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Es un trastorno neurolgico heredado caracterizado por movimientos involuntarios repetidos y sonidos vocales (fnicos) incontrolables que se llaman tics.

En algunos casos, tales tics incluyen palabras y frases inapropiadas.

Otro mdico francs, Jean Marc Gaspard Itard, describi en 1825, por primera vez, el caso de una mujer noble francesa de 86 aos de edad con la enfermedad, la marquesa de Dampierre.

Se estima que 100,000 norteamericanos tienen el sndrome de Tourette en pleno y quizas hasta 1 de 200 muestra una expresin parcial del trastorno como mltiples tics crnicos o tics pasajeros en la niez.

La mayora de las personas que padecen del mal presentan los sntomas ms severos durante los primeros aos de adolescencia y van mejorando al avanzar hacia la fase ms tarda de la adolescencia y posteriormente en la madurez.

Los tics son movimientos o sonidos rpidos que se repiten una y otra vez sin ningn motivo. Una persona con un tic no puede controlar el movimiento o los sonidos. Aclarar la garganta y parpadear son tics comunes. Los tics con frecuencia empeoran cuando la persona est estresada, cansada o ansiosa. Algunos medicamentos pueden empeorar los tics.

SNTOMAS
A menudo, los pacientes de ST emiten sonidos, palabras, o frases raros e inaceptables. Es comn que la persona con ST continuamente aclare la garganta, tose, grue, olfatee, ladre, grazne o grite.

Por lo usual, los primeros sntomas de ST son tics de la cara, ms comnmente parpadeo. Adems, los tics de la cara pueden incluir contraccin de la nariz o muecas. Con el tiempo, otros tics motores aparecen, tales como sacudir la cabeza, extender el cuello, patear o retorcer y doblar el cuerpo.

A veces, las personas con ST gritan obscenidades o groseras involuntariamente (coprolalia) o repiten las palabras de los dems constantemente (ecolalia). A veces, tocan a otras personas excesivamente o repiten acciones obsesiva e innecesariamente.

Algunos pacientes con ST severo muestran conducta automutilante como morderse los labios o la mejilla y golpearse la cabeza contra objetos duros. Sin embargo, estas conductas son extremadamente raras. Pueden las personas con el sndrome de Tourette controlar los tics? Los tics aumentan y disminuyen de severidad alternadamente y de vez en cuando cambian en nmero, frecuencia, tipo, y localizacin. Los sntomas pueden apaciguarse por semanas o meses para luego reaparecer ms tarde.

Aunque los sntomas del sndrome de Tourette son involuntarios, algunas personas a veces pueden reprimir, encubrir o manejar sus tics de distintas maneras con el fin de minimizar el impacto que producen sobre sus actividades.

Sin embargo, algunas personas con el sndrome de Tourette indican que sufren un notable aumento de tensin al reprimir sus tics, hasta el punto que sienten que el tic debe expresarse.

C A U S A S.

Aunque la causa del sndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales, lbulos frontales y corteza cerebral), los circuitos que hacen interconexin entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicacin entre las clulas nerviosas. Dada la presentacin frecuentemente compleja del sndrome de Tourette, la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja.

Es hereditario el Sndrome de Tourette?

La evidencia de investigaciones genticas sugieren que el ST es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de sntomas en los distintos miembros de la familia. Una persona con ST tiene una probabilidad de 50-50 de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes.

Cul es el Pronstico?
El ST no menoscaba la inteligencia. Los tics tienden a disminuir segn avanza la edad del paciente, permitiendo a algunos pacientes descontinuar el uso de medicamentos. En algunos casos, una remisin completa ocurre despus de la adolescencia.

No hay cura para el ST. Sin embargo, la condicin en muchos pacientes mejora a medida que maduran. Los individuos con ST puede esperar un largo de vida normal. A pesar de que el trastorno es crnico y perdura por toda la vida, no es una enfermedad degenerativa.

A pesar de que los sntomas de los tics tienden a disminuir con la edad, es posible que los trastornos neuropsiquitricos como la depresin, ataques de pnico, alteraciones de nimo, y conductas antisociales puedan aumentar.

Se diagnostica observando los sntomas y evaluando el historial familiar.


En la diagnosis del ST, los tics motores y fnicos deben estar presentes por lo menos un ao. La existencia de otras condiciones neurolgicas o siquitricas tambin puede ayudar a los mdicos a hacer el diagnstico. . El diagnstico generalmente no requiere de exmenes de sangre o de laboratorio sino que se pueden usar estudios de neuroimgenes, como imgenes de resonancia magntica (IRM), tomografa computarizada (TC) y escneres electroencefalogrficos (EEG), o distintas pruebas de sangre para excluir otras condiciones que se puedan confundir con ST. La diagnosis del ST es clnica. No hay pruebas de sangre u otras pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno. Algunos pacientes logran auto-diagnosticarse despus de que ellos, sus padres, sus parientes o sus amigos leen o escuchan informacin sobre el sndrome de Tourette.

En fechas recientes se han establecido cinco criterios para confirmar la presencia de sndrome de Tourette:

Tics motrices (de movimientos o gestos) y vocales, simples o complejos, en algn momento de la enfermedad.

Aparicin de tics en repetidas ocasiones durante un da, todos o casi todos los das durante ms de un ao.
Cambios en la frecuencia, complejidad, severidad o tipo de los tics con el paso del tiempo.

Inicio de las manifestaciones antes de los 18 aos.


