MIOPATAS

Dr. Naim Onassis

PROFESOR TITULAR: Dr. Teodulfo Russian

DEFINICI
N
Tambin conocidas como enfermedad del msculo
esqueltico.
Son trastornos de la estructura primaria o
alteracin de la funcin del msculo

Goldman: Cecil Medicine, 23rd

Clasificacin de miopatas
HEREDITARIAS
Distrofia muscular
Miopatas congnitas
Miotonas y canalopatas
Miopatas metablicas
Miopatas mitocondriales
ADQUIRIDAS
Miopatas inflamatorias
Miopatas endocrinas
Miopatas asociadas a enfermedad
sistmicas
Miopatas txicas / inducidas por
drogas

Goldman: Cecil Medicine, 23rd

Miopatas
congnitas

INTRODUCCION

M.C. Son un grupo de enfermedades

hereditarias que se caracterizan por
su
comienzo
congnito,
curso
generalmente benigno y presencia de
rasgos morfolgicos caractersticos.

Neurol Clin N Am 21 (2003) 779794

Clasificacin

1- Miopatas con alteracin en la maduracin o

desarrollo muscular:
a) Miopata miotubular asociada al cromosoma X
b) Desproporcin congnita de tipos de fibras (21%)
2- Miopatas con anormalidades nucleares:
a) Miopatas centronucleares (14%)
3- Miopatas con alteracin de las protenas
miofibrilares y citoesquelticas:
a) Miopatas concores :
- Enfermedad con concores centrales(16%)
- Enfermedad con mltiples minicores (10%)
b) Miopata nemalnica. (20%)
180 casos de Fardeau y Tome

Caractersticas clnicas

Comparten muchas caractersticas

clnicas y patolgicas, con severidad
variable.

Inicio precoz.

Casos severos: disminucin o ausencia

de movimientos fetales y partos
complicados, seguidos de hipotona y
respiracin poco efectiva. Incapacidad
para alimentarse.
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Ms comunmente, el primer ao
presentan hipotona, debilidad,
infecciones respiratorias frecuentes.

Patrn difuso, predominio proximal.

Nios pequeos y delgados.

Paresia facial, voz nasal. Raro

disfagia.

Ptosis y oftalmoparesia puede

ocurrir.
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Laboratorio

CK suele ser normal o solo ligeramente elevado.

EFS usualmente normal, a veces un patrn

mioptico o irritabilidad.

No hay evidencia de defecto en unin

neuromuscular.

A veces la Bp muestra carcter distrfico como

aumento de tejido conectivo endomisial.

Suele ser necesario ms de una biopsia.

Inmunohistoqumica suele no ser necesaria para el

diagnstico. S ayudara en la nemalnica con Ac
contra alfa- actinina. Neurol Clin N Am 21 (2003) 779794

Miopata nemalnica

La ms comn de las miopatas

congnitas.

Se caracteriza por presencia de

bastoncillos o cuerpos nemalnicos en
las fibras musculares, generalmente
en el sarcoplasma, aunque tambin
pueden aparecer en el ncleo.

Patogenia desconocida.

Nemaline rod myopathy, Gomori trichrome

(GT) stain. Dark blue structures are seen
only with this stain. They contain Z disk
material, including alpha-actinin and
tropomyosin

**Bastones tambin se
ven en miopatas VIH, y
algunas por drogas.

MULTIPLES BASTONCILLOS EN
MIOPATIA NEMALINICA
Rojo: con Tricrmico
Gomori en corte por
congelacin. Azul con
azul toluidina

En resumen
Nemalnica:
Formas precoces: hipotonas congnitas.

Debilidad muscular proximal o

generalizada, afectacin facial.

Rostro alargado, inexpresivo. Labio superior

en V invertida,.

Musc. Extraoculares: no afectados.

Puede presentar pie cado.
Curso lentamente progresivo, la > parte
lleva vida activa.

Miopatas
Inflamatoria
s

Generalidades

Grupo heterogneo de desrdenes

caracterizados por inflamacin del
msculo esqueltico, con dao de
fibra y debilidad clnica.

Existen dos categoras de miopatas.

Idioptica.
Infecciosa.

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MIOPATIAS INFLAMATORIAS

Dermatomiositis
Polimiositis
Miositis por cuerpos de
inclusion
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DIAGNSTICO /
CLASIFICACIN
1. Debilidad muscular (simtrica/proximal)
2. Incremento srico de un componente
muscular intracelular como enzimas (CPK) o
mioglobina
3. EMG con anormlidades
4. Inflamacin en la biopsia de msculo

N Engl J Med 1975;

292(7):344 7

CRITERIOS DE
CLASIFICACIN:
Diagnstico = 4 elementos
Probable = 3 elementos
Posible = 2 elementos

Dermatomiositis.

