Está en la página 1de 21

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Marcela Vivas

DEFINICION
La osteognesis imperfecta (OI) es una enfermedad congnita causada por un defecto en los genes que producen el colgeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar estos genes y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto especfico de dichos genes. La osteognesis imperfecta es una enfermedad autosmica dominante. La mayora de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genticas.

4 clases principales de osteogenesis imperfecta.


OI tipo I: la mas frecuente y la deformidades seas. Muchos menos grave, las personas quedan limitados a una silla de pueden tener una expectativa ruedas y generalmente tienen de vida normal. una expectativa de vida algo OI tipo II: es la forma mas ms corta. severa. que generalmente OI tipo IV: es similar al tipo I. lleva a la muerte en el primer La expectativa de vida es ao de vida. normal o cerca de lo normal. OI tipo III: tambin llamada osteognesis imperfecta severa, las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves

INCIDENCIA
Es independiente de sexo y raza. Su incidencia depende del tipo de OI del que se habla. OI tipo 1: 1:15.000 OI tipo 2: 1:60.000. OI tipo 3 y tipo 4: 1:20.000

GEN AFECTADO
La enfermedad es causada por una falla en los genes que codifican para el colgeno tipo 1. El colgeno es una protena trimerica, Se encuentra abundantemente en la dermis, el hueso, el tendn y la crnea .

GEN AFECTADO
Los genes que codifican para esta protena con el COL1A1 ubicado en el cromosoma 17, que codifica 2 de las tres cadenas del colgeno (cadena pro alfa 1) y el gen COL1A2 ubicado en el cromosoma 7, que codifica la tercera cadena (cadena pro alfa 2).

COL1A2 ubicado en el cromosoma 7 brazo q posicion 22,1 COL1A1 ubicado en el cromosoma 17 brazo q posicion 21,33.

GEN AFECTADO
La OI tipo 1 se cree que es En el tipo 2, tipo 3 y tipo 4 causada por una reduccin de la OI, la enfermedad se en la cantidad de cadenas da por pequeas pro alfa 1 del gen delecciones en alguno de COL1A1. Por lo tanto con los 2 genes, produciendo menos cadenas pro alfa 1 una cadena defectuosa. O la celula tendra un 50% por el cambio de de reduccin en la aminocido, de una glicina produccin de colgeno. a otro aminocido diferente, comunmente por cisteina . Estas fallas generan la cantidad suficiente de colgeno pero de mala calidad.

SINTOMAS
OI tipo1: Fragilidad sea Escleras azules sordera baja estatura deformidades moderadas laxitud articular dentinognesis imperfecta Tendencia a curvatura anormal de la columna vertebral.

SINTOMAS
OI tipo 2: La esclertica tiene un tinte azulado. Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas. Cara triangular. Curvatura anormal de la columna vertebral. Deformidad de los huesos que a menudo es severa. Con frecuencia los dientes son muy frgiles.

SINTOMAS
OI tipo 3: Dentinognesis Imperfecta, Escleras azul Fracturas en tero deformidades, fragilidad severa, cara triangular.

SINTOMAS
OI tipo 4: baja estatura acortamiento de huesos largos Dentinognesis Imperfecta.

TRATAMIENTO
el tratamiento de estos pacientes se ha encaminado sobre todo a la correccin de las fracturas y de las deformidades esquelticas. En la actualidad el tratamiento mas novedoso de estas personas consta de dos fases: una farmacolgica y otra quirrgica.
Los bisfosfonatos, son medicamentos pueden incrementar la fuerza y densidad del hueso en personas con osteognesis imperfecta y han mostrado que reducen considerablemente el dolor seo y la tasa de fracturas, en especial en los huesos de la columna.

TRATAMIENTO
Se administran suplementos de calcio, vitamina D, fluor, calcitonina, hormona de crecimiento, Calmantes, Antinflamatorios, Antidepres ivos. Los ejercicios de bajo impacto, como la natacin, mantienen los msculos fuertes y ayudan a conservar los huesos tambin fuertes.

TRATAMIENTO
Existe un procedimiento quirrgico llamado "rodding", que se utiliza con frecuencia en estos pacientes. Consiste en insertar barras metlicas en los huesos largos del cuerpo para reforzarlos y prevenir y/o corregir las deformidades.

DIAGNOSTICO
Nivel prenatal: Las pruebas que se realizan son: Ultrasonido Examen del tejido corinico. Amniocentesis A nivel postnatal: como mtodo principal se tiene en cuenta el examen fsico. Se puede hacer un diagnstico definitivo utilizando una biopsia de piel.

DIAGNOSTICO
Como diagnostico molecular de esta enfermedad se realizan estudios como el RFLP (polimorfismo en la longitud de los fragmentos de restriccin) mtodo indirecto donde a travs de una enzima de restriccin se puede detectar el gen mutado.

CONSEJO GENETICO
La probabilidad de recurrencia depende del porque se dio la enfermedad. Por ejemplo si uno de los padres tiene OI la probabilidad de recurrencia es de un 50%. Si la enfermedad se dio por una mutacion espontanea la probabilidad es casi 0%. Pero, si el individuo es mosaico la probabilidad es de 2 4%.

CONSEJO GENETICO
Lo ideal es que cuando se presente un nio con la enfermedad y no hay antecedentes familiares de OI es hacer un prueba de ADN, para confirmar la causa de le presencia de la enfermedad. Por otro lado si un padre tiene la enfermedad y va a tener un hijo, debera hacerse una prueba al bebe para detectar que tan grave es la enfermedad, para asi decidir como ser su nacimiento

GRACIAS

BIBLIOGRAFIA
Vaniasaenzs. [en lnea]. Actualizada 17 de marzo de 2011. [fecha de consulta: 10 de marzo de 2012]. Disponible en: http://vaniasaenzs.wordpress.com/2011/03/17/osteogenesis-imperfecta-oi/ FUNDACION ONCE. Salud discapnet. [en lnea]. Actualizada 2009. [fecha de consulta: 10 de marzo de 2012]. Disponible en: http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapaci tantes/O/Osteogenesis%20Imperfecta/Paginas/cover%20osteogenesis.aspx

COLOMBO, Martha. Errores innatos en el metabolismo del nio. [en lnea]. [fecha de consulta: marzo 10 de 2012]. Disponible en: http://books.google.com.co/books?id=ey4gV3rCprUC&pg=PA316&dq=gen+afectad o+en+osteogenesis+imperfecta&hl=es&sa=X&ei=sPBbTXcDsG4tweq85WFDA&ved=0CDwQ6AEwAw#v=onepage&q=gen%20afectado%2 0en%20osteogenesis%20imperfecta&f=false
DE LA OSA, Jose A. Consultas medicas. [en lnea]. [fecha de consulta: 10 de marzo de 2012]. Disponible en: http://www.granma.cubaweb.cu/salud/consultas/h/c17.html

BIBLIOGRAFIA
REYES CADENA, Armando. Instituto nacional de pediatra. [en lnea]. Actualizada 10 de abril de 2009. [fecha de consulta: marzo 10 de 2012]. Disponible en: http://www.pediatria.gob.mx/asmedica_3.html Medline plus. [en lnea]. Actualizada 8 de febrero de 2011. [fecha de consulta: marzo 10 de 2012]. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001573.ht m Genagen. [en lnea]. Actualizada 27 de noviembre de 2010. [fecha de consulta: marzo 10 de 2012]. Disponible en: http://www.genagen.es/area-pacientes/item/osteogenesisimperfecta.html