Tema 12

El cromosoma
eucaritico

El cromosoma eucaritico

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Relacin existente entre el DNA, las histonas y la
cromatina de ttulo del patrn
Hagadeclic
para modificar
el estilo
texto
Niveles
empaquetamiento
del DNA
en losde
cromosomas
del patrn

Diferencias entre eucromatina y heterocromatina

Segundo nivel

Bandeos
cromosmicos
y su relacin con la
Tercer
nivel
compactacin
del DNA
Cuarto nivel

Quinto nivel
Funcin y estructura
de centrmeros y telmeros

El paisaje genmico: la complejidad de las secuencias del

DNA eucaritico
2

La clula eucariota

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En un principio, el material gentico se identifico como una masa densa y
granular denominada
cromatina:
reaccin
con
ciertas tinciones Material
de
ttulo
del
patrn
oscuro, coloreado.
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del patrn
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel

La clula eucariota

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de ttulo del patrn

Durante la divisin celular la cromatina se compacta en unidades

discretas, los cromosomas.
El ciclo celular consta, bsicamente, de dos fases:

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Interfase
Mitosis
del patrn
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel
Actividad celular sinttica
y
ncleo discreto

Huso acromtico
Cada clula hija posee dos copias de
cada cromosoma
(homlogos)
4

Empaquetamiento del DNA

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el
estilo
Una de las caractersticas comunes de la organizacin del material
gentico es su alto grado de compactacin: masa compacta que
de ttulo del patrn
ocupa un espacio bien delimitado.
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El genoma humano tiene unas 3.000 megabases (1-2m) y un
delocupa
patrn
ncleo
unas 6m.
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel

Empaquetamiento del DNA

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Doble hlice
de ttulo del patrn

Nucleosoma (Octmero de Histonas)

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Solenoide
(Histona
H1)
del
patrn
Segundo nivel
Tercer nivel
Composicin
Cromosoma
del
Cuarto
nivel
(Cromatina)

Quinto nivel

Protenas : bsicas -> histonas

cidas -> no histonas (~30%)

DNA

RNA (1%)

Tasa de empaquetamiento: 1:50.000-100.000

Empaquetamiento del DNA

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de ttulo del patrn
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del patrn
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel

Empaquetamiento del DNA

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de ttulo del patrn
Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrn
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel

Empaquetamiento del DNA

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de ttulo del patrn
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del patrn
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel

Existe una matriz proteica que

forma el esqueleto del cromosoma.
9

Empaquetamiento del DNA

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de ttulo del patrn

Las fibras de DNA se unen al esqueleto en sitios especficos denominados MARs (o SARs)

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del patrn
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel

10

El cariotipo humano y de ratn

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de ttulo del patrn
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del patrn
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel
Bandas cromosmicas (Bandas G)
Los genes tienden a localizarse en las
regiones entre bandas (>%G-C)
11

Centrmero y telmero

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Telmero
Centrmero
de ttulo del patrn
Elemento de DNA responsable de la
segregacin en mitosis y meiosis (no
distingue entre cromosomas).

Elemento de DNA que sella los extremos de los

cromosomas y les confiere estabilidad.

estructural
Haga clic para modificarIntegridad
el estilo
de texto
Est compuesto de protenas de unin a
Asegura la replicacin de los extremos del
los microtbulos
y
puede
poseer
gran
del
patrn
cromosoma
cantidad de DNA repetitivo

Segundo nivel
Tercer nivel

Papel en el apareamiento cromosmico y

la arquitectura tridimensional del ncleo
Envejecimiento celular y cncer

Cuarto nivel
Quinto nivel

12

El Telmero

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El problema de la replicacin de
de ttulo dellospatrn
extremos cromosmicos
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del patrn
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel

13

El Telmero

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de ttulo del patrn
Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrn
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel

14

El Telmero

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tapn telomrico
deEstructura
ttulodeldel
patrn
Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrn
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel

15

El Telmero

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de ttulo del patrn
Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrn
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel

Sndrome de Werner

Mutacin en el gen WRN, que codifica una helicasa que

16

13 / 11 / 2008

Los nmeros del genoma humano

Haga
clic
paraestimado
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el estilo
Total
de genes
20.000-25.000
de ttulo del patrn

Genes identificados

19073

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del patrn
Genes secuencia conocida
Descripcin fenotpica
Otros

Genes mitocondriales

12527
374
6172

Genes con localizacin fsica

Segundo
nivel

37

11419

Genes localizados por cromosoma

717
1097Tercer
nivel
617

429
532
683
Cuarto nivel
Quinto nivel

206

508

406

427

413

717

601

641
356

328

443

664

160

727

277

139

286

45

17

Caractersticas de los genes humanos que codifican protenas.

