DEFECTOS CONGNITOS Y ADQUIRIDOS DE LOS

MECANISMOS HUMORALES
Hemofilia A y B
Aneth Arias Enrquez 245469
Alan FernandoMuoz Payan 24

Historia
Primeras referencias en el Talmud de Babilonia (siglo II a.C), transmisin materna.
En los tiempos de la reina Victoria, se crea que se trataba de una enfermedad real,
prevalente solo en las monarquas, ya que el fenotipo se expresaba notoriamente
entre las familias reales.

Introduccin
Cuando un vaso sanguneo se daa, el sistema de coagulacin
limita la hemorragia.
La hemostasis es el mecanismo mediado por clulas y protenas que
interactan para activar la protrombina precursora de la trombina,
enzima central de la hemostasis que convierte el fibringeno en
fibrina.
Es necesario el factor VIII y IX para la formacin del cogulo.
Las Hemofilias representan el 95% de las coagulopatas heredadas

Qu es?
La deficiencia de factor VIII (hemofilia A) y de factor IX
(hemofilia B), son trastornos recesivos ligados al cromosoma X,
caracterizados por tendencia a la hemorragia espontnea o
traumtica.

Hemofilia A: 1 de cada 10,000 varones nacidos vivos

Hemofilia B: 1 de cada 50,000
En Mxico se tienen 2000 pacientes registrados (2005)

Causas
Hemofilia A Hemofilia B
Deficiencia del
factor VIII

Deficiencia en el
factor IX

Hemofilia A

Hemofilia B

Xq28

415 aminocidos

Gen FVIII (de los ms grandes, 186Kb)

Producto proteico de 2,351 aminocidos.
Inversin del intrn 22

Las alteraciones cromosmicas son, generalmente:

mutaciones puntuales en 46%
rearreglos (inversiones) en 42%
deleciones en 8%
mutaciones no identificadas en 4%

Diferencias entre factores

Hemofilia A (FVIII)

Hemofilia B (FIX)

Se sintetizan en el hepatocito*
Vida de 15 horas

Vida de 24 horas

Es lbil

Estable a 4C

Cuadro clnico
Los pacientes se encuentran aparentemente sanos hasta que presentan hemorragias
espontaneas

Cuadro clnico
Artritis hemoflica:
Hemartrosis=Fibrosis
y graves deformaciones
Repetidas
de
las articulaciones
hemorragias
Restos de sangre
en
Hemorragia
intramuscular
la articulacin
Hemorragias
cerebrales
Se deja de producir
lquido sinovial
Sangrado
orofarngeo: frecuente
Dao en cartlago y
Rodillas,
Sangrado gastrointestinal
rigidez
codos,
Hematomas
espontneos
El cartlago internos
se rompe
tobillos y
y se desgastan los
Hematuria
huesos.
hombros
Grandes hemorragias por pequeos
traumatismos

En funcin de la severidad del dficit, se clasifican

en:

1.- Frecuentemente asintomtico

2.- Inicio 1-2 aos
3.- Aparicin precoz

Diagnstico
Tiempo de tromboplastina parcial (TPT) = Prolongado= Superior a 28-34 segundos
Tiempo de protrombina (TP)= Normal= Entre 10-12 segundos.
Tiempo de sangra= Normal= con un valor mximo de 7.5 minutos
Plaquetas= Normales
Detectar mutaciones por medio de la secuenciacin

Diagnstico diferencial
Para diferenciar la hemofilia A de la B es necesario de pruebas especificas
para detectar los factores VIII y IX

Tratamiento

Tipo de
Hemofilia

Procoagulantes

Efecto esperado

Semivida del
factor
administrado

Gravedad de la
hemofilia

Tratamiento

*Transfusiones de sangre*
Hemofilia A:

Hemofilia B:

Concentrados del factor VIII

recombinante o vrico
inactivado

Concentrados de factor IX
vrico inactivado y altamente
purificado

 El tratamiento para las hemofilias tiene un costo muy elevado.

Se usan hasta 20,000 unidades de donantes para un lote de concentrado.
Se pueden crear anticuerpos inhibidores de los factores

Transmisin de enfermedades viricas

Pronstico
Favorable al administrar los factores: se a alargado el tiempo de vida de los pacientes

Hemofilia A

Hemofilia B

Factor deficitario

VIII

IX

Ubicacin y herencia

Xq28 (recesivo)

Xq27 (recesivo)

Incidencia

1:10,000 en varones

1:50,000 en varones

Tratamiento

Concentrados del factor VIII Concentrados del factor IX

Vida media

12 horas

24 horas

Bibliografa
NHLBI. 2014. Hemofilia [en lnea]. U.S. [Fecha de consulta: 16/Oct/2014]. Disponible en:
http://www.nhlbi.nih.gov
FedHemo. 2008. Qu es la Hemofilia? Causas, tipos, sntomas clnicos y tansmisin
hereditaria [en lnea]. Espaa. [Fecha de consulta 16/Oct/2014]. Disponible en:
http://www.hemofilia.com
FMH. 2014. Federacion Mundial de la Hemofilia [en lnea] [Fecha de consulta
16/Oct/2014]. Disponible en: http://www.wfh.org/
Cuellar, F., Lozano, J., Sarmiento, J., Villanueva, J., Alvarez, I., Murillo, M., Maya, L.,
Mondragon, M. 1985. Protocolo para el estudio de las hemofilias A y B en medellin.
Acta Mdica Colombia Vol. 10 No 5.
Amparo, M. 2005. Tratamiento preventivo y domiciliario de la hemofilia. Revista mdica
del IMSS. Vol 43

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Gracias por su
atencin!