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ENFERMEDADES

CROMOSOMICAS

http://www.espol.ed
u.ec

Existen diversas causas neuropsicolgicas que


afectan el desarrollo del ser humano desde las
mas simples hasta las mas complejas; que
pueden afectar desde su gestacin hasta su
nacimiento y mas aun en el desarrollo en su
primera infancia.

ETIOLOGIA
Segn muchos autores la discapacidad intelectual o RM no es una

enfermedad sino un conjunto de enfermedades y sndromes que tienen en


comn una limitacin del nivel intelectual que impide o dificulta desde la
infancia o adolescencia el funcionamiento normal de la persona en su
entorno familiar o social y laboral:
El RM es de causas multifactorial resultado de la interaccin de dos

aspectos.

A)Segn el tipo de riesgo se

habla de factores biomdicos,


sociales, conductuales y educativos.
B)Segn el momento de aparicin

de los mismos se habla de causas


prenatales y posnatales, los
factores biomdicos estn
relacionados con procesos biolgicos
como el trastorno gentico o la
nutricin.

SINDROME DE
DOWN
La causa es la aparicin de un

cromosoma 21 de mas.
Su incidencia es de 1,2 casos de cada 1000 nacimientos a

trminos y supone el 16% de la poblacin con RM, el


riesgo que nazca un nio afectado
aumenta
progresivamente a partir de los 35 aos de la madre.
Presentan un nivel de deficiencia intelectual leve o

moderada pero si se aplican tcnicas adecuadas de


estimulacin precoz y de educacin especial siendo
excepcional un coeficiente de inteligencia normal.

TRISONOMIA 18 O SINDROME EDWARD


Es la segunda trisonomia autosmica mas frecuente

presenta una elevada mortalidad posnatal y solo los fetos


femeninos llegan a termino.
Esta trisonomia se relaciona con una edad mayor materna y

solo el 10% de los recien nacidos llegan a los tres meses de


vida.
Su caractersticas fenotpica es bajo peso, trax en escudo,

cardiopatas congnita, anomalas renales hiperflexin de


dedos hipertona y pies en mecedoras

TRISONOMIA 13 o SINDROME DE
PATAU
Es el result ado de una trisonomia en el grupoD(cromosoma13-

15) denominada tamben holoprosencedalia.


Solo el 18% supera el ao de vida presentan microcefalia, labio

leporino, polidactila. Sus caractersticas son crisis apnecas


(espasmos sollozantes), labio y paladar hendido, mal formacin
pabelln auditivo, criptorquidia, pliegue palmar nico, retraso
mental, pueden presentar convulsiones.

SNDROME DE X FRGIL O BELL


Causa mas frecuente en el RM, a lo largo de las

generaciones de una misma familia va aumentando la


frecuencia de hombres afectados y disminuyendo el
nmero de portadores, representa el 10% de los casos
mentales y es difcil diagnosticar.

Se caracteriza por:

-Retraso en su adquisicin y
discursos desordenados.
-Crisis epilpticas.
-Trastornos conductuales evitacin del contacto aversin a
ser tocado.
-Impulsividad.
-Estrabismo.
-Las mujeres tienen menor posibilidad de retardo mental.

SINDROME DE TURNER
Es una monosomia del cromosoma X (45X)
El fenmeno de esta alteracin cromosmica es femenino
Presenta talla baja sin aparicin de caracteres sexuales secundarios dignesis

gonadal y tero hipoplacico amenorrea primaria coartacin de la aorta enema en


manos y pies algunos un RM ligero.

SINDROME DE WILLIAMS
Esta producido por perdida del material Gentico del
cromosoma 7 y presenta:
RM leve o moderado con
alteracin de las habilidad verbal
Dficit motor y perceptivos
Personalidad extrovertidos
Defectos digestivos, vasculares,
auditivos renales.
Trastornos psiquitricos.
Problemas Conductuales como:
Hiperactividad y Falta de atencin
En algunos casos Autismo, y Retraso Alteracin del
desarrollo cognitivo.

SINDROME DE
PRADER WILL
Se debe a la perdida del material gentico en el

cromosoma 15, heredado del padre.


Presentan:
-RM moderado 60% de los
casos son obesos y tienden
a robar o esconder
alimentos.
-Tienen problemas de adaptacin, no toleran los
cambios de rutina, rabietas y muestra de
agresividad.

SINDROME DE
ANGELMAN
Se debe a la perdida del material gentico del

cromosoma 15 , pero de herencia materna, a los


seis o doce meses aparece retraso en el desarrollo
motor.
Presentan:
-RM. grave o profundo.
-Graves trastornos de la
adquisicin y expresin del lenguaje, marcha
atxica
-La mayora no anda hasta los tres o cuatro aos.

AUTISMO
Trastorno que se manifiesta antes de los tres aos y se

caracterizan por:
-Alteraciones en el desarrollo cognitivo en las relaciones y
habilidades sociales.
-Falta de contacto visual.
-Falta de comunicacin o pobreza del lenguaje con estereotipias
y repeticiones del lenguaje.
-Estos nios presentan RM pero es muy difcil la obtencin del
coeficiente intelectual debido a los problemas conductuales y
de comunicacin.

GRACIAS