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DEFECTOS DEL

CIERRE DEL TUBO


NEURAL
Defectos del Tubo Neural
Los defectos al nacimiento ( malfor-
maciones congnitas) son la causa
principal de muerte en nios
menores de un ao.
Defectos del Tubo Neural
Los Defectos del Tubo Neural (DTN) tienen
una incidencia de 1/1000 R.N. en
americanos caucsicos.
Representan el segundo tipo mas frecuente
de defectos al nacimiento, despus de los
defectos cardiacos cognitos
La presentacin mas comn de DTN son:
espina bfida y anencefalia
Defectos del Tubo Neural
DTN
Su etiologa es compleja, estando
involucrados tanto factores genticos
como ambientales.

Defectos del Tubo Neural
DTN
En humanos los DTN mas frecuentes
son: anencefalia y mielomeningocele

Defectos del Tubo Neural
Anencefalia
Se produce por una falla en el cierre
del extremo rostral del tubo neural y se
caracteriza por una ausencia parcial o
total de la bveda craneal y
hemisferios cerebrales
Defectos del Tubo Neural
Mielomeningocele
Es un cierre defectuosos del tubo
neural a nivel de la columna vertebral
Dependiendo del tamao y localizacin
del defecto, el paciente puede
presentar alguna discapacidad a lo
largo de la vida.
Frecuencia de DTN por localizacn
geogrfica por 10,000 nacimientos
Canad
Emiratos
Arabes
Unidos
Francia
Sud-
Amrica
Anence-
falia y
Espina
bfida
0.9 7.7 0.7 11.7
Defectos del Tubo Neural
Fenotipos de los DTN abiertos
Mielomeningocele (espina bfida qustica,
espina bfida abierta)
Lesin abierta de la espina caudal con displasia
del cordn espinal
Falta de funcin neural por debajo del nivel del
defecto
Anencefalia (letal)

Defectos del Tubo Neural
Definicin del fenotipo.
Los parmetros fenotpicos incluyen:
Localizacin y nivel del defecto
Si es que el defecto abarca segmentos vecinos del SNC
Catalogar la variedad de alteraciones en un paciente o
en la familia
Los defectos abiertos tales como la anencefalia,
craneoraquisquisis,mielomeningocele y mielosquisis
son definidos
Defectos del Tubo Neural
Definicin del fenotipo.
Los defectos abiertos tales como la anencefalia,
craneoraquisquisis,
mielomeningocele y mielosquisis son definidos en base
a su localizacin y nivel y son descriptivos por
naturaleza
Las alteraciones asociadas como : la malf. De Chiari II,
hidrocefalia, siringomelia, polimicrogiria, heterotopias
corticales y agenesia del cuerpo calloso pueden
confundir la definicin fenotpica
Defectos del Tubo Neural
Etiologa
Los DTN en el humano son el resul-
tado de efectos combinados de
influencias genticas y ambientales,
lo que los hace un buen ejemplo de
enfermedad multifactorial.



Defectos del Tubo Neural
Etiologa
Factores genticos
Involucran variaciones aberrantes en los genes
clave para el cierre normal del tubo neural
El cierre del tubo neural es un proceso
complejo del desarrollo embrionario
temprano
Estudios en embriones humanos, ratones,
peces y pollos

Defectos del Tubo Neural
Formacin del Tubo Neural (TB)
La neurulacin o formacin del TN, es
un evento morfogentico importante
en el desarrollo humano
Defectos del Tubo Neural
Formacin del Tubo Neural (TB)

A1 y 2 Estadio de Carnegie 9 (EC 9) (20 das). El
surco neural est abierto y el pliegue neural
anterior es visible
Defectos del Tubo Neural
Formacin del Tubo Neural (TB)

B1 y 2: EC 10 (22 das). Los pliegues neurales se
fusionan centralmente dejando el TN abierto en las
regiones ceflica (rostral) y caudal
Defectos del Tubo Neural
Formacin del Tubo Neural (TB)

C1, 2 y 3: EC 11 (24 das) El TN est cerrado excepto en los
neuroporos ceflico (C2 y 3) (rostral) y caudal
Defectos del Tubo Neural
Formacin del Tubo Neural (TB)

D1 y 2: EC 12 (26 das) El neuroporo caudal est
cerrado
Defectos del Tubo Neural
Formacin del Tubo Neural (TB)

E1 y 2: EC 13 (28 das) Los neuroporos se han cerrado. E1
corresponde al EC 13 temprano y E2 al EC 13 tardo
Defectos del Tubo Neural
Formacin del Tubo Neural (TB)
El TN da lugar a la formacin del cerebro y la
mdula espinal
La neurulacin en embriones de mamfero ocurre en
dos fases:
Primaria: Se produce entre la 3 y 4 ( EC 8-13)semanas del
desarrollo Ocurre a todo lo largo del tubo neural rostral y hasta
el neuroporo caudal
Secundaria: Se inicia a partir del neuroporo caudal a partir
declulas madre y no es responsable al parecer de DTN

Defectos del Tubo Neural
Mecanismos propuestos para el cierre del TN en el
ratn y humano
Cierre del TN
Defectos del Tubo Neural
Cierre del TN
O`Rahilly y Muller reservan eltrmino
cierre para el cierre de los neuroporos,
utilizando fusin para designar la
emergencia de los pliegues neurales y
la formacin de un tubo
Defectos del Tubo Neural
Cierre del TN
Fusin de los pliegues neurales
Existen aun discrepancias sobre el
nmero de sitios de inicio de la fusin y
su localizacin
Defectos del Tubo Neural
Etiologa
Factores genticos
Los DTN estn asociados a sndromes genticos
conocidos como el S. de Meckel, meningocele sacral
anterior y estenosis anal entre otros.
Los DTN se asocian frecuentemente a la trisoma 13 y
18 y a varios re-arreglos cromosmicos
El riesgo de recurrencia en DTN sin otros sndromes,
para hermanos es de aprox. 2-5%, lo culrepresenta un
riesgo 50 veces mayor que el de la poblacin general
Defectos del Tubo Neural
Etiologa
Factores genticos
La evidencia de un factor gentico es
fuertemente apoyada por la presencia de
historia familiar en individuos afectados
(8.5%)

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