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LA GENTICA ES LA
CIENCIA QUE ESTUDIA LA
TRANSMISIN DE RASGOS
ENTRE LAS
GENERACIONES Y SU
VARIACIN
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Las leyes de la herencia
Base fsica de los rasgos
Variacin y evolucin de los rasgos
Que estudia la gentica?
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CAMPO DE ESTUDIO
GENTICA CLSICA
GENTICA MOLECULAR
GENTICA EVOLUTIVA
ESTRUCTURA DEL ADN NUCLEAR Y DE
ORGANELOS
REPLICACIN, TRANSCRIPCIN Y
TRADUCCIN
CONTROL DE LA EXPRESIN GNICA
MUTACIN Y REPARACIN DEL ADN
TCNICAS DE ADN RECOMBINANTE
LEY DE HARDY-WEINBERG
GENTICA DE POBLACIONES
EVOLUCIN
ESPECIACIN
LEYES DE LA HERENCIA
ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS Y SU
COMPORTAMIENTO DURANTE LAS
DIVISIONES CELULARES
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UN POCO
DE HISTORIA....
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CRONOLOGA
Mendel
1866
Gentica AM y DM
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Diminutas partculas de cada parte del cuerpo entran en la
sustancia seminal de los padres y al fusionarse crean un nuevo
individuo que exhiben rasgos de ambos.
A travs del torrente sanguneo se transportan hasta los
rganos sexuales una copia exacta aunque invisible, de
todos los componentes del cuerpo que se renen en el
interior de los gametos. Con la fecundacin se unen las
gmulas, que se separan durante el desarrollo y van a
diferentes partes del cuerpo para formar una mexcla de
rganos y tejidos maternos y paternos.
Hipcrates de cos
Darwin
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GENTICA AM
Las partculas de la
herencia se mezclaban
Un parental aporta mas
que el otro
Herencia de caracteres
adquiridos
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LA GENTICA Y

LOS GENES......
GENTICA DM
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QUE SON LOS GENES ?
o Algo que determina un rasgo
particular
o Un segmento de ADN que
codifica para una proteina
o Una unidad de herencia
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MENDEL Y LOS FACTORES
DE LA HERENCIA
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Ley de la segregacin
Cada rasgo hereditario est controlado
por factores independientes

Los factores se transmiten sin cambios
entre las generaciones

Los factores que determinan los
caracteres se hallan de a pares

Los factores se segregan (separan) en
los gametos y vuelven a unirse con la
formacin del cigoto
Cada rasgo hereditario est controlado
por genes independientes

Los genes se transmiten sin cambios
entre las generaciones

Los genes que determinan los
caracteres se hallan de a pares (alelos)

Los genes se segregan (separan) en los
gametos y vuelven a unirse con la
formacin del cigoto
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La forma de la semilla de la arveja (Pisum sativum)
Las semillas
de Mendel
X
RR RR
RR
R R
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DONDE SE LOCALIZABAN LOS GENES


DE QUE ESTABAN HECHOS


COMO FUNCIONABAN
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Theodore Boveri and William Sutton--
1902
LOS GENES ESTABAN EN LOS
CROMOSOMAS !!!
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Clula en
interfase
Profase
temprana
Profase Metafase
CROMATINA Y
CROMOSOMAS
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CARIOTIPOS
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1865
1915 - T.H. Morgan
Los genes se
disponian
linealmente en el
cromosoma
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DONDE SE LOCALIZABAN LOS GENES


COMO FUNCIONABAN


DE QUE ESTABAN HECHOS

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No tenemos la menor idea del proceso por el cual la
similitud de los padres se transmite a la descendencia. Este
proceso es tan misterioso para nosotros como un destello de
luz lo es para un salvaje. No sabemos cual es el agente
esencial en la transmisin de las caracterisiticas parentales,
ni siquiera si es un agente material o no. No solo nuestra
ignorancia es completa, sino que no tenemos la menor idea
de cmo comenzar a trabajar en el problema.
Bateson
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1865
Beadle & Tatum - 1941
La hiptesis un gen una enzima
Neurospora crassa
X-rays
Ascospores en medio completo
medio mnimo
No crecen los mutantes
Todos
crecen
Minimo +
amino cidos
Cys Glu Arg Lys His
Mutantes deficientes en la
sntesis de arginina.
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1865
Beadle & Tatum - 1941
Tipo
normal
Mutantes
clase I
Mutantes
clase II

