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EL NÚCLEO CELULAR Y EL

ENVEJECIMIENTO ACELERADO

• El núcleo celular
representa el
compartimento
que aloja las
cadenas de ADN
que contienen la
información
genética para la
síntesis de
proteínas
Funciones del núcleo celular:
• Regula y dirige el funcionamiento
coordinado de todos los
componentes celulares.
• Es el sitio donde se duplica el ADN
antes de empezar el proceso de
división celular.
Estructuras nucleares
Las principales estructuras nucleares
son:
• La membrana nuclear.
• El nucleoplasma.
• El nucleolo.
• La cromatina.
• Los cromosomas.
La membrana nuclear
Está formada por
dos
membranas, la
membrana
externa tiene
adheridos los
ribosomas y la
interna la
cromatina.
El nucleoplasma

Recibe el nombre de
jugo nuclear. Contiene
proteínas y enzimas
necesarias para que el
núcleo efectúe sus
funciones.
El nucleolo

Es una masa densa,
esférica y sin
membrana.
Está constituido por
fragmentos de
ADN y de ARN.
Su función es
producir
ribosomas.
La membrana nuclear
Está formada por
dos
membranas, la
membrana
externa tiene
adheridos los
ribosomas y la
interna la
cromatina.
La cromatina

Está constituida
por proteínas y
por ADN.
Cuando la
cromatina se
condensa forma
los
cromosomas.
Los cromosomas
Cromo = color
Soma = cuerpo

Los cromosomas
se dejan colorear
fácilmente.
CROMOSOMAS
• Cada cromosoma está constituido por una molécula de DNA larga
asociada a otras proteínas, las histonas, el número de pares de
bases que tiene cada cromosoma va de 50 a 250 millones. Las
proteas asociadas son las histonas y las no histonas. El conjunto
formado por el DNA, las histonas y las no histonas. El conjunto
formado por el DNA, las histonas y las no histonas se llama
cromatina, por eso se dice que la cromatina es el material de que
esté compuesto los cromosomas.
ESTRUCTURA DE
CROMOSOMA
Morfologías de los cromosomas
Según los divida el centrómero forman un brazo p más pequeño o
inexistente en los telocéntricos

Cromatina
• La cromatina está formada por el ADN con
la información genética y las proteínas
que lo empaquetan que se encuentran
dentro del núcleo. La cromatina es una
estructura dinámica que adapta su estado
de compactación y empaquetamiento para
optimizar los procesos de replicación,
transcripción y reparación del ADN.
HISTONAS
• Las histonas son unas proteínas pequeñas
que están en el núcleo. Les facilita unirse al
ADN para ejercer su función de
empaquetarlo formando parte de la
cromatina.

Funcion:
Organizar el material hereditario
Regular su metabolismo de forma precisa y
hereditaria
Nucleosoma
El núcleo central del
nucleosoma es un
complejo octamerico
alrededor del cual 147
pb de ADN son
envueltos.
• Las histonas
centrales Su tamaño
oscila ente 11 a 15
Kda
• H1 20Kda

• Las histonas centrales forman
aglomeraciones, una región conservada
de toda histona central se le denomina
Dominio de pliegue histonico
• El plieque histonico formado por 3
regiones helicoidales α separadas por 2
asas corta no estructuradas
LOS TELÓMEROS
• Los telómeros se localizan
en los extremos de los
cromosomas eucarióticos.
• Constituidas por regiones
de ADN no codificante.
• En los humanos, el ADN
del telómero está
constituido por TTAGGG,
repetidas muchas veces en
tandem y perdiéndose
sucesivamente durante las
divisiones celulares.
Función
• Mantener estable la estructura de los
cromosomas en las células
eucariotas.(Protección de exonucleasas).
• Ayudan a que los cromosomas homólogos
se emparejen y entrecrucen durante la
profase de la meiosis.
• Cumple como reloj mitótico

Telomerasa
• Esta formada por un complejo proteína-ácido
ribonucleico con actividad polimerasa.
• Enzima cuyo rol es mantener la integridad telomérica.
• Actuaría elongando los extremos cromosómicos.