Se puede presentar a cualquier edad. Incluso

infancia.
Mujeres se afectan ms que hombres. 50 60
aos.
Patognesis.

Es un desorden microangioptico mediado

humoralmente.

Depsitos vasculares de IgM, C3

evento
inmunolgico primario es la generacin de Ac contra
antgenos de la pared de vasos intramusculares
evoluciona a dao isqumico de la fibra muscular.

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Clnica.

El cuadro evoluciona de semanas a pocos

meses. Aunque puede presentarse en forma
aguda (das) o lentamente progresivo
(aos).

Motor:

La debilidad puede ser precedida meses antes de:

Fatiga. Dolor y contractura muscular, disminucin
de la actividad y sd febril.

Debilidad:

Flexores de cuello. Cintura escapular y plvica.

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Quejas:

Debilidad en levantarse del piso, de una silla, subir

escaleras.

Es mayor la debilidad proximal, aunque tb se

puede haber distal.
33% presenta disfagia.
Raro, disartria, amasia.
Rash:

Precede a lo motor.
Afecta primero a dedos y periorbitario.
Decoloracin prpura de prpados (rash
heliotropo), con edema periorbitario, mejillas,
frente.

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Compromiso de manos:

Regiones periungueales con eritema escamoso.

Lesiones papular, eritematosas y escamosas

sobre nudillos (signo de Gottren).

Eritema macular cara, cuello, cara anterior de

trax o sobre hombros y espalda (signo del
chal).

En nios aparece en 30 a 50% calcificaciones

subcutneas, en adultos no.

Estas lesiones son dolorosas.

Variante que desarrolla rash pero no debilidad:
dermatomiositis amioptica.

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Laboratorio.

Evaluacin incluye:

Pruebas musculares.
Electrocardiograma.
Biopsia de msculo.

Creatinin cinasa, marcador ms seguro,

sensible y especfico de destruccin
muscular, elevado en ms del 90% de los
pctes. Niveles sobre 50 veces el valor
normal.
Los niveles se correlacionan con la gravedad
de la debilidad.
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Polimiositis.

Entre los 50 a 60 aos. Raro en nios

Clnicamente se presenta similar a

dermatomiositis, evolucin de semanas a meses,
con debilidad de flexores de cuello y proximal
simtrico.

Puede estar asociado a dolor. 30% disfagia.

Poliartritis en 45%.

Msculo cardaco puede estar comprometido.

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Laboratorio.

CK srica elevada 50 veces el valor normal.

ANA + en 30%.
Ac miositis especficos +.
Ac anti Jo 1 en 20%.
EMG: similar a dermatomiositis. Con patrn
mioptico de actividad espontnea
aumentada, unidades motoras polifsicas
pequeas y reclutamiento temprano.

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Distrofias
musculares.

Las
distrofias
musculares
son
miopatas
genticamente
determinadas, usualmente causadas
por un disturbio en la sntesis de una
protena estructural especfica.

Tambin las podramos definir como

entidades
que
afectan
principalmente al msculo estriado y
que tienen en comn un patrn
distrfico de necrosis-regeneracin
caracterstico en la biopsia muscular.
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La mayor parte de las distrofias

tienen como causa anormalidades
que involucran a las llamadas
protenas estructurales.

Componentes
de la fibra
sarcolema:

del citoesqueleto
muscular y del

Complejo
de
Glicoprotenas
asociadas a la distrofina.
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DISTROFIAS MUSCULARES
PROGRESIVAS
TIPO

EDAD DE
INICIO

CUADRO CLNICO

OTROS
RGANOS
IMPLICADOS

Duchen
ne

< 5 AOS

1.

DEBILIDAD PROGRESIVA DE LA CINTURA

PLVICA
2. INCAPACIDAD PARA DEAMBULAR
DESPUS DE LOS 12 AOS
3. CIFOESCOLIOSIS PROGRESIVA
4. INSUFICIENCIA RESPIRATORIA EN LA 2DA
3RA DCADA DE LA VIDA

CARDIOMIOPATA
RETRASO MENTAL

Becker

5 A LOS 25 AOS

1.DEBILIDAD

CARDIOMIOPATIA

EmeryDreifuss

NIEZ ADULTOS

CONTRACTURA DEL CODO Y DEL HMERO;

DEBILDIAD PERINEAL

LimbGirdle

NIEZ ADULTOS

DEBILDIAD PROGRESIVA DE LOS HOMBROS

Y DE LA CINTURA PLVICA

PROGRESIVA DE LA CINTURA

PLVICA
2.CAMINA DESPUS DE LOS 15 AOS
3.INSUFICIENCIA RESPIRATORIA DESPUS
DE LA 4TA DCADA

CARDIOMIOPATIA
CARDIOMIOPATIA

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DISTROFIAS MUSCULARES
PROGRESIVAS
TIPO

