MITOSIS Y MEIOSIS

HERENCIA

PATOLOGAS FRECUENTES.
1. OSTEOGNESIS IMPERFECTA.
2. SNDROME DE RETRASO MENTAL RELACIONADO
CON X FRAGIL.
3. NEUROPATA PTICA HEREDITARIA DE LEBER
4. FENILCETONURIA
5. SNDROME DE DOWN

OSTEOGNESIS IMPERFECTA
Causas
La osteognesis u osteogenia imperfecta (OI) es
una enfermedad gentica. Tambin se la
conoce como enfermedad de loshuesos de
cristal.

Con frecuencia es causada por un defecto en

un gen que produce el colgeno tipo 1, un
pilar fundamental del hueso.

OSTEOGNESIS IMPERFECTA
Causas

La
osteognesis
imperfecta
es
enfermedad autosmica dominante,

una

Lo que quiere decir que: Con una sola copia del

gen; se padecer esta enfermedad.

OSTEOGNESIS IMPERFECTA

OSTEOGNESIS IMPERFECTA

CLASIFICACIN DE LA:
OSTEOGNESIS IMPERFECTA

 TIPO I: Leve:
Fracturas posnatales.
TIPO II: Perinatal Leve:
Fracturas prenatales.
TIPO III: Deformante Progresiva:
Fracturas Prenatales.
TIPO IV: Deformante con esclerticas normales:
Fracturas Posnatales.

Osteognesis Imperfecta

Tipo I u osteognesis imperfecta leve: es el

ms comn y las personas pueden tener una
expectativa de vida normal.

Tipo II: es la forma ms severa que

generalmente lleva a la muerte en el primer
ao de vida.

Osteognesis Imperfecta.
Tipo III, tambin llamada osteognesis imperfecta
severa: las personas con este tipo presentan
muchas fracturas en el comienzo de su vida y
pueden sufrir graves deformidades seas. Muchos
quedan limitados a una silla de ruedas y
generalmente tienen una expectativa de vida algo
ms corta.

Tipo IV u osteognesis imperfecta moderadamente

severa: es similar al tipo I, aunque las personas
necesitan muletas o dispositivos ortopdicos para
caminar. La expectativa de vida es normal o cerca
de lo normal.

OSTEOGNESIS IMPERFECTA
TIPO I.

OSTEOGNESIS IMPERFECTA TIPO I.

OSTEOGNESIS IMPERFECTA TIPO I.

OSTEOGNESIS IMPERFECTA
TIPO II.

OSTEOGNESIS IMPERFECTA TIPO II.

OSTEOGNESIS IMPERFECTA
TIPO III.

OSTEOGNESIS IMPERFECTA TIPO III.

OSTEOGNESIS IMPERFECTA TIPO III.

OSTEOGNESIS IMPERFECTA
TIPO IV.

OSTEOGNESIS IMPERFECTA: TIPO IV.

OSTEOGNESIS IMPERFECTA

2. SNDROME DE RETRASO
MENTAL RELACIONADO
CON X FRAGIL

SNDROME DE RETRASO MENTAL

RELACIONADO CON X FRAGIL
Tambin conocido comosndrome de MartinBell,
es
un
trastorno
hereditario
que
ocasionaretraso mental, pudiendo ser ste desde
moderado a grave, y siendo la segunda causa
gentica del mismo, slo superada por
elsndrome de Down.
Segunda cromosomopata en frecuencia despus
del sndrome de Down.

SNDROME DE RETRASO MENTAL

RELACIONADO CON X FRAGIL

SNDROME DE RETRASO MENTAL

RELACIONADO CON X FRAGIL
Cromosoma X presenta un trozo parcialmente roto.
Se hereda como un trastorno de tipo dominante
ligado al cromosoma X.
Es decir que en las mujeres, que tienen dos
cromosomas X, basta que uno de los dos tenga el gen
mutado para poder presentar manifestaciones clnicas y
En los varones como solo tienen un cromosoma X,
cuando este contenga el gen mutado podr manifestar
el sndrome.

SNDROME DE RETRASO MENTAL

RELACIONADO CON X FRAGIL
Presenta adems una penetrancia incompleta
(80% para varones y 30% para hembras),
Esto significa que el 80% de los varones con la
mutacin manifiestan clnica y por el contrario
tan solo el 30% de las mujeres manifiestan
clnica,
El resto an y siendo portadores de la mutacin
son clnicamente asintomticos.

SNDROME DE RETRASO MENTAL

RELACIONADO CON X FRAGIL

SNDROME DE RETRASO MENTAL

RELACIONADO CON X FRAGIL

SNDROME DE RETRASO MENTAL

RELACIONADO CON X FRAGIL

SNDROME DE RETRASO MENTAL

RELACIONADO CON X FRAGIL
Las nias con el sndrome del cromosoma X frgil
pueden tener una inteligencia normal o un cierto
grado de discapacidad intelectual y pueden o no
presentar problemas de aprendizaje.
Los trastornos del espectro autista tambin
pueden presentarse con mayor frecuencia en
nios con el sndrome del cromosoma X frgil.

NEUROPATA PTICA HEREDITARIA DE LEBER

NEUROPATA PTICA HEREDITARIA DE LEBER

La LHON se hereda por va materna, las madres

portadoras pasarn la mutacin a todos sus hijos.
Mientras que los padres portadores no lo harn.
La mutacin puede detectarse mediante un
anlisis gentico, pero esto no implica que la
enfermedad vaya a manifestarse.