• Actividad de telomerasa en las fases G1, S y G2
del ciclo celular, represión en G0.
• Telomerasa = actividad de subunidad catalítica
¿Es el acortamiento de los telómeros la causa
del envejecimiento humano?.
• Las células se dividen hasta un punto crítico la
“senescencia replicativa” en la cual los
telómeros han alcanzado una determinada
longitud debido a su acortamiento progresivo
por las sucesivas divisiones.
• Senectud división acumulativa
NO TIEMPO CRONOLÓGICO.


CROMOSOMA 1
El cromosoma 1 es, por convención, el cromosoma humano más grande. Forma parte de
los autosomas o cromosomas no sexuales. Está compuesto de 245,522,847 pares de
bases que representan el 8% de ADN. Contiene 3,141 genes.
Enfermedad de Alzheimer
Cáncer de Mama
Deficiencia de carnitina Enfermedad de Charcot-
Marie-Tooth
Colagenopatías, tipo II y XI
Hipotiroidismo congénito
Sordera, sordera autosómica recesiva 36
Síndrome de Ehlers-Danlos
Factor V Leiden trombofilia
Poliposis adenomatosa familiar
Galactosemia
Enfermedad de Gaucher
Síndrome Progeria Hutchinson Gilford
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
Enfermedad de la orina de jarabe de arce
Síndrome de Muckle-Wells
Enfermedad de Parkinson
Enfermedad de Stargardt
Feocromocitoma
Porfiria
Cáncer de próstata
Trimetilaminuria
Síndrome de Usher
Síndrome de Van der Woude
Tumor de Wilms
GEN LMNA
Lamina A
C
A
A
X

Aminoácido
alifático
C-terminal de la proteína posee 4 aminoácidos
serie de cambios farnesilación originar la lamina
Grupo
farnesilo
Progerina

Células
-Retardo en el crecimiento.
-Empiezan a tener alopecia.
-Venas prominentes en frente y
cabeza.
-Cabeza grande.
Síntomas y Signos
Nacen normal
Esclerodermia
Edema
Perdida de la grasa
subcutánea
Venas
visibles
Macrocefalia
Micrognacia
Retardo en la
formación de
los dientes
Fina
96 cm – 1.15 m
9.3 kg – 20.7 kg
-Pérdida total del cabello.
-Ojos grandes.
-Mandíbula pequeña.
-Clavículas cortas
-Piernas arqueadas.
-Talla y peso bajo.
-Maduración sexual incompleta.
-Abdomen hinchado.
complicaciones
• Las principales complicaciones de este síndrome son las mismas que se
van desarrollando mientras una personas normal va envejeciendo.
• Las cataratas - avanzando rápidamente las cataratas se desarrollan
entre las edades de 20-40 años en la mayoría de los casos
• La osteoporosis (pérdida de densidad ósea) - sobre todo en las piernas,
causada por alteraciones en las glándulas paratiroides
• La diabetes mellitus - esto ocurre en al menos 30 % de los pacientes , y
no hay tolerancia a la glucosa anormal en muchos otros
• Las enfermedades cardiovasculares - la enfermedad arteriosclerótica en
particular , que puede conducir a un ataque cardíaco fatal
• Hipogonadismo o agonadism (ovarios ausente o poco activa o los
testículos ) y la menopausia prematura
• calcificación de los tejidos blandos
• Cáncer - la incidencia de malignidad es alta, especialmente
fibrosarcomas que se producen en el 10% de los pacientes. Otros
tipos de cáncer incluyen los carcinomas de tiroides y otros
órganos , enfermedades de la sangre , los meningiomas y cáncer
de piel incluso El carcinoma de células escamosas que surjan en el
tobillo y las úlceras del talón.










Pronostico
• El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar
entre 7-27 años
• En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que
surgen, como la arteroesclerosis, fallos en el corazón, infarto de miocardio y
trombosis coronaria.
No se ha encontrado tratamiento para esta enfermedad. Pero
para disminuir los efectos de esta, se utilizan aspirinas en bajas
dosis y dietas hipercalóricas.

Se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento
humano.
Después de ser descubierto el gen causante de la progeria y su
mecanismo, se ha propuesto un tratamiento con un tipo de droga
anticancerígena (FTI) y ya se ha probado su eficacia en modelos
con ratones.
A partir de Mayo de 2007 se inició un período de pruebas clínicas
con pacientes utilizando FTI.
Inhibidores de Transferasa
Farnesyl
células con un FTI su núcleo hasta tener una apariencia normal