RETINOBLASTO

MA
Kenneth Molinares
Jeankarla Olivas
Katherine Guzmn
DEFINICION
Es un tumor de los conos
de la retina, poco
diferenciado, que se
presenta en nios entre los
primeros aos de vida.



PATOLOGIA

El retinoblastoma es de carcter hereditario en el 40% de los casos;
estos nios heredan un alelo mutado (primer evento ) en el locus
retinoblastoma (RB1) a travs de las clulas germinales. Una mutacin
somtica o cualquier otra alteracin en una nica clula de la retina da
lugar a la prdida de la funcin del alelo normal restante, lo que inicia el
desarrollo de un tumor.
Este trastorno se hereda de manera dominante debido a la presencia
de un elevado nmero de retinoblastos primordiales y su rpida tasa de
proliferacin, lo cual hace que sea muy probable que se produzca una
mutacin somtica (segundo hit) en uno o ms de los retinoblastos
existentes.

Dado que las posibilidades del segundo evento en la forma hereditaria
son tan elevadas, este evento ocurre con frecuencia en ms de una clula,
de manera que los heterocigotos para esta enfermedad sufren a menudo
tumores mltiples que afectan a ambos ojos. Por otro lado, la aparicin del
segundo evento es un fenmeno de tipo casual y no ocurre en todos los
casos; por lo tanto, la penetrancia del gen del retinoblastoma es elevada
aunque incompleta. Debido a que la mutacin somtica del segundo alelo
que produce la prdida de funcin ocurre con alta frecuencia, las familias
que segregan un alelo mutado de un gen supresor de tumores (como RB1)
presentan una herencia autosmica dominante de la predisposicin al
cncer

El 60% restante de los casos es de carcter espordico (no hereditario), en
este caso ambos alelos RB1 de una clula han sido inactivados de forma
independiente. En estos casos, generalmente el retinoblastoma slo se
localiza en un ojo. Una diferencia entre los tumores hereditarios y
espordicos es el hecho de que la edad promedio de los pacientes cuando
se inicia la forma espordica pertenece a la primera niez, es decir, ms
tarde que la de los lactantes con la forma hereditaria.
Se manifiesta en dos formas:

1. Forma espordica - no Heredada
2. Forma familiar - Heredada



CUADRO CLINICO
1. FORMA ESPORADICA
El tumor es unilateral
60- 70% de todos los pacientes
A los dos aos de edad
- No se relaciona con aparicin de
otros tumores
2. FORMA FAMILIAR
Unilateral o bilateral.
40%
Edad mas temprana.
Transmisin autosomica dominante.
Penetrancia incompleta.
Relacionado con la aparicin de otros tumores.
TEORIA DE KNUDSON
1. Sugiri que en los casos
hereditarios un cambio gentico
primer golpe se heredara de los
padres afectados existira en
todas las clulas somticas.
2. Las segunda mutacin segundo
golpe afectara solo a una de las
muchas clulas retinianas ya
portadoras de la primera mutacin.
3. Los casos espordicos los dos
golpes una clula de la retina.
Knudson
propuso su
hiptesis
oncognica
de los dos
golpes:
IMPORTANCIA
Es el tumor intraocular maligno ms frecuente en la infancia.
Es el segundo tumor intraocular ms frecuente, luego del
melanoma de coroides, en todos los grupos etarios.
Se localiza en el polo posterior del ojo dificultando su
diagnstico precoz.
Los primeros signos en aparecer pueden ser confundidos con
otras patologas benignas o no.
Su diagnstico tardo puede llevar a la prdida del globo
ocular.
EPIDEMIOLOGIA
Tumor ocular maligno mas frecuente en nios.
1% de todos los casos de muerte por cncer - recin nacido a
15 aos
Todos los grupos raciales, en cualquier parte del
mundo
Frecuencia de 1/15000 nacidos vivos
Riesgo desciende conforme aumenta la edad.
Ambos sexos con la misma frecuencia
HISTOLOGA
- Tienden a formar masas
nodulares
- Formas diferenciadas y no
diferenciadas
- * Es posible observar las
rosetas de Flexner-
Wintersteiner o de Fleurette.
CLASIFICACION
(Reese Ellsworth)
Grupo I
Implica uno o ms tumores cuyo tamao es inferior a 4 dimetros discales y estn
ubicados en el Ecuador (lnea imaginaria que divide el ojo en dos partes iguales) o detrs
del mismo.
Grupo II
Implica uno o ms tumores cuyo tamao oscila entre 4 y 10 dimetros discales y estn
ubicados en el Ecuador o detrs del mismo.
Grupo III
Abarca toda lesin que se encuentre frente al Ecuador o todo tumor cuyo tamao supere
los 10 dimetros discales.
Grupo IV
Implica tumores mltiples cuyos tamaos superan los 10 dimetros discales en algunos o
en todos los casos, o toda lesin que se extienda ms all de la parte posterior del ojo.
Grupo V
Implica tumores muy grandes que abarcan ms de la mitad de la retina y que se han
propagado a otros partes del cuerpo
MANIFESTACIONES
CLINICAS
60% Leucocoria
20% Estrabismo
MANIFESTACIONES
CLINICAS
Leucocoria 60%
Exotropia o endotropia 20%
Ojo rojo y doloroso - afectacin de cmara anterior
Disminucin de la agudeza visual
Hifema
Heterocromacia, nistagmos, anisocoria, epifora, opacidad corneal y glaucoma
EVOLUCION
1. PRECOZ O ASINTOMATICO: Dx exploracin
oftalmoscopica 6 mese a 1 ao.
2. DE PRIMER SINTOMA CLINICO: Leucocoria, endotropia.
3. INFLAMATORIO E HIPETENSIVO: Glaucoma crnico
secundario a buftalmia, midriasis homolateral,
Heterocromacia. Proptosis ruptura esclertica-
diseminacin orbital.
4. DE EXTENSION: Extensin extraocular a la orbita o por
va hidatgena.
DIAGNOSTICO
Se pueden utilizar las pruebas y los procedimientos
siguientes:

Examen fsico con antecedentes
Oftalmoscopia indirecta con midriasis
Ecografa
TAC
RMN
Paracentesis del Humor acuoso

Biomicroscopa de lmpara hendida :
examen del interior del ojo para revisar la retina, el
nervio ptico y otras partes del ojo mediante un haz de
luz fuerte y un microscopio.
Angiografa con fluorescena: procedimiento para
revisar los vasos sanguneos y el flujo de sangre en el
interior del ojo. Se inyecta un tinte anaranjado
fluorescente (fluorescena) en un vaso sanguneo del
brazo, el cual entra en el torrente sanguneo. En la
medida en que el tinte recorre los vasos sanguneos del
ojo, una cmara especial toma fotos de la retina y la
coroides para identificar qu reas estn obstruidas o
tienen escapes.
TRATAMIENTO
La eleccin de tratamiento que haga el paciente depender de cunto
se extienda el mal dentro del ojo y ms all de ste.
Se utilizan 6 tipos de tratamiento estndar:
Enucleacin
Radioterapia
Crioterapia
Fotocoagulacin
Termoterapia
Quimioterapia
TRATAMIENTO
ENUCLEACION
Terapia gnica y
retinoblastoma
Una terapia gnica podra usarse como
tratamiento futuro del retinoblastoma.
GEN P107 DEBE SER INACTIVADO PARA
EVITAR EL RETINOBLASTOMA
PRONOSTICO
Casi el 95% de los casos de retinoblastoma se
curan.
Deben realizarse exploraciones oftalmolgicas
rutinarias hasta los 6 aos de edad para detectar
nuevas lesiones.
Los nios con retinoblastoma hereditario
presentan mayor riesgo de presentar segundos
tumores, sobretodo osteosarcoma.
BIBLIOGRAFIA
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GRACIAS