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Introduccion
Enf. ereditaria letal! autosomica recesi"a #as fc en $ru%os de ori$en caucasico #utaci&n del $en codificador de la 'F(R en el brazo lar$o del cromosoma )
*a+ mas de 1,00 mutaciones asociadas -a mas fc es la mutaci&n .F,0/ 02, a ,0 1 en ' ile2. Resto no
su%era el 34, 1
Introduccion
Enfermedad multisistemica! e"olucion cronica! %ro$resi"a + letal #anifestaciones cardinales5 E6O'! insuficiencia %ancreatica e7ocrina + concentracion de electrolitos del sudor
En mas de la mitad de los %ctes se sos%ec a %or los
sintomas res%iratorios
E%idemiolo$ia
Incidencia estimada5 189000 : 18;000 <= 090 a ;0 casos nue"os anuales2 6re"alencia estimada ,004),0 casos Solo a+ 390 %ctes dia$nosticados 0im%ortante subdia$nostico > ,012 6romedio sobre"ida actual en ' ile no su%era los 12 a?os En %a@ses desarrollados 3,490 a?os
-actantes
(os +8o sibilancias recurrentes o cronicas no meBoran c8 tto <eumonia recurrente o cronica Retardo del crecimiento Diarrea cronica 6rola%so rectal Sabor salado de la %iel *i%onatremia e i%ocloremia cronicas *istoria fliar de FC o muerte en lactantes o nos "i"os con sintomas
su$erentes
6reescolares
(os cronica c8 o s8 e7%ectoracion %urulenta! sin r%ta a tto Sibilancias cronicas recurrentes ine7%licadas sin r%ta a tto Incremento deficiente de %eso + talla Dolor abdominal recurrente 6rola%so rectal In"a$inacion intestinal Diarrea cronica *i%ocratismo di$ital *i%onatremia e i%ocloremia cronicas *e%atome$alia o enf e%atica ine7%licada 6oli%os nasales
Escolares
Sintomas res%iratorios cronicos ine7%licados 6seudomona aeru$inosa en secrecion bronquial Sinusitis cronica! %oli%os nasales Dronquiectasias Diarrea cronica Sd de obstruccion intestinal distal 6ancreatitis 6rola%so rectal *e%atome$alia
Adolescentes + adultos
Enf. %ulmonar su%urati"a cronica e ine7%licada *i%ocratismo di$ital Dolor abdominal recurrente 6ancreatitis Sd obstruccion intestinal distal 'irrosis e%atica e i%ertension %ortal Retardo del crecimiento Esterilidad masculina con azooes%ermia Disminucion de la fertilidad en muBeres
'om%romiso res%iratorio
Res%onsable de la > %ro%orcion de morbimortalidad Eunto con la malabsorcion es la forma mas frecuente
'om%romiso res%iratorio
-os sintomas res%iratorios comienzan en eta%as
tem%ranas
,01 la enf %ulmonar %ersitente se inicia en la 2
o 3G decada de la "ida
Enf %ulmonar como forma de %resentacion 1aria
901
'om%romiso res%iratorio
#enor de 1 a?o
(os seca o %roducti"a frecuente (aqui%nea %ersistente Aumento le"e del diametro A6
<i?os ma+ores
Obstruccion bronquial %ersistente Secreciones muco%urulentas Grados "ariables de deformidad (7 Auscultacion 042 en %eriodos intercriticos 're%itaciones en las e7acerbaciones
toracico
Disminucion e7%ansion del (7 en
su %arte su%erior
6ersisitencia retraccion intercostal Obstruccion bronquial
'om%romiso infeccioso
S aureus
6ato$eno %redomina en los %rimeros a?os de "ida Debe erradicarse
Facilita la entrada de 6 aeuru$inosa + su %osterior colonizacion
6 aeuru$inosa
6roduce la infeccion %ulmonar cronica mas se"era Se asocia a deterioro %ro$resi"o de la funcion %ulmonar Su aislamineto indicacion de A(D Si no se erradica a los 3m 'O-O<IHA'IO<
'om%romiso infeccioso
*. Influenzae
6uede %roducir colonizacion cronica Deterioro %ro$resi"o funcion %ulmonar Dacteria mas dificil de culti"ar
As%er$ilosis bronco%ulmonar
Deteccion %recoz de%ende de la alta sos%ec a clinica + su
busqueda sistematica
dermatitis seborreica2
Ileo meconial 'om%romiso e%atico + biliar5 e%atome$alia sintomatica!