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estilo
Caracterstica
Mediana
Promedio
Tamao muestra
de ttulo del patrn
Tamao exones

122 bp

145 bp

43.317

Tamao intrones

1.023 bp

3.365 bp

27.238

400 bp

770 bp

689 (crom. 22)

300

463 (crom. 22)

1.100 bp

1.340 bp

1.804

(CDS)

367 aa

447 aa

Extensin genmica

14 kb

27 kb

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Nmero exones
7
8.8
3.501
del patrn
Segundo nivel

3 UTR
5 UTR

Tercer nivel

Cuarto nivel
240
Quinto nivel

Secuencia codificadora

1.804
18

Los genes humanos varan enormemente

en tamao y cantidad de exones

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de ttulo del patrn
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del patrn
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel

19

La densidad de genes no es homognea

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de ttulo del patrn
Regin del HLA de tipo III en el cromosoma 6p21.3

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del patrn
Segundo nivel
Tercer nivel
Cuarto nivel
Quinto nivel

Gen de la distrofina en el cromosoma Xp21

20

La densidad gnica se correlaciona con el bandeo cromosmico

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de ttulo del patrn
Xp21

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del patrn
6p21.3

Segundo nivel

Tercer nivelBANDAS
Claras
Cuarto nivel

Quinto
Comparativamente ricas
en GC nivel
Sensibles a la DNAsa
Condensacin tarda en el ciclo celular
Replicacin temprana
Alta densidad gnica
Pobres en secuencias repetidas

oscuras
Comparativamente ricas en AT
Insensibles a la DNAsa
Condensacin temprana en el ciclo celular
Replicacin tarda
Baja densidad gnica
Ricas en secuencias repetidas
21

Aunque es raro, existen genes solapados y anidados

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de ttulo del patrn
A) Regin del HLA de tipo III en el cromosoma 6p21.3

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del patrn
Segundo nivel

B) Intrn 26 del gen de la neurofibromatosis tipo 1

Tercer nivel

Cuarto nivel
Quinto nivel

22

El tamao de los genomas

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estilo
No existe una buena correlacin entre
el tamao del genoma y complejidad
de ttulo del patrn
gentica
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del patrn

Existe una tamao mnimo del genoma

necesario
para
incrementar
la
complejidad

Segundo nivel
Tercer nivel

Cuarto nivel
Quinto nivel
Se detecta una gran variacin en el
tamao del genoma dentro de un
mismo phylum
23

Secuencias de DNA repetitivas

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de
ttulo
del
patrn
Generalmente, los genes son
codificados por secuencias nicas
de DNA

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del patrn

Los genomas ms grandes dentro

Segundo
de un mismo
phylumnivel
no contienen
necesariamente
msnivel
genes
Tercer
Cuarto nivel
Una gran parte del ADN repetitivo
Quinto
nivel
puede proceder de
los elementos
transponibles

24

Contenido en repeticiones del genoma humano

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de ttulo del patrn
Derivados de elementos transponibles

Pseudogenes procesados

Repeticiones de secuencias sencillas

segmentales
kb
Duplicaciones
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para 10-300
modificar
el estilo de texto
Bloques de secuencias repetidas en tndem (centrmeros, telmeros,...)
del patrn

Derivados de trasposones

Segundo nivel
Tercer nivel

Cuarto nivel
Quinto nivel

25

Contenido en repeticiones del genoma humano

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de
ttulo
del patrn
Elementos
H.
sapiens
D. melanogaster
C. elegans
A. thaliana
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LINE/SINE
33.40%
0.70%
0.40%
0.50%
del patrn
Segundo8.10%
LTR
nivel
DNA

Total

1.50%

0.00%

4.80%

2.80%
0.70%
Cuarto
nivel
Quinto nivel
44.40%
3.10%

5.30%

5.10%

6.50%

10.50%

Tercer nivel

26

ORGANIZACION
GENERAL DEL
GENOMA HUMANO

GENOMA
NUCLEAR

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de ttulo del patrn
genes y secuencias
relacionadas
25%

GENOMA
MITOCONDRIAL

ADN extragnico
75%

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del patrn
35000 genes
protenas

500 RNA
funcionales

Segundo nivel

4 genes rRNA

>40 tRNA

Moderada o altamente
Repetido
30%

No codificante
22.5%

Codificante
2.5%

Repetidos en tndem
o agrupados
18%

Repetidos dispersos
12%

Tercer nivel
Cuarto nivel
Cortos (SINEs)
Quinto nivel

Satlite

Largos (LINEs)

Minisatlites

Microsatlite

>500 otros
RNA funcionales

Intrones, secuencias
no traducidas

Secs. nicas o
bajo nmero de copias
45%

Pseudogenes

Fragmentos
gnicos

27