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ABORDAJE DE LAS

MIOPATAS
DR. RAFAEL VERA URQUIZA
PROFESOR TITULAR: Dr. Enrique Daz Greene
PROFESOR ADJUNTO: Dr. Federico Rodrguez Weber
SUPERVIS: Dra. Micaela Martnez
CASO VIETA
Masculino de 26 aos, sin antecedentes de importancia
y previamente sano es hospitalizado por presentar un
cuadro de dificultad progresiva para caminar de un ao
de duracin.
Al interrogatorio dirigido niega haber presentado
dificultades previas al inicio del cuadro.
La EF muestra debilidad de los msculos flexores del
cuello; hipertrofia bilateral de los gastrocnemios;
debilidad de los msculos proximales de las
extremidades inferiores; presenta una marcha de pato
Cmo debe ser evaluado este paciente ?
DEFINICIN
Tambin conocidas como enfermedad del msculo
esqueltico.

Son trastornos de la estructura primaria o
alteracin de la funcin del msculo

Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.
Alteraciones del SNC
Enfermedad de la motoneurona
inferior
Neuropatas perifricas
Alteraciones de la placa
neuromuscular que generen
debilidad muscular
No es miopata:
Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.
PATOLOGA NEUROMUSCULAR
Disease of Skeletal
Muscle
Diseases of the
Neuromuscular Junction
Diseases of the Peripheral
Nerve
Genetically determined
Ataxias
Diseases of the Anterior
Horn Cell
Muscular dystrophies
Structural myopathies
Acquired inflamatory
Myotonic disorders myopathies
Channelopathies
Metabolic diseases of muscle
Myasthenia Gravis
Congenital Myasthenic Syndromes
Lambert-Eaton Myasthenic
Syndrome
Spinal muscular atrophy
Kennedys disease
Friedreichs Ataxia
Spinocerebellar ataxia of
Charlevoix-Saguenay
Abetalipo-proteinemia
Guillain-Barre syndrome
Chronic Inflammatory
Polyneuropathy
Charcot-Marie-Tooth
Dejerine-Sottas
Hereditary Neuropathy with
Pressure Palsies
Critical illness polyneuropathy
Guyton: textbook of Medical
Physiology, 11th ed.
RECORDANDO
El msculo, es el componente fundamental del aparato
locomotor y reservorio energtico.
Cada msculo: miles de fibras musculares.
Cada fibra: clula de mm a varios cm (largo), 10 a 100
micras de dimetro.
Guyton: textbook of Medical Physiology, 11th ed.
RECORDANDO
Fibra muscular:

Miofibrillas (filamentos
gruesos y delgados)

Filamentos delgados: actina,
troponina, trpomiosina
Filamentos gruesos: miosina

Sarcmeros (unidades de
repeticin de las miofibrillas)
Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.
RECORDANDO
Unidad motora:
Neurona motora
Axon perifrico y ramas terminales
La unin neuromuscular en cada
terminacin nerviosa
Cada una de las fibras de msculo
esqueltico inervadas por el axon
G
o
l
d
m
a
n
:

C
e
c
i
l

M
e
d
i
c
i
n
e
,

2
3
r
d

e
d
.

RECORDANDO
Miofibillas se asocian con:

Tbulos trasversos (PA)
Retculo sarcoplsmico (Ca
+2
)
Glucgeno
Mitocondrias
Guyton: textbook of Medical
Physiology, 11th ed.
Abordaje del
paciente
mioptico
Evaluacin clnica.
Anamnesis.
Edad de inicio.
Evolucin.
Antecedentes familiares.

Examen fsico.
Ver contraccin, relajacin y reposo.
Fatigabilidad. Relacin con temperatura.

Exmenes:
Enzimas musculares.
Electromiografa.
Biopsia muscular.