Mutantes
clase III

M
i
n
i
m
a
l

M
e
d
i
u
m

+

O
r
n
i
t
h
i
n
e

+

A
r
g
i
n
i
n
e

+

C
i
t
r
u
l
i
n
e

Precursor Ornithine Citruline Arginine Enz A
Gene A Gene B Gene C
Enz B Enz C
Precursor Ornithine Citruline Arginine Enz B Enz C
Precursor Ornithine Citruline Arginine Enz A Enz C
Precursor Ornithine Citruline Arginine Enz A Enz B
BLOQUEO
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DONDE SE LOCALIZABAN LOS GENES


COMO FUNCIONABAN


DE QUE ESTABAN HECHOS


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Que caractersticas debera presentar
el material hereditario?
Perpetuarse (replicarse)
Manifestarse (expresarse)
Cambiar (mutar)
Combinarse (recombinarse)
ADN o PROTENAS?

en busca del material hereditario
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1865
1928 - Frederick Griffith
bacteria
Inyeccin
Resultados
Clulas L
vivas
Clulas R
vivas
Clulas L
muertas por
calor
Clulas L muertas por
calor junto a celular R
vivas
Clulas L vivas en
muestras de sangre de los
ratones muertos
cpsula
Transformacin de
Streptococcus pneumoniae
Colonias Rugosas Colonias Lisas
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1865
1944 - Avery, MacLeod & McCarty
El DNA purificado como un factor de
transformacin
Oswald Avery Colin MacLeod Maclyn McCarty
El ADN de las clulas lisas
transformaba a las rugosas
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1865
1952 - Hershey & Chase
El DNA viral (no las protenas)
programa las clulas
Martha Chase & Alfred Hershey
bacteriofagos
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1865
1952 - Hershey & Chase
fago T2
Bacteria
Protenas
radioactivas
(
35
S)
El fago radioactivo
infecta las clulas
bacteriales
Se separan las
cubiertas proteicas
de la superficie
bacterial
Se centrifuga y se mide
la radioactividad en el
pellet y el supernadante
La
radioactividad
est en el
supernadante
pero no en el
pellet.
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1865
1952 - Hershey & Chase
DNA radioactivo (
32
P)
Radioactividad
en el pellet, pero
no en el
supernadante
Por lo tanto, es el DNA viral, y no las protenas, lo que
programa a la clula para que haga copias del virus
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LA ESTRUCTURA DEL ADN
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1865
1947 - Erwin Chargoff
Las bases de DNA siguen
ciertas reglas
La composicin es especie
especfica
A = T, C = G en todas las especies
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1865
1953 - Franklin & Wilkins
La naturaleza helicoidal del DNA
Fuente de rayos X
DNA cristalizado
Rosalind Franklin
Maurice Wilkins
Film
fotogrfico
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1953 - Watson & Crick
1865
Descripcin de la estructura tridimensional
del DNA
Francis Crick & James Watson
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1953 - Watson & Crick
1865
Que dedujeron de:
Datos de R. Franklin
hlice doble
ancho uniforme de 2 nm
bases separadas por 0.34 nm
Chargoff
la adenina se aparea con la
timina
la citocina se aparea con la
guanina
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1953 - Watson & Crick
1865
Que dedujeron ellos mismos?
Las bases estn hacia adentro,
y los fosfatos y las azucares
hacia afuera
Enlaces de hidrogeno
Hebras antiparalelas
Sugirieron un modo semi-
conservativo de replicacin
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La replicacin del DNA es semiconservativa
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1865
1957 - Francis Crick
Propuso el dogma central
ADN


