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CASO CLNICO

ENFERMEDADES METABLICAS
M Piedad Dulcey C
Neuropediatra
Instituto Roosevelt

HISTORIA CLNICA

NOMBRE: NC
EDAD: 8 meses y 15 das
GNERO: Masculino
EA: CC 2 meses
- Dos hospitalizaciones
- Episodios de vmito en proyectl
- Previa ingestin de frutas: guayaba, ciruela
- Deshidratacin grado III
- Hace 15 das ltimo episodio de vmito, deshidratacin
grado II, hipotermia
- Asintomtico mientras ingiere leche materna y arroz

ANTECEDENTES

Perinatales
- Segunda gestacin, no consanguinidad paterna
CPN (+) MF (+)
- Parto por cesrea iterativa, oligoamnios 36 sem
y media
- Adaptacin neonatal espontnea
- Peso al nacer: 3020 grs Talla: 50 cms PC: ?
- 2 da de vida: ictericia

ANTECEDENTES

Patolgicos
- 1er mes de vida RGE: plasil
- 2 mes de vida posterior a aplicacin de DPT,
neumococo: emesis, cianosis: RGE G III
- Inmunizaciones: completas
- Txicos, traumticos, transfusionales: negativos
- Alrgicos: espinacas: brote

ANTECEDENTES

Desarrollo psicomotor
- Sonrisa social: 2 meses
- Sostn ceflico: 3 meses y medio
- Conoce a sus padres: 4 meses
- Giros: 6 meses
- Sedestacin: 6 meses
- Se mira en el espejo y se conoce
- Balbuceo constante, entiende por su nombre
- Manipulacin de objetos con ambas manos
- Adecuado patrn de sueo

ANTECEDENTES

Familiares
- Padre 38 aos: trigliceridos, colesterol elevados
- Madre 34 aos: colon irritable
- Hermano 5 aos: asma
- Prima paterna fallece a los 23 aos por enfermedad
neurolgica
- Ncleo familiar estable

HISTORIA CLNICA
Glicemia
N

Electrolitos
N

Gases
Venosos
N

Cuadro
hemtico
N

Glicemia
Pre y
post
N

Cromatografa de
aa y orina
N

Amonio
Elevado
Control
N

PO
Densidad
baja
Control
N

PO IEIM
Benedict
(+)

cidos
orgnicos
en orina
N
Citrato

Cromatografa ch
Lactosa
fructosa
glucosa
galactosa
xilosa

cido
lctico y
piruvico
N

L/P
N

Sustancias
Fx
reductoras renal
en
N
materia
fecal
(-)

VO: LM, Cereal de arroz

Benedict
+

Cortisol
Basal,
3 PM
N

EXAMENES
EEG: normal
Eco doppler carotdeo: normal
Ecocardiograma normal
Tamizaje visual y auditivo: normal

EXAMEN FSICO

EXAMEN FSICO

EXAMEN FSICO

Buen aspecto general


Rubio, no olor caracterstico
ORL: normal
C/P: normal
Abdomen: no masas
GU y ext: normal
Buena actividad espontnea, inquietud motora
Adecuado desarrollo
Pares craneanos normales
Sistema motor: RM simtricos, tono normal

Cual es su dx?

Como lo manejara?

IMPRESIN DIAGNSTICA
Reflujo gastroesofgico G III
Intolerancia a la fructosa
Pentosuria fructosuria

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

Puntos a favor
- Sntomas aparecen cuando se introduce
azcar en la dieta
- Naseas, vmito, palidez, sudoracin
- Aparicin de fructosa en la orina

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

Puntos en contra
- Nunca ha presentado hipoglicemia
- No presencia de convulsiones
- No presenta compromiso pondo estatural
- No evidencia de insuficiencia heptica
- No rechazo a alimentos dulces

METABOLISMO DE LA FRUCTOSA
Sorbitol
FRUCTOSA

Fructosa 6 P

Fructosa 1 fosfato
2

Fructosa 1 6 diP
3

Dihidroxiacetona

Gliceraldehdo 3

P
Gliceraldehdo Dihidroxiacetona

Piruvato

1. Fructoquinasa
2. Aldolasa B (fructosa 1-6 disfosfato aldolasa)
3. Fructosa 1 -6 difosfatasa

ciclo Krebs

lactato

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
1.

Deficiencia de fructoquinasa (fructosuria)


- Desacelera la transformacin de:
Fructosa
fructosa 6 fosfato
Hexoquinasa

- Msculo, tejido adiposo


- No produce ninguna sintomatologa
- Deteccin: azcares reductores en orina Benedict +
- No requiere dieta especial

FRUCTOSURIA

CuO2
Benedict +

Cu ++

INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA
FRUCTOSA
2. Deficiencia de enzima aldolasa B
- Fructosa 1 fosfato inhibe:
sx de glucosa
glicogenolisis
hipoglicemia
gluconeognesis
- Herencia AR
- Incidencia 1:20000 nv
- gen localizado en 9q13

INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA
FRUCTOSA

Sintomatologa ausente mientras LM


Alimentos medicamentos con azucar:
- naseas, vmito
- palidez, sudoracin
hipoglicemia
etapa
- temblor, letargia
aguda
- convulsiones
- falla heptica progresiva
- Alteracin de funcin tubular renal
- Aversin alimentos dulces

etapa
crnica

INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA
FRUCTOSA

Diagnstico: fructosa en orina

Confirmacin: actividad enzimtica en hgado


estudio molecular

Tratamiento: eliminar fructosa, sorbitol de dieta


suplencia de vitamina C, cido flico
No administracin de jarabes dulces

Rangos de seguridad: 10 20 mg/kg/da de fructosa

Pronstico:

excelente si dx rpido
Insuficiencia heptica tarda aos

DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA


FRUCTOSA
3. Deficiencia de fructosa 1 6 difosfatasa
- Toleran mejor las cargas de fructosa
- 50% acidosis lctica e hipoglicemia
hiperventilacin
disnea
taquicardia
irritabilidad
coma
convulsiones

DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA


FRUCTOSA

Diagnstico: Deficiencia de fructosa 1 6 difosfatasa

glu

pH
7.0

lact

piruv

Ac
rico

lpid

alan

cc

DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA


FRUCTOSA

Diagnstico: medicin de actividad enzimtica en el hgado,


intestino y rin
Manejo: prevenir hipoglicemias con dieta fraccionada
ayuno no mayor a 3 horas
ingesta elevada de carbohidratos compuestos:
cereales
Pronstico: bueno

PENTOSURIA

Sustancia reductora: pentosa es constantemente excretada por


orina con reaccin de Benedict +
Glicemia normal
Test tolerancia a la glucosa normal
Suele confundirse con diabetes
No hay sintomatologa
Mayora de casos en judos
Gnero: masculino