Evaluacin clnica.
Sntomas negativos
Debilidad
Proximal > distal
Edad de presentacin (dcada)
Permanente vs intermitente
Tiempo de evolucin
aguda (< 4 semananas) miopatas inflamatorias
Subaguda ( 4 8 semanas)
Crnica ( > 8 semansa) distrofias / congnitas
Recadas: monofsico vs polifsico
Debildad objetiva sntoma ms confiable
Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.
PATRONES DE DEBILDAD

1. Mm proximales de las extremidades
Es el ms comn
Poco especfico
Puede involucrar a los mm flexores y extensores
cervicales

Evaluacin clnica.
Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.
PATRONES DE DEBILDAD

2. Mm distales en las extremidades superiores (mm
extensores) e inferiores (compartimento anterior y
posterior)
Ms comn se encuentra en neuropatas
Ejemplos: distrofia miotnica, distrofia distal, titinopata,
zaspopata y miositis por cuerpos de inclusin
Evaluacin clnica.
Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.
PATRONES DE DEBILDAD

3. Debilidad proximal superior de los msculos periescapulares y
de las extremidades inferiores del compartimento anterior
(escapulo-peroneal)
Al asociarse con debilidad facial distrofia fascio-escapulo-humeral
Se asocia: distrofia escapuloperoneal, distrofia de Emery-Dreifuss,
deficiencia de Maltasa y algunas miopatas congnitas

Evaluacin clnica.
Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.
PATRONES DE DEBILDAD

4. MsTs (distal) muecas y dedos flexores;
MsPs (proximal) cuadriceps
Patognomnico de la miositis por cuerpos de
inclusin
La debilidad es asimtrica (poco comn)

Evaluacin clnica.
Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.
PATRONES DE DEBILDAD

5. Mm culo-farngeos
Ptosis + oftalmoplegia sin diplopia + debilidad faringea
distrofia oculofaringea
Ptosis + oftalmoplegia sin alteracin faringea prominente
miopata mitocondrial
Ptosis + debilidad facial sin oftalmoplegia o debildiad
faringea distrofia miotnica
Evaluacin clnica.
Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.
PATRONES DE DEBILDAD

6. Mm extensores del cuello
dropped head syndrome
Compartido por: ELA y MG
Concomitante con 1er patrn
Evaluacin clnica.
Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.
Evaluacin clnica.
Sntomas positivos:
Mialgia
Episdicas (metablicas)
Constante (inflamatorias)
No especfico, es poco comn

Calambre muscular
Generalmente benigno
EMG: descargas rpidas
Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.
Evaluacin clnica.
Sntomas positivos:
Contractura muscular
Poco comn
Mayor duracin que un
calambre
Px con deficiencia enzimtica
glucoltica
EMG: silencio elctrico


Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.
Evaluacin clnica.
Sntomas positivos:
Miotona
Ausencia de relajacin
muscular despus de una
contraccin voluntaria
Mejoran con el ejercicio
repetido calentamiento
Si empeoran con el ejercicio
se denomina paramiotona
Empeoran con el fro
Se debe a despolarizaciones
repetitivas de la membrana
muscular
Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.
Evaluacin clnica.
Sntomas positivos:
Rabdomiolisis
Pacientes que presentan
debilidad inducida por el
ejercicio y mialgias
Pueden presentar
mioglobinuria, debido a
periodos de destruccin
muscular rpida
Muscle Nerve 2002 Mar;25(3):332-47
Evaluacin clnica.
Antecedentes Familiares
Patrones de herencia AD,
AR, AR-LX y vertical
materno (mitocondrial)

Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.
IDENTIFICAR UN
PATRN HEREDITARIO
AYUDA AL
DIAGNSTICO Y EN EL
CONSEJO GENTICO
EXPLORACIN NEUROLGICA
Graduar la fuerza muscular por grupos y bilateralmente
Sentado extensin de la rodilla y flexin de cadera
Posicin prona flexin de la rodilla
Decubito lateral abduccin de la rodilla
Evaluacin clnica.
Medical Research Council of Great Britain (MRC) grading scale:
5 Normal
4 Movimiento activo contra la gravedad y la resistencia
3 Movimiento activo contra la gravedad
2 Movimiento activo slo si se elimina la gravedad
1 Se aprecia la contraccin
0 No hay contraccin

Medical Research Council. Aids to the Examination of the Peripheral Nervous System.
Memorandum no. 45. London, Her Majesty's Stationery Office, 1981.
EXPLORACIN NEUROLGICA
Observar desempeo de las actividades de la vida
diaria
Sonrisa horizontal debilidad facial baja
Imposibiliadad para cerrar los ojos completamente
debilidad facial alta
Ptosis
Voz nasal debilidad palatina
Evaluacin clnica.
Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.
EXPLORACIN NEUROLGICA

