao excesivo de la membrana cloacal, la rotura de esta
puede extenderse en direccin craneal ms que lo acostumbrado, lo cual
origina ectopia vesical. La mucosa de la vejiga esta al descubierto y se
aprecian con facilidad urteres y uretras.

Criptorquidia
Aproximadamente en la poca del
nacimiento, los testculos han llegado al
escroto.
En determinados casos, un testculo, o
ambos, quedan en la parte plvica o en
otro sitio del conducto inguinal hasta la
pubertad, y en esta poca descienden, o
bien permanecen indefinidamente en sitio
anormal. Este estado parece depender
solamente de produccin anormal de
andrgenos, falta de acortamiento del
gubernaculum testis, o ambas cosas, el
testculo
ectpico
no
produce
espermatozoos maduros, probablemente
a causa de la temperatura elevada en la
cavidad abdominal.

Hernia inguinal congnita


La criptorquidia a menudo se acompaa de hernia inguinal
congnita. El saco del escroto en estado normal se cierra. Si esta
va queda abierta, las asas intestinales pueden descender al
escroto lo cual causa hernia inguinal congnita.