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VARIABILIDAD DE

POBLACIONES
Gentica humana

Ley de Hardy-Weinberg

Esta ley establece las condiciones en las que la poblacin se encuentra en


equilibrio, estableciendo ciertas condiciones y si no se cumplen, las frecuencias
allicas o genotpicas cambiaran de una generacin a otra

Esta les es til para explicar si una poblacin est en equilibrio o no, as como para
calcular el grado de heterozigocidad para cualquier locus en una poblacin

Y gracias ala derivacin matemtica de la LHW permite evaluar las fuerzas


evolutivas: 1) seleccin 2) mutacion 3) migracin 4)deriva gentica 5)
cosanguinidad

este principio puede utilizarse para calcular las frecuencias gnicas y genotpicas cuando
los homocigotos dominantes y los heterocigotos son indistinguibles.

Sus propiedades

La probabilidad bsica nos permite comprender y estimar los


riesgos genticos y comprender la variacin gentica entre
poblaciones. La regla de la multiplicacin se emplea para
calcular la probabilidad de que se produzcan dos sucesos
juntos. La regla de la adicin se emplea para calcular la
probabilidad de que ocurra un suceso u otro.

1.

Las frecuencias allicas predicen las frecuencias genotpicas

2.

En el equilibrio las frecuencias allicas y genmicas no cambian de generacin a


generacin

3.

El equilibrio se alcanza con una sola generacin de apareamiento al azar

Condiciones de la ley
La poblacin es
sumamente
grande

El apareamiento
es el azar

No hay ventaja
selectiva a ningn
genotipo

No hay otros
factores

Mutacin,
migracin, deriva
gentica al azar

La formula algebraica

P es la probabilidad de que un ovulo o espermatozoide contenga alelo dominante

Q es la probabilidad de que un ovulo o espermatozoide contenga alelo recesivo

Pq probabilidad de que contenga alelos diferentes

P + q = 1
P2 = (p) (p)

P2 + 2 pq + q2 = 1
2pq = (p x q) (p x q)

Q2 = (q) (q)

Ejemplo:

Dada una poblacin en equilibrio donde la frecuencia del alelo A es de 0.7 y la


frecuencia del alelo a es de 0.3

A) que porcentaje de la poblacin ser homocigota?

AA + aa = p2 + q2 = (0.7)2 + (0.3)2 = 0.58 0 58%

B) cuales sern las frecuencias gnicas y genotpicas despus de una generacin, si


dejamos que se crucen solo los heterocigotos?

Tendremos: Aa x Aa = AA + Aa + aa
1/4 + 2/4 +1/4
O es lo mismo decir frecuencia de A = frecuencia de a = 0.5

Comprobacin del equilibrio

Esta es una variacin de la LHW, en una poblacin dada que sea natural las
condiciones establecidas pueden no ser validas, pues para poder aplicarlo se debe
de identificar al HOMOCIGOTO (fenotpicamente) y al hacer esto se debe de
comprobar si la poblacin cumple con la relacin [p2+2pq+q2=1]

Si no es as algn factor esta dando lugar a que las frecuencias allicas varen en las
generaciones siguientes.

Cmo obtener los valores de P y Q?

Obtener estos valores corresponde a la proporcin de la poblacin total estudiada


entre el total de individuos que presenten la caracterstica dominante o recesiva,
no es necesario conocer ambas pues con tener el valor de una se puede calcular la
segunda.

ejemplo:

si se establece una poblacin con 3000 individuos A1A1 y 1000 individuos A2A2,
estando ambos genotipos igualmente representados por ambos sexos

Determina el valor de P
4000 / 3000 = 0.75

Determina el valor de Q
4000 / 1000 = 0.25

P=
0.0178

Ejemplo

Q=
0.822

Poblacin

Genotipo MM

Genotipo MN

Genotipo NN

Aborigenes (Australia)

3.00 %

29,60 %

67.40 %

Se trata de la distribucin de las frecuencias allicas del grupo sanguneo MN en los


aborgenes de acuerdo con la LHW.
Se pueden calcular la poblacin es perada para M, MN y N
M.- p2 = (0.0178)2 = 0.032 0 32%
MN.- 2pq = 2 (0.0178) (0.822) = 0.293 o 29.2%
N.- q2 = (0.822)2 = 0.676 0 67.6%

Esta o no en equilibrio la poblacin?