MARCHA
marcha mioptica de pato con hiperlordosis (debilidad plvica)
Imposibilidad de caminar con los tobillos o puntas (debilidad distal)
Levantarse de una silla o del piso (Signo de Gowers)
Subir escaleras


Evaluacin clnica.
Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.
EXPLORACIN NEUROLGICA

Rigidez muscular
probar la incapacidad para relajar el puo
Percutir msculos con martillo de reflejos contraccin
persistente (regin tenar y mueca; grupo de msculos
extensores de los dedos)
Evaluacin clnica.
Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.
EXMENES
LABORATORIO
ENZIMAS SRICAS DE ORIGEN MUSCULAR
CPK
Isoformas: MM (msculo esqueltico); MB (msculo cardiaco);
BB (cerebro)
Su ausencia no excluye miopata
Puede elevarse x 5 en alteraciones neuromusculares
Es el marcador ms sensible de enfermedad muscular

AST, ALT, DHL
Elevadas en alteraciones hepticas
Su elevacin obliga a medir la GGT y CPK
Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.
EMG
En reposo.
Silencio elctrico, salud de masa muscular. Si existe contraccin es
patolgico.
Fibrilacin (denervatorio) y onda aguda positiva.

En esfuerzo,
potenciales de unidad motora (PUM), voltaje (200 microV a 2 mV),
duracin (5 a 18 mseg) y nmero de fases (bi o trifsicos).

Miopata:
Actividad espontnea en reposo.
Baja amplitud, voltaje

Aminoff, M. Clinical electromyography. In: Electrodiagnosis in
Clinical Neurology, Elsevier, Philadelphia 2005. p.233.

Sntoma cardinal miopatas:
Debilidad muscular.

Sntoma cardinal en enfermedades de placa neuromuscular:
Fatigabilidad.

Diferencia con alt neurognica:
Alt sensibilidad.
Topografa dficit motor.
Reflejos osteotendneos.
Fasciculaciones.
Reflejo ideomuscular disminuido.
BIOPSIA MUSCULAR
Se utiliza para tener el diagnstico
Msculo moderadamente dbil, no severamente (< 3/5)
Mioptico vs neuroptico

Neuroptico atrofia por denervacin con fibras angulares
pequeas, grupo de fibras atrficas y grupos de fibras
histoqumicamente iguales

Mioptico ncleo central, hipertrofia de clulas pequeas y
grandes, degeneracin y regeneracin de fibras

M Inflamatorio clulas inflamatorias mononucleares en endomisio y
perimisio

M mitocondrial fibras rojas rasgadas en la tincin de Gomori
Otros estudios
Electrolitos sricos, pruebas endocrinas e inmunolgicas
especficas para establecer el diagnstico

Prueba de ejercicio del antebrazo
Sospecha de miopata metablica que involucra la va enzmpatica
de la gluclisis
Despus de ejercicio vigoroso se mide los niveles sricos de lactato
y amonio
Deficiencia de fosforilasa sin elevacin de lactato

Anlisis de orina
Mioglobinuria (+ para sangre, sin eritrocitos)

Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.
Otros estudios
Microscopa electrnica
Evala los componentes ultraestructurales
No se requiere para hacer un diagnstico patolgico
Se utiliza para el estudio de ciertas alteraciones en las microscopa
de luz:
Miopatas congnitas y mitocondriales



Gentica molecular
Se utiliza para el diagnstico y para conocer a los portadores
Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.
Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.
Diferencia entre neuropata y
miopata
Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.
Clasificacin de miopatas
HEREDITARIAS
Distrofia muscular
Miopatas congnitas
Miotonas y canalopatas
Miopatas metablicas
Miopatas mitocondriales
ADQUIRIDAS
Miopatas inflamatorias
Miopatas endocrinas
Miopatas asociadas a enfermedad sistmicas
Miopatas txicas / inducidas por drogas
Miopatas congnitas
INTRODUCCION
M.C. Son un grupo de enfermedades
hereditarias que se caracterizan por su
comienzo congnito, curso generalmente
benigno y presencia de rasgos morfolgicos
caractersticos.
Neurol Clin N Am 21 (2003) 779794
Clasificacin ( modificada )
1- Miopatas con alteracin en la maduracin o desarrollo
muscular:
a) Miopata miotubular asociada al cromosoma X
b) Desproporcin congnita de tipos de fibras (21%)
2- Miopatas con anormalidades nucleares:
a) Miopatas centronucleares (14%)
3- Miopatas con alteracin de las protenas miofibrilares y
citoesquelticas:
a) Miopatas concores :
- Enfermedad con concores centrales(16%)
- Enfermedad con mltiples minicores (10%)
b) Miopata nemalnica. (20%)
180 casos de Fardeau y Tome
Caractersticas clnicas
Comparten muchas caractersticas clnicas y
patolgicas, con severidad variable.