ARN


PROTEINAS
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1961 Nirenberg y Ochoa
Polinucletido fosforilasa
Sistema libre de clulas
UUUUUUUU fenilalanina
AAAAAAAA lisina
CCCCCCCC prolina
GGGGGGG glicina
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1964 Nirenberg y Leder
Prueba de unin
UAC
FILTRO
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EL CDIGO
GENTICO
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QUE SON LOS GENES ?
o Algo que determina un rasgo
particular
o Un segmento de ADN que
codifica para una proteina
o Una unidad de herencia
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Un segmento de ADN que contribuye a un
fenotipo/funcin. En ausencia de una funcin
demostrable, un gen puede ser caracterizado por
secuencia, transcripcin u homologa.

Human Gene Nomenclature Committee
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Un gen es la unidad fsica y funcional
de la herencia, que lleva la informacin
de una generacin a la prxima. En
trminos moleculares, es la sequencia
de DNA - incluyendo exones, intrones y
regiones reguladoras no codificantes-
necesaria para la produccin de una
proteina funcional o ARN.
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1865 1970 - Smith & Nathans
Descubrimiento de las enzimas de restriccin
Hamilton Smith
Descubri HindII en
Haemophilus influenzae
Daniel Nathans
Utiliz HindII para hacer el
primer mapa de restriccin del
SV40
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1865
1972 - Paul Berg
El primer DNA recombinante utilizando EcoRI
Sitios de reconocimientoEcoRI
DNA
plasmidico
EcoRI corta el DNA en
fragmentos
Extremos
pegajosos
SV40 DNA
DNA ligasa
DNA
recombinante
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1865 1973 - Boyer, Cohen & Chang
Stanley Cohen &
Annie Chan
Herbert Boyer
Gen resistente a la canamicina
Plasmid
pSC101
Gen resistente a
la tetraciclina
E. coli
transformada
con plsmidos
recombinantes
Medio con canamicina y tetraciclina
Slo crecen colonias recombiantes
Transformacin de E. coli con plsmidos
recombinantes
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1865
1977 - Genentech, Inc.
Compaa fundada por
Herbert Boyer y Robert
Swanson en 1976
Considerada el
advenimiento de la edad de
la biotecnologa
La primera protena humana producida por una
bacteria transgnica (somatostatin)
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30/07/2014 51
1865
1980
La suprema corte de U.S. permite patentar formas de
vida

1985
Se prueban plantas modificadas genticamente

En 1988 el National Center for Biotechnology
Information (NCBI) y el GenBank
Margaret Dayhoff
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30/07/2014 53
1865

1995
primer genoma: Hemophilus influenzae.

1996
Genoma de Saccharomyces cerevisiae

1997
Se clona Dolly

1998
Genoma de C. elegans
LOS 90: GENOMAS Y CLONES
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COMO FUNCIONA UN GENOMA?
GENMICA Y PROTEMICA
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EL
FUTURO......
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Genmica biolgica
Genmica y salud
Genmica y sociedad
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Desarrollar un catlogo completo y
comprensible de los componentes genmicos
Establecer como funcionan en forma
coordinada para controlar las funciones de las
clulas y los organismos
Entender como los genomas varan y adquieren
nuevos roles funcionales
Genomica biolgica
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Genomica y salud
Establecer los genes que tienen un rol en la salud y en la
enfermedad y determinar como interactuan con los
factores ambientales
Metodos de diagnstico para la prediccin de la suceptibilidad y
la respuesta a drogas
Existen productos dirigidos haca slo 500 productos gnicos humanos
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Genomica y sociedad
Analizar el impacto de la gentica en
conceptos de raza, identidad de grupo,
salud, enfermedad y normalidad de
rasgos y comportamientos.
Establecer polticas para el uso de la
informacin gentica y los lmites ticos
de su investigacin.
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