U N I V E R S I D A D A U T N O M A D E L E S T A D O

D E M X I C O
F A C U L T A D D E M E D I C I N A

L I C E N C I A T U R A E N N U T R I C I N

RELACIN DEL POLIMORFISMO RS9939609 DEL GEN FTO ASOCIADO
CON LA OBESIDAD PERO NO CON PARMETROS BIOQUMICOS EN
NIOS OBESOS DE CERDEA
12.05.12
Nutrigenmica
Citlali Osorio Lechuga
Reyes Valds Tatiana
Lizbeth
Patrizia Zavattari1,2, Alberto Loche1,3, Sabrina Pilia1, Anastasia Ibba1, Loredana Moi1,
Chiara Guzzetti1, Maria Rosaria Casini1 and Sandro Loche1
1Servizio di Endocrinologia Pediatrica, Ospedale Microcitemico ASL Cagliari, Italy
2Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biomediche, Sezione di Biologia e Genetica, Universita di Cagliari, Italy `
3Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research, Novartis Research Foundation, Basel, Switzerland.
Annals of human genetics, doi: 10.1111/j.1469-
1809.2011.00674.x
INTRODUCCIN
El gen de la obesidad (FTO): locus asociado con el
aumento de obesidad.

El polimorfismo del nucletido rs9939609: Su alelo A
se ha encontrado en individuos con obesidad.

Hay estudios del SNP en su asociacin con rasgos
clnicos y bioqumicos relacionados con la obesidad.

Es difcil de entender si cualquier asociacin de
rasgos clnicos est vinculada al genotipo FTO.
RESUMEN
OBJETIVO
Evaluar la asociacin de
rs9939609 con la obesidad en
una cohorte seleccionada de
nios obesos y adolescentes
Mtodos y Materiales
426 chicos
486
chicas
543 CONTROLES
IMC <24
369 CASOS
Seleccin al azar.
700 sujetos fueron evaluados
por parmetros BQ.
Todo sujetos no eran
bioqumicamente relacionado.
APROVADO:
*Comit de tica
local
*Representantes
legales
Mtodos y Materiales
G
e
n
o
t
i
p
a
d
o



Se extrajo ADN de
sangre entera
perifrica.

Reaccin en
cadena de la
polimerasa (PCR) y
genotipado.

Las frecuencias
allicas no se
apartan.
P
a
r

m
e
t
r
o
s

c
l

n
i
c
o
s

y

d
e

l
a
b
o
r
a
t
o
r
i
o


(PAS)La presin arterial
sistlica.
(PAD) Presin arterial
diastlica.
Concentracin srica de
insulina
cido rico
HDL,LDL, TG y colesterol.
(AST)aspartato
transferasa, (ALT)alanina
transferasa.
(TSH)hormona
estimulante del tiroides
(Ft3) triyodotironina libre
(T4L)tiroxina libre
(SOG) Prueba de
tolerancia oral a la
glucosa.
E
n
s
a
y
o
s


T3L, T4L y TSH fueron
determinados por immuno
quimioluminiscencia.
Los niveles de glucemia
se midieron utilizando el
mtodo de glucosa-
oxidasa.
Los niveles de insulina
en suero se midieron-
Sured usando un
radioinmunoensayo
comercial.

El cido rico, LDL, HDL y
colesterol total,
triglicridos, AST y ALT se
determinaron mediante
convencional mtodos.
P R U E B A S
RESULTADOS

TABLA 1 Caractersticas clnicas y bioqumicas de 700 nios obesos en relacin con su genotipo en el SNP rs9939609
IMC-SDS, el ndice de masa corporal puntuacin de la desviacin estndar; PAS: presin arterial sistlica; PAD: presin arterial diastlica; SOG, la tolerancia a la glucosa oral

prueba; HOMA-IR, la evaluacin del modelo de homeostasis de la resistencia a la insulina; HDL, lipoprotenas de alta densidad; LDL, lipoprotenas de baja densidad; AST,
aspartato transferasa; ALT, alanina transferasa; TSH, hormona estimulante del tiroides; Ft3, triyodotironina libre; FT4, tiroxina libre.
IMC-SDS, el ndice de masa corporal puntuacin de la desviacin estndar; PAS: presin arterial sistlica; PAD: presin arterial diastlica; SOG, la tolerancia a la glucosa oral

prueba; HOMA-IR, la evaluacin del modelo de homeostasis de la resistencia a la insulina; HDL, lipoprotenas de alta densidad; LDL, lipoprotenas de baja densidad; AST,
aspartato transferasa; ALT, alanina transferasa; TSH, hormona estimulante del tiroides; Ft3, triyodotironina libre; FT4, tiroxina libre.
IMC-SDS, el ndice de masa corporal puntuacin de la desviacin estndar; PAS: presin arterial sistlica; PAD: presin
arterial diastlica; SOG, la tolerancia a la glucosa oralprueba; HOMA-IR, la evaluacin del modelo de homeostasis de la
resistencia a la insulina; HDL, lipoprotenas de alta densidad; LDL, lipoprotenas de baja densidad; AST,aspartato
transferasa; ALT, alanina transferasa; TSH, hormona estimulante del tiroides; Ft3, triyodotironina libre; FT4, tiroxina libre.
RESULTADOS

Tabla 2 Comparacin de las frecuencias allicas y genotpicas entre los pacientes y los
controles en el SNP rs9939609



El predisponente Un alelo estaba presente en 55% de los pacientes y en el 43%
de los controles cromosomas.

La distribucin de heterocigotos fue similar entre los pacientes y los controles
(47%).

La distribucin de los homocigotos para la susceptibilidad alelo A, fue
significativamente mayor en los pacientes (31% vs 20%, respectivamente)
DISCUSIN

Los sujetos homocigotos para el alelo A estn predispuestos a
desarrollar obesidad, mientras que los sujetos homocigotos para el
alelo T pueden estar protegidos para aumentar de peso.

Vale la pena buscar asociaciones con otras caractersticas clnicas y
bioqumicas para investigar una posible contribucin del genotipo
rs9939609 que influya en estos parmetros.

CONCLUSIN

Los resultados confirman la fuerte asociacin entre FTO y la
obesidad.

Sujetos homocigotos AA tienen predisposicin a desarrollar
obesidad, e individuos con el genotipo TT pueden ser protegidos.

Finalmente, no encontramos asociacin entre rs9939609 y la
obesidad (parmetros clnicos y bioqumicos)