Inicio precoz.

Casos severos: disminucin o ausencia de
movimientos fetales y partos complicados,
seguidos de hipotona y respiracin poco efectiva.
Incapacidad para alimentarse.
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Ms comunmente, el primer ao
presentan hipotona, debilidad,
infecciones respiratorias frecuentes.

Patrn difuso, predominio proximal.

Nios pequeos y delgados.

Paresia facial, voz nasal. Raro
disfagia.

Ptosis y oftalmoparesia puede ocurrir.

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Laboratorio
CK suele ser normal o solo ligeramente elevado.

EFS usualmente normal, a veces un patrn mioptico o
irritabilidad.

No hay evidencia de defecto en unin neuromuscular.

A veces la Bp muestra carcter distrfico como aumento de tejido
conectivo endomisial.

Suele ser necesario ms de una biopsia.

Inmunohistoqumica suele no ser necesaria para el diagnstico. S
ayudara en la nemalnica con Ac contra alfa- actinina.
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Nemaline rod myopathy, Gomori trichrome (GT) stain. Dark
blue structures are seen only with this stain. They contain Z disk
material, including alpha-actinin and tropomyosin

**Bastones tambin se
ven en miopatas VIH,
y algunas por drogas.
MULTIPLES BASTONCILLOS EN MIOPATIA
NEMALINICA
Rojo: con Tricrmico
Gomori en corte por
congelacin. Azul con
azul toluidina
Acmulos de
alfa actinina.

MIOPATAS
INDUCIDAS POR
FRMACOS

Miopatas inducidas por
medicamentos
Incidencia ?
Se cuenta dentro de las principales causas de
mipatas
Cuadro vara:
mialgia leve miopata crnica + debilidad severa
> 150 medicamentos asociados a rabdomiolisis
Rheum Dis Clin North Am 1994 Nov;20(4):1017-32
Miopatas inducidas por
medicamentos
Mecanismos:
Toxicidad directa
EtOH, cocana, glucocorticoides, estatinas, antimalaricos y colchicina

Inflamacin inducida inmunolgicamente
D-penicilamina

Dao muscular indirecto
Isquemia por compresin y rabdomiolisis: opiacios y EtOH
Hipokalemia (diurticos)
Estados hiperkinticos (EtOH)
Distonas (fenotiazinas)
Muscle Nerve 2003 Feb;27(2):142-56
Miopatas inducidas por
medicamentos
Toxicidad directa
ALCOHOL
AGUDA: Efecto del EtOH directo o uno de sus
metabolitos en el metabolismo intermediario en la
estructura/funcin de la membrana celular

CRNICA: mecasnismo ? diversos factores
debilidad y atrofia de las fibras tipo II

Muscle Nerve 2003 Feb;27(2):142-56

Miopatas
Inflamatorias

Generalidades
Grupo heterogneo de desrdenes caracterizados
por inflamacin del msculo esqueltico, con dao
de fibra y debilidad clnica.

Existen dos categoras de miopatas.
Idioptica.
Infecciosa.
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Dermatomiositis
Polimiositis
Miositis por cuerpos de inclusion
MIOPATIAS INFLAMATORIAS
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DIAGNSTICO /
CLASIFICACIN
1. Debilidad muscular (simtrica/proximal)
2. Incremento srico de un componente muscular
intracelular como enzimas (CPK) o mioglobina
3. EMG con anormlidades
4. Inflamacin en la biopsia de msculo

CRITERIOS DE CLASIFICACIN:
Diagnstico = 4 elementos
Probable = 3 elementos
Posible = 2 elementos
N Engl J Med 1975; 292(7):344 7
Dermatomiositis.
Se puede presentar a cualquier edad. Incluso infancia.
Mujeres se afectan ms que hombres. 50 60 aos.