EDAD DE INICIO

CUADRO CLNICO

OTROS RGANOS
IMPLICADOS

CONGNITO

AL NACIMINETO O EN
LOS 1ROS MESES

HIPOTONA, CONTRACTURAS

ANORMALIDADE
S SNC Y
OFTLMICAS

FASCIOESCPULOHUMERAL

< 20 AOS

DEBILDIAD LENTAMENTE
PROGRESIVA DE LOS MSCULOS
FACIALES, CINTURA ESCAPULAR Y
DORSIFLEXIN DE LOS PIES

SORDERA

OCULOFARNGE
O

5TA O 6TA DCADA

DEBILIDAD LENTAMENTE
PROGRESIVA DE LOS MSCULOS
EXTRA-OCULARES, FARNGEOS Y
DE LAS EXTREMIDADES

______

MIOTNICA

2DA DCADA

DEBILDIAD LENTAMENTE
PROGRESIVA DE LOS MSCULOS
FACIALES, CINTURA ESCAPULAR Y
DORSIFLEXIN DE LOS PIES

DEFECTOS DE LA
CONDUCCIN
CARDIACA;
ALTERACIONES
MENTALES;
CATARATAS;
ATROFIA
GONADAL

PROGRESIN A FALLA
RESPIRATORIA

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GUILLERMO DUCHENNE

DISTROFIA DE DUCHENNE Y
BECKER

Distrofia de Duchenne:
Enfermedad
de
herencia
recesiva ligada al cromosoma X.
Dicho
gen
codifica
la
produccin de distrofina.
En la distrofia de Duchenne hay
total carencia de distrofina.
Frecuencia: de 1:3.500.
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DISTROFIA DE DUCHENNE Y
BECKER

Comienza entre los 2 y 4 aos con retraso

motor (40%), marcha anormal (30%),
transtorno del lenguaje y el habla (8%).

Excepcionalmente
el
inicio
de
los
sntomas es muy precoz, expresado por
hipotona desde la lactancia temprana.

Los signos caractersticos son: Debilidad

de
musculatura
escpulo-plvica,
hipertrofia o seudohipertrofia gemelar,
debilidad de los flexores del cuello.
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DISTROFIA DE DUCHENNE Y
BECKER

CI lmite y rpida progresin.

Aparicin posterior de retraccin aquiliana,

escoliosis y prdida de la ambulacin antes
de los trece aos.

Signo de Gowers o maniobra de pararse

trepando sobre si mismo es positivo.

La expectativa de vida no sobrepasa la mitad

de la tercera dcada.

La muerte se debe a fallo respiratorio agudo

o miocardiopata dilatada refractaria a
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tratamiento.

MANIOBRA DE GOWERS

DISTROFIA DE DUCHENNE Y
BECKER

Estudios:
CK elevada: Hasta 10.000 mu/ml.
Estudios
de
conduccin
nerviosa:
Normales.
EMG de aguja en reposo: Presencia de
fibrilacin, ondas positivas y descargas
de alta frecuencia.
Patrn voluntario est compuesto por
unidades
motoras
en
general
polifsicas, breves y de baja amplitud.
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DISTROFIA DE DUCHENNE Y
BECKER

Biopsia muscular: Muestra un

patrn distrfico con intensa fibrosis
endomisial, fibras hipercontradas,
diferentes grados de necrosis.

Tcnicas de inmunohistoqumica
y de Western Blot: Se demuestra
una ausencia total de distrofina.
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DISTROFIA DUCHENNE
MICROSCOPA

DISTROFIA DE DUCHENNE Y
BECKER

DISTROFIA DE BECKER:
Frecuencia: 1:18.450 varones.
Sintomatologa: Se inicia generalmente
a los 5-15 aos de edad, aunque los
casos ms leves son de presentacin
ms tarda.
Patrn de debilidad muscular similar a
la de Duchenne.
Con frecuencia existe intolerancia al
ejercicio
y
mioglobinuria,
y
en
ocasiones calambres.
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DISTROFIA DE DUCHENNE Y
BECKER

La clnica es menos grave que en la forma

Duchenne y los pacientes pierden la
deambulacin unos 16 aos despus del
comienzo de la enfermedad o incluso ms
tardiamente.

No es infrecuente la afectacin cardiaca,

generalmente en forma de miocardiopata
dilatada.

EMG: Hallazgos menos acentuados que en

la forma Duchenne.
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DISTROFIA OCULOFARINGEA

DISTROFIA
FACIOESCPULOHUMERAL

GRACIAS