Retinoblastom a

D efi
nicin

El retinoblastoma (Rtb) es un cncer

embrionario de la retina que representa
el tumor intraocular ms frecuente en la
infancia (<5aos); es de origen
congnito y de origen embrionario, que
emerge en forma multicntrica en una o
ambas retinas a partir de los
fotorreceptores.

Epidem iologa

En EE.UU. se diagnostican de 250-300 casos al

ao sin predileccin por raza ni sexo.

La incidencia es de 1:20.000 nacidos vivos.

El Rtb supone el 4% de todos los cnceres

infantiles.

La mediana de edad en el momento del

diagnstico es de 2 aos.

Ms del 90% de los casos se diagnostica en

menores de 5 aos.

Epidem iologa

Dos tercios a tres cuartos de los nios con Rtb tienen

tumores unilaterales y el resto presenta bilateral.

La afectacin bilateral es ms frecuente en nios

menores de 1 ao.

El Rtb puede ser hereditario o espordico.

Los hereditario se diagnostican a una edad ms

temprana y son multifocales y bilaterales.

Los espordicos se diagnostican en nios mayores y

tiene afectacin unilateral y unifocal.

Patogenia

La histologa del Rtb corresponde a un

tumor de clulas redondas azules que
forman rosetas (rosetas de FlexnerWintersteiner).

Patogenia

El retinoblastoma puede originarse de cualquiera capa de la

retina sensorial y en su desarrollo puede presentar diferentes
patrones.

Retinoblastoma Endoftico:El tumor crece hacia el

interior del globo ocular hacia la cavidad vtrea y
generalmente la retina no est desprendida.

Retinoblastoma Exoftico:el crecimiento se realiza hacia

el espacio subretinal y desprende la retina.

Retinoblastoma Mixto:la mayora de los tumores adoptan

este patrn, combinando ambos patrones de crecimiento.

G entica

El retinoblastoma se presenta cuando ambas copias del gen RB es

inactivado debido a mutaciones.

El gen del retinoblastoma se encuentra ubicado en el

cromosoma 13q14 y se conoce que codifica para la
sntesis de una protena supresora del tumor que por lo
general inhibe la formacin de cnceres no slo a nivel
ocular, sino de manera sistmica.

Se han descrito mltiples anomalas fenotpicas asociadas

al retinoblastoma que se engloban en el sndrome de
delecin 13q14: microcefalia, puente nasal ancho y
prominente, hipertelorismo, dismorfias de lnea media
facial, entre otros.

D iagnstico

El signo clnico ms importante es la leucocoria en 50 a 60% de los

casos (reflejo pupilar blanco).

Le sigue el estrabismo.

Fenmenos inflamatorios.

Glaucoma secundario.

Dficit visual.

Historia familiar.

Los modos de presentacin menos frecuentes comprenden la proptosis

(secundaria a expansin extraocular retrobulbar), el seudohipopin de
clulas tumorales en la cmara anterior, la coexistencia de catarata, el
vtreo primario hiperplsico y el microftalmos.

Clasifi
cacin

La clasificacin de Reese-Ellsworth es la ms
utilizada en la mayora de los informes para valorar
el retinoblastoma intraocular.

sta considera el nmero, tamao y localizacin de

los distintos tumores y la presencia o ausencia de
siembras vtreas.

La clasificacin de Essen considera la funcin

macular y pronstico visual y propone una pauta
teraputica segn el estadio.

Nuevas clasificaciones incluyen el sistema de

clasificacin ABC desarrollada por Murphree et al., y
la clasificacin de Philadelphia.

Tratam iento M dico y Q uirrgico

El tratamiento viene determinado por el tamao, la

localizacin del tumor y si es una forma hereditaria
o espordica.

El objetivo principal del tratamiento siempre es

conseguir la curacin; el secundario es conservar la
visin y el propio ojo.

Para el grupo A, el tratamiento es con lser o

crioterapia aplicada directamente al tumor. Para
los grupos B y C, el tratamiento es con
quimioterapia y posteriormente lser o
crioterapia. Para los grupos D y E, el tratamiento
es con quimioterapia y enucleacin.