Patognesis.
Es un desorden microangioptico mediado humoralmente.

Depsitos vasculares de IgM, C3 evento inmunolgico
primario es la generacin de Ac contra antgenos de la pared de
vasos intramusculares evoluciona a dao isqumico de
la fibra muscular.
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Clnica.
El cuadro evoluciona de semanas a pocos meses. Aunque
puede presentarse en forma aguda (das) o lentamente
progresivo (aos).

Motor:
La debilidad puede ser precedida meses antes de:
Fatiga. Dolor y contractura muscular, disminucin de la actividad y
sd febril.

Debilidad:
Flexores de cuello. Cintura escapular y plvica.
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Quejas:
Debilidad en levantarse del piso, de una silla, subir escaleras y
llevar EESS sobre su cabeza.

Es mayor la debilidad proximal, aunque tb se puede haber
distal.
33% presenta disfagia.
Raro, disartria, amasia.
Rash:
Precede a lo motor.
Afecta primero a dedos y periorbitario.
Decoloracin prpura de prpados (rash heliotropo), con edema
periorbitario, mejillas, frente.

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Compromiso de manos:
Regiones periungueales con eritema escamoso.

Lesiones papular, eritematosas y escamosas sobre nudillos
(signo de Gottren).

Eritema macular cara, cuello, cara anterior de trax o sobre
hombros y espalda (signo del chal).

En nios aparece en 30 a 50% calcificaciones subcutneas,
en adultos no.

Estas lesiones son dolorosas.
Variante que desarrolla rash pero no debilidad:
dermatomiositis amioptica.
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Laboratorio.
Evaluacin incluye:
Pruebas musculares.
Electrocardiograma.
Biopsia de msculo.

Creatinin cinasa, marcador ms seguro, sensible y
especfico de destruccin muscular, elevado en ms del
90% de los pctes. Niveles sobre 50 veces el valor normal.
Los niveles se correlacionan con la gravedad de la
debilidad.
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Aldolasa.
Mioglobina.
Lactato deshidrogenasa. Elevados, pero
Aspartato aminotransferasa. No aportan mayor
Alanina aminotransferasa informacin.

ANA + en 25 a 50%.
Ac miositis especficos estn asociados a HLA (limitados
en clnica).
Ac Jo 1 + en pctes con enfermedad intersticial pulmonar.
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Electromiografa
til en la demostracin de la naturaleza mioptica del
desorden.

Ayuda en la determinacin de que msculo biopsiar en
casos leves.
Aumento de la actividad espontnea.
Potenciales de fibrilacin.
Positive sharp waves.
Ocasionalmente descargas pseudomiotnicas o complejos
repetitivos.
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Polimiositis.
Entre los 50 a 60 aos. Raro en nios y cuando ocurre es dentro de
un sd de overlap.

Clnicamente se presenta similar a dermatomiositis, evolucin de
semanas a meses, con debilidad de flexores de cuello y proximal
simtrico.

Puede estar asociado a dolor. 30% disfagia. 10% enf intersticial
pulmonar (Ac anti Jo 1). Poliartritis en 45%.

Msculo cardaco puede estar comprometido.
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Laboratorio.
CK srica elevada 50 veces el valor normal.
ANA + en 30%.
Ac miositis especficos +.
Ac anti Jo 1 en 20%.

EMG: similar a dermatomiositis. Con patrn mioptico de
actividad espontnea aumentada, unidades motoras
polifsicas pequeas y reclutamiento temprano.

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DM PM IBM
Edad
Adultos
Nios
>18 >50
Sexo
F > M F > M F < M
Inicio
Agudo Subagudo Crnico
Debilidad
Proximal Proximal Cuadriceps
distal
Rash + - -
Neoplasia + - -
Colagenopata + + -
CK +++ ++ +

Distrofias musculares.
Las distrofias musculares son miopatas
genticamente determinadas, usualmente
causadas por un disturbio en la sntesis de
una protena estructural especfica.