Alelos Mltiples
En el caso en que un gen en particular se
encuentra en tres o ms formas allicas en
una poblacin.
Para los genes con mltiples alelos las
proporciones de la Ley H-W se expanden:
(p+q+r)2= p2+q2+r2+2pq+2qr+2pr

Serie ABO en tipos de sangre


Frecuencia
fenotpica
observada

Frecuencia
fenotpica
esperada

Tipo de
sangre

Genotipo

Antgenos
presentes

I AI A, IAi

p2 + 2pr

IBIB, IBi

q2 + 2qr

AB

I AI B

AB

AB

2pq

ii

ninguno

r2

Alelos Mltiples (ejemplo):


Se encuestaron 600 estudiantes en el RUM entre los aos 1975-1979 para saber su tipo de
sangre, y obtuvieron los siguientes resultados:

Fenotipo

Observados

Frecuencia
fenotpica

207

A =207/600=0.345

71

B =71/600=0.118

AB

21

AB =21/600=0.035

301

O =301/600=0.502

total

600

1.00

Frecuencias allicas:
r(i)= o =0.502 =0.708
p(IA)=1-B+O = 1- 0.118+0.502 = 0.213
q(IB)=1-A+O = 1- 0.345+0.502 = 0.080
p2+2pr = 0.045 + 0.301=0.346 x 600 personas = 207.8 (TipoA)
q2+2qr = 0.0064+0.113=0.119 x600 personas = 71.6 (TipoB)
2pq = 2[(0.213)(0.080)]=0.0340 x 600 personas = 20.4 (TipoAB)
r2 = 0.502 x600 personas = 301.2 (TipoO)

Utilidad de la ley
Hardy-Weinberg

Ley de Hardy-Weinberg
Establece que en una poblacin suficientemente grande, en la que los

apareamientos se producen al azar y que no se encuentra sometida a


mutacin, seleccin o migracin, las frecuencias gnicas y genotpicas se
mantienen constantes de una generacin a otra, una vez alcanzado un
estado de equilibrio que en loci autosmicos se alcanza tras una
generacin.

Una de las aplicaciones de esta ley es la


estima de la frecuencia de los
heterocigotos en una poblacin.
2
2
P + 2pq + q

Caractersticas de la ley Hardy-Weinberg


Se dice que una poblacin est en equilibrio cuando los alelos de los

sistemas mantienen su frecuencia en la poblacin a travs de las


generaciones.
Se deben dar varias condiciones:

La poblacin debe
ser infinitamente
grande y los
apareamientos al
azar
(panmcticos).

No debe
existir seleccin, es
decir, cada genotipo
bajo consideracin
debe poder sobrevivir
tan bien como
cualquier otro.

No debe existir flujo


gnico, es decir, debe
tratarse de una
poblacin cerrada
donde no haya
inmigracin ni
emigracin.

No debe haber mutaciones.

Ley de Hardy-Weinberg

2
2
P + 2pq + q

P= frecuencia de alelos dominantes


Q= frecuencia de alelos recesivos.
Pq= frecuencia de alelos heterocigotos.

SELECCIN NATURAL.

Es la fuerza que cambia las frecuencias


allicas, es el mecanismo que separa a la
poblacin en especies.

Reproduccin diferencial de
Genotipo/fenotipo

Seleccin direccional. Se seleccionan los


caracteres deseables (a favor o en contra)
Seleccin estabilizadora. Favorece a los tipos
intermedios.
Seleccin disruptiva. Se favorecen ambos
extremos.

Existe seleccin cuando una caracterstica


tiene ventaja sobre otra.

La eficacia biologa se
refiere a su potencial de
reproduccin.

Coeficiente de
seleccin

Selectivo

: parejas por x motivo ( profesionales , religiosos,


caracteristicas fisicas,
Consanguinidad: es un apareamiento se da entre parientes.

Una consecuencia el aumento dela probabilidad de que un


individuo se convierta en homozigoto para un alelo recesivo
deletereo.

Autofecundacion:

En

un ejemplo

la cuarta generacion solo el 6% es todavia


heterocigoto y 94% es homozigoto.

Coficiente

de consanguinidad: F es la
probabilidad de que dos alelos de un gen
dado en un individuo provenga del mismo
alelo de un antecesor.

EL resultado de la cruza de dos hermanos tendra un valor


= . Si F =1 , Todos Los Genotipos Seran Homozigotos Y a
Los Alelos Provendran Del Mismo Antecesor .Si F = 0
Ninguno Vendra De Un Antecesor En Comun.

debido a que todas las poblaciones lleva como carga


genetiCa un cierto numero de alelos recesivos en
heterozigosis ,que son letales o deletereos en homozigosis
, en el cruce entre parentes la mortalidad sera mayor.

Depresin consangunea: perdida de eficacia


biolgica
En humanos abortos espontneos ,deformidades
congnitas, y enfermedades genticas recesivas.
Frecuencia de alelos recesivos
Vigor hibrido , cruza entre mienbros favorables ,
hijos mas vigorosos . F1
Dominancia: alelos recesivos deletereos ,en
homozigosis de los padres quedaran
enmascarados en los hibridos por los alelos
dominantes + favorables
Superdominancia: el heterocigoto es superior al
homocigoto