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Malformaciones congnitas

causadas por factores


ambientales
A pesar de que el embrin humano esta bien protegido en el tero materno hay abundantes
agentes ambientales denominados TERATOGENOS que dan lugar a alteraciones en el
desarrollo del embrin tras la exposicin de la madre a dichos agentes.

En muchos estudios se ha demostrado que ciertos factores hereditarios y ambientales pueden
influir de manera adversa sobre el desarrollo embrionario a travs de la alteracin de procesos
y elementos fundamentales como:
el compartimiento intracelular
la superficie de la clula
la matriz extracelular y
el ambiente fetal

Fundamentos de la teratognesis
Al considerar la posible teratogenicidad de un agente como puede ser un
medicamento o un compuesto qumico hay que tener en cuenta tres principios
importantes:
Los periodos crticos del desarrollo.
La dosis del medicamento o del producto qumico.
El genotipo (la construccin gentica)del embrin.




Periodos criticos del desarrollo
El periodo mas critico del desarrollo es el correspondiente en la que la division cellular, la
diferensiacion celular y la morfogenesis esta en sus niveles maximos.

El periodo critico del desarrollo del encefalo tiene lugar entre la semanas 3 y 16 pero el
tambien se uede alterar despues de dicho period debido a que es un organo que todavia
experimenta diferenciacion y crecimiento rapido en el momento del nacimiento.
El desarrollo de los dientes continua durante mucho tiempo despues del nacimiento por
tanto el desarrollo de los dientes permanents puede estar alterado por las tetraciclinas
desde las 18 semanas de vida prenatal hasta los 16 aos de vida posnatal .
El Sistema esqueletico tambien muestra un period critic de desarrollo prolongado que se
extiende hasta la niez; por tanto , el crecimeinto de los tejido esqueleticos representa
un parametro adecuado para calibrar el crecimiento general.


El desarrollo del embrin se altera con mayor facilidad cuando se estn formando los
tejidos y rganos es decir durante el periodo de la Organogenesis (entre la cuarta y la
octava semana )
Algunos microorganismos como toxoplasma gondii causan defectos congnitos graves
especialmente en el encfalo y en los ojos cuando infectan al feto.
Ejemplos de malformaciones:
Dosis elevadas de radiacin ionizante causa malformaciones en SNC.
Infecciones por el virus de la rubeola cauda defectos oculares (glaucoma y cataratas)
sorderas y malformaciones cardiacas
Medicamentos como la TALIDOMIA induce a malformaciones en los miembros y otros
defectos


Dosis de los medicamentos o los productos qumicos
Para que un medicamento pueda ser considerado teratgeno humano se debe demostrar
una relacin de tipo DOSIS-RESPUESTA es decir una relacin en la que cuanto mayor es la
exposicin durante el embarazo mas grave es el efecto fenotpico

GENOTIPO(constitucin gentica ) del embrin.
Hay varios casos de sospecha en el ser humano que demuestran que existen diferencias
genticas en la respuesta frente a un teratgeno.
Por ejemplo la fenitoina es un teratgeno humano bien conocido aproximadamente de 5 a
10 % de los embriones con exposicin a este medicamento desarrollan el SINDROME DE LA
HIDANTOINA FETAL
TERATOGENOS HUMANOS
El conocimiento de que ciertos agentes pueden alterar el desarrollo prenatal ofrece la oportunidad de
prevenir algunos defectos congnitos; por ejemplo si una mujer es consciente de los efectos negativos
de agentes como el alcohol y diversos productos qumicos ambientales y algunos virus en la mayor parte
de los casos no va a exponer a su embrin a dichos agentes teratgenos.

Consumo de cigarrilos:
El tabaquismo materno durante el embarazo es una causa demostrada de crecimiento intrauterino
retardado. En las grandes fumadoras la incidencia del parto prematuro es doble que en las mujeres que
no fuman adems de que sus hijos tienen un peso corporal en el momentos del nacimiento inferior a lo
normal. EL BAJO PESO AL NACER (2000 g) es el factor pronostico principal de fallecimiento en la fase
posnatal.
alcohol
El alcohol afecta al 1-2 % de las mujeres en edad frtil, el consumo de alcohol durante las primeras fases del
embarazo pueden originar alteraciones en el crecimiento y la morfognesis del embrio y del feto.
Los lactantes cuyas madres son alcoholicas crnicas muestran un patrn especifico de defectos que incluye
deficiencias del crecimiento prenaltal y posnatal, deficiencia mental y otros problemas como ser :
o microcefalia (neurocraneo pequeo)
o Nariz corta, labio superior fino, malformaciones articulares y cardiopatas congnitas entre otras

Los antibiticos
Las tetraciclinas y otros mas
atraviesan la membrana
placentaria y se depositan en los
huesos y en los dientes del
embrin, as como en otras zonas
de calcificacin activa.
Tambin se ha observado en los
hijos de mujeres que consumen
estreptomicina que durante el
desarrollo intrauterino , los bebes
nacen con problemas con las
audicin y en el octavo par craneal
Los tranquilizantes
La talidomida es un teratgeno
potente que su consumo durante el
embarazo puede ocasionar
malformaciones en los miembros
como la meromelia, Amelia
(ausencia de miembros) hasta la
micromelia, tambin puede
provocar problemas como
ausencia de los odo externo e
interno malformaciones cardiacas y
anomalas en los sistemas urinarios
y alimentario.
Malformaciones congnitas causadas por herencia multifactorial
Las malformaciones congnitas mas frecuentes son por ejemplo labio hendido con o sin
paladar hendido muestran una distribucin familiar congruente con la herencia multifactorial
las malformaciones causadas por herencia multifactorial, por lo general son anomalas
importantes nicas tales omo fisura labial, fisura palativa, defectos del tubo neural (por
ejemplo meroanencefalia, ausencia parcial del cerebro, o anencefalia, ausencia el cerebro, y
espina bfida, defecto en el cierre del arco vertebral a trevs del cual se protruyen las
meninges, mdula espinal o ambos), y malformaciones cardacas congnitas