TAMIZAJE NEONATAL

DOCENTE: LIC. RITA PALOMINO INTEGRANTES: FERNANDEZ QUISPE EDER MARIN SANCHEZ KATHERINE PEDEMONTE RAMOS URSULA ROMERO MURGA PATRICIA

HISTORIA
La historia del escrutinio de los recin nacidos para identificar errores del metabolismo inici con las ideas de Garrol en 1902, quien seal la posibilidad de la herencia de defectos qumicos especficos en el metabolismo.

 La fenilcetonuria, anormalidad descrita en 1934,fue la primera enfermedad que se busc identificar en forma temprana durante la infancia, inicialmente a travs de tamizaje de la orina, utilizando cloruro frrico.

 En 1961, el Dr. Robert Guthrie desarroll la prueba de tamiz mediante la recoleccin de gotas de sangre en papel filtro para la deteccin de fenilcetonuria.

En el ao de 1963, Guthrie y Susi reportaron los resultados del diagnstico de errores congnitos del metabolismo en la etapa perinatal con el uso de un mtodo rpido, que se podra utilizar como prueba de escrutinio. A raz de estos hallazgos, tom inters la implementacin de las pruebas de tamizaje neonatal. La prueba de tamiz neonatal se inici en los Estados Unidos de Norteamrica ese mismo ao.15

DEFINICIN
El tamiz neonatal se define como un procedimiento que se realiza para descubrir aquellos recin nacidos aparentemente sanos, pero que ya tienen una enfermedad que con el tiempo ocasionar daos graves, irreversibles, antes de que stos se manifiesten, con la finalidad de poder tratarla, evitando o aminorando sus consecuencias.

IMPORTANCIA
Si las enfermedades son diagnosticadas y tratadas durante el primer mes de vida se evitan lesiones neurolgicas irreversibles. Adems, por ser enfermedades genticas, tienen alto riesgo de repeticin en la familia y el diagnostico adecuado permite el asesoramiento gentico familiar. La inversin comparada con los costos de las enfermedades es mnima. Es obligatorio en muchos pases.

Debemos considerar lo siguiente:

Para que la efectividad del tamiz neonatal sea mxima en la prevencin de enfermedades, debe ser realizado durante las primeras dos semanas de vida del neonato (preferentemente entre cuatro y siete das de vida extrauterina); pero si esto no es posible, es todava til hasta los dos o tres meses de edad. El neonato debe haber tenido por lo menos 24 horas de lactancia.

MATERIALES NECESARIOS PARA LA PRUEBA

PAPEL FILTRO ESTANDARIZADO La recoleccin de muestra de sangre seca, es aplicable a cualquier mtodo cuantitativo, el papel debe reunir caractersticas especificas, que garantizan la capacidad de absorcin, homogeneidad y el volumen de retencin. El papel se fija a la ficha de registro, debe contener como mnimo cuatro crculos preimpresos, sobre los cuales se coloca la muestra.

FICHA DE REGISTRO DE DATOS Esta ficha lleva el papel estandarizado para la toma de muestra. En ella se consignan los datos generales: Nmero consecutivo de ficha de tamizaje (preimpreso): N _______ Institucin Nombre de la madre Direccin Telfono Fecha de nacimiento Peso al Nacer Genero (sexo) Tipo de muestra (cordn o taln) Fecha de la toma de la muestra

 ________________

No.

Institucin: ________________________________ Fecha: ____________ Nombre de la Madre: __________________________________________ Identificacin de la Madre: ___________________ H. Clnica No ________ Direccin: _____________________________ Tel.:__________________ Fecha de nacimiento: _______________ Peso: ______g Gnero: F__ M__ Tipo: Cordn ____ Taln ____ Fecha de muestra ____________________

Lavado de manos. Guantes de inspeccin. lanceta o aguja n 26 Alcohol, algodn.

CMO SE REALIZA LA PRUEBA?

Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas del taln, cuando los nios tienen entre cuatro y siete das de vida extrauterina.

