Enfermedades por anomalas de los cromosomas autosmicos

Sndrome de Down (Trisoma 21)

Sndrome de Down
Down (1866) lo describe por primera vez.
Lejeune y Jacobs (1959): trisoma 21 Incidencia de 1 en 800 nacidos vivos; Masculino/femenino 1.5:1 75% de los productos de la concepcin con T21 mueren durante la vida embrionaria o fetal. 85% sobreviven el 1er aos de vida y 50% viven >50 aos Sobrevida depende de: Cardiopatas congnitas, atresia esofgica con o sin fstula TE, enfermedad de Hirschsprung, atresia duodenal y leucemia. Factores de riesgo: Edad materna avanzada. Aos: 35 1/385 >45 1/30

Sndrome de Down
Antecedentes: Diagnstico prenatal Trastorno del desarrollo psicomotor Vmitos, ausencia de evacuaciones Infecciones respiratorias, otitis Arritmias, palpitaciones, cianosis Disminucin de agudeza visual o auditiva Sntomas por inestabilidad atlantoaxial

Exmen fsico: Crecimiento. SNC: IQ 20-85 Comportamiento Trastornos psiquitricos 17% Convulsiones 5-10% Crneo Ojos, nariz, boca y odos Cuello Trax Cardiopatas 40-50% Abdomen Esqueltico Endocrino, hematolgico Inmunolgico

Sndrome de Down
Etiologa. Trisoma 21 93% Trisoma libre Meiosis I materna 80% 4% Traslocaciones robertsonianas (ej. 14/21, 21/21) 3% Mosaicismo (ej. 46,XX/47,XX+21) Regin crtica 21q22.1-22.3 Gen DSCR1 Estudios complementarios: Perfil tiroideo Ecocardiograma Anlisis citogentico IgG subclase 2 y 4 Potenciales auditivos evocados Rx de columna cervical Evaluaciones: Cardiologa, Oftalmologa, ORL, nutricin, terapia del lenguaje, neuropediatra, ciruga peditrica

Sndrome de Down
Riesgo de recurrencia: Trisoma libre: 1-2% Traslocaciones robertsonianas de novo: 2-3% Traslocaciones robertsonianas heredadas: 16% si madre es portadora 5% si el padre es portador Si alguno de los padres es portadores de traslocacin 21q/21q el riesgo es del 100% Diagnstico prenatal Asesoramiento gentico

Sndrome de Edwards (Trisoma 18)

Sndrome de Edwards
Descrita por Edwards y Smith en 1960. Segunda trisoma autosmica ms comn despus de la trisoma 21 Caracterizada por: retraso severo del crecimiento y psicomotor, microcefalia, microftalmia,

malformaciones auriculares,
micrognatia o retrognatia, dedos distintivamente apretados

otras malformaciones congnitas.

Sndrome de Edwards
Frecuencia: 1 en 6.000-8.000 nacidos vivos. 80% de los casos son femeninos. Relacin hembras/varones: 4:1.

95 % de los productos con trisoma 18 mueren en el perodo embrionario o fetal.

5-10 % de los nios afectados sobreviven ms all del primer ao de vida.

Sndrome de Edwards Antecedentes:

Poli u Oligohidramnios, Placenta pequea, Arteria umbilical nica, RCIU, Actividad fetal dbil. Episodios de apnea, Problemas de alimentacin, Escaso progreso pondo-estatural.

Examen fsico: RCIU, peso al nacer 2.200 gr. Dolicocefalia, microcefalia, filtrum corto, microstoma,

occipucio prominente,
pabellones auriculares de implantacin baja, fisuras palpebrales cortas, paladar estrecho. Retardo psicomotor profundo, convulsiones; hipertona; cutis laxa.

Examen fsico:

uas hipoplsicas, sindactilia parcial, hallux cortos, dorsi-flexionados;

calcneo prominente, pies en mecedora o en bastn de alpinista. Esternn corto; pezones pequeos relativamente espaciados; hernias umbilical e inguinal;

Otros hallazgos: Aplasia de radio, polidactilia, sindactilia, escoliosis, pelvis pequea. Anomalas del SNC: hidrocefalia y mielomeningocele. Dfectos oculares, ceguera. Defectos cardacos (95%): especialmente defectos septales ventriculares y persistencia de ductus arterioso.