#uBeres
Retraso %uberal + disminucion de la fertilidad 0menor
-aboratorio %ara el d$
2 e7amenes alterados %ara el d$ 0K2 sodio + cloro ;0 o K mEq8l se confirma con un 2G test -imites sodio + cloro entre 90 o ;0 m Eq8l re%etir el test + si %ersiste ele"ado se realiza
-aboratorio %ara el d$
-aboratorio %ara el d$
Estudio $enetico
En todos los casos Itilidad %ronostica + conseBeria fliar
(amizaBe neonatal
Determinacion de ni"eles de tri%sina inmunorreacti"a en san$re! ele"ada , a 107 D$ %recoz <o esta dis%onible en ' ile
DIAG<OS(I'O
CUADRO CLINICO + ALT. DE 2 EX. DE ELECTROLITOS EN EL SUDOR + CERTIFICACION E GENETICO (IDEAL)
R7 de (ora7
Al in$reso 0se"eridad2! 1 "ez al a?o + sos%ec a de descom%ensacion
Funcion %ulmonar
Es%irometria5 a %artir de los , 4;a?os c8 ; m 0minsal cada 3 m2 E"aluar %ro$resion! efecti"idad tto + %esquisa de descom%ensacion =ol %ulmonares5 anual E"aluar mecanica %ulmonar
Estudio bacteriolo$ico
E7%ectoracion es%ontanea o inducida %or SF + a%o+o Jinesiolo$ico 'ada 3 m en %ctes estables o cada "ez que se %resente una descom%ensacion
(A' de (7
'ambios %recoces! im%ortancia %ronostica + e"aluar da?o %ulm. Inicialmente! lue$o anual
E"aluacion nutricional
Antro%ometria 0%eso!talla! %erimetro braquial! %lie$ue triici%ital2 *emo$rama! %roteinemia! %realbumina! ni"eles %lasm de "itaminas 0ideal2
E7amenes $enerales
*emo$rama! =*S! 6'R! test %acJ =RS! IF adeno"irus! % bioquimico! E-6! etc..
(ratamiento
'osideraciones
El medico $eneral debe sos%ec ar el d$ + deri"ar a un
de las 29 rs de su confirmacion
#edidas de %re"encion
Administrar todas las inmunizaciones
6lan de "acunacion abitual K Anti$ri%al cada a?o! anti aemo% ilus! anti e%atitis A Antineumococica 0se$An dis%onibilidad2
Minesiotera%ia res%iratoria
6ilar en el maneBo En todos los %ctes 27 dia desde el d$ en forma %ermanente Aumentar en crisis o descom%ensacion Dis%ositi"os mecanicos com%lementarios
Antibioticos
6ctes con culti"os 042
'lo7acilina K amiJacinaKceftazidima asta la lle$ada del culti"o Si 0K2 tto se$An antibio$rama Si 042 com%letar 2 sem de tto Si %seudomona ASO'IAR 2 A(D
((O2
Droncodilatadores
E7acerbacion meBoria en la funcion %ulm #antencion no se recomiendan rutinariamente D2 a$onista de accion corta
En aerosol %resurizado con aerocamara antes de M<(! tto nebulizados + realizar eBercicios -ibre demanda sibilancias K con r%ta DD
'orticoides
Sistemicos
2m$8J de %rednisona en dias alternos #eBoran funcion %ulm + calidad de "ida en tto %rolon$ados! disminu+e nG de
e7acerbaciones
En a$udo %or ,4) dias dosis 142 m$8J$8dia 0ma7 90m$8dia en dosis unica matinal2
In alatorios
Inefecti"o el udo rutinario Itilidad en i%erreacti"idad bronquial com%robada
#ucoliticos
Dnasa
En e7acerbaciones en os%italizacion! inde%endiente de la edad Iso cronico en %ctes estables Dosis 2., m$ en dias alternos 6re"ia <DH 2 %uff de D2 a$onista + %ost a ella M<( A los 2 m e"aluar r%ta clinica + fisica -ue$o ree"aluar en 3 + ; m
Solucion i%ertonica
#eBora clearence mucociliar + el =EF1! Darata se$ura <DH 2 "eces al dia Isar sola o alternada con la Dnasa E"aluar funcion %ulm a los 3 m
Inmunomoduladores + antiinflamatorios
Efecto antiinflamatorio Disminu+e tasas de e7acerbaciones infecciosas + meBorar la funcion %ulmonar en
adultos + en ni?os
En %ctes con antec de infeccion con 6 aeru$inosa 3 "eces %or sem una "ez al dia
#enor 2, J$ 10m$8J$ 2,490 J$ 2,0 m$ #a+or 90 J$ ,00 m$
#aneBo nutricional
Su%lementacion calorica
-a e"idencia no %ermite establecer conclusiones
'om%licaciones res%iratorias
Insuficiencia res%iratoria <eumotora7 + neumomediastino *emo%tisis As%er$illosis bronco%ulmonar aler$ica + otras infecciones 0 m+cobacterias ati%icas! saram%ion! coqueluc eL2
6ronostico
#arcado %or el com%romiso de la funcion res%iratoria Edad en que se %roduce la colonizacion %or 6 aeru$inosa! el da?o del %arenquima %ulmonar se correlaciona con los mecanismos inflamatorios desencadenados %or la infeccion 6ctes con Insuf. 6ancreatica %resentan meBor %ronostico a lar$o %lazo En ' ile + latinoamerica la sobre"ida %romedio es dentro de la se$unda decada de la "ida 0a%ro7 12 a?os2 F0/)F,,)