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ALUMNO: RENZO SANDOVAL IPARRAGUIRRE

PURINAS

ADN y ARN contienen las mismas purinas

PIRIMIDINAS

ADN: Citosina y Timina ARN: Citosina y Uracilo

BASE NITROGENEN ADA

NUCLESIDO

AZCAR (PENTOSA)

GUANINA

GUANOSINA

ADENINA

ADENOSINA

CITOSINA

PENTOSA

CITIDINA

TIMINA

TIMIDINA

URACILO

URIDINA

NUCLETIDOS

Son steres mono, di, trifosfricos de nuclesidos que forman:

Nuclesido monofosfto Nuclesido difosfto Nuclesido trifosfto

SNTESIS DE NUCLETIDOS DE PURINAS

Sntesis del fosforribo sil amina

Sntesis de inosina monofosfat o (IMP)

Sntesis de AMP y GMP

SNTESIS DE 5-FOSFORRIBOSIL AMINA

SNTESIS DE INOSINA MONOFOSFTO


Consta de 9 etapas: 1. Sintetasa + Glicina + ATP 2. Formil transferasa + Formil tetrahidrofolato 3. Sintetasa + Glutamina + ATP + H2O 4. Sintetasa + ATP 5. Carboxilasa + CO2 6. Sintetasa + Aspartato + ATP 7. Adenilo succinato liasa + H2O 8. Formiltransferasa + Formil tetrahidrofolato 9. Ciclohidrolasa

SNTESIS DE AMP Y GMP

TRANSFORMACIN DE NUCLETIDOS MONOFOSFATO EN DI Y TRI FOSFATO

CATABOLISMO DE PURINAS

Los seres humanos no tenemos uricasa, por lo que el producto final es el cido rico, que se filtra y reabsorbe por el rin En la gota, hay un defecto gentico a nivel de la PRPP sintetasa. Cuando los niveles de cido rico sobrepasan la capacidad de solubilizarse, se deposita en las articulaciones o vas urinarias: provocando artritis o clculos urinarios

SNTESIS DE NUCLETIDOS PIRIMIDNICOS


Se sintetizan primero las bases y luego se unen a las pentosas. Las fuentes de carbono y nitrgeno son glutamina, CO2 y ac. Asprtico El paso inicial es sntesis de carbamil fosfato.

SNTESIS DE CARBAMIL FOSFATO

Diferencia con sntesis de la urea: Carbamil fosfato I, amonio fuente de N, en la mitocondria.

PRODUCTO DE SINTESIS DE N. PIRIMIDNICOS

UTP Y CTP (citidina tri fosfato) que sern precursores del ARN La CTP posteriormente dar TTP (Trimidina tri fosfato) con lo que se producir precursores de ADN

CONVERSIN DE RIBONUCLETIDOS A DESOXIRIBONUCLETIDOS

Sntesis de purinas y pirimidinas genera ribonucletidos, pero se necesitan desoxiribonucletidos para sntesis de ADN

CASO CLNICO DEL SEMINARIO

FIBROSIS QUSTICA

ESTADSTICA DE CF

Sntomas aparecen en la infancia, aunque cerca del 7% es diagnosticado en la vida adulta

Mas del 38% alcanza la vida adulta y 13% pasa los 30 aos

La esperanza de vida en los enfermos de CF es de 32 aos.

CONSIDERACIONES GENTICAS

La CF es una enfermedad autosmica recesiva, consecuencia de mutaciones en un gen localizado en el cromosoma 7.

La mutacin mas comn en el gen es la delecin de tres pares de bases cuyo resultado es la ausencia de la fenilalanina en la posicin del aminocido 508 de la protena Reguladora de la conductancia Transmembrana de la CF (CFTR)

PROTENA CFTR
Contiene 1480 aminocidos Consta de 2 dominios transmembranales y 6 subdominios transmembranales y 2 NBF (nucleotide binding fold). Acta como un canal inico regulado por el AMPc

MUTACIONES EN LA CFTR

DEFECTOS EN EL PULMN

de absorcin de Na y H2O y, de excrecin de Cl

Reduccin de sal y agua del moco, agotamiento del lquido periciliar.

Adherencia de moco e incapacidad de eliminarlo.

Este acumulo de moco viscoso favorece el crecimiento de bacterias como la S. Aureus que causan infecciones

Cabe resaltar que la enfermedad pulmonar puede llevar a la hipertrofia del ventrculo derecho y posible insuficiencia cardaca. Los pacientes con CF mueren por infeccin pulmonar o insuficiencia cardaca

DEFECTO EN EL TUBO DIGESTIVO


La ausencia del canal CFTR en el epitelio ductal del pncreas hay una alteracin en el intercambiador de CL-HCO3. Esto da lugar a la retencin de enzimas en el pncreas y la destruccin del conducto Produce obstruccin del intestino delgado En el sistema hepatobiliar, la defectuosa secrecin de Cl y H2O en los conductos hepticos ocasiona retencin de bilis

CONSECUENCIAS

DEFECTOS EN GLNDULAS SUDORPARAS

Los pacientes con CF secretan volmenes casi normales de sudor, pero son incapaces de absorber el NaCl de este durante su paso por el conducto glandular, porque las clulas epiteliales ductales no pueden absorber Cl

TCNICA DEL PLFR

Tcnica gentica que toma el ADN de una clula y la somete a la accin de enzimas de restriccin quedando segmentos de ADN, luego se le aplica un reactivo que se aade a los fragmentos ms polimrficos, constituyendo una huella identificativa.

Detecta las variaciones de secuencia en segmentos de ADN de un cromosoma asociado a una enfermedad. En el caso de la Fibrosis Qustica, se usa para detectar falla de fenilalanina 508 en el cromosoma 7. Esto es muy til en el diagnostico prenatal y en la deteccin de portadores.

Funciones de la CFTR
En el tubo En el pulmn, digestivo, hay una habra menor En las glndulas alteracin en el excrecin de sudorparas, las pncreas del sodio, por lo que clulas epiteliales intercambiador de habra mayor ductales no Cl-HCO3, lo que pueden absorber absorcin de da una retencin el Cl, lo que H2O y Na: dando de enzimas, ocasiona un sudor como resultado ocasionando elevado de cloro un moco malabsorcin de deshidratado protenas y grasas