Otros hallazgos:

Hernia diafragmtica, onfalocele, divertculo de Meckel.

Hipospadias, criptorquidismo (100%), tero bfido, hipoplasia ovrica, cltoris prominente (89%) Anomalas renales (30%): riones en herradura, quistes renales. Fstula traqueoesofgica, pncreas ectpico.

Sndrome de Edwards
Etiologa:
Trisoma 18 completa en 95 % de los casos. El mosaicismo y las translocaciones causan pocos casos. Incidencia se incrementa con la edad materna avanzada. En el 90% de los casos el cromosoma extra es de origen materno por no disyuncin en meiosis I o meiosis II indistintamente. La trisoma 18 mosaico es debida a no disyuncin mittica postcigtica. El fenotipo depender del nivel de mosaicismo y los tejidos involucrados. La regin crtica: para la expresin de anomalas serias de la trisoma 18 parece ser 18q11-q12.

Estudios complementarios: Cariotipo, Ecocardiograma, Trnsito intestinal con Bario. Ecosonograma abdominal, Neuroimgenes, Radiografas esquelticas. Evaluaciones: cardiologa, oftalmologa, ortopedia, ORL

Sndrome de Patau (Trisoma 13)

Sndrome de Patau
Descrito por Patau en 1960.

Incidencia de 1/12.000 recin nacidos vivos

Trisoma libre 80% y 20% mosaico y translocaciones Edad promedio de supervivencia 3 das, 20% ms de 6 meses. Ms severa de la aneuploidias autosmicas viables.

Manifestaciones clnicas:

Bajo peso al nacer,

Defecto en cuero cabelludo, Labio paladar hendido bilateral, Pabellones auriculares displsicos, Microftalma, hipotelorismo ocular, Pies en bastn de alpinista, Polidactilia con superposicin de dedos de mano y pies Pie en bastn de alpinista.

Criptorquidia, tero bicorne, vagina doble.

Holoprosencafalia (arrinencefalia, ciclocefalia),

Cardiopata (80%)(CIV, CIA), Malformaciones urinarias (50%). Malrotacin de colon. Estudios complementarios: Cariotipo, RMNC, Ecocardiograma.

Sndrome de Cri du chat (Sndrome 5p-)

Sndrome de Cri-du-chat
1963 descrito por primera vez por Lejeune Retardo mental, Microcefalia, Facie caracterstica Llanto similar a maullido de gato Delecin de novo 5p- (5p15.3-15.2) (85%) Incidencia de 1 en 50000 nacidos vivos 75% mueren en los primeros meses 90% antes del ao de edad (neumona por aspiracin, distres respiratorio y cardiopatas congnitas)

Examen fsico: Neonatal: Bajo peso al nacer, Llanto caracterstico, Hipotona, Microcefalia, Cara redondeada, Hipertelorismo, Comisuras labiales Hendiduras palpebrales hacia abajo, Estrabismo, Micrognatia, Dedos cortos, pabellones de implantaciones baja, Puente nasal deprimido, Cardiopata, Pliegue nico palmar.

Menos frecuentes: Paladar hendido, Megacolon, Criptorquidia, Malformaciones renales, Hipospadias, Clinodactiolia, Sindactilia, Displasia de cadera, Atrofia de tallo cerebral y cerebelo.

 Examen fsico: -Infancia: -retardo mental severo, -microcefalia, -decoloracin prematura del cabello, -hipertonicidad, -facie asimtrica, -boca abierta, -filtrum corto, -maloclusin dental, -acortamiento de metacarpianos, -escoliosis, -infecciones respiratorias y otitis.

Infancia tarda-adolescencia:
Retardo mental severo, microcefalia, maloclusin dental severa, escoliosis, pubertad y caractersticas sexuales secundarias normales. Varones. Testculos pequeos.

Sndrome de Cri-du-chat
- Exmenes complementarios: -Cariotipo convencional o de alta resolucin y/o FISH . -Ecocardiografa, RMNC, Rx de manos. samsun galaxy mini s3samsun galaxy mini s3
- Evaluacines: -Cardiologa, psicologa., ORL, neurloga, foniatra, ORL.

Gracias