 Se colocan de tres a cuatro gotas de esta sangre sobre un papel filtro (SM905) especfico (tarjeta de Guthrie), que a su vez se pone en un medio de cultivo especial que contiene Bacillus subtilis, y se deja secar al medio ambiente. Se obtiene un disco de 3 mm de dimetro de la mancha de sangre.

Tarjeta de Guthrie

PROCEDIMIENTO DE TOMA DE MUESTRA

QU ENFERMEDADES DESCARTA EL TAMIZ NEONATAL?

ENTRE LAS MS FRECUENTES: HIPOTIROIDISMO CONGNITO FENILCETONURIA GALACTOSEMIA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 FOSFATO DE HIDROGENASA)

QU ENFERMEDADES DESCARTA EL TAMIZ NEONATAL?

DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA. FIBROSIS QUISTICA DIFERENTES TRASTORNOS EN EL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS DIFERENTES TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE CIDOS GRASOS Y CIDOS ORGNICOS.

HIPOTIROIDISMO CONGNITO
Es la deficiencia en la produccin de la hormona tiroidea TSH, indispensable para el desarrollo del cerebro y para el crecimiento. Est enfermedad tiene una frecuencia de 1 en 3000 recin nacidos y es fcil de tratar si se diagnostica precozmente.

FENILCETONURIA
Es una falla del metabolismo del aminocido fenilalanina, que al no ser utilizado, intoxica a las neuronas del nio, causando convulsiones y retardo mental.
TRATAMIENTO NO FENILALANINA NO HABRA DAO NEUROLGICO

enzima hidroxilasa de fenilalanina heptica, provoca que la fenilalanina no pueda convertirse en tirosina.

GALACTOSEMIA
Es la incapacidad del organismo para utilizar el azcar de la leche. La galactosa, por ende no la puede convertir en glucosa. El depsito de galactosa en diversos rganos, lleva a retardo, cataratas e insuficiencia del hgado. Puede presentarse ictericia hacia la segunda semana de vida y, despus de la lesin del hgado, se produce esplenomegalia, secundaria a la hipertensin portal. El tratamiento es una dieta sin leche.

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA

Es un error en la produccin de cortisona. En la mujer condiciona un cuadro de genitales ambiguo o masculinizacin. En ambos sexos puede presentar prdida exagerada de sal y deshidratacin, que puede ser fatal. Existe tratamiento de reemplazo hormonal.

DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 FOSFATO DE HIDROGENASA)

Es un error del metabolismo que produce destruccin de los glbulos rojos y anemia aguda por ingesta de diversos alimentos o medicamentos. El tratamiento consiste en no consumir estas sustancias.

Alteraciones en los glbulos rojos en varios tipos de anemia hemoltica.

Panel A muestra hemlisis aguda en deficiencia de glucosa 6 fosfatodeshidrogenasa (G6PD), con clulas vacuoladas o fantasmas. En el panel B se muestra hemlisis aguda en deficiencia de G6FD con dos clulas blister o en ampolla (flecha), as como macrocitos y clulas contradas irregularmente (cabeza de flecha). El panel C muestra esferocitosis hereditaria caracterizada por numerosos esferocitos (clulas hipercromticas delineadas regularmente). El panel D muestra hemoglobinuria paroxstica por frio con eritrofagocitosis; la flecha seala una clula roja que ha sido fagocitada por un neutrfilo

CONCLUSIONES
Toda persona tiene derecho a la atencin mdica, preventiva o curativa, relacionada con las enfermedades de tipo gentico El objetivo del tamiz neonatal es prevenir el retardo fsico, el retraso mental o la muerte en los nios afectados. En la actualidad, el tamiz neonatal no puede ser considerado slo una prueba aislada del laboratorio, es necesario enfocarlo como un programa que incluye la deteccin de la enfermedad, la localizacin inmediata del recin nacido, la confirmacin del resultado, el control del tratamiento y el seguimiento de la evolucin de los nios en su desarrollo fsico y psicomotor.

CONCLUSIONES
Todo nio debe de ser estudiado antes de egresar del hospital, es decir, entre los tres y siete das de vida extrauterina, despus de haber recibido una ingesta normal de protena y lactosa al menos por espacio de 24 horas.