Rabdom iosarcom a

D efi
nicin

Los sarcomas de tejidos blandos (STB)

constituyen un grupo heterogneo de
tumores malignos y tienen un origen
comn en el mesnquima primitivo. El
rabdomiosarcoma (RMS) es tumor
maligno que recapitula las
caractersticas fenotpicas y biolgicas
del desarrollo del msculo esqueltico y
es el STB ms comn en pediatra.

Epidem iologa

El RMS supone el 3-5% de todos los tumores malignos de la

infancia.

Puede afectar cualquier localizacin, aunque se encuentra

en la regin de cabeza y cuello (25%), rbita (9%), va
genitourinaria (24%) y extremidades (19%); el resto se
localiza en el retroperitoneo o en otros lugares.

Las lesiones en las extremidades suelen aparecer en nios

de mayor edad y son de tipo alveolar.

El RMS es ms frecuente en los pacientes con

neurofibromatosis y se ha relacionado con el carcinoma de
mama materno del sndrome de Li-Fraumeni, lo que sugiere
una posible relacin gentica.

Patogenia

Este tumor se origina en el mismo

mesnquima embrionario que da lugar
al msculo esqueltico.

Su aspecto histolgico convencional

permite clasificarlo en la categora
general de tumores de clulas pequeas
y redondas.

Se reconocen 4 subtipos histolgicos

Patogenia

Tipo Embrionario: supone 60% de los casos y su pronstico es

intermedio.

Tipo botrioide: es una variante de la forma embrionaria

caracterizada por clulas tumorales y un estroma edematoso que se
proyecta hacia el interior de una cavidad como si fuera un racimo de
uvas y se suele encontrar en la vagina, el tero, la vejiga, la
nasofaringe y el odo medio.

Tipo Alveolar: representa del 25-40% de los casos y se caracteriza

por presentar una translocacin cromosmica 2;13 1;13. Las clulas
de este tumor crecen en nidos que a menudo tienen espacios en forma
de hendidura, por lo que recuerdan a los alveolos. Afecta al tronco y
las extremidades y se asocian con el peor pronstico.

Tipo pleomorfo (forma adulta): es infrecuente en nios y

representa <1% de los casos.

D iagnstico

Su aspecto microscpico es el de un tumor de clulas pequeas y

redondas.

Su identificacin definitiva se establece mediante biopsia con estudio

histolgico y tcnicas de inmunohistoqumica.

Son necesarias la TC y la RM para valorar el tumor primario.

Debe realizarse una RM para identificar la extensin intracraneal o la

afectacin menngea y tambin para detectar afectacin o erosin
sea en la base del crneo.

Cuando los tumores son plvicos o abdominales, la TC con contraste

oral o intravenoso o la RM facilitan la delimitacin del tumor.

Se deben analizar tambin los ganglios linfticos para descartar

metstasis, sobre todo en los tumores de las extremidades y en los
nios >10 aos con tumores paratesticulares.

Estadifi
cacin

La estadificacin del RMS se realiza al asignar un estadio tomando

en cuenta el sitio, tamao, grupo quirrgico-patolgico, y
presencia o ausencia de metstasis.

Tratam iento

El pronstico es mejor cuando se logra la extirpacin

completa del tumor.

El tratamiento est condicionado por la localizacin del

tumor y el estadio de la enfermedad, que define el grupo
clnico.

La mayora de los pacientes recibe quimioterapia

preoperatoria para reducir la extensin de la ciruga
necesaria y poder conservar rganos vitales.

En los tumores del grupo I el tratamiento es la

reseccin quirrgica local completa seguida de
quimioterapia para reducir el riesgo de metstasis
posteriores.

Tratam iento

En los tumores del grupo II (enfermedad residual

microscpica) el tratamiento es la ciruga seguida de
radioterapia local y quimioterapia sistmica.

Los rumores del grupo III (enfermedad residual

macroscpica) se tratan con quimioterapia sistmica,
radioterapia y ciruga si es posible.

El rabdomiosarcoma del grupo IV (metastsico) se trata

principalmente con quimioterapia sistmica y
radioterapia.

Gracias