Tambin las podramos definir como
entidades que afectan principalmente al
msculo estriado y que tienen en comn un
patrn distrfico de necrosis-regeneracin
caracterstico en la biopsia muscular.

Neurol Clin N Am 21 (2003) 795816
La mayor parte de las distrofias tienen
como causa anormalidades que
involucran a las llamadas protenas
estructurales.

Componentes del citoesqueleto de la fibra
muscular y del sarcolema:
Complejo de Glicoprotenas asociadas a la
distrofina.


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DISTROFIAS MUSCULARES
PROGRESIVAS
TIPO EDAD DE INICIO CUADRO CLNICO OTROS RGANOS
IMPLICADOS
Duchenne
< 5 AOS 1. DEBILIDAD PROGRESIVA DE LA CINTURA PLVICA
2. INCAPACIDAD PARA DEAMBULAR DESPUS DE LOS
12 AOS
3. CIFOESCOLIOSIS PROGRESIVA
4. INSUFICIENCIA RESPIRATORIA EN LA 2DA 3RA
DCADA DE LA VIDA
CARDIOMIOPATA
RETRASO MENTAL
Becker

5 A LOS 25 AOS 1.DEBILIDAD PROGRESIVA DE LA CINTURA PLVICA
2.CAMINA DESPUS DE LOS 15 AOS
3.INSUFICIENCIA RESPIRATORIA DESPUS DE LA
4TA DCADA
CARDIOMIOPATIA

Emery-
Dreifuss
NIEZ ADULTOS CONTRACTURA DEL CODO Y DEL HMERO;
DEBILDIAD PERINEAL
CARDIOMIOPATIA
Limb-
Girdle
NIEZ ADULTOS DEBILDIAD PROGRESIVA DE LOS HOMBROS Y DE
LA CINTURA PLVICA
CARDIOMIOPATIA
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DISTROFIAS MUSCULARES
PROGRESIVAS
TIPO EDAD DE INICIO CUADRO CLNICO OTROS RGANOS
IMPLICADOS
CONGNITO AL NACIMINETO O EN LOS
1ROS MESES
HIPOTONA, CONTRACTURAS

PROGRESIN A FALLA RESPIRATORIA
ANORMALIDADES
SNC Y OFTLMICAS
FASCIO-ESCPULO-
HUMERAL
< 20 AOS DEBILDIAD LENTAMENTE PROGRESIVA
DE LOS MSCULOS FACIALES, CINTURA
ESCAPULAR Y DORSIFLEXIN DE LOS
PIES
SORDERA
OCULOFARNGEO 5TA O 6TA DCADA DEBILIDAD LENTAMENTE PROGRESIVA
DE LOS MSCULOS EXTRA-OCULARES,
FARNGEOS Y DE LAS EXTREMIDADES
______
MIOTNICA 2DA DCADA DEBILDIAD LENTAMENTE PROGRESIVA
DE LOS MSCULOS FACIALES, CINTURA
ESCAPULAR Y DORSIFLEXIN DE LOS
PIES

DEFECTOS DE LA
CONDUCCIN
CARDIACA;
ALTERACIONES
MENTALES;
CATARATAS;
ATROFIA GONADAL
Neurol Clin N Am 21 (2003) 795816
GUILLERMO DUCHENNE
DISTROFIA DE DUCHENNE Y
BECKER
Distrofia de Duchenne:
Enfermedad de herencia recesiva ligada
al cromosoma X.
Dicho gen codifica la produccin de
distrofina.
En la distrofia de Duchenne hay total
carencia de distrofina.
Frecuencia: de 1:3.500.

Neurol Clin N Am 21 (2003) 795816
DISTROFIA DE DUCHENNE Y
BECKER
Comienza entre los 2 y 4 aos con retraso motor (40%),
marcha anormal (30%), transtorno del lenguaje y el
habla (8%).

Excepcionalmente el inicio de los sntomas es muy
precoz, expresado por hipotona desde la lactancia
temprana.

Los signos caractersticos son: Debilidad de
musculatura escpulo-plvica, hipertrofia o
seudohipertrofia gemelar, debilidad de los flexores del
cuello.
Neurol Clin N Am 21 (2003) 795816
DISTROFIA DE DUCHENNE Y
BECKER
CI lmite y rpida progresin.

