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Patologas mas

frecuentes y sus
consecuencias
psicoconductual
es
Cynthia Maldonado
1 sem LPS

Trisoma del cromosoma 21:


Sndrome de Down
El sndrome de Down suele deberse a una copia
extra del cromosoma 21.
En el 95% de los casos, este sndrome esta causado
por una trisoma del cromosoma 21 debido a una
no disyuncin meitica que tuvo lugar durante la
formacin de los ovocitos.
La incidencia es de aproximadamente 2000
concepciones en las mujeres que no sobrepasan los
25 aos. Este riesgo aumenta con la edad de la
madre hasta llegar a un caso por cada 300
concepciones a la edad de 35 y a una por cada 100
a la edad de 40.

Caractersticas:
Retraso del crecimiento.
Varios grados de retraso mental.
Anomalas craneofaciales: ojos achinados, cara
plana y orejas pequeas.
Defectos cardiovasculares.
Hipotona (disminucin del tono muscular).
Incidencia alta de leucemia.
Infecciones.
Disfunciones tiroideas.
Envejecimiento prematuro.
Desarrollo de Alzheimer al pasar los 35 aos.

Trisoma del cromosoma 18:


Sndrome de Edwards
La incidencia de esta enfermedad es de
aproximadamente un caso por cada 5000
nacimientos. El 85% se pierden entre la decima
semana de gestacin, mientras que los nacidos
vivos suelen morir hacia los dos meses de edad.

Caractersticas:

Retraso mental.
Defectos cardiacos.
Orejas de implantacin baja.
Flexin de los dedos de la manos,
Micrografa (mandbula pequea).
Anomalas renales.
Sindactilia (fusin de dedos).
Malformaciones seas.

Trisoma del cromosoma 13:


Sndrome de Patau
La
incidencia
de
esta
anomala
es
de
aproximadamente un caso por cada 20,000 nacidos
vivos y mas del 90% de los bebs mueren durante
el primer mes de vida.

Caractersticas:
Retraso mental.
Holoprosencefalia (mal desarrollo del crneo y
cerebro).
Defectos cardiacos.
Sordera.
Labio leporino y fisura palatina.
Defectos oculares: microftalma (ojo poco
desarrollado), anoftalma (ausencia completa de
uno o ambos ojos) y coloboma (iris es un orifico,
hendidura o fisura).

Sndrome de Klinefelter
Solo se presenta en varones a partir de la
pubertad.
Las clulas poseen 47 cromosomas con un
complemento cromosmico sexual de tipo XXY y se
observa un corpsculo de Barr (condensacin de
un cromosoma X inactivo). La no disyuncin de los
cromosomas XX homlogos es la causa mas
habitual.
La incidencia es de aproximadamente un caso por
cada 500 varones.

Caractersticas:

Es probable un grado de deterioro mental.


Esterilidad.
Atrofia testicular.
Hialinizacin de los tbulos seminferos.
Ginecomastia.

Sndrome de Turner
Las
afectadas
son
monosomicas
para
el
cromosoma X y no presentan corpsculos de Barr
debido a una no disyuncin en el gameto
masculino.
El 98% de los fetos con este sndrome se abortan
de manera espontanea.

Caractersticas:

Se presenta en mujeres.
Ausencia de ovarios (disgenesia gonadal).
Baja estatura.
Cuello corto.
Linfedema de las extremidades.
Malformaciones seas.
Pecho ancho con los pezones muy separados.

Sndrome de Triple X
El sndrome XXX, superhembra o triple X, es una
anomala genmica o numrica que se presenta en
las mujeres que poseen un cromosoma X extra.
Las mujeres que lo padecen son, por lo general,
altas, poseen una inteligencia normal y son frtiles.
Pueden llegar a padecer algunos trastornos de
aprendizaje. Las probabilidades que se desarrolle
esta anormalidad son de aproximadamente 1 de
cada 1.500 nias. Los padres o las nias afectadas
probablemente no lleguen a darse cuenta de la
presencia de esta enfermedad, a menos que se
sometan a los exmenes mdicos pertinentes.

Sndrome de maullido de
gato (cri du chat)
Causado por la delecin parcial del brazo corto del
cromosoma 5.
Los recin nacidos afectados presentan un llanto
parecido al de un gato.
Microcenfalia.
Retraso mental.
Enfermedades cardiacas.

Sndrome de Angelman y
Sndrome de Prader-Willi
Causados por una microdelecin (desbalance de
genes) en el cromosoma materno Angelman- o en
el paterno Prader- Willi.
Angelman:
Retraso mental.
No pueden hablar.
Desarrollo psicomotor
pobre.
Risa prolongada e
inapropiada.

Prader-Willi:
Hipotona.
Obesidad.
Retraso mental.
Criptorquidia
(descenso
incompleto de testculos).