NEUROPATA PTICA HEREDITARIA DE LEBER

La neuropata ptica hereditaria de Leber (LHON)

es una enfermedad mitocondrial
neurodegenerativa que afecta al nervio ptico y
que se caracteriza por una prdida sbita de la
visin en los adultos jvenes que son portadores.

NEUROPATA PTICA HEREDITARIA DE LEBER

Entre los 18 y los 30 aos se observa con frecuencia una prdida

de visin central aguda o subaguda, brusca e indolora.

Afecta a ambos ojos simultneamente o de forma secuencial,

con prdida de visin en el segundo ojo semanas o meses
despus.

FONDO DE OJO NORMAL

FONDO DE OJO: NORMAL.

NEUROPATA PTICA HEREDITARIA DE LEBER

NEUROPATA PTICA HEREDITARIA DE LEBER

TRATAMIENTO:
De momento no existe una cura para la LHON.

FENILCETONURIA

Causas
La fenilcetonuria es una enfermedad
hereditaria, lo cual significa que se
transmite de padres a hijos.
Ambos padres deben transmitir el gen
defectuoso para que el beb padezca la
enfermedad,
Lo que se denomina un rasgo autosmico
recesivo.

FENILCETONURIA

Los bebs con fenilcetonuria carecen de una enzima

denominada fenilalanina hidroxilasa,
Necesaria para descomponer un aminocido
esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en
alimentos que contienen protena.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y substancias
estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo
(fenilpiruvato y fenilacetato).
Estas sustancias son dainas para el sistema
nervioso central y ocasionan dao cerebral.

FENILCETONURIA

La fenilanina-hidroxilasa
proteicas distintas:

contiene

dos

fracciones

Una Fraccin Lbil, existente slo en el hgado, y

Una Fraccin Estable, extensamente distribuida en los
tejidos animales.
En la fenilcetonuria, la anormalidad radica en el factor
lbil, que es la enzima que en realidad cataliza la
hidroxilacin.

FENILCETONURIA

La fenilalanina, es un aminocido esencial, lo que significa que

el organismo es incapaz de sintetizarlo y se debe incorporar a
travs de los alimentos.
Cuando, debido a una enfermedad de orden gentico, se
acumula en sangre produce severos trastornos neuronales,

La fenilalanina es el precursor de la tirosina y esta precursor de

neurotrasmisores,
como
ser,
dopamina,
epinefrina,
norepinefrina.

FENILCETONURIA

En condiciones anormales la fenilalanina va a ser

metabolizada por una va alternativa produciendo
un
acumulamiento
de
fenilacetato
y
fenilpiruvato,
El fenilpiruvato es un neurotxico que afecta
gravemente al cerebro durante el crecimiento y el
desarrollo.

FENILCETONURIA

En estos casos regularmente hay:

Una declinacin leve pero
coeficiente intelectual,

importante

del

Una serie de defectos del rendimiento y de

percepcin especficos e
Incremento de la frecuencia de problemas de
aprendizaje y de conducta.

FENILCETONURIA

Sntomas
La fenilalanina juega un papel en la produccin
corporal de melanina, el pigmento responsable
del color de la piel y del cabello.
Por lo tanto, los nios con esta afeccin
usualmente tienen un cutis, cabello y ojos ms
claros que sus hermanos o hermanas sin la
enfermedad.

FENILCETONURIA

La fenilalanina
La
fenilalanina
se
encuentra
principalmente
enalimentosricos en protenas; tanto de origen animal
como las carnes rojas, elpescado, huevosyproductos
lcteos; como de origen vegetal como los esprragos,
garbanzos, lentejas, cacahuetes, soya y dulces.
La fenilalanina, debido a su anillo aromtico no
esedulcorantepor s mismo, necesita estar unido
alcido asprticopara este cometido.
La fenilalanina es parte de la composicin
delaspartamo, unedulcorante artificial que se
encuentra en alimentos dietticos y es muy habitual
enbebidas refrescantes

SNDROME DE DOWN

Normalmente, en el momento de la concepcin,

un beb hereda informacin gentica de sus
padres en la forma de 46 cromosomas:
23 de la madre y 23 del padre.
Sin embargo, en la mayora de los casos de
sndrome de Down el nio hereda un cromosoma
de ms, el n 21, teniendo un total de 47
cromosomas en vez de 46.
Es este material gentico de ms el que provoca
los rasgos fsicos y los retrasos evolutivos
asociadas al sndrome de Down.

SNDROME DE DOWN
Tienen un cromosoma extra: el nmero 21
Por lo cual a esta enfermedad tambin se le
denomina como: Trisoma 21.

La mayora son hijos de progenitores que tienen

un cariotipo normal.

Se origina en el fracaso de dos cromosomas

homlogos para separarse (desunirse) uno del
otro en la anafase.

SNDROME DE DOWN

El sndrome de Down, tambin conocido como

trisoma 21, es una anomala donde un material
gentico sobrante provoca retrasos en la forma
en que se desarrolla un nio, tanto mental como
fsicamente.

SNDROME DE DOWN

Los cientficos saben que:

las mujeres mayores de 35 aos tienen un
riesgo significativamente superior de tener un
nio que presente esta anomala.
Por ejemplo, con 30 aos, una mujer tiene
aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000
de concebir un hijo con sndrome de Down.
Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35
aos y
a 1 entre 100 a los 40 aos.

SNDROME DE DOWN

Problemas de inmunidad.
Eso explica la frecuencia con que se presentan
infecciones recurrentes (p. ej., rinitis crnica,
otitis media serosa, neumonas, periodontitis).