Los cidos nucleicos

Los carbohidratos son algo muy importante no solo para componentes de la estructura de muchos seres vivos, sino tambin como: fuente de energa
Una persona normal, sana necesita nada ms que fuentes de carbohidratos (glucosa) para tener energa para hacer todas las actividades del

. En el cuerpo humano la glucosa no es la energa en s, sino que tambin es una fuente de energa. Es decir, que a partir de la glucosa se forma ATP, Sin embargo para conseguir ATP, la glucosa debe pasar antes por muchos procesos ambos fisiolgicos como ser ingerido, ser absorbido en el intestino delgado, al igual que proceso bioqumico, como es la glucolisis y el ciclo de Krebs, y en el exceso lo que sobra se lo convierte en glucgeno para la reserva en el hgado por un proceso llamado gluconeogenesis.

Se debe tomar en cuenta que hay 10 pasos, tomaremos en cuenta los pasos 1, 3, 4, 6, 7, 9 y 10. Se observa que en el paso 1 y 3 se aade un ATP para que contine la glucolisis. En el paso 4 se ve que el anillo de fructosa 1,6- difosfato se rompe en dihidroxiacetona fosfato y gliceraldehido 3- fosfato por la enzima aldolasa, y el dihidroxiacetona fosfato se convierte en por la isomerasa de triosa fosfato (paso 5), y por lo tanto hay 2 molculas de gliceraldehido 3- fosfato por glucosa. Tambin se puede ver que hay una molcula de NAD+ que entra en el paso 6 y que sale con dos electrones como NADH + H. En el paso 7 y 10 se ve que entra dos ADP (difosfato de adenosina) se sale dos molculas de ATP. Tambin se ve que en el paso 9 se libera una molecula de H2O. Por lo tanto el resultado de la glucolisis es : Glucosa + 2 ATP + 2 NAD+ = 2 piruvatos + 2 ATP + 2 NADH + 2 H+ + 2 H2O.

enfermedad de almacenamiento del glucgeno: La causa de la enfermedad de Tarui es esencialmente gentica especficamente la subunidad H de la enzima fosfofructocinasa en el cromosoma 12p13. que no permite proceder normalmente con la glucolisis ya que no existe una enzima fundamental para continuar la produccin de piruvato, y como procedente es fundamental para la produccin de ATP.

En esta enfermedad se ve que hay una deficiencia en la enzima fosfofructocinasa que hace el paso 3 de la glucolisis. Este paso convierte a fructosa 6fosfato a fructosa 1,6difosfato con una donacin de fosfato orgnico, convirtiendo ATP en ADP. Si es que el cuerpo humano no tiene esta enzima la produccin de ATP no se da y por eso no hay ninguna funcin en la clula de todo el cuerpo.

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como resultado los msculos del cuerpo no pueden utilizar glucosa libre o que se derivan de glucgeno como fuente de combustible. Si es que la glucosa no se utiliza como fuente de energa es clara que se almacena como glucgeno. Por lo tanto, en esta enfermedad se encuentra un exceso de glucgeno por dos razones: porque el exceso de glucosa en la sangre se hace glucgeno como consecuencia de que la glucosa ya no es fuente de energa, glucgeno no se degrada a glucosa.

Por la deficiencia de fosfofructocinasa, existe un aumento de las enzimas anteriores, especialmente hexocinasa (la responsable del paso 1 en la glucolisis), y esto trae graves problemas particularmente en las articulaciones. Por el bloqueo enzimtico tambin se genera una disminucin de 1,3 difosfoglicerato, mejorando as la afinidad por el oxgeno de la hemoglobina y el aumento de la formacin de eritrocitos nuevos. La enzima fosfofructocinasa tiene tres subunidades, M para el musculo, L para el hgado (de la palabra en ingls liver) y P para las plaquetas. En la enfermedad de Tarui, el defecto gentico est en la isoforma M, resultando en la ausencia de actividad enzimtica en el msculo. Y como los eritrocitos expresan un 50% de M y 50% de L, por lo tanto, solo funciona el 50% de manera normal en los eritrocitos. El hgado al igual que el rin son rganos que expresan el isoforma L por lo tanto en esta enfermedad no se ve afectada. Sin embargo, rganos mas importantes como el corazn y el cerebro tienen predominantemente la isoforma M y presenta una clnica difcil de explicar.

deficiencia de fosfofructocinasa,

Un aumento de las enzimas anteriores

Graves problemas en articulaciones

Tiene 3 subunidades L,M,P defecto gentico est en la isoforma M,

como los eritrocitos expresan un 50% de M y 50% de L, por lo tanto, solo funciona el 50% de manera normal

ausencia de actividad enzimtica en el msculo.

Los sntomas ms conocidos en la enfermedad de Tarui es la presencia de fatiga en la infancia al igual que experimentan vmitos y nauseas, calambres musculares, hiperuricemia y mioglobinuria despus del ejercicio. El consumo de carbohidratos empeora los sntomas del paciente con esta enfermedad.

No hay tratamiento especfico para los pacientes con enfermedad de Tarui. Sin embargo hay mtodos que el paciente debe seguir para no empeorar el pronstico, entre estos no comer comidas ricas en carbohidratos ya que puede promover a la intolerancia al ejercicio, y tambin tratar de evitar ejercicios vigoroso, ya que esto puede desencadenar muchas cosas como son: hemolisis hiperuricemia, disfuncin cardiaca, arritmia, mioglobinuria, promover la debilidad muscular despus del ejercicio, contracturas musculares dolor en las articulaciones.

Donald Voet,Judith G. Voet, 2004, Bioqumica, 3ra. Edicion, Editorial Medica Panamericana, Montevideo, Uruguay. Griggs, R, Mendell, J, Miller, R. Metabolic myopathies. Evaluation and Treatment of Myopathies, 1995,recuperado el 31/10/11 desde http://medicina.ufm.edu/cms/es/Enfermedad-de-Tauri
The Association for Glycogen Storage Disease, Type VII Glycogen Storage Disease Type VII GSD, corregido en Septiembre 24, 2011 recuperado el 31/10 /11 desde http://www.agsdus.org/html/typeviitarui.htm