Aparicin posterior de retraccin aquiliana, escoliosis y
prdida de la ambulacin antes de los trece aos.

Signo de Gowers o maniobra de pararse trepando sobre
si mismo es positivo.

La expectativa de vida no sobrepasa la mitad de la
tercera dcada.

La muerte se debe a fallo respiratorio agudo o
miocardiopata dilatada refractaria a tratamiento.
Neurol Clin N Am 21 (2003) 795816
MANIOBRA DE GOWERS
DISTROFIA DE DUCHENNE Y
BECKER
Estudios:
CK elevada: Hasta 10.000 mu/ml.
Estudios de conduccin nerviosa: Normales.
EMG de aguja en reposo: Presencia de
fibrilacin, ondas positivas y descargas de alta
frecuencia.
Patrn voluntario est compuesto por unidades
motoras en general polifsicas, breves y de baja
amplitud.
Neurol Clin N Am 21 (2003) 795816
DISTROFIA DE DUCHENNE Y
BECKER
Biopsia muscular: Muestra un patrn
distrfico con intensa fibrosis endomisial, fibras
hipercontradas, diferentes grados de necrosis.

Tcnicas de inmunohistoqumica y de
Western Blot: Se demuestra una ausencia total
de distrofina.
Neurol Clin N Am 21 (2003) 795816
DISTROFIA DUCHENNE MICROSCOPA
DISTROFIA DE DUCHENNE Y
BECKER
DISTROFIA DE BECKER:
Frecuencia: 1:18.450 varones.

Sintomatologa: Se inicia generalmente a los 5-
15 aos de edad, aunque los casos ms leves son
de presentacin ms tarda.
Patrn de debilidad muscular similar a la de
Duchenne.
Con frecuencia existe intolerancia al ejercicio y
mioglobinuria, y en ocasiones calambres.



Neurol Clin N Am 21 (2003) 795816
DISTROFIA DE DUCHENNE Y
BECKER
La clnica es menos grave que en la forma Duchenne y
los pacientes pierden la deambulacin unos 16 aos
despus del comienzo de la enfermedad o incluso ms
tardiamente.

No es infrecuente la afectacin cardiaca, generalmente
en forma de miocardiopata dilatada.

EMG: Hallazgos menos acentuados que en la forma
Duchenne.


Neurol Clin N Am 21 (2003) 795816
DISTROFIA OCULO-FARINGEA
DISTROFIA
FACIOESCPULOHUMERAL
Miopatas mitocondriales


Abordaje diagnstico de
enfermedades
mitocondriales
Determinacin del acido lctico
Enzimas musculares
EMG
Biopsia muscular
Microscopia electrnica
Neuroimgenes
Estudio molecular
Enzimas musculares

Suelen ser normales o discretamente
elevadas.

Biopsia muscular
La fibras rojo rasgadas son caracteristicas
(tincion de tricromico Gomori) y expresan un cambio
morfologico secundario a una fosforilacion oxidativa
defectuosa.

Son fibras que se forman al cortar el msculo
congelado se tien rojo en la periferia por acumulo de
mitocondrias.

Aparecen en mutaciones y deleciones del ADNmt que
codifica RNAt no se ven en los que codifican
proteinas estructurales (NARP y MILS)
Oftalmoplejia externa progresiva.

Encefalomiopatia mitocondrial con acidosis
lctica y episodios de stroke-like (MELAS).

Sindrome de Leigh de herencia materna
(MILS).

Encefalomiopatia neurogastrointestinal
mitocondrial (MNGIE).

Neuropatia ataxica sensitiva con disartria y
oftalmoparesia (SANDO)
CASO VIETA
Los exmenes de laboratorio de rutina fueron normales
CPK 5250 unidades
EMG del msculo deltoides derecho: sin actividad al
reposo
ECG, Rx de trax y ECO TT normal
Biopsia de msculo: variacin significativa del dimetro
de las fibras; mionecrosis con fagocitosis, inflamacin
interticial e infiltracin perivascular.
Inmunohistoqumica: ambas fibras afectadas (tipo I y II);
zonas de ausencia de distrofina en la mayor parte del
sarcolema
Diagnstico: Distrofia muscular de Becker
GRACIAS

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