Los movimientos y ruidos involuntarios no pueden ser explicados por otros problemas mdicos, como enfermedad de Huntington (degeneracin de las neuronas que ocasiona movimientos involuntarios y dificultad para efectuar movimientos, hablar y pasar alimento) o epilepsia (generacin de descargas elctricas descontroladas en el cerebro).

Los sntomas de esta alteracin casi siempre son leves, de modo que no limitan el desarrollo de la persona, pero requieren de tratamiento especfico que involucra tanto al paciente como a sus familiares, y que se basa en estrategias adaptables a cada caso:
Hipnosis. Hay un par de estudios que demuestran la eficacia de esta tcnica para reducir los tics o para disminuir la dosis de medicamentos. Sin embargo, se coincide en sealar que el nmero de pacientes involucrados en cada estudio fue mnimo y el tiempo de observacin muy corto, por lo que faltan evidencias para ofrecer resultados concluyentes.

Terapia conductual. Es especialmente til en el caso de los nios, ya que les ayuda a comprender su problema y a no culparse de lo que les ocurre, a la vez que previene sentimientos de frustracin y odio que se desprenden de los intentos infructuosos por eliminar los tics.

Tcnicas de revocacin y comportamiento. Consisten en la prctica conciente de movimientos opuestos al tic que sirven para contrarrestarlo y prevenirlo, as como en sustituir los sonidos y gestos involuntarios por otros que sea socialmente aceptados y generen menos conflictos.

Relajacin. La disminucin de estrs y tensin mediante ejercicios respiratorios o biofeedback (serie de procedimientos para evitar estados nerviosos y mantener equilibrio anmico) ha sido favorable en muchos casos, debido a que estas tcnicas brindan serenidad que el paciente requiere para controlar su comportamiento.

Ejercicio. La prctica deportiva queda condicionada a la severidad de los tics, pero muchos nios y adolescentes se ven favorecidos con la actividad fsica al descargar energa y aumentar la comunicacin con sus compaeros.

Dieta. No hay evidencia de que el dficit de algn nutriente se relacione con el sndrome de Tourette, pero algunos estudios hablan de cierta mejora de los sntomas cuando hay cambios en la alimentacin. En concreto, se sabe que el aumento en el consumo de minerales como el selenio y las vitaminas A, C, E y del complejo B, a travs de la dieta o de complementos, logran el mejoramiento de algunos problemas neurolgicos.

Medicina alternativa. Especialistas en reiki, yoga, acupuntura y shiatsu afirman que pueden lograr notable mejora en los pacientes; desafortunadamente, no hay estadsticas ni estudios que avalen esta afirmacin, aunque se especula que el beneficio se genera por el carcter relajante de estas terapias.

Cmo se trata el S. Tourette?


Por el hecho de que los sntomas no limitan a la mayora de los pacientes y su desarrollo procede normalmente, la mayora de las personas con ST no requieren medicamentos. No obstante, hay medicamentos disponibles para ayudar a los pacientes cuando los sntomas interfieren con las tareas cotidianas.

Recientemente, los cientficos han descubierto que el uso de frmacos neurolpticos a largo plazo pueden causar un trastorno de movimiento involuntario que se llama discinesia tarda.

Lamentablemente, no existe un slo medicamento til para toda persona con ST. Asimismo, no hay un medicamento que elimine todos los sntomas y todos los medicamento tienen efectos secundarios. Adems, los medicamentos disponibles para el ST solamente pueden reducir sntomas especficos.

Los efectos secundarios a corto plazo de haloperidol y pimocida incluyen rigidez muscular, babeo, temblores, falta de expresin facial, movimiento lento y desasosiego.

Algunos pacientes que necesitan medicamentos para reducir la frecuencia e intensidad de los tics pueden ser tratados con frmacos neurolpticos como haloperidol y pimocida.

A pesar de que los estudiantes con ST a menudo funcionan muy bien en las clases normales, se estima que muchos pueden tener algn tipo de problemas de aprendizaje.

Los estudiantes con ST pueden requerir tutoras, clases especiales o ms pequeas y en algunos casos escuelas especiales.

Todos los estudiantes con ST necesitan un ambiente tolerante y compasivo que los anime a trabajar a su potencial mximo y que a la vez sea lo suficiente flexible para acomodar las necesidades especiales de ellos.

Cuando el trastorno dficit de la atencin o el trastorno obsesivo-compulsivo y los tics frecuentes interfieren significativamente con el logro acadmico y la adaptacin social, los estudiantes deben ser ubicados en un ambiente escolar que satisfaga las necesidades individuales.

No todas las personas con Sndrome de Tourette tienen otros trastornos adems de los tics. Sin embargo, muchas personas experimentan problemas adicionales como el trastorno obsesivo-compulsivo, en el cual la persona siente que algo tuviera que hacerse repetidamente, como lavarse las manos o asegurarse que la puerta est cerrada con llave. El trastorno de dficit de la atencin, en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fcilmente; Trastornos del desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmtica, Problemas perceptuales; problemas de control de impulsos, en los cuales pueden resultar en conductas muy agresivas o hechos socialmente inapropiados; Trastornos del dormir, estos incluyen el despertarse frecuentemente o hablar dormido.

Dentro del gobierno federal, la institucin que presta el mayor apoyo a la investigacin del sndrome de Tourette y otros trastornos neurolgicos es el Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS). Esta organizacin forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) y es la responsable de apoyar y llevar a cabo investigaciones sobre el cerebro y el sistema nervioso central. NINDS financia investigaciones sobre el sndrome de Tourette en sus propios laboratorios dentro de los Institutos Nacionales de la Salud y por medio de subvenciones a importantes instituciones mdicas en todo el pas.