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INTEGRANTES:

SOFIA VILLARREAL ADRIANA HIDALGO

FABIAN GUEJIA

ZULIFT PIAMBA STEPHANYA BURBANO INGRID JIMENEZ CHRISTIAN ACOSTA PATRICIA CUCHUMBE

CARACTERISTICAS

1.El niño nace sin aparente daño en el SNC.

  • 2. Estudio denominado TAMIZ NEONTAL.

  • 3. Existe un tratamiento que previene el retraso mental.

  • Las causas específicas que originan alteraciones en el desarrollo neurológico, en la mayoría de los casos, son aun desconocidas

  • Algunas de ellas es posible de detectarlas como el HIPOTIROIDISMO CONGENITO (HC), y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO (EIM)

TAMIZ NEONATAL

  • Si se hace el diagnostico antes de que aparezcan los

síntomas es oportuno EXPANDIDA EN TRES DIRRECCIONES

  • Detecta a lo RN portadores de una patología.

Posibilidad de detectar esas patologías en diversos grupos.

Se ha extendido por el mundo.

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

  • Deficiencia de las hormonas tiroideas séricas.

  • Los niños que no son identificados y tratados tempranamente presentan RETRASO MENTAL.

PRIMARIO

SECUNDARIO O

SE CLASIFICA

 

TERCIARIO

O

HIPOFISIARIO

HIPOTALÁMICO

Asociada con

Deficiencia de la

 

Deficiencia de la

defectos en el dsllo

TIROTROPINA (TSH),

hormona

de la glándula tiroides, por disginesia.

Es secundaria a la insufiencia Pituitaria.

TIROTROPINA (TRH) por insuficiencia hipotalámica.

FACTORES QUE DETERMINAN HTN

Ambientales.

Maternos.

neonatales

EXISTEN MEDIDAS PREVENTIVAS

NEONATOS DE BAJO PESO AL

NACER

L os prematuros son altamente susceptible a presentar un trastorno transitoria de la función tiroidea.

Existe una alta incidencia de hipotironinemia relacionada con la

inmadurez hipotalámica.

TIROIDES Y NEURODESAROLLO

  • Relación entre el tratamiento oportuno y el desarrollo

intelectual. CASO SOPECHOSO O POSITIVO Manejo clínico.

  • 1. Pediatra- endocrinologo.

  • 2. Historia Clinica.
    3. Perfil tiroideo.

  • 4. Edad Osea.

  • 5. Gamagrama Fetal.

TRATAMIENTO

Inicio inmediato L T4 (levotiroxina)

Los niveles de hormonas tienen que ser cuantificados porteriormente.

  • 1. A las 2 y 4 semanas

terapia

TRATAMIENTO  Inicio inmediato L – T4 (levotiroxina)  Los niveles de hormonas tienen que ser

Inicio de

  • 2. Cada 2 meses

TRATAMIENTO  Inicio inmediato L – T4 (levotiroxina)  Los niveles de hormonas tienen que ser

1º seis meses

  • 3. Cada 4 meses

TRATAMIENTO  Inicio inmediato L – T4 (levotiroxina)  Los niveles de hormonas tienen que ser

6 36 m

  • 4. Posteriormente cada 12 meses

SEGUIMIENTO CLÍNICO

Cada 6 meses hasta los 3 años y cada año posteriormente. (Examen Clínico)

Al año (Examen de la edad Ósea)

(Evaluación Neurológica)

DESARROLLO INTELECTUAL

Antes de los 3 meses

(CI alto)

Depende del nivel de alteración.

Educación especial temprana multidisciplinaria

Poco frecuentes Representan un problema de salud publica Frecuencia variable

Poco frecuentes

Poco frecuentes Representan un problema de salud publica Frecuencia variable

Representan un problema de salud publica

Poco frecuentes Representan un problema de salud publica Frecuencia variable

Frecuencia variable

Poco frecuentes Representan un problema de salud publica Frecuencia variable
FRECUENCIA DE EIM Hipotiroidism o c E orina de jarabe de Galactosemia maple 35000 2500 180000
FRECUENCIA DE EIM
Hipotiroidism
o c
E orina de
jarabe de
Galactosemia
maple
35000
2500
180000
Acidemias Fenilcetonuria orgánicas Ciclo de krebs ? Cadena 20000 40000 respiretoria ? E peroxisomales T en
Acidemias
Fenilcetonuria
orgánicas
Ciclo de krebs ?
Cadena
20000
40000
respiretoria ?
E
peroxisomales
T en el ciclo de
la urea
Tirosinosis
tipo I ?
70000
25000

Los EIM tienen edad de inicio característico

Nacimiento

Los EIM tienen edad de inicio característico Nacimiento Retardo del crecimiento Preescolar 1-5 A Escolar y

Retardo del

crecimiento

Preescolar 1-5 A Escolar y adolescente 5-15 A

Posnatal

Intervalo

asintomático

Los EIM tienen edad de inicio característico Nacimiento Retardo del crecimiento Preescolar 1-5 A Escolar y

Neonatal 1-30 D Lactante 1-12 M

Aminoácidos

Fenilcetonuria

Lípidos E de tay- sachs La expresión Carbohidratos se relaciona galactosemia con el estado del desarrollo
Lípidos
E de tay- sachs
La expresión
Carbohidratos
se relaciona
galactosemia
con el estado
del desarrollo
de un órgano
Vitaminas
Deficiencia de
piridoxina

GRUPOS DE ESTUDIO CLÍNICO EN

ETAPA PERINATAL

Población neonatal abierta

Tamiz neonatal basico

Detección de hipotiroidismo

Detectar 40 patologías metabólicas

Población

neonatal

seleccionada

Tamiz metabólico selectivo

En familias portadoras con

EIM confirmado

Diagnostico prenatal de fetos afectados

MEDICINA PREVENTI VA
MEDICINA
PREVENTI
VA

Aplicar el estudio

del tamiz

neonatal. Hacer pruebas

1 tratamiento temprano

y oportuno

2 Asesoría genética

3 Diagnostico prenatal

TERAPIA GÉNICA La curación consistiría en la inserción de un segmento normal de ADN La ingeniería
TERAPIA
GÉNICA
La curación
consistiría en la
inserción de un
segmento normal
de ADN
La ingeniería
molecular se
aplicaría en:
reemplazamiento
de enzimas y
hormonas, para
la